Oligofrénia

Skupina porúch duševného a psychického vývoja vedúcich k syndrómovým obmedzeniam intelektuálnych schopností sa v klinickej psychiatrii nazýva oligofrénia alebo slabozrakosť.

Pre túto chorobu WHO používa termín „mentálna retardácia“ a patológia má kód ICD 10 F70-F79. V ďalšom vydaní Medzinárodnej klasifikácie chorôb môže oligofrénia dostať definíciu, ktorú používajú zahraniční psychiatri - porucha intelektuálneho vývoja alebo mentálne postihnutie.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]

Príčiny oligofrénie

Oligofrénia je patológia, ktorá je vrodená alebo získaná v ranom detstve. Odborníci spájajú ochorenie s poruchami genetickej, organickej a metabolickej povahy. Kľúčové príčiny oligofrénie možno rozdeliť na prenatálnu (embryonálnu), perinatálnu (od 28. do 40. týždňa tehotenstva) a postnatálnu (postnatálnu).

Prenatálne poruchy môžu byť spôsobené infekciami získanými od matky (vírus rubeoly, treponém, toxoplazma, herpes vírus, cytomegalovírus, listeria); teratogénnymi účinkami alkoholu, drog, niektorých liekov na embryo; intoxikáciou (fenoly, pesticídy, olovo) alebo zvýšenou úrovňou žiarenia. Rubeolárna oligofrénia je teda dôsledkom skutočnosti, že tehotná žena v prvej polovici tehotenstva prekonala osýpky a rubeolu a embryo sa nakazilo od matky krvou.

Oligofrénia alebo slabozrakosť sú spôsobené abnormalitami vo vývoji mozgu, ako sú: nedostatočná veľkosť mozgu (mikrocefália), úplná alebo čiastočná absencia mozgových hemisfér (hydranencefália), nedostatočný vývoj mozgových závitov (lisencefália), nedostatočný vývoj mozočka (pontocerebrálna hypoplázia), rôzne formy maxilofaciálnej dysostózy (defekty lebky). Napríklad pri vnútromaternicových poruchách tvorby hypofýzy u mužského plodu je narušená sekrécia gonadotropného hormónu luteotropínu (luteinizačný hormón, LH), ktorý zabezpečuje produkciu testosterónu a tvorbu sekundárnych mužských pohlavných znakov. V dôsledku toho sa vyvíja hypogonadotropný hypogonadizmus alebo LH-viazaná oligofrénia. Rovnaký obraz sa pozoruje pri poškodení 15. génu, ktoré vedie k narodeniu dieťaťa s Prader-Williho syndrómom. Tento syndróm sa vyznačuje nielen hypofunkciou pohlavných žliaz, ale aj mentálnou retardáciou (mierna forma oligofrénie).

Patogenéza porúch duševného a psychického vývoja je často spojená s metabolickými poruchami (glukozylceramidová lipidóza, sacharóza, latostelóza) alebo s poruchami produkcie enzýmov (fenylketonúria).

Vrodená oligofrénia je prakticky nevyhnutná v prítomnosti takého genetického faktora, ako je reštrukturalizácia chromozómov, čo vedie k takým syndrómom mentálnej retardácie, ako sú syndrómy Patau, Edwards, Turner, Cornelia de Lange atď., ktoré dávajú impulz rozvoju patológie v štádiu embryogenézy.

Vo väčšine prípadov je dedičná mentálna retardácia podmienená aj geneticky a jednou z najčastejších endogénnych príčin mentálnej retardácie je defekt 21. chromozómu X - Downov syndróm. V dôsledku poškodenia niektorých génov môže dôjsť k degenerácii hypotalamických jadier a vtedy sa objavuje Lawrence-Moon-Bardet-Biedlov syndróm - typ dedičnej mentálnej retardácie, často pozorovaný u blízkych príbuzných.

Popôrodná oligofrénia u detí môže byť dôsledkom chronického intrauterinného nedostatku kyslíka a asfyxie počas pôrodu, traumy hlavy počas pôrodu, ako aj deštrukcie červených krviniek - hemolytického ochorenia novorodenca, ku ktorému dochádza v dôsledku Rh konfliktu počas tehotenstva a vedie k závažnej dysfunkcii kôry a subkortikálnych nervových uzlín mozgu.

Od narodenia až po prvé tri roky života patria medzi príčiny mentálnej retardácie infekčné lézie mozgu (bakteriálna meningitída, encefalitída) a traumatické poranenia, ako aj akútne nutričné nedostatky spôsobené chronickou podvýživou dojčaťa.

Podľa psychiatrov zostáva v 35 – 40 % prípadov patogenéza oligofrénie, vrátane vrodenej, nejasná. A v takejto situácii môže formulácia diagnózy mentálnej retardácie vyzerať ako nediferencovaná oligofrénia.

Diagnóza familiárnej oligofrénie sa stanoví, keď je lekár presvedčený, že u členov rodiny, najmä u súrodencov, sa pozoruje jedna alebo druhá forma mentálnej retardácie a niektoré ďalšie charakteristické znaky. V tomto prípade sa spravidla nezohľadňuje prítomnosť alebo neprítomnosť zjavného poškodenia mozgových štruktúr, pretože v klinickej praxi sa štúdium morfologických mozgových anomálií nevykonáva vo všetkých prípadoch.

[ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ]

Príznaky oligofrénie

Medzi všeobecne uznávané klinické príznaky mentálnej retardácie, či už vrodenej alebo vyvinutej v priebehu času, patria:

• oneskorenie vo vývoji rečových zručností (deti začínajú hovoriť oveľa neskôr, ako je akceptovaná norma, a hovoria zle - s veľkým počtom výslovnostných chýb);
• zadržiavanie;
• obmedzené a konkrétne myslenie;
• ťažkosti s učením sa noriem správania;
• oslabené motorické zručnosti;
• poruchy pohybu (paréza, čiastočná dyskinéza);
• výrazné oneskorenie v zvládnutí alebo neschopnosť vykonávať činnosti sebaobsluhy (jedenie, umývanie, obliekanie atď.);
• nedostatok kognitívnych záujmov;
• nedostatočné alebo obmedzené emocionálne reakcie;
• nedostatok hraníc správania a neschopnosť prispôsobiť si správanie.

Odborníci poznamenávajú, že v ranom detstve sú prvé príznaky mentálnej retardácie, najmä mierny stupeň slabosti alebo imbecility, zriedkavo zjavné a môžu sa jasne prejaviť až po 4-5 rokoch. Je pravda, že všetci pacienti s Downovým syndrómom majú anomáliu tvárových čŕt; pre Turnerov syndróm, ktorý postihuje dievčatá, sú charakteristickými vonkajšími znakmi nízky vzrast a krátke prsty, široký kožný záhyb v oblasti krku, rozšírený hrudník atď. A pri mentálnej retardácii spojenej s LG a Prader-Williho syndróme sú už do dvoch rokov zrejmé zvýšená chuť do jedla, obezita, strabizmus a slabá koordinácia pohybov.

Navyše, aj keď je zrejmý fakt slabého akademického výkonu, inhibície a nedostatočnosti, je potrebné dôkladné odborné posúdenie mentálnych schopností detí, aby sa odlíšila mierna forma slabosti od emocionálnych a behaviorálnych (duševných) porúch.

Je tiež potrebné vziať do úvahy, že mentálna retardácia u detí je spôsobená veľkým počtom dôvodov (vrátane výrazných vrodených syndrómov) a príznaky oligofrénie sa prejavujú nielen znížením kognitívnych schopností, ale aj inými mentálnymi a somatickými anomáliami. Dysfunkcia mozgu v dôsledku porušenia syntézy tkanivového aktivátora plazminogénu neuroserpínu sa prejavuje takými príznakmi, ako je epilepsia a oligofrénia. A pacienti s idiociou sú odpojení od okolitej reality a nič nepriťahuje ich pozornosť, ktorá spravidla úplne chýba. Častým príznakom tejto patológie sú nezmyselné monotónne pohyby hlavy alebo kymácanie tela.

Okrem toho, nedostatok schopnosti vedomého správania v dôsledku anomálií mozgovej kôry a mozočka s výrazným stupňom slabosti a imbecility vedie k emocionálno-voličným poruchám. To sa prejavuje buď ako hypodynamická oligofrénia (s inhibíciou všetkých činností a apatiou), alebo ako hyperdynamická oligofrénia, pri ktorej sa pozoruje psychomotorická agitácia, zvýšená gestikulácia, úzkosť, agresivita atď.

Duševné zmeny, ktoré sa vyskytujú pri oligofrénii, sú stabilné a nepostupujú, takže psychosomatické komplikácie sú nepravdepodobné a hlavnou ťažkosťou pre pacientov v tejto kategórii je nedostatok príležitostí na úplnú adaptáciu v spoločnosti.

Formy a stupne oligofrénie

V domácej psychiatrii sa rozlišujú tri formy oligofrénie: slabosť (debilita), imbecilita a idiocia.

A v závislosti od objemu chýbajúcich kognitívnych schopností sa rozlišujú tri stupne oligofrénie, ktoré sa uplatňujú bez ohľadu na etiológiu ochorenia.

Mierny stupeň (ICD 10 - F70) - slabosť: úroveň intelektuálneho vývoja (IQ) kolíše medzi 50-69. Pacienti majú minimálne senzomotorické spomalenie; v predškolskom veku si dokážu rozvíjať komunikačné zručnosti, sú schopní získať určité vedomosti a v neskoršom veku - odborné zručnosti.

Stredný stupeň (F71-F72) – imbecilita: schopnosť porozumieť reči iných ľudí a formulovať krátke frázy je prítomná vo veku 5-6 rokov; pozornosť a pamäť sú výrazne obmedzené, myslenie je primitívne, ale čítanie, písanie, počítanie a zručnosti sebaobsluhy sa dajú naučiť.

Ťažký stupeň (F73) – idiocia: myslenie pri tejto forme oligofrénie je takmer úplne zablokované (IQ pod 20), všetky činnosti sú obmedzené na reflexné akty. Takéto deti sú inhibované a nepoučiteľné (s výnimkou určitého motorického vývoja) a vyžadujú si neustálu starostlivosť.

Západní odborníci klasifikujú kretinizmus, čo je syndróm vrodenej hypotyreózy - nedostatku jódu v tele, ako oligofréniu metabolickej etiológie. Bez ohľadu na príčiny nedostatku jódu (endemická struma alebo patológie štítnej žľazy tehotnej ženy, vývojové chyby štítnej žľazy u embrya atď.), môže lekár túto formu mentálnej retardácie kódovať F70-F79 s uvedením etiológie - E02 (subklinická hypotyreóza).

[ 12 ], [ 13 ], [ 14 ], [ 15 ], [ 16 ]

Diagnóza oligofrénie

Dnes sa oligofrénia diagnostikuje zhromažďovaním podrobnej anamnézy (s prihliadnutím na údaje pôrodníkov o priebehu tehotenstva a informácie o chorobách blízkych príbuzných), všeobecným, psychologickým a psychometrickým vyšetrením pacientok. To nám umožňuje posúdiť ich somatický stav, zistiť prítomnosť nielen fyzických (vizuálne určených) znakov mentálnej retardácie, určiť úroveň duševného vývoja a jeho súlad s normami priemerného veku, ako aj identifikovať behaviorálne znaky a duševné reakcie.

Na presné určenie špecifickej formy oligofrénie môžu byť potrebné testy (všeobecné, biochemické a sérologické krvné testy, krvné testy na syfilis a iné infekcie, testy moču). Genetické testy sa vykonávajú na identifikáciu genetických príčin ochorenia.

Inštrumentálna diagnostika zahŕňa encefalogram, ako aj CT alebo MRI mozgu (na detekciu lokálnych a generalizovaných kraniocerebrálnych defektov a štrukturálnych mozgových porúch). Pozri tiež - diagnostika mentálnej retardácie.

Na diagnostikovanie „oligofrénie“ je potrebná diferenciálna diagnostika. Napriek prítomnosti niektorých zjavných príznakov oligofrénnych stavov (vo forme charakteristických fyzických defektov) sa pri iných psychoneurologických patológiách pozoruje mnoho porúch neurologickej povahy (paréza, kŕče, trofické a reflexné poruchy, epileptiformné záchvaty atď.). Preto je dôležité nezamieňať si oligofréniu s ochoreniami, ako je schizofrénia, epilepsia, Aspergerov syndróm, Gellerov syndróm atď.

Pri rozlišovaní od iných ochorení, ktoré produkujú príznaky mentálnej nedostatočnosti, je obzvlášť dôležité vziať do úvahy skutočnosť, že oligofrénia nevykazuje progresiu, prejavuje sa od raného detstva a vo väčšine prípadov je sprevádzaná somatickými príznakmi - léziami pohybového aparátu, kardiovaskulárneho systému, dýchacích orgánov, zraku a sluchu.

[ 17 ], [ 18 ], [ 19 ], [ 20 ], [ 21 ]

Liečba oligofrénie

Ak je príčinou mentálnej retardácie hypotyreóza, Rhesus konflikt, fenylketonúria, je možná etiologická liečba oligofrénie: pomocou hormonálnych liekov, transfúziou krvi dojčaťu, špeciálnou diétou bez bielkovín. Toxoplazmózu možno liečiť sulfónamidmi a chloridínom. Vo väčšine prípadov však bohužiaľ etiologická liečba neexistuje.

Hoci neexistujú žiadne špecifické lieky na liečbu oligofrénie, u pacientov s obmedzenými mentálnymi schopnosťami sa používa symptomatická terapia. To znamená, že možno predpísať lieky na zníženie intenzity psychotických porúch - neuroleptiká, ako aj lieky stabilizujúce náladu (pomáhajúce korigovať správanie).

Na celkové upokojenie, zníženie úzkosti, zastavenie záchvatov a zlepšenie spánku sa v psychiatrickej praxi používajú psychotropné trankvilizéry: Diazepam (Seduxen, Valium, Relanium), Phenazepam, Lorazepam (Lorafen), Periciazín (Neuleptil), Chlordiazepoxid (Elenium), Chlorprotixén (Truxal) atď. Okrem možného vzniku závislosti od týchto liekov sa však negatívne dôsledky ich užívania prejavujú svalovou slabosťou, zvýšenou ospalosťou, zhoršenou koordináciou pohybov a reči, zníženou zrakovou ostrosťou. Okrem toho môže dlhodobé užívanie všetkých uvedených liekov zhoršiť pozornosť a pamäť - až po rozvoj anterográdnej amnézie.

Na stimuláciu centrálneho nervového systému a duševnej aktivity sa používajú Piracetam (Nootropil), Mesocarb (Sidnocarb), Metylfenidát hydrochlorid (Relatin, Meridil, Centedrin). Na rovnaký účel sa predpisujú vitamíny B1, B12, B15.

Účel kyseliny glutámovej je spôsobený tým, že sa v tele premieňa na neurotransmiter - kyselinu gama-aminomaslovú, ktorá pomáha pri funkcii mozgu v prípadoch mentálnej retardácie.

Ľudová liečba, napríklad pivovarskými kvasnicami, je bezmocná pri vrodenej a dedičnej mentálnej retardácii. Navrhovaná bylinná liečba zahŕňa pravidelné užívanie upokojujúceho odvaru alebo tinktúry z koreňov valeriány lekárskej pri hyperdynamickej mentálnej retardácii. Medzi liečivé rastliny si zaslúžia pozornosť aj ginkgo biloba a adaptogén - koreň ženšenu. Ženšen obsahuje ginsenosidy (panaxizidy) - steroidné glykozidy a triterpénové saponíny, ktoré simulujú syntézu nukleových kyselín, metabolizmus a produkciu enzýmov a tiež aktivujú hypofýzu a celý centrálny nervový systém. Homeopatia ponúka liek na báze ženšenu - ginsenosid (Ginsenosid).

Jedna z hlavných úloh pri korekcii mentálneho postihnutia sa pripisuje kognitívno-behaviorálnej terapii, teda terapeutickej a nápravnej pedagogike. Na vzdelávanie a výchovu detí s oligofréniou - v špecializovaných školách a internátnych školách - sa používajú špeciálne vyvinuté metódy, ktoré deťom umožňujú adaptovať sa na spoločnosť.

A rehabilitácia pacientov s oligofréniou, najmä s geneticky podmienenými formami duševnej patológie, nespočíva ani tak v ich liečbe, ako skôr v tréningu (podľa osobitostí kognitívnych schopností) a vštepovaní elementárnych každodenných a ak je to možné, jednoduchých pracovných zručností. Odborníci tvrdia, že mierne stupne oligofrénie u detí sa dajú korigovať a napriek postihnutiu môžu takíto pacienti vykonávať jednoduchú prácu a starať sa o seba. Pri stredne ťažkých a ťažkých formách imbecility a pri všetkých stupňoch idiocie je prognóza úplná invalidita a často dlhodobý pobyt v špecializovaných zdravotníckych zariadeniach a opatrovateľských domoch.

Prevencia oligofrénie

Podľa štatistík je štvrtina mentálnej retardácie spojená s chromozomálnymi abnormalitami, takže prevencia je možná iba pri nevrodených patológiách.

Počas obdobia prípravy na plánované tehotenstvo je potrebné podstúpiť kompletné vyšetrenie infekcií, stavu štítnej žľazy a hladiny hormónov. Je potrebné zbaviť sa všetkých zápalových ložísk a liečiť existujúce chronické ochorenia. Niektorým typom mentálnej retardácie sa dá predísť pomocou genetického poradenstva budúcich rodičov - identifikovať poruchy, ktoré sú potenciálne nebezpečné pre normálny vývoj embrya a plodu.

Počas tehotenstva by ženy mali byť registrované u pôrodníka-gynekológa a pravidelne navštevovať svojho lekára, včas absolvovať potrebné testy a podstúpiť ultrazvuk. Rozprávanie o zdravom životnom štýle, racionálnej výžive a vzdaní sa všetkých zlých návykov počas plánovania tehotenstva a počas pôrodu by malo nadobudnúť konkrétny význam a viesť k praktickým činom.

Odborníci z Amerického národného inštitútu duševného zdravia (NIMH) tvrdia, že ďalším dôležitým preventívnym opatrením je včasné odhalenie určitých metabolických procesov, ktoré vedú k mentálnej retardácii. Napríklad, ak sa vrodená hypotyreóza, ktorá postihuje jedného novorodenca zo 4 000 detí narodených v Spojených štátoch, zistí počas prvého mesiaca života, môže to zabrániť rozvoju mentálnej retardácie. Ak sa nezistí a nelieči pred dosiahnutím veku troch mesiacov, potom bude 20 % detí s nedostatkom hormónov štítnej žľazy mentálne retardovaných. A oneskorenie až o šesť mesiacov zmení 50 % detí na idiotov.

Podľa amerického ministerstva školstva bolo v roku 2014 približne 11 % detí školského veku zapísaných do tried pre žiakov s rôznymi formami mentálnej retardácie.