Moebiov syndróm u detí

Vrodená anomália spôsobená abnormálnou štruktúrou hlavových nervov je Moebiov syndróm. Pozrime sa na jeho príčiny, symptómy, diagnostické a korekčné metódy.

Neurologické poruchy tvoria významný podiel vrodených patológií. Moebiov syndróm sa vyznačuje absenciou mimiky. Pacient sa nemôže usmievať, plakať ani vyjadrovať iné emócie. Táto porucha je zriedkavá a málo preskúmaná. Každý rok sa zistí u jedného zo 150 000 novorodencov.

Syndróm je zahrnutý v medzinárodnej klasifikácii chorôb ICD-10 Trieda 10 – Vrodené anomálie (malformácie), deformácie a chromozomálne poruchy (Q00-Q99):

Q80-Q89 Iné vrodené anomálie (malformácie).

• Q87 Iné špecifikované syndrómy vrodených chýb postihujúcich viacero systémov.

Toto ochorenie prvýkrát opísal v roku 1892 nemecký psychiater a neurológ Paul Mobius. Patológia sa systematicky študuje dodnes, pretože jej spoľahlivé príčiny neboli identifikované. Liečba, alebo skôr korekcia, pozostáva z mnohých metód zameraných na odstránenie rôznych príznakov ochorenia. Pri včasnej diagnostike a liečbe má pacient šancu na normálnu sociálnu adaptáciu.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]

Epidemiológia

Moebiov syndróm je pomerne zriedkavé ochorenie. Štatistiky ukazujú, že sa diagnostikuje s prevalenciou 1 prípad na 150 000 novorodencov. Vzhľadom na výrazné príznaky (zhoršená alebo úplná absencia mimiky a sacích reflexov) sa komplexná liečba začína v ranom štádiu ochorenia. Moderné mikrochirurgické a konzervatívne metódy korekcie umožňujú minimalizovať komplikácie ochorenia.

[ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]

Príčiny Moebiov syndróm

Mnohé závažné anomálie sa tvoria in utero, prenášajú sa na genetickej úrovni alebo vznikajú v dôsledku určitých faktorov. Príčiny Moebiovho syndrómu, teda najzávažnejšej formy paralýzy tvárového nervu, nie sú úplne známe. Názory lekárov a vedcov sú rozdelené do nasledujúcich teórií:

• Atrofia hlavových nervov v dôsledku cievnych porúch počas embryonálneho obdobia. Dočasné prerušenie alebo zmena v prísune krvi, teda nedostatok kyslíka počas vývoja plodu, vedie k poškodeniu centrálneho nervového systému rôzneho stupňa závažnosti. To sa môže prejaviť ako anomálie v raste dieťaťa alebo ovplyvniť vývoj jeho mozgu.
• Zničenie alebo poškodenie hlavových nervov v dôsledku vonkajších faktorov. Môže ísť o rôzne infekčné ochorenia matky, ako je rubeola, hypertermia, generalizovaná hypoxia, gestačný diabetes alebo užívanie drog v prvom trimestri tehotenstva.
• Rôzne poruchy a patologické procesy v tele, ktoré vyvolávajú problémy s mozgom.
• Svalové patológie spôsobujúce degeneratívne lézie periférneho nervového systému a mozgu.

Táto porucha vývoja hlavových nervov sa prejavuje rôznymi anomáliami. Z tohto dôvodu sa u mnohých pacientov vyskytuje jednostranná alebo obojstranná paralýza tvárových svalov. Pri nej úplne chýba alebo je narušená mimika. Človek nereaguje na vonkajšie podnety, neusmieva sa ani sa nemračí. Deti so syndrómom majú slabo vyvinutý sací reflex, nemôžu normálne prehĺtať jedlo. Bez komplexnej liečby vedie k narušeniu sociálnej adaptácie a normálneho života v spoločnosti.

[ 7 ], [ 8 ], [ 9 ]

Rizikové faktory

Podľa vykonaných štúdií je Moebiov syndróm multifaktoriálny. To znamená, že rizikové faktory pre rozvoj tejto patológie sú spojené s genetickými aj vonkajšími príčinami.

V prípade rodinnej anamnézy je ochorenie autozomálne dominantným znakom. Abnormálny gén sa môže dediť od matky aj od otca. Riziko prenosu abnormálneho génu je 50 % pre každé tehotenstvo a nezávisí od pohlavných znakov budúceho dieťaťa.

Ďalšie možné faktory ochorenia:

• Kyslíkové hladovanie počas vnútromaternicového vývoja.
• Rôzne choroby a zranenia počas tehotenstva.
• Užívanie omamných látok alebo kontraindikovaných liekov v počiatočných štádiách tehotenstva.
• Vrodená hypoplázia.

Okrem vyššie uvedených faktorov je riziko vzniku patológie spojené so zníženými ochrannými vlastnosťami imunitného systému, vekom ženy (čím staršia matka, tým vyššie je riziko narodenia dieťaťa s patológiami), vírusovými a infekčnými ochoreniami, ktoré sa utrpeli počas tehotenstva. V niektorých prípadoch bola patológia diagnostikovaná u detí, ktorých matky mali rubeolu, chrípku alebo sa počas tehotenstva otrávili chinínom.

[ 10 ], [ 11 ], [ 12 ], [ 13 ]

Patogenézy

Mechanizmus vzniku Moebiovho syndrómu nie je dostatočne objasnený. Patogenéza je spojená s vaskulárnymi poruchami počas vnútromaternicového vývoja. Užívanie omamných látok, zneužívanie alkoholu a množstvo ďalších faktorov ovplyvňuje rozvoj neurologických porúch.

Ochorenie sa dedí autozomálne dominantným spôsobom, ale môže byť aj autozomálne recesívne. Postihuje 6. a 7. hlavový nerv. Ich neúplný vývoj spôsobuje paralýzu tváre a poruchy očných svalov. Môže byť postihnutých aj ďalších 12 párov hlavových nervov, z ktorých každý je zodpovedný za nasledujúce procesy v tele:

1. Čuchový nerv – umožňuje vnímať pachy.
2. Zrakový nerv – prenáša vizuálne informácie.
3. Okulomotorický nerv je zodpovedný za prácu vonkajších svalov očnej buľvy.
4. Blok - zabezpečuje spojenie medzi horným šikmým svalom očnej buľvy a centrálnym nervovým systémom.
5. Trigeminálny - zodpovedný za inerváciu žuvacích a tvárových svalov.
6. Abduktor – laterálny pohyb očí a žmurkanie.
7. Tvárový - ovláda tvárové svaly, obsahuje stredný nerv, ktorý prenáša chuťové poháriky prednej tretiny jazyka, pocity z kože a prstov na nohách.
8. Vestibulocochleárny plexus je zodpovedný za sluch.
9. Glossofaryngeálny – riadi proces prehĺtania a je zodpovedný za chuťové vnemy.
10. Bludný nerv - prenáša senzorické a motorické signály do mnohých orgánov, najmä do hrudníka a brucha.
11. Príslušenstvo – zodpovedné za pohyb krčných svalov, zdvíhanie ramena a priblíženie lopatky k chrbtici.
12. Hyoid - zodpovedný za pohyby jazyka.

Vrodená okulofaciálna paralýza sa často prejavuje nedostatočným vývojom 3., 6., 7., 9. a 12. páru hlavových nervov. Môže to byť spôsobené škodlivým účinkom mozgovomiechového moku, teda likvoru, v oblasti 4. páru nervov.

[ 14 ], [ 15 ], [ 16 ], [ 17 ], [ 18 ]

Príznaky Moebiov syndróm

Vrodené neurologické ochorenia sú charakterizované komplexom rôznych porúch v mnohých orgánoch a systémoch. Príznaky Moebiovho syndrómu sú najčastejšie spojené s paralýzou tváre, vážnymi problémami s pohybovým aparátom a deformáciami chodidiel. Medzi ďalšie príznaky patria:

• Problémy s rečou a výživou – pacienti majú problémy s prehĺtaním a žuvaním kvôli nedostatočnému vývoju čeľustných svalov, jazyka, hrdla a hrtana. Pozorujú sa aj problémy s rečovým aparátom.
• Problémy so zubami – v dôsledku nesprávneho pohybu jazyka sa jedlo hromadí za zubami, čo spôsobuje kazy a iné ochorenia. Syndróm je charakterizovaný rázštepom podnebia.
• Problémy so sluchom – pacienti majú znížený sluch. Existuje vysoké riziko jeho úplnej straty v dôsledku častých infekcií uší, ktoré sa vyskytujú v dôsledku anatomických vlastností štruktúry ušných boltcov.

Ľudia s týmto syndrómom sa rodia s mikrognátiou (malou bradou) a malými ústami, s krátkym alebo zdeformovaným jazykom. Podnebie má abnormálny otvor, teda rázštep podnebia. Pomerne časté sú aj zubné problémy - chýbajúce zuby alebo nesprávne zarovnané zuby. Takéto anomálie spôsobujú ťažkosti s jedením, dýchaním a rečou. Pacienti trpia častými respiračnými ochoreniami, poruchami spánku a dysfunkciami senzorickej integrácie.

Taktiež sa vyskytuje nedostatok slznej sekrécie a poruchy vestibulárneho systému. Pacientova koža je napnutá, kútiky úst sú vždy znížené. Anomália sa vyznačuje rôznymi patológiami končatín: konská noha, extra prsty, syndaktýlia atď.

Prvé príznaky

Zjavnými prvými príznakmi Moebiovho syndrómu sú absencia výrazov tváre. Ochorenie sa tiež vyznačuje nasledujúcimi príznakmi:

• Anomálie v stavbe tela a obmedzená pohyblivosť.
• Čiastočná alebo úplná dysfágia (poruchy prehĺtania).
• Ťažkosti s cmúľaním a dýchaním.
• Deformované chodidlá.
• Poruchy senzorického vnímania.
• Oftalmologické a otorinolaryngologické poruchy.
• Napätosť pokožky tváre.
• Vestibulárne poruchy.
• Absencia slznej sekrécie.
• Deformácia hrudnej steny (Polandov syndróm).

Čo sa týka inteligencie, tá môže byť u pediatrických pacientov nižšia. Ale s pribúdajúcim vekom pacienti v mentálnych schopnostiach nezaostávajú za svojimi rovesníkmi.

[ 19 ], [ 20 ], [ 21 ]

Moebiov syndróm u detí

Malé deti sú obzvlášť aktívne pri vyjadrovaní svojich emócií, takže dieťa s vrodenou okulofaciálnou obrnou je okamžite viditeľné. Moebiov syndróm u detí sa prejavuje nehybnosťou tváre a jej zreteľnou asymetriou. Pacienti nereagujú na vonkajšie podnety, neplačú, nesmejú sa a dokonca sa ani neusmievajú. Iba podľa zvukov pochopíte, že dieťa niečo potrebuje. Bábätká majú ťažkosti so zatváraním očí a ich ústa sú mierne otvorené, pohyby hlavy sú ťažké.

Genetická patológia je charakterizovaná autozomálne recesívnym alebo menej často dominantným typom dedičnosti. Porucha sa zistí ihneď po narodení dieťaťa, pretože jeho výrazy tváre nie sú prirodzené. Môžu sa vyskytnúť aj ďalšie anomálie:

• Zrastenie alebo absencia prstov.
• Deformácia ušných boltcov.
• Zvýšené slinenie.
• Ťažkosti s cmúľaním, prehĺtaním a dýchaním.
• Slabosť žuvacích svalov.
• Zhoršenie jazykových funkcií.
• Ťažkosti s výslovnosťou.
• Nedostatočný vývoj alebo hypoplázia dolnej čeľuste.
• Ulcerácia rohovky (viečka zostávajú počas spánku napoly otvorené).
• Strabizmus.
• Epicanthus.
• Zhoršenie sluchu.
• Zhoršené slzenie.
• Významné zníženie veľkosti očnej buľvy.

Včasná diagnostika ochorenia je veľmi dôležitá. Komplexné vyšetrenie tela dieťaťa umožňuje identifikovať rôzne odchýlky a poruchy a vytvoriť plán na ich korekciu. Neexistujú žiadne radikálne metódy liečby syndrómu. Deti podstupujú symptomatickú terapiu, ktorá spočíva v korekcii strabizmu, porúch výslovnosti atď.

Je možné vykonať chirurgický zákrok na odstránenie defektu atrofovaných tvárových svalov. Operácia umožňuje čiastočne obnoviť mimické schopnosti a adaptovať sa v spoločnosti. Ochorenie však nie je úplne vyliečené; ako dieťa rastie, jeho príznaky sa zmierňujú. V zriedkavých prípadoch sa u približne 10 % detí vyskytuje oneskorenie v duševnom aj intelektuálnom vývoji.

V súčasnosti neexistujú žiadne preventívne opatrenia na prevenciu tejto patológie. Prognóza Moebiovho syndrómu je priaznivá pre život, pretože ochorenie nie je náchylné na progresiu. Pri komplexnej korekcii a dodržiavaní všetkých lekárskych odporúčaní väčšina detí vedie normálny život, napriek tomu, že porucha je spojená s rôznymi psychologickými a sociálnymi komplikáciami. Porušenie mimiky a neschopnosť vyjadrovať emócie spôsobujú určité ťažkosti pri komunikácii s ostatnými.

Môžem mať Moebiov syndróm bez rozštepu?

Pri podozrení na malformáciu hlavového nervu často vzniká otázka, či sa Moebiov syndróm môže vyskytnúť bez štrbiny. Na pozadí tejto anomálie sa pozorujú lézie kostry a patológie z rôznych systémov tela, ktoré narúšajú jeho normálne fungovanie.

K tvorbe tvárových kostí a ich zrastaniu dochádza v 7. – 8. týždni vnútromaternicového vývoja. Keď je tento proces narušený, dochádza k rôznym patológiám tváre. Vývoj ústnej dutiny prebieha súčasne s tvorbou nosovej dutiny. Lebka tváre sa skladá z piatich výbežkov – párových maxilárnych a mandibulárnych, jedného čelného. Horné podnebie sa tvorí z výbežkov na vnútornom povrchu maxilárnych výbežkov. V dôsledku narušenia tohto procesu sa horné podnebie neuzatvára a vzniká štrbina (rázštep podnebia).

Horné podnebie pozostáva z výbežkov a platničiek podnebných kostí, ktoré sú navzájom spojené stehom. Táto časť tvárovej lebky je anatomickou bariérou oddeľujúcou ústnu dutinu od nosovej dutiny. Podnebie sa skladá z tvrdej a mäkkej časti.

Anatomické znaky horného podnebia:

• Tvrdé podnebie je kostný útvar tvorený podnebnými platničkami. K jeho tvorbe dochádza počas embryonálneho obdobia. Platničky spolu zrastajú a vytvárajú jednu kosť v tvare kupoly. V dôsledku genetických porúch sa však kosti netvoria správne, t. j. vzniká štrbina.
• Mäkké podnebie je tvorené mäkkými tkanivami, teda svalmi (lingválnymi, podnebno-hltanovými, podnebno-glosálnymi, zdvíhajúcimi a napínajúcimi mäkké podnebie) a podnebnou aponeurózou. Má prednú a zadnú časť. Ak defekt postihuje všetky vrstvy podnebia, teda svaly a sliznicu, ide o otvorenú štrbinu. Ak sú postihnuté iba svaly, ide o skrytú štrbinu mäkkého podnebia.

Tento príznak Moebiovho syndrómu sa vyskytuje nielen v dôsledku genetických faktorov, ale aj v dôsledku škodlivých účinkov rôznych vírusov, baktérií a parazitov na plod. Niektoré choroby, ktoré žena utrpela počas tehotenstva, majú teratogénny účinok: ovčie kiahne, cytomegalovírus, osýpky, herpes.

Existuje niekoľko foriem rázštepu podnebia, ktoré sa líšia stupňom neuzavretia horného podnebia:

• Rázštep mäkkého podnebia
• Rázštep mäkkého podnebia a časti tvrdého podnebia
• Jednostranný rázštep podnebia
• Bilaterálna lézia horného podnebia

Na liečbu rozštepu je potrebný chirurgický zákrok. Pre úspešnú operáciu je indikovaný koordinovaný zásah viacerých lekárskych špecialistov: pediatrie, maxilofaciálnej chirurgie, ortodoncie, neurológie, otorinolaryngológie. Liečba sa vykonáva postupne, počet operácií môže presiahnuť 5-7. Korekcia je indikovaná u pediatrických pacientov vo veku od 3 do 7 rokov.

Ak sa rázštep podnebia ponechá bez chirurgického zákroku, vedie to k narušeniu životne dôležitých funkcií: problémom s prehĺtaním a saním, poruchám reči a dýchania, postupnej strate sluchu, poruchám trávenia a zubným ochoreniam. V dôsledku patológie sa potrava a tekutina dostávajú do nosovej dutiny. Preto sa pacientom zobrazuje výživa pomocou špeciálnej sondy. Ako dieťa rastie, táto chyba sa stáva výraznejšou a spôsobuje psychické poruchy.

[ 22 ]

Úsmev s Moebiovým syndrómom

Vrodená diplégia tváre môže byť bilaterálna aj jednostranná. Úsmev pri Moebiovom syndróme je nemožný bez chirurgickej korekcie. Paralýza tvárových svalov vedie k neschopnosti vyjadrovať pocity prostredníctvom mimiky. Ľudia s týmto syndrómom sa nazývajú „deti bez úsmevu“. Patológiu komplikuje skutočnosť, že pacienti nie sú schopní rozpoznať a interpretovať emócie iných ľudí, pretože je narušený vzťah medzi nervovým imitačným systémom a limbickým systémom.

Neschopnosť usmievať sa je najcharakteristickejším príznakom syndrómu. Rázštep podnebia spôsobuje problémy s kŕmením, pretože potrava sa dostáva do nosovej dutiny. Pozoruje sa aj zvýšené slinenie a ťažkosti s cmúľaním.

V niektorých prípadoch zostáva vrodená anomália nepovšimnutá niekoľko týždňov alebo dokonca prvé mesiace života dieťaťa. Neschopnosť usmievať sa a nedostatok mimiky pri plači však skôr či neskôr vyvoláva obavy u rodičov. Mnoho detí so syndrómom nedokáže úplne zavrieť ústa kvôli anomáliám čeľuste a brady. Paralýza tváre spôsobuje problémy s rečou v 75 – 90 % prípadov. Pacienti nie sú schopní normálne vyslovovať zvuky a písmená, čo komplikuje proces socializácie.

Etapy

Klasifikácia Moebiovho syndrómu bola prvýkrát navrhnutá v roku 1979 vedcami, ktorí študovali túto patológiu. Štádiá ochorenia sú založené na jeho patologických príznakoch:

1. Jednoduchá hypoplázia alebo atrofia hlavových nervov.
2. Primárne lézie periférneho centrálneho nervového systému. Charakterizované degeneratívnymi léziami tvárových nervov.
3. Fokálna nekróza v jadrách mozgového kmeňa. Mikroskopické poškodenie neurónov a iných mozgových buniek.
4. Primárna myopatia, bez poškodenia CNS aj s ním. Prejavuje sa rôznymi svalovými príznakmi.

Počas diagnostiky atrofie motorických jadier hlavových nervov sa určí štádium ochorenia. Na základe toho sa vypracuje plán budúcej liečby a prognózy.

[ 23 ], [ 24 ], [ 25 ]

Formuláre

Klasifikácia neurologickej patológie má určité typy, ktoré závisia od jej symptómov:

1. Kognitívne poruchy – väčšina ľudí so syndrómom má normálnu inteligenciu, ale 10 – 15 % z nich má diagnostikovanú stredne ťažkú mentálnu retardáciu. Mnohí vedci spájajú toto ochorenie s autizmom. Táto teória však nebola potvrdená, pretože vývojové oneskorenia sa s pribúdajúcim vekom normalizujú.
2. Poruchy kostrového systému – približne 50 % pacientov má malformácie končatín. Najčastejšie sa pozorujú deformácie chodidiel, konská noha, chýbajúce alebo zrastené prsty. U niektorých pacientov je diagnostikovaná skolióza, nedostatočne vyvinuté svaly hrudníka a problémy s vestibulárnym systémom.
3. Emocionálne a psychologické príznaky – v dôsledku vrodenej paralýzy tváre sa vyskytujú vážne problémy s komunikáciou a rozvojom sociálnych zručností. Pacienti sú náchylní na depresívne poruchy, majú ťažkosti s učením a poruchy reči.

Okrem vyššie uvedených symptomatických komplexov sa pozorujú aj vývojové problémy. Kvôli neschopnosti normálne pohybovať očami je narušená priestorová orientácia a rozpoznávanie objektov.

[ 26 ], [ 27 ], [ 28 ]

Komplikácie a následky

Podľa lekárskych štatistík spôsobuje Moebiov syndróm v 30 % prípadov vážne následky a komplikácie. Najčastejšie sa pacienti stretávajú s nasledujúcimi problémami:

• Ťažké formy paralýzy.
• Kontraktúry a synkinéza.
• Bolestivé pocity.
• Oftalmologické a zubné patológie.
• Degeneratívne zmeny v končatinách.
• Porušenie fungovania orgánov a systémov.

U mnohých pacientov sú diagnostikované kontraktúry v dôsledku zvýšeného svalového tonusu. Paralýza tvárového nervu spôsobuje silné stiahnutie pokožky tváre. Môže sa pozorovať aj synkinéza, teda súvisiace pohyby svalov - zdvíhanie kútikov úst, vráskanie čela pri zatváraní očí a mnoho ďalšieho.

Vo väčšine prípadov sú komplikácie spojené s nesprávnou obnovou poškodených svalových vlákien. U 60 % pacientov je diagnostikovaná čiastočná alebo úplná strata zraku, neúplné zatvorenie očí a rôzne zubné problémy.

[ 29 ]

Diagnostika Moebiov syndróm

Doteraz neexistuje špecifický algoritmus na diagnostiku Moebiovho syndrómu. Ochorenie sa zisťuje na základe jeho charakteristických symptómov. Paralýza tvárového nervu je jedným z hlavných symptómov syndrómu. Existuje množstvo špecializovaných testov, ktoré umožňujú vylúčiť iné príčiny vrodenej diplégie tváre.

Diagnostiku vykonáva neurológ a množstvo ďalších špecialistov. Počas úvodného vyšetrenia lekár zhromažďuje dedičnú anamnézu a predpisuje klinické testy moču a krvi. Vykonáva sa súbor inštrumentálnych vyšetrení vrátane povinnej CT, MRI a elektroneuromyografie. Diferenciálna diagnostika je tiež indikovaná na porovnanie príznakov ochorenia s inými možnými vrodenými patológiami.

[ 30 ]

Testy

Laboratórna diagnostika v prípade podozrenia na vrodenú neurologickú poruchu je zameraná na určenie celkového stavu tela a jeho rôznych komplikácií. Testy umožňujú odhaliť skryté infekčné alebo zápalové lézie a množstvo ďalších patológií.

Pacientom sú predpísané všeobecné a biochemické krvné testy, testy moču a stolice. V prítomnosti zápalových procesov sa pozoruje zvýšenie rýchlosti sedimentácie erytrocytov, zvýšenie počtu leukocytov a zníženie počtu lymfocytov. Takéto výsledky nám umožňujú podozrenie na komplikácie, ako je zápal stredného ucha, meningitída, nádorové lézie a iné.

[ 31 ]

Inštrumentálna diagnostika

Na určenie rozsahu poškodenia hlavových nervov je indikovaná inštrumentálna diagnostika. Najčastejšie sú pacientom predpísané nasledujúce štúdie:

• Počítačová tomografia a magnetická rezonancia mozgu - tieto diagnostické metódy sú založené na schopnosti tkanív čiastočne absorbovať röntgenové lúče. Ožarovanie sa vykonáva z niekoľkých bodov, aby sa získali spoľahlivé informácie. Postup umožňuje určiť oblasti so zhoršeným krvným obehom, nádory, mozgové hematómy a iné patológie.
• Elektroneurografia je stanovenie rýchlosti šírenia elektrického signálu pozdĺž nervových vlákien. Na stimuláciu sa používajú slabé elektrické impulzy, pričom sa meria ich aktivita v rôznych bodoch. Moebiov syndróm sa vyznačuje znížením rýchlosti vedenia impulzov, neschopnosťou preniesť signál do jednej z nervových vetiev v dôsledku pretrhnutia nervového vlákna. Ak sa zistí pokles počtu elektricky excitovaných svalových vlákien, existuje riziko svalovej atrofie.
• Elektromyografia – táto metóda je založená na štúdiu elektrických impulzov, ktoré sa vyskytujú vo svaloch (bez stimulácie elektrickým prúdom). Počas procedúry sa do rôznych oblastí svalu zavádzajú tenké ihly, čím sa určuje šírenie bolestivých impulzov. Vyšetrenie sa vykonáva s uvoľnenými a napätými svalmi. Odhaľuje poškodené nervy, ich atrofiu a kontraktúry.

Inštrumentálne metódy sú zamerané na posúdenie stavu tvárových svalov. V prípade potreby sa skúma stav iných, prípadne abnormálnych nervov, napríklad veľkého ucha alebo gastrocnemius. Na základe diagnostických výsledkov lekár zostaví plán na nápravu bolestivého stavu.

Möbiov syndróm na MRI

Jednou z najinformatívnejších diagnostických štúdií pre vrodenú okulofaciálnu paralýzu je magnetická rezonancia. Táto metóda je založená na interakcii magnetického poľa a atómov vodíka. Po dávke žiarenia atómové častice uvoľňujú energiu, ktorú zaznamenávajú ultracitlivé senzory. Vďaka tomu je možné získať vrstvený obraz mozgu a ďalších orgánov. Procedúra odhaľuje nádorové lézie, zápalové procesy v mozgových membránach a abnormálny vývoj ciev.

Moebiov syndróm sa na MRI prejavuje hypopláziou, teda nedostatočným vývojom 6. a 7. páru hlavových nervov. Pomocou vizualizácie sa u mnohých pacientov zistí absencia stredných mozočkových stopiek. Prerušenie 6. a 7. páru nervov je spojené s kraniofaciálnymi, muskuloskeletálnymi a kardiovaskulárnymi defektmi, teda s príznakmi ochorenia.

Magnetická rezonancia plne demonštruje abnormálnu štruktúru mozgového kmeňa spôsobenú syndrómom. Výsledky štúdie umožňujú vypracovať plán na korekciu patologických prejavov ochorenia.

Odlišná diagnóza

Keďže pôrodné poranenia a množstvo ďalších patológií sa môžu mylne považovať za príznaky Moebiovho syndrómu, pacientom sa ukazuje diferenciálna diagnostika. Táto zriedkavá vrodená anomália sa porovnáva s nasledujúcimi ochoreniami:

• Bulbárna obrna.
• Traumatické poranenie tvárového nervu počas pôrodu.
• Respiračná paralýza.
• Downov syndróm.
• Metabolická neuropatia.
• Neuromuskulárne patológie.
• Mozgové syndrómy.
• Poľská anomália.
• Trombóza bazilárnej artérie.
• Vrodená svalová dystrofia.
• Fokálna svalová atrofia.
• Spinálna svalová atrofia.
• Toxická neuropatia.
• Detská mozgová obrna.

Na vykonanie diferenciálnej diagnostiky sa používa celý rad laboratórnych a inštrumentálnych štúdií.

Liečba Moebiov syndróm

Najlepšou možnosťou na odstránenie malformácií hlavových nervov je komplexná liečba Moebiovho syndrómu. Radikálne metódy doteraz neboli vyvinuté. Hlavnou úlohou lekárov je symptomatická terapia, teda korekcia zraku, výslovnosti a iných patológií.

1. Výživa – kvôli rázštepu podnebia (rozštepu podnebia) je kŕmenie novorodencov výrazne komplikované. Deti majú zhoršené sacie a prehĺtacie reflexy, preto sa volí alternatíva k dojčeniu. Na to sa používajú špeciálne sondy, striekačky a kvapkadlá na kŕmenie.
2. Oftalmologická terapia – pacienti so syndrómom nemôžu normálne žmurkať a počas spánku úplne zavrieť oči. Z tohto dôvodu existuje riziko vzniku vredov rohovky a zvýšenej suchosti. Pacientom sa predpisujú špeciálne kvapky, ktoré eliminujú zápalové reakcie. Indikovaný je aj tarzofarynx – chirurgický zákrok zameraný na čiastočné zošitie okrajov očných viečok pre normálne žmurkanie a ochranu rohovky.
3. Zubná a ortodontická liečba – v dôsledku rázštepu podnebia majú pacienti nesprávny zhryz, zuby sú posunuté alebo chýbajú. Môžu sa vyskytnúť aj problémy s normálnym zatváraním ústnej dutiny, čo spôsobuje rôzne ochorenia ďasien a zvýšenú suchosť pier. Na korekciu sa používajú rôzne ortodontické aparáty, ktoré umožňujú vytvorenie normálnej polohy zubov. V obzvlášť závažných prípadoch sa vykonáva chirurgický zákrok na čeľusti.
4. Obnova mimiky a reči – vykonáva sa komplexný chirurgický zákrok na minimalizáciu príznakov paralýzy tvárového nervu. Operácia sa vykonáva v ranom veku, aby dieťa počas dospievania nemalo problémy s interakciou s vonkajším svetom. Osobitná pozornosť sa venuje korekcii výslovnosti, pretože v dôsledku anatomicky nesprávnej polohy jazyka existujú problémy s rečou.
5. Fyzioterapia – predpisuje sa pacientom s rôznymi ortopedickými odchýlkami. Najčastejšie sa vykonávajú korekčné operácie pri deformáciách chodidiel, konskej nohe, anomáliách rúk a prstov a nedostatočnom vývoji hrudníka.
6. Psychologická podpora – spolupráca s psychológom/psychoterapeutom je nevyhnutná pre ľudí so syndrómom aj pre ich rodinných príslušníkov. Odborníci na duševné zdravie pomáhajú vyrovnať sa s pocitmi, ktoré sa v dôsledku paralýzy tváre nedajú úplne vyjadriť. Lekár pracuje na sebavedomí pacienta a pomáha nájsť konštruktívne spôsoby, ako hovoriť o svojom probléme v spoločnosti.

Liečbu Moebiovho syndrómu vykonávajú pediatri, neurológovia, plastickí chirurgovia, otorinolaryngológovia, ortopédi, psychológovia a množstvo ďalších lekárskych špecialistov.

Lieky

Vrodená nedostatočná vývojová schopnosť jadier hlavových nervov si vyžaduje komplexný prístup k liečbe. Lieková terapia sa používa na zlepšenie prekrvenia mozgu a obnovenie fungovania jeho atrofovaných oblastí.

Lekár vyberá lieky individuálne pre každého pacienta. Pri výbere lieku sa berie do úvahy vek pacienta, štádium Moebiovho syndrómu a ďalšie znaky ochorenia. Pacientom sa veľmi často predpisujú nasledujúce lieky:

1. Cerebrolyzín

Zlepšuje metabolizmus mozgového tkaniva. Obsahuje peptidy a biologicky aktívne aminokyseliny, ktoré sú hlavnými zložkami metabolizmu mozgu. Účinné látky lieku prenikajú hematoencefalickou bariérou, teda cez krv a mozgové tkanivo. Zlepšuje prenos nervového vzruchu a reguluje intracelulárny metabolizmus.

Zvyšuje účinnosť produkcie energie v tele v prítomnosti kyslíka, zlepšuje intracelulárnu syntézu bielkovín, minimalizuje procesy acidifikácie v dôsledku zvýšeného obsahu kyseliny mliečnej. Chráni mozgové bunky, zvyšuje prežitie neurónov v prípade nedostatočného prísunu kyslíka a iných škodlivých účinkov.

• Indikácie na použitie: ochorenia s poruchami centrálneho nervového systému, cievne mozgové príhody, operácie mozgu, mentálna retardácia u detí. Rôzne psychiatrické patológie s príznakmi roztržitosti a straty pamäti.
• Spôsob podania: v prípade cievnych mozgových príhod, po ťažkých kraniocerebrálnych poraneniach alebo neurochirurgických operáciách sa liek podáva intravenózne kvapkovo, 10-30 ml, zriedený v 100-200 ml izotonického roztoku chloridu sodného. Liek sa podáva počas 60-90 minút. Liečebný cyklus je 10-25 dní. V prípade mierneho priebehu ochorenia sa liek podáva intramuskulárne, 1-2 ml počas 20-30 dní.
• Vedľajšie účinky: zníženie alebo zvýšenie telesnej teploty, dočasný pocit tepla v mieste vpichu.
• Kontraindikácie: tehotenstvo, alergické reakcie, závažné poškodenie pečene.

Liek je dostupný v ampulkách s objemom 1 a 5 ml s 5% roztokom.

2. Cortexín

Polypeptidový liek s vyváženým zložením neurotransmiterov a polypeptidov. Má tkanivovo špecifický účinok na mozgovú kôru, znižuje toxický účinok neurotropných látok a zlepšuje kognitívne schopnosti. Účinné látky aktivujú reparačné procesy v centrálnom nervovom systéme a majú cerebroprotektívny a antikonvulzívny účinok. Liek podporuje rýchlu obnovu funkcií centrálneho nervového systému po rôznych stresových vplyvoch.

Cortexín reguluje hladinu serotonínu a dopamínu. Obnovuje bioelektrickú aktivitu mozgových buniek a GABA-ergný vplyv.

• Indikácie na použitie: oneskorený psychomotorický a rečový vývoj v detstve, detská mozgová obrna, zhoršené myslenie, pamäť a znížená schopnosť učiť sa, rôzne autonómne poruchy, astenický syndróm, encefalopatia rôznych etiológií, cerebrovaskulárne príhody, komplexná liečba epilepsie.
• Spôsob podania: liek je určený na intramuskulárnu injekciu. Obsah injekčnej liekovky sa rozpustí v 1-2 ml rozpúšťadla (voda na injekciu, 0,9% roztok chloridu sodného alebo 0,5% roztok prokaínu). Procedúra sa vykonáva jedenkrát denne, priebeh liečby je 5-10 dní. Dávkovanie sa vypočíta individuálne pre každého pacienta.
• Vedľajšie účinky: v zriedkavých prípadoch sa pozorujú reakcie z precitlivenosti. Neboli zaznamenané žiadne prípady predávkovania.
• Kontraindikácie: alergické reakcie na zložky lieku, tehotenstvo a laktácia.

Cortexín je dostupný vo forme lyofilizovaného prášku v 10 mg injekčných liekovkách na prípravu intramuskulárneho roztoku.

3. Dibazol

Liek z farmakoterapeutickej skupiny periférnych vazodilatancií. Má vazodilatačné a antispazmodické vlastnosti, znižuje krvný tlak. Zlepšuje funkciu miechy, obnovuje aktivitu periférneho nervového systému. Účinné látky stimulujú syntézu interferónu, čím poskytujú mierny imunostimulačný účinok.

• Indikácie na použitie: kŕče hladkého svalstva ciev, ochorenia nervového systému, syndróm chabej paralýzy. Liek je účinný pri hypertenzii, kŕčoch hladkého svalstva vnútorných orgánov a črevnej kolike.
• Spôsob podania a dávkovanie závisia od formy lieku. Na parenterálne podanie sa používa 2,5 – 10 mg lieku. Tablety sa predpisujú pacientom starším ako 12 rokov v dávke 20 – 50 mg 2 – 3-krát denne. Maximálna jednorazová dávka je 50 mg, maximálna denná dávka je 150 mg.
• Vedľajšie účinky: arteriálna hypotenzia, závraty, kožné alergické reakcie. Pri lokálnom podaní je možná bolesť v mieste vpichu.
• Kontraindikácie: individuálna intolerancia na zložky lieku, závažná porucha funkcie obličiek, vred žalúdka a dvanástnika, krvácanie do gastrointestinálneho traktu. Diabetes mellitus, závažné srdcové zlyhanie, tehotenstvo a laktácia.
• Predávkovanie: bolesti hlavy a závraty, vznik pocitu tepla, nevoľnosť, zvýšené potenie, arteriálna hypotenzia. Neexistuje špecifické antidotum, indikovaná je symptomatická liečba, výplach žalúdka a užívanie enterosorbentov.

Dibazol je dostupný vo forme tabliet, 10 kusov v balení, a ako roztok na injekcie s obsahom 1,5 ml liečiva v ampulkách, 10 ampuliek v balení.

4. Nivalín

Inhibítor cholínesterázy s účinnou látkou – galantamínom. Zlepšuje vedenie impulzov medzi neuromuskulárnymi synapsami. Zvyšuje excitáciu reflexných zón miechy a mozgu. Stimuluje a tonizuje kontrakcie kostrových svalov. Zvyšuje sekréciu potných žliaz a tráviacich žliaz, obnovuje funkciu svalového tkaniva. Znižuje vnútroočný tlak.

• Indikácie na použitie: patológie nervového systému a myoneurálnej synapsie, svalová dystrofia, neuritída, myasténia, detská mozgová obrna. Použitie lieku je účinné v prípadoch poranenia miechy, po detskej obrne, myelitíde a tiež v prípadoch spinálnej svalovej atrofie.
• Spôsob podania závisí od liekovej formy. Roztok sa podáva intramuskulárne a intravenózne. V prípade krátkodobej liečby je možné parenterálne podanie. V priemere je počiatočná dávka 2,5 mg denne s postupným zvyšovaním. Maximálna denná dávka je 20 mg.
• Vedľajšie účinky: reakcie z precitlivenosti, žihľavka, svrbenie, anafylaktický šok. Bolesti hlavy a závraty, nevoľnosť a tras končatín, zúženie zreníc. Počas liečby sa môže vyvinúť nespavosť, bronchiálne kŕče, hnačka, zvýšená peristaltika, bolesti brucha a časté močenie. V zriedkavých prípadoch sa pozoruje zvýšená tvorba nosových a bronchiálnych sekrétov.
• Kontraindikácie: alergické reakcie na zložky lieku, bronchiálna astma, bradykardia, angína pectoris, srdcové zlyhanie, závažná porucha funkcie obličiek a pečene, tehotenstvo a laktácia. Roztok nie je predpísaný deťom mladším ako 1 rok a tabletám mladším ako 9 rokov.
• Predávkovanie: nevoľnosť a vracanie, brušná kolika, hypotenzia, hnačka, bronchiálne kŕče, kŕče a kóma, bradykardia.

Nivalin je dostupný vo forme perorálnych tabliet a liečivého roztoku.

5. Tivortín

Liek s účinnou látkou - aminokyselinou z kategórie čiastočne syntetizovaných v tele. Arginín je regulátorom intracelulárnych metabolických procesov, ktoré ovplyvňujú životne dôležité funkcie orgánov a tkanív. Má antioxidačné, antiastenické a membránovo stabilizujúce vlastnosti.

• Indikácie na použitie: akútna mozgová príhoda a jej komplikácie, aterosklerotické zmeny mozgových ciev so známkami hypoxie, rôzne metabolické poruchy, astenické stavy, znížená funkcia týmusu, ochorenia pečene a dýchacích ciest. Gestóza počas tehotenstva, preeklampsia.
• Spôsob podania: roztok sa podáva intravenózne kvapkaním počiatočnou rýchlosťou 10 kvapiek za minútu. Denná dávka je 4,2 g, t. j. 100 ml po zriedení izotonickým roztokom. Pri perorálnom podaní je jednorazová dávka 1 g, maximálna denná dávka je 8 g. Dĺžka liečby je 10 – 14 dní.
• Vedľajšie účinky: pocit pálenia v mieste vpichu, bolesti hlavy a závraty, lokálny zápal žily v mieste vpichu, rôzne alergické reakcie.
• Kontraindikácie: precitlivenosť na zložky lieku, pacienti mladší ako tri roky, závažná renálna a hepatálna insuficiencia. Užívanie lieku počas tehotenstva je možné len na lekársky predpis.
• Predávkovanie: zvýšené potenie, slabosť, úzkosť, tachykardia, tremor končatín. Môžu sa vyvinúť aj alergické reakcie a metabolická acidóza. Na odstránenie týchto stavov je potrebné prestať užívať liek a vykonať desenzibilizačnú liečbu.

Tivortin je dostupný ako 4,2 % infúzny roztok v 100 ml injekčných liekovkách.

6. Taufon

Predpísané na oftalmologické komplikácie Moebiovho syndrómu. Liek s aminokyselinou obsahujúcou síru, ktorá za normálnych podmienok vzniká počas transformácie cysteínu. Zlepšuje energetické procesy, má neurotransmiterové vlastnosti, inhibuje synaptický prenos. Má antikonvulzívne vlastnosti, stimuluje reparačné procesy pri dystrofických stavoch v tele.

Indikácie na použitie: podvýživa tkaniva, lézie sietnice, dystrofia rohovky, zvýšený vnútroočný tlak. Liek sa používa ako instilácia 2-3 kvapiek do každého oka 2-4 krát denne počas 2-3 mesiacov. Neboli zistené žiadne vedľajšie účinky, kontraindikácie ani príznaky predávkovania. Taufon je dostupný ako 4% roztok v 5 ml injekčných liekovkách a 1 ml ampulkách.

Užívanie liekov by malo prebiehať pod prísnym lekárskym dohľadom a iba ako súčasť komplexnej terapie neurologickej patológie.

Vitamíny

Zriedkavá vrodená neprogresívna anomália s atrofiou motorických jadier hlavových nervov vyžaduje komplexnú liečbu. Vitamíny na Moebiov syndróm sa predpisujú od prvých dní diagnózy a užívajú sa počas celého života.

Pre dobre koordinované fungovanie mozgu a zdravie nervového systému sa odporúčajú nasledujúce vitamíny:

• A je látka rozpustná v tukoch, ktorá chráni bunky pred negatívnymi účinkami voľných radikálov. Zvyšuje mozgovú aktivitu, normalizuje spánok a zlepšuje koncentráciu.
• C – kyselina askorbová zvyšuje ochranné vlastnosti imunitného systému a chráni bunky pred voľnými radikálmi. Zlepšuje mozgovú činnosť a fungovanie nervového systému. Zlepšuje náladu, pomáha zvládať stres a nervové napätie.
• D – chráni cievy pred cholesterolom, zabraňuje kyslíkovému hladovaniu mozgu, zlepšuje pamäť. Minimalizuje nervozitu.
• E – posilňuje cievy a kapiláry, chráni telo pred účinkami voľných radikálov. Chráni mozog pred Alzheimerovou chorobou, zlepšuje pamäť a náladu.

Najdôležitejšie vitamíny pre normálne fungovanie mozgu sú vitamíny skupiny B:

• B1 je antidepresívum, má posilňujúce, upokojujúce a regeneračné vlastnosti. Má pozitívny vplyv na mentálne schopnosti a kognitívne funkcie, znižuje úzkosť.
• B2 – podieľa sa na syntéze buniek, udržiava cievny tonus a elasticitu, zlepšuje spánok. Zmierňuje únavu, slabosť a bojuje proti častým výkyvom nálad.
• B3 – zlepšuje prekrvenie mozgu a mikrocirkuláciu v mozgových cievach, obnovuje energetický metabolizmus v bunkách. Zlepšuje pamäť a pozornosť, zmierňuje chronickú únavu.
• B5 – reguluje a udržiava normálnu komunikáciu medzi neurónmi. Zabraňuje vzniku depresie, zvýšenej únavy a problémov so spánkom.
• B6 – podieľa sa na produkcii serotonínu. Nevyhnutný pre vstrebávanie esenciálnych aminokyselín pre normálne fungovanie mozgu. Zvyšuje inteligenciu, zlepšuje spánok, pamäť a pozornosť.
• B9 – aktívne sa podieľa na fungovaní nervového systému (inhibícia, excitácia). Zvyšuje ochranné vlastnosti tela, je nevyhnutný pre udržanie krátkodobej a dlhodobej pamäte, normálnej rýchlosti myslenia.
• B11 – zvyšuje ochranné vlastnosti imunitného systému. Posilňuje a obnovuje funkciu nervového systému, mozgu, srdca a svalového tkaniva. Znižuje úzkosť.
• B12 – zabezpečuje kognitívne funkcie mozgu, udržiava normálne cykly spánku a bdenia. Minimalizuje zvýšenú podráždenosť, zlepšuje pamäť a spánok.

Mikroelementy na posilnenie nervového systému a udržanie normálneho fungovania mozgu:

• Železo – podporuje a reguluje mozgové funkcie. Zlepšuje koncentráciu, podporuje rýchle reakcie.
• Jód – má pozitívny vplyv na hladinu hormónov, zlepšuje pamäť.
• Fosfor – udržiava normálnu funkciu mozgu, centrálneho nervového systému a celého tela ako celku.
• Horčík – udržiava normálne fungovanie svalového systému na všetkých úrovniach.
• Draslík je zodpovedný za interakciu nervov so svalmi.
• Vápnik je zodpovedný za normálny prenos nervových impulzov zo svalov do nervového systému.

Vyváženou stravou môžete telu dodať užitočné vitamíny a minerály. Najužitočnejšie produkty pri neurologických poruchách sú: mliečne výrobky, mäso (bravčové, hovädzie, pečeň, kuracie mäso) a vajcia, morské plody, obilniny (pšenica, pohánka, ovos), ovocie (citrusové plody, avokádo, jahody, banány), zelenina (strukoviny, špenát, listová zelenina, paradajky), orechy, rybí olej. V lekárni je možné zakúpiť aj hotové vitamínové komplexy. Deťom je možné predpísať tieto lieky: Multitabs, Pikovit, Alphabet, Vitrum a ďalšie.

Fyzioterapeutická liečba

Fyzioterapia je povinnou súčasťou komplexnej terapie vrodenej diplégie tváre. Fyzioterapia je oblasť medicíny, ktorá študuje terapeutický účinok prírodných a umelo vytvorených fyzikálnych faktorov na telo.

Táto liečba výrazne zlepšuje centrálnu reguláciu životne dôležitých funkcií tela. Normalizuje vodivosť a dráždivosť neuromuskulárneho aparátu, centrálneho nervového systému a zvyšuje energetické zdroje. Zrýchľujú sa aj metabolické procesy, korigujú sa patologické autoimunitné zmeny, zlepšuje sa prekrvenie, trofizmus a mikrocirkulácia tkanív.

Procedúry sa vyberajú individuálne pre každého pacienta. Lekár berie do úvahy štádium a závažnosť ochorenia, anamnézu patológie, fyzický a psychický stav pacienta, vek a množstvo ďalších faktorov. Najčastejšie sa pacientom s Moebiovým syndrómom predpisujú nasledujúce fyzioterapeutické procedúry:

• Ultrazvuková terapia

Terapeutický účinok procedúry je založený na mechanickej mikromasáži tkanív a buniek. Dochádza k energetickému pôsobeniu ultrazvukových vĺn na telo s tvorbou tepla a fyzikálnymi a chemickými účinkami. Ultrazvuk pôsobí ako katalyzátor biochemických, fyzikálnych a chemických reakcií a procesov v tele. Procedúra sa kombinuje s liekmi, ktoré prenikajú histologickými bariérami a majú terapeutický účinok na patologické ložiská.

Ultrazvuková terapia sa predpisuje pri patologických príznakoch syndrómu z muskuloskeletálneho systému, periférneho nervového systému, ORL patológií, zubných ochorení, úrazov, gastrointestinálnych porúch. Táto metóda je kontraindikovaná u pacientov mladších ako 5 rokov, s angínou pectoris, arytmiou, hypertenziou, tromboflebitídou.

• Fonoforéza

Procedúra je založená na zavedení liečiva do tela pomocou ultrazvukového poľa s určitou frekvenciou. Táto metóda je účinná ako v počiatočnom štádiu ochorenia, tak aj v jeho pokročilom priebehu. Použité lieky zvyšujú regeneračné procesy poškodených tkanív.

• Elektrospánok

Založené na reflexnom účinku prúdu na mozog. Mechanizmus účinku je spojený s podráždením reflexogénnej zóny očných jamiek a horného viečka. Podráždenie sa prenáša pozdĺž reflexného oblúka do talamu a mozgovej kôry. Procedúra obnovuje vegetatívnu, humorálnu a emocionálnu rovnováhu. Elektrospánok je účinný pri stavoch po kraniocerebrálnych poraneniach, neurologických ochoreniach, neuróze, mozgovej ateroskleróze, vegetatívno-vaskulárnej dystónii, hypertenzii.

• Magnetická terapia

Lekársky zákrok, pri ktorom sú postihnuté tkanivá vystavené striedavému nízkofrekvenčnému alebo konštantnému magnetickému poľu. Táto metóda je zameraná na aktiváciu fyzikálnych a chemických procesov v krvných elementoch. Zvyšuje rýchlosť chemických reakcií o 10 – 30 %, zvyšuje množstvo cytokínov, prostaglandínov a tokoferolu v tkanivách. Znižuje dráždivosť neurónov so spontánnou impulzívnou aktivitou.

Magnetoterapia má antispazmodické, vazodilatačné, tonizujúce a imunomodulačné vlastnosti. Procedúra sa predpisuje pri poruchách mikrocirkulačných procesov v tele, zápalových ochoreniach v akútnej fáze, patológiách periférneho nervového systému, hypertenzii, vegetatívne-vaskulárnej dystónii.

• Lokálna darsonvalizácia

Ide o metódu ovplyvňovania tela pomocou slabého pulzného striedavého prúdu strednej frekvencie a vysokého napätia. Procedúra dráždi koncové oblasti citlivých nervových vlákien kože, mení ich dráždivosť a aktivuje lokálny krvný obeh. Darsonvalizácia má terapeutický účinok na cievne steny a poskytuje dezinfekčný účinok vďaka deštrukcii membrán vírusov a baktérií.

• Elektromyostimulácia (myoneurostimulácia, myostimulácia)

Mechanizmus účinku tejto metódy je založený na elektrickej stimulácii nervov a svalov prenosom prúdu so špecifikovanými charakteristikami cez elektródy z myostimulátora do tela. Procedúra je predpísaná pacientom s ochoreniami centrálneho a periférneho nervového systému, ako aj na rehabilitáciu po úrazoch.

• Masáž

Mechanické pôsobenie na poškodené tkanivá s posilňujúcimi a regeneračnými vlastnosťami. Stimuluje prekrvenie. Predpísané pri neurologických ochoreniach, ortopédii a iných patologických stavoch.

• Terapeutický telesný tréning (LFK)

Ide o komplex liečebných metód na zotavenie tela po ochoreniach a na ich prevenciu. Fyzioterapia zlepšuje prekrvenie a lymfatický obeh, stimuluje regeneračné procesy a prechod nervových impulzov.

Vysoká účinnosť fyzioterapie pri neurologických poruchách je založená na procesoch regenerácie nervového tkaniva, zlepšení jeho vodivosti, minimalizácii bolesti a opuchu. Fyzioterapia je kontraindikovaná pri nádorových léziách mozgu a periférnych nervov, infekčných ochoreniach centrálneho nervového systému, epilepsii s častými záchvatmi, psychóze.

Ľudové prostriedky

Vývojová chyba hlavových nervov si vyžaduje seriózny a komplexný lekársky prístup. Ľudová liečba Moebiovho syndrómu je možná len na minimalizáciu určitých patologických symptómov a len s príslušným lekárskym povolením. Na odstránenie paralýzy tváre sú indikované nasledujúce postupy:

• Vezmite pohár kuchynskej soli alebo čistého piesku a dobre ho zohrejte na panvici. Všetko vložte do vrecka vyrobeného z hrubej látky. Prikladajte ho na zahriatie postihnutých tkanív každý deň pred spaním. Liečba by mala trvať aspoň 1 mesiac. Teplo urýchľuje obnovu poškodených nervov a zlepšuje stav svalových vlákien.
• Každý deň pred prvým jedlom vypite ½ šálky čerstvej žihľavovej šťavy, o hodinu neskôr ½ šálky púpavovej šťavy a o hodinu neskôr ½ šálky zelerovej šťavy. Hodinu po šťavovej terapii by ste mali raňajkovať. Procedúra sa vykonáva raz za 10-15 dní. Rastlinné šťavy pomáhajú odstraňovať z tela zvyškové produkty metabolizmu, ktoré sa hromadia vo veľkom množstve, stimulujú metabolické procesy, čistia krv a aktivujú tráviace funkcie.
• Brezová miazga má zvýšenú biologickú hodnotu pri neurologických poruchách. Denne je potrebné užívať ½ pohára takejto miazgy. Má upokojujúce vlastnosti, normalizuje metabolické a energetické procesy v tele.
• Užívajte 50 ml tinktúr z materskej dúšky, pivonky, nechtíka lekárskeho a hlohu. Tento bylinný liek normalizuje stav nervového systému. Tinktúra sa má užívať 1 čajovú lyžičku počas 2-3 mesiacov.

Okrem vyššie uvedených ľudových receptov sa do postihnutých tkanív môže vtierať jedľový olej, ktorý má otepľovací účinok a stimuluje lokálny krvný obeh.

[ 32 ], [ 33 ], [ 34 ]

Bylinná liečba

Ďalším alternatívnym prístupom k liečbe vrodenej diplégie tváre je bylinná liečba.

• V lekárni si kúpte 10% roztok mumiyo na vtieranie. Naneste malé množstvo prípravku na vatový tampón a masírujte postihnutú oblasť tváre. Masáž by mala trvať aspoň 5 minút, po ktorej by ste mali vypiť 20 mg mumiyo rozpustených v pohári teplého mlieka s čajovou lyžičkou medu. Mumiyo má liečivé vlastnosti pre periférne nervy, posilňuje imunitný systém. Dĺžka liečby je 10-14 dní.
• Na vtieranie môžete použiť tinktúru z bielej akácie. 4-5 polievkových lyžíc kvetov rastliny zalejte 250 ml vodky a nechajte lúhovať 10 dní. Hotový produkt sa používa na vtieranie 2-krát denne počas jedného mesiaca.
• Polievkovú lyžicu červených ružových lupienkov zalejte pohárom vriacej vody. Nechajte lúhovať hodinu. Užívajte 200 ml lieku 3-4-krát denne. Liečba by mala trvať aspoň mesiac. Éterické oleje a mikroelementy obsiahnuté v ruži zlepšujú fungovanie nervového systému a vodivosť nervových impulzov.
• Na zmiernenie zápalu, častých kŕčov a opuchu postihnutých tkanív sa odporúča používať harmančekový čaj. Vezmite pár čajových lyžičiek sušeného harmančeka, zalejte vriacou vodou a nechajte lúhovať, kým nevychladne. Čaj vypite a zvyšnú rastlinnú hmotu použite ako obklady na tvár pod celofánom a teplou handričkou.
• Vezmite 2 polievkové lyžice púčikov čierneho topoľa a rovnaké množstvo masla. Časť rastliny musí byť dôkladne rozdrvená a zmiešaná s maslom. Hotová masť sa nanáša na pokožku na zahriatie. Éterické oleje a živice obsiahnuté v púčikoch majú analgetický a protizápalový účinok. Účinok je badateľný po 5-7 dňoch terapie.

Ťažká paralýza tváre si vyžaduje dlhodobú liečbu. Prvé výsledky terapie budú viditeľné o niekoľko mesiacov.

Homeopatia

Odstránenie príznakov malformácií hlavových nervov homeopatickými liekmi sa používa extrémne zriedkavo. Homeopatia je alternatívna a dosť kontroverzná metóda, ktorej účinnosť zatiaľ nebola potvrdená oficiálnou medicínou. Pozrime sa na lieky používané pri neurologických poruchách:

• Agaricus – stuhnutosť a napätie tvárových svalov, ich zášklby, svrbenie a pálenie. Po nervoch prechádzajú ľadové ihličia, bolestivé pocity bodavého charakteru.
• Kalmia – neuralgické bolesti vo forme vystreľujúcich bolestí s častými parestéziami. Nepríjemné pocity sa vyskytujú v jazyku, čeľustiach a tvárových kostiach. Bolesti môžu po jedle ustúpiť.
• Cedron – periodická neuralgická bolesť okolo očí, v nose. Nepohodlie sa zhoršuje v noci a v ľahu.
• Verbascum – postihuje dolnú vetvu trojklanného nervu, dýchací systém, uši. Zastavuje bolesť v temporomandibulárnom kĺbe, bolestivé slzenie.
• Magnesium phosphoricum – ostré, vystreľujúce bolesti vyžarujúce do hornej čeľuste a zubov. Lokálna paralýza svalov, kŕče.
• Mezereum – ostré strelivé bolesti so slzením, znecitlivenie určitých častí tela.
• Xantoxylum – streľajúce neuralgické bolesti, ktoré sa zhoršujú počas prežívania a stresu.
• Spigélia – ostrá, akútna bolesť, ktorá sa zosilňuje pri dotyku postihnutej oblasti. Bolesť v očných buľvách a očných jamkách sa môže šíriť do lícnych kostí, zubov, spánkov a líc.
• Viola odorata – napätie pokožky hlavy, bolesť lokalizovaná nad obočím. Pulzujúca bolesť pod očami a v spánkoch.

Pred použitím vyššie uvedených liekov by ste sa mali poradiť s homeopatom. Lekár vám predpíše vhodný liek, jeho dávkovanie a trvanie liečby.

Chirurgická liečba

Vrodené nedostatočné vývoj jadier tvárového nervu vyžaduje komplexnú terapiu. Chirurgická liečba Moebiovho syndrómu sa vykonáva pomocou nasledujúcich metód:

• Obnova funkcie tvárového nervu: dekompresia, neurolýza, šitie poškodených tkanív, plastická chirurgia voľným štepom.
• Obnovenie funkcie tvárových svalov pomocou chirurgického zákroku na sympatickom nervovom systéme.
• Reinervácia tvárových svalov zošitím tvárového nervu inými svalovými vláknami (hyoidné, bránicové).

Chirurgický zákrok umožňuje vytvoriť umelý úsmev, čo uľahčuje proces sociálnej komunikácie s ostatnými. Takáto mikrochirurgia je technicky zložitá, pretože spočíva v transplantácii štepu zo stehenných svalov do tváre a môže spôsobiť množstvo komplikácií.

Okrem vytvorenia úsmevu je multidisciplinárna chirurgická terapia zameraná na korekciu oftalmologických odchýlok, deformácií čeľuste a končatín. Pred operáciou pacient absolvuje komplexné diagnostické vyšetrenie, aby sa posúdila závažnosť porúch a vybrala sa optimálna metóda liečby.

Prevencia

Metódy prevencie vrodených genetických patológií sú založené na plánovaní tehotenstva a prenatálnej diagnostike. Prevencia Moebiovho syndrómu a iných vrodených neurologických porúch pozostáva z:

1. Plánovanie tehotenstva a zlepšenie životného prostredia.

• Optimálny reprodukčný vek sa považuje za 20 – 35 rokov. Neskoršie alebo skoršie počatie výrazne zvyšuje riziko narodenia dieťaťa s chromozómovými a vrodenými anomáliami.
• Ak existuje vysoké riziko dedičných ochorení, človek by sa mal zdržať mať deti. Toto sa odporúča pri manželstvách medzi pokrvnými príbuznými a medzi heterozygotnými nositeľmi patologického génu.
• Zlepšenie životného prostredia je nevyhnutné na prevenciu génových mutácií spôsobených vonkajšími faktormi. Toto je obzvlášť dôležité pre prevenciu somatických genetických patológií (malformácie, stavy imunodeficiencie, zhubné nádory).

2. Zníženie rizikových faktorov, ktoré zvyšujú pravdepodobnosť vzniku vrodených anomálií.

• Zdravý životný štýl a včasná liečba akýchkoľvek chorôb. Odmietnutie zlých návykov a minimalizácia nervového napätia, stresu. Udržiavanie normálneho režimu spánku a odpočinku.
• Fyzická aktivita na udržanie normálneho fungovania nervov, ciev a celého tela.
• Zdravá výživa, bohatá na vitamíny a minerály pre správne fungovanie všetkých orgánov a systémov.

V prípadoch vysokého rizika narodenia dieťaťa s abnormalitami je indikované ukončenie tehotenstva. Odporúčania pre potrat sú založené na prenatálnej diagnostike. Nie je to najjednoduchšia metóda prevencie, ale zabraňuje najzávažnejším a smrteľným genetickým chybám.

[ 35 ], [ 36 ], [ 37 ], [ 38 ], [ 39 ], [ 40 ]

Predpoveď

Moebiov syndróm je neprogresívna malformácia jadier hlavových nervov. Prognóza ochorenia závisí výlučne od jeho symptómov, teda od závažnosti vrodených chýb. Komplexným prístupom k liečbe lekári minimalizujú patologické príznaky, korigujú paralýzu tvárového nervu, defekty končatín, rázštep podnebia a ďalšie anomálie. Vďaka tomu väčšina pacientov so syndrómom vedie normálny život, ale v procese socializácie sa môže vyskytnúť množstvo ťažkostí.