Palpa a plantárna keratodermia: príčiny, príznaky, diagnostika, liečba

Palmoplantárne keratodermy sú veľkou skupinou ochorení, ktoré sa svojou morfológiou veľmi líšia. Niektoré z nich sú samostatné ochorenia, iné sú súčasťou mnohých syndrómov a ďalšie sú jedným z prejavov difúznych keratóz. Histogeneticky možno celú rozmanitosť klinických prejavov zredukovať na niekoľko histomorfologických typov.

Všetky palmoplantárne keratodermy majú spoločné histologické znaky: rôzne stupne akantózy, hyperkeratózy, niekedy fokálnej parakeratózy; chýbajú zmeny v bazálnej vrstve epidermy a bazálnej membráne. Spravidla sa v derme nevyskytuje žiadna zápalová reakcia, len niekedy sa v jej hornej časti nachádzajú malé perivaskulárne infiltráty. Medzi znaky, ktoré umožňujú rozdeliť palmoplantárne keratodermy na rôzne typy, patria zmeny v štruktúre granulárnych a tŕňových vrstiev epidermy: hyperkeratóza so zvýšením počtu vrstiev granulovanej vrstvy (granulóza), epidermolytická hyperkeratóza, atrofia alebo absencia granulovanej vrstvy. Hyperkeratóza a granulóza sa pozorujú u prevažnej väčšiny palmoplantárnych keratodermov, a to ako v difúznej, tak aj v obmedzenej forme.

Nasledujúce nozologické jednotky sú klasifikované ako difúzne formy keratodermy.

Tosta-Unna palmoplantárna keratoderma

Dedí sa autozomálne dominantným spôsobom, charakterizované difúznymi léziami dlaní a chodidiel. Boli opísané aj zmeny v oblasti interfalangeálnych kĺbov rúk. Existuje od narodenia alebo sa vyvíja počas prvého roka života, zriedkavo - v neskoršom veku. Existuje difúzna keratóza dlaní a chodidiel s pásom kongestívneho videnia pozdĺž jej okraja. Časté sú bolestivé praskliny.

Patomorfológia. Výrazná hyperkeratóza, granulóza, hypertrofia potných žliaz, niekedy obraz epidermolytickej hyperkeratózy, ale v takýchto prípadoch je potrebné vylúčiť obmedzenú formu bulóznej ichtyosiformnej erytrodermie. Elektrónovo-mikroskopické vyšetrenie odhalilo atypické keratohyalinové granule dvoch typov - menej elektrónovo-hustú granulovanú štruktúru a viac elektrónovo-hustú, pripojené k prvej.

Wernerova palmoplantárna keratoderma

Dedí sa autozomálne dominantným spôsobom. Bola identifikovaná mutácia génu kódujúceho keratín 9, ktorá sa nachádza v lokuse 17ql2-q21. Ochorenie sa vyvíja v prvých týždňoch života. Klinický obraz je podobný palmoplantárnej keratoderme Tosta-Uina. Zaznamenáva sa hyperhidróza a zhrubnutie nechtových platničiek. Bola opísaná spontánna exfoliácia zrohovatených hmôt, ktorá sa vyskytuje 1-2 krát ročne.

Patomorfológia. Podobná ako pri vrodenej bulóznej ichtyosiformnej erytrodermii, čo je potvrdené elektrónovou mikroskopiou. Dá sa predpokladať, že histogenéza ochorenia je založená na poruchách tvorby tonofibríl. Biochemická analýza odhalila výskyt nízkomolekulárnych keratínov v epiderme, čo naznačuje poruchu diferenciácie epitelových buniek.

Keratoderma mutilans

Dedí sa autozomálne dominantne, charakterizuje sa keratózou s včelieho plástu na dlaniach a chodidlách, keratotickými léziami hviezdicovitého tvaru na chrbte rúk a nôh, vnútornom povrchu zápästných kĺbov a prstencovitými pásmi na prstoch (pseudo-aingum). Časté sú onychodystrofie a bola opísaná difúzna alopécia.

Včelia keratóza, ale bez zúženia, sa pozoruje aj pri palmoplantárnej keratoderme spojenej s hluchotou, pri ktorej sa, rovnako ako pri mutilačnej palmoplantárnej keratoderme, nachádzajú keratotické ložiská na chrbte rúk a nôh s prechodom na vnútorný povrch zápästných kĺbov.

Patomorfológia: hyperkeratóza s hypergranulózou.

Difúzna palmoplantárna keratoderma

Pri autozomálne dominantnom type dedičnosti (gén docus - 17q23-ater) sa môže kombinovať s rakovinou pažeráka (Howelov-Evansov syndróm). Keratóza sa zvyčajne vyvíja vo veku 5-15 rokov, rakovina pažeráka - po 30 rokoch. Súčasne sa môžu pozorovať viaceré bazaliómy.

Keratodermia na ostrove Meleda

Syn. Melela Island choroba sa dedí autozomálne represívnym spôsobom. Klinicky sa vyznačuje difúznou keratózou dlaní a chodidiel, výraznou zápalovou reakciou vo forme erytematózneho halo okolo keratotických lézií s léziami zasahujúcimi do chrbta rúk a nôh, kolenných a lakťových kĺbov, dolnej tretiny predlaktí a holení (vo forme „rukavíc a ponožiek“). Časté sú kontraktúry a adhézie prstov. Bola opísaná kombinácia s pseudoaingum. Ochorenie je sprevádzané hyperhidrózou a zmenami nechtových platničiek, možná je aj leukokeratóza.

Patomorfológia. Elektrónová mikroskopia odhaľuje keratohyalínové granule zložitej štruktúry, pozostávajúce z menej hustého granulovaného jadra a hustejšej periférnej zóny spojenej s tonofilamentmi. Takéto granule sa najčastejšie nachádzajú v epitelových bunkách nachádzajúcich sa v oblasti otvorov potných žliaz.

Keratodermia opísaná A. Greitherom (1952) má podobné klinické prejavy ako Meleda Island choroba. Táto forma sa však dedí autozomálne dominantným spôsobom, vyznačuje sa menej výraznou hyperkeratózou, prítomnosťou zmien v iných oblastiach kože podobných tým, ktoré sa pozorujú pri erytrokeratoderme, menej závažným priebehom a zlepšením s vekom.

Papillon-Lefevreova keratodermia

Syndróm Papillon-Lefevre sa dedí autozomálne recesívne. Klinický obraz je podobný keratoderme ostrova Meleda. Kožné lézie sú kombinované s parodontózou, zápalom ďasien a papíl jazyka a náchylnosťou na rôzne infekčné choroby. Niekedy sa pozoruje spomalenie rastu, hypotrichóza, kalcifikácia mozgových blán a kombinácia s vrodenou bronchiektáziou.

Patomorfológia: masívna kompaktná hyperkeratóza a hypergranulóza; pri erytematózno-skvamóznych léziách v oblasti veľkých kĺbov a dorzálnej plochy rúk a nôh sa histologický obraz podobá pityriasis versicolor pilaris (Devergieho choroba): hyperkeratóza so striedajúcimi sa oblasťami orto- a parakeratózy, nerovnomerná akantóza, drobná perivaskulárna zápalová infiltrácia v papilárnej vrstve dermy.

Olmsteadov syndróm

Ide o kombináciu difúznej palmoplantárnej keratodermy s jasnými okrajmi, onychodystrofie, zúženia prstov a periorifičnej keratózy. Okrem uvedených príznakov je opísaná univerzálna alopécia, leukokeratóza a zubné anomálie.

Obmedzené palmoplantárne keratózy

Súhrnný termín používaný pre všetky obmedzené (fokálne, lineárne) formy keratodermy. Typ dedičnosti je autozomálne dominantný. Klinické prejavy ochorenia sa môžu objaviť v dospievaní alebo u dospelých. Pri veľkofokálnych formách keratodermy sa na dlaniach a chodidlách nachádzajú mincovité zaoblené keratotické lézie, najvýraznejšie v miestach tlaku, a rozsiahle, izolované alebo kombinované s lineárnymi keratózami lézie v oblasti flexorových plôch prstov. Môže sa pozorovať kombinácia so špirálovito kučeravými vlasmi. Elektrónovo-mikroskopické vyšetrenie v jednom prípade odhalilo edém epitelových buniek, zvýšenú hustotu tonofilamentov v suprabazálnej oblasti, vakuolizáciu tŕňových buniek, zmeny v štruktúre keratohyalínových granúl a lipidových kvapôčok v stratum corneum.

Papulárne palmoplantárne keratodermy sa vyznačujú difúznym charakterom a menšími rozmermi keratotických ložísk. Vyvíjajú sa v prvých rokoch života (Brauerova keratodermia) alebo vo veku 15 – 30 rokov (Buschke-Fischerova keratodermia). Klinicky sa vyznačujú viacerými plochými, pologuľovitými alebo bradavičnatými keratinizovanými ložiskami, okrúhleho alebo oválneho tvaru, zvyčajne lokalizovanými izolovane po celom povrchu dlaní a chodidiel, a nielen v miestach tlaku. Po odstránení zrohovatených hmôt zostáva priehlbina v tvare krátera alebo tanierika. A. Greither (1978) považuje uvedené formy papulárnej keratodermy za identické.

Bodkovitá vrodená akrokeratoderma

Syn. bodkovaná keratóza dlaní a chodidiel je charakterizovaná výskytom malých keratotických papúl farby normálnej kože s hladkým lesklým povrchom na dlaniach a chrbte rúk. Histologicky F. C. Brown (1971) identifikoval parakeratotické stĺpce podobné tým, ktoré sa pozorujú pri porokeratóze Mibelliho. D. G. Robestria a kol. (1980) zistili pomocou elektrónovej mikroskopie intranukleárne poruchy vo forme viacerých hypertrofovaných jadierok v bunkách bazálnej a tŕňovej vrstvy, ktoré podľa autorov prispievajú k rozvoju hyperkeratózy. Bola opísaná kombinácia tohto ochorenia s rakovinou vnútorných orgánov. M. J. Costello a R. C. Gibbs (1967) považujú papulárnu a bodkovú keratodermiu za synonymá.

Keratodermia s priesvitnými papulami je pravdepodobne variantom bodkovanej vrodenej akrokeratodermy. Dedí sa tiež autozomálne dominantne a vyznačuje sa žltkastobielymi, priesvitnými papulami s hladkým povrchom, niekedy s bodkovaným priehlbinami v strede, ktoré sa spájajú do plakov. Je kombinovaná s tenkými vlasmi na pokožke hlavy a atopiou.

Bodkovitá keratóza palmárnych línií je charakterizovaná prítomnosťou malých hyperkeratotických zátok na dlaniach a chodidlách, ktoré sa nachádzajú v priehlbinách kožných línií a sú pri stlačení bolestivé.

Palmoplantárna keratodermia so skrútenými vlasmi je autozomálne dominantne dedičné ochorenie charakterizované prítomnosťou zaoblených keratóznych lézií na dlaniach a chodidlách. Patologické zmeny vo vlasoch boli potvrdené skenovacou elektrónovou mikroskopiou. Histochemicky bol vo vlasoch zistený deficit cysteínu.

Rhnnerov-Hanhartov syndróm

Syn.: kožná a očná tyrozinóza, tyrozinémia typu II je charakterizovaná bolestivými palmárno-plantárnymi keratotickými léziami, herpetiformnou dystrofiou rohovky a mentálnou retardáciou. Bez liečby sa s vekom vyvíja difúzna keratodermia, môžu sa vyskytnúť pľuzgiere. Typ dedičnosti je autozomálne recesívny, postihnutý je génový lokus 16q22.1-q22. Histologicky sa okrem znakov spoločných pre túto skupinu keratoderm detegujú eozinofilné inklúzie v bunkách tŕňovej vrstvy. Elektrónovo-mikroskopické vyšetrenie odhaľuje zvýšenie počtu tonofilamentov v bunkách tŕňového epitelu, tubulárne kanáliky vo zväzkoch tonofilamentov. Histogenéza je založená na nedostatku enzýmu tyrozínaminotransferázy, čo vedie k akumulácii tyrozínu v krvi a tkanivách. Predpokladá sa, že molekuly L-tyrozínu môžu podporovať tvorbu ďalších priečnych väzieb. To vedie k zhrubnutiu tonofibríl v epitelových bunkách.

Palmoplantárna numulárna keratoderma

Takzvané bolestivé mozole sa dedia autozomálne dominantným spôsobom. Vyvíjajú sa v detstve alebo dospievaní a vyznačujú sa prítomnosťou obmedzených rozsiahlych hyperkeratotických lézií lokalizovaných v tlakových oblastiach: na chodidlách, na báze a na bočných plochách prstov, na končekoch prstov, bolestivých pri stlačení. Opisujú sa pľuzgiere pozdĺž okrajov lézií, subunguálna alebo periunguálna hyperkeratóza, zhrubnutie nechtových platničiek a hyperkeratotické lézie na holeniach. Histologicky sa pozoruje epidermolytická hyperkeratóza.

Akrokeratoelastoylóza Costa

Vyvíja sa v detstve. Klinicky sa prejavuje malými, niekedy splývajúcimi papulami šupinatej konzistencie, sivastej farby, priesvitnými, s lesklým povrchom, nachádzajúcimi sa na dlaniach a chodidlách, pozdĺž okrajov prstov, v oblasti Achillovej šľachy. Histochemicky sa v derme v léziách odhaľuje zhrubnutie a fragmentácia plastických vlákien, elektrónmikroskopicky - zmeny v ich amorfnej časti, narušenie usporiadania mikrofibríl. V granulárnej vrstve nie sú žiadne zmeny.

Treba poznamenať, že veľká skupina palmoplantárnych keratodermov ešte nebola klasifikovaná ani klinicky, ani histologicky. Literatúra obsahuje morfologické popisy iba jednotlivých prípadov. V tomto ohľade predstavuje diagnostika, najmä diferenciálna, týchto ochorení veľké ťažkosti.

Rozdiely v klinických charakteristikách vyrážok a type dedičnosti, charakteristiky priebehu ochorení v rámci identifikovaných skupín nám umožňujú predpokladať ich odlišnú patogenézu s podobným histologickým obrazom.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]