Palmárno-plantárna keratoderma: príčiny, symptómy, diagnostika, liečba

Palmar-plantárna keratoderma je veľká skupina ochorení, veľmi rozdielna v ich morfológii. Niektoré z nich sú nezávislé ochorenie, iné sú súčasťou mnohých syndrómov, iné sú jedným z prejavov difúznych keratóz. Histogeneticky môže byť celá škála klinických prejavov znížená na niekoľko hygomorfologických typov.

Všetky palmárno-plantárne keratodermie majú bežné histologické znaky: akantóza je vyjadrená v rôznych stupňoch. Hyperkeratóza, niekedy fokálna parakeratóza; nedochádza k zmenám v bazálnej vrstve epidermy a bazálnej membrány. Zápalová reakcia v dermis, spravidla nie, len príležitostne sú v hornej časti malé perivaskulárne infiltráty. Zvláštne funkcie, ktoré umožňujú oddelené ručných poloshvennye keratoderma rôzne druhy, zahŕňajú zmenu štruktúry granulované a tŕňových vrstvách epidermis: hyperkeratóza s rastúcim počtom vrstiev zrnité vrstve (granulosa) zpidermolitichesky hyperkeratózy. Atrofia alebo absencia granulovanej vrstvy. Hyperkeratóza a granulóza sú zaznamenané s prevažnou väčšinou palmárno-plantárnych keratodermií, a to ako v difúznej, tak aj v obmedzenej forme.

Medzi difúzne formy keratodermy patria nasledujúce nosologické jednotky.

Palmarovo-plantárna keratodermia Toasta-Unna je zdedená autosomálne dominantným typom, charakterizovaným difúznou léziou paliem a chodidiel. Zmeny v oblasti interfalangeálnych kĺbov rúk sú tiež opísané. Existuje od narodenia alebo sa rozvíja počas prvého roka života, zriedka - v neskoršom veku. Je rozptýlená keratóza dlaní a chodidiel s pásom stagnujúceho zritima, ale jeho okrajom. Bolestné trhliny sú časté.

Patológia. Vyhlásil hyperkeratóza, hypertrofia granulosa zhedez potu, niekedy obraz epidermolitichesky hyperkeratóza, ale v takýchto prípadoch je nutné vylúčiť obmedzenú formu bulózne ichthyosiform erytrodermiu. Elektrónové mikroskopické vyšetrenie odhalilo atypické keratogialínové granuly dvoch typov - menej elektronicky hustých zrnitých štruktúr a viac elektronicky hustých granúl pripojených k prvému granulátu.

Palmar-plantárna keratoderma Werner. Je zdedený autosomálnym dominantným typom. Bola odhalená mutácia génu kódujúceho keratín 9 umiestneného v mieste 17ql2-q21. Choroba sa rozvíja v prvých týždňoch života. Klinický obraz je podobný klinickému kardiostimulátoru z klinčeka Toast-Uina. Hyperhidróza a zahustenie nechtov je známe. Vysvetľuje sa spontánne oddelenie nadmernej hmoty, vyskytujúce sa 1-2 krát za rok.

Patológia. Podobne ako u vrodených bulóznych ihtióznych erytrodermov,. čo je potvrdené elektrónovou mikroskopiou. Možno predpokladať, že základom histogenézy choroby je porušenie tvorby tonofibril. Biochemická analýza odhalila výskyt nízkomolekulárneho keratínu v epidermis, čo poukazuje na porušenie diferenciácie epitelových buniek.

Mutiliruyushaya keratoderma dedí autozomálne dominantným spôsobom, vyznačujúci sa tým, voštinového povrchu keratóza na dlaniach a chodidlách, keratoticheskih tvar ložiská hviezdicovito na zadnej strane kefy rúk a nôh, je vnútorný povrch zápästia kĺbov, prstencové zúženie prstov (psevloayngum). Často onychodystrofie, popísaný difúzny alopepiya.

Voštinové keratóza, ale bez zúženia, je tiež pozorovaný v palmoplantárnej keratoderma spojené s hluchotou, v ktorej, ako je v mutiliruyuschey palmoplantárnej keratoderma, na zadnej strane rúk a nôh sú keratoticheskie vrecká s prechodom na vnútornom povrchu zápästie.

Pathomorfológia: hyperkeratóza s hypergranulózou.

Difúzne ruka-noha keratoderma s autozomálne dominantné spôsob dedičnosti (génové Dokusov - 17q23-ater), môže byť spojená s rakovinou pažeráka (Howel-Evans syndróm), keratosis sa zvyčajne objavuje v 5-15 rokov, karcinóm pažeráka - po 30 rokoch. Súčasne je možné pozorovať viaceré bazálne bunky.

Keratoderma Meleda ostrovy (syn. Hejnové ostrov choroba) sa dedí typ Autozomálna repessivnomu. Klinicky vyznačujúci difúzna palmoplantárnej keratózy, závažné zápalové reakcie vo forme erytematózne halo okolo keratoticheskih ložiská výnosových lézií na chrbte rúk a nôh, kolenných a lakťových kĺbov, dolnej tretine predlaktia a nôh (ako "rukavice a ponožky"). Kontrakty a praskliny prstov sú časté. Použitá je kombinácia s pseudo-yngumom. Choroba je sprevádzaná Hyperhidróza a nechtovej platničky zmeny sú možné a leykokeratozy.

Patológia. Elektrónová mikroskopia odhaľuje keratogialínové granuly s komplexnou štruktúrou pozostávajúce z menej hustého zrnitého jadra a hustejšej periférnej zóny spojenej s tonofilmi. Takéto granule sa častejšie nachádzajú v epiteliálnych bunkách nachádzajúcich sa v oblasti ústia potných žliaz.

Zavrieť o klinických prejavoch choroby ostrova Meleda keratoderma, ktorú opísal A. Greither (1952). Avšak, táto forma sa dedí autozomálne dominantné vzor, vyznačujúci sa tým, menej výrazne hyperkeratózou, prítomnosť v iných oblastiach kože zmeny podobné tým, ktoré pozorovali eythrokeratodermia menej závažné, zlepšuje s vekom.

Keratoderma Papillon-Lefevre {syn. Papillon-Lefevre syndróm) sa zdedí autozomálne recesívnym spôsobom. Klinický obraz je podobný keratodermu na ostrove Meleda. Porážka kože je kombinovaná s periodontálnou chorobou, zápalom ďasien a papilou jazyka a vystavením rôznym infekčným chorobám. Niekedy nastáva oneskorenie rastu, hypotrichóza, kalcifikácia meningídy, kombinácia s vrodenou bronchiektázou.

Patológia: masívne kompaktné hyperkeratóza a gipergranulez; v erytematózne-skvamózne lézie v oblasti veľkých kĺbov a chrbáta rúk a nôh histologicky podobá pityriasis červené vlasy lišajník (Deverzhi choroby): hyperkeratóza s striedavých sekcií orto- a parakeratóza, nepravidelný akantóza, mierne perivaskulárnej zápalové infiltráciu v papilárnej dermis.

Syndróm Olmstedu je kombináciou difúznej palmárno-plantárnej keratodermy s výraznými okrajmi, onychodystrofiou, konstrikciou prstov a peri-laterálnou keratózou. Okrem uvedených charakteristík sú popísané univerzálne alopécie, leukokeratóza, zubné anomálie.

Obmedzená palmárno-plantárna keratóza je kolektívny pojem používaný pre všetky obmedzené (fokálne, lineárne) formy keratodermy. Typ dedičstva je autozomálne dominantný. Klinické prejavy ochorenia sa môžu objaviť v dospievaní alebo u dospelých. Keď macrofocal formy keratoderma na dlaniach a chodidlách detekovanej mince-keratoticheskie zaoblené vrecká, najvýraznejšie u tlakového poľa, a veľké, izolované alebo v kombinácii s lineárnymi keratózach v prst flexorov povrchy. Môže existovať kombinácia so špirálovitými kučeravými vlasmi. Elektrón-mikroskopické vyšetrenie, v jednom prípade zistené epiteliálne edém, zvýšenie hustoty v suprabazálních tonofilaments oblasti vakuolizácia ostnaté bunkách, zmeny v štruktúre keratogialinovyh granule a tukové kvapky v rohovej vrstvy.

Papulárna palmárno-plantárna keratoderma sa líši rozptýleným charakterom a menšou veľkosťou keratotických ložísk. Rozvíjajú sa v prvých rokoch života (Brauerova keratoderma) alebo vo veku 15-30 rokov (Buške-Fisherova keratoderma). Klinicky vyznačujúci viacnásobnú plochou, pologuľovité alebo verukózní ochazhki keratinizácie, okrúhle alebo oválne tvary, sa pohybuje v rozmedzí zvyčajne izolované na celom povrchu na dlaniach a chodidlách, nielen tlakovým spádom. Po odstránení nadmernej hmoty zostáva kráter alebo tácka podobná depresia. A. Greither (1978) považuje uvedené formy papulárnej keratodermy za identické.

Spot kongenitálna akrokeratodermiya (syn. SPOT palmoplantárnej keratóza), vyznačujúci sa tým, že na dlaniach rúk a zadných malých papuly keratoticheskih normálne farbu kože s hladkým lesklým povrchom. Histologicky, FC Brown (1971) odhalil parakeratotické stĺpy podobné tým, ktoré boli pozorované pri poroberatóze Mibelliho. DG Robestria a spol. (1980) zistili, s elektrónovej mikroskopie, intranukleárny poruchy vo forme viacerých hypertrofovaných jadierok v bunkách bazálnej a tŕňových vrstvy, ktorá podľa autorov, prispievať k rozvoju hyperkeratózy. Je opísaná kombinácia tejto choroby s rakovinou vnútorných orgánov. MJ Costello a RC Gibbs (1967) považujú za synonymá papulárnu a bodkovanú keratodermu.

Keratoderma s priesvitnými papulami je možno nejakým druhom vrodenej kongenitálnej akrokeratodermy. Tiež sa zdedí v autozomálnom dominantnom type, charakterizovanom žltkavo-bielymi, priesvitnými papulami s hladkým povrchom, niekedy so stredovým prehĺbením v strede a zlúčením do plakov. Je kombinovaná s tenkými vlasmi na hlave a atopii.

Bodová keratóza palmárnych línií sa vyznačuje prítomnosťou malých hyperkeratotických zátok, nachádzajúcich sa v priehlbinách kožných línií, ktoré sú bolestivé pri lisovaní, na palmách a chodidlách.

Palmar-plantárna keratoderma s krútenými vlasmi je autozomálne dominantné zdedené ochorenie charakterizované prítomnosťou zaoblených ohniskov keratózy na dlaniach a chodidlách. Patologické zmeny vo vlasoch sú potvrdené snímacou elektrónovou mikroskopiou. Vo vlasoch histochemicky je nedostatok cysteínu.

Syndróm Rnhnera-HANHART (syn :. Kožné a očné tirozinoz, tyrozinémie typu II), sa vyznačuje tým, bolestivé palmoplantárnej keratoticheskimi ohniská herpetiformis dystrofia rohovky a mentálnej retardácie. Bez liečby sa s vekom vyvíja difúzna keratoderma, môžu sa vyskytnúť pľuzgiere. Typ dedičnosti je autozomálny recesívny, ovplyvňuje sa génový lokus 16q22.1-q22. Histologicky, okrem spoločných znakov pre túto skupinu keratodermových znakov, sa v bunkách tŕňovej vrstvy detegujú eozinofilné inklúzie. Elektrón-mikroskopické štúdia zistila, zvýšenie množstva tonofilaments ostnatý epitelové bunky a trubicové kanály tonofilaments nosníky. V srdci histogenézy je nedostatok enzýmu tyrozín aminotransferázy, čo vedie k hromadeniu tyrozínu v krvi a tkanivách. Predpokladá sa, že molekuly motívu L-tyrozínu podporujú tvorbu ďalších krížových väzieb. To vedie k zahusteniu tonofibril v epiteliálnych bunkách.

Prvotriedna, početná keratodermia (takzvaná bolestivá kaligrafia) je zdedená autozomálnym dominantným typom. Vyvíja sa v detstve alebo v mladom veku, charakterizovaný prítomnosťou obmedzených veľkých hyperkeratotických ložísk. Lokalizované v miestach tlaku: na podrážkach. V podklade a na bočných plochách prstov, na špičkách prstov, bolestivé pri stlačení. Bubliny sú popísané pozdĺž okrajov ohniska, sublinguálna alebo perihotická hyperkeratóza, zahustenie nechtov a ohniská hyperkeratózy na holeniach. Histologicky sa pozoruje zidermolytická hyperkeratóza.

Acrokeratoelastoidóza Costa sa rozvíja v detstve. Klinicky sa prejavujú malé, niekedy splývajúce pupienky ptotnovatoy konzistenciu, sivý odtieň, priesvitný, s lesklým povrchom, ktorý sa nachádza na dlaniach a chodidlách, na okrajoch prstov, v pätovej šľachy. Histochemické v dermis detekované lézie v zahusťovanie a fragmentácia plastových vlákien, elektrónové mikroskopia - zmení jeho amorfný časti, zhoršená umiestnenie mikrovlákna. Zmeny v granulovanej vrstve chýbajú.

Treba poznamenať, že veľká skupina palmárno-plantárnych keratodermov ešte nie je klinicky alebo histologicky klasifikovaná. V literatúre existujú morfologické opisy iba jednotlivých prípadov. Z tohto hľadiska predstavuje diagnóza, najmä rozdielna, týchto ochorení veľké ťažkosti.

Rozdiely v klinických charakteristikách vyrážok a druhu dedičnosti, znaky priebehu ochorení v rámci skupín, ktoré sme izolovali, nám umožňujú navrhnúť inú patogenézu s podobným histologickým vzorom.

[1], [2], [3], [4]