Príznaky porušenia sexuálneho vývoja

Klinické charakteristiky hlavných foriem vrodenej patológie sexuálneho vývoja

Klinické formy, ako sú konkrétne subjektov ochorenia, je nutné mať na pamäti, že medzi tesne vedľa seba na stupnici fázach typov embryogenézy patológie môžu existovať medzistanici typy z hľadiska samostatných ložiskových príznakov susedných foriem.

Hlavné klinické príznaky vrodenej patológie.

1. Patológia tvorby pohlavných žliaz: celkom alebo jednostranná absencia, porušenie ich diferenciácie, prítomnosť jedného jednotlivých pohlavných štruktúry oboch pohlaví, degeneratívne zmeny v pohlavných žľazách, nezostúpené semenníky.
2. Patológia tvorby vnútorných genitálií: súbežná prítomnosť derivátov Mullerových a volfických pasáží, absencia vnútorných genitálií, nekonzistencia gonádovej podlahy so štruktúrou vnútorných genitálií.
3. Patológia tvorby vonkajších genitálií: nesúlad ich štruktúry s genetickým a gonadálnym pohlavím, sexuálne definovaná štruktúra alebo nedostatočné rozvoj vonkajších genitálií.
4. Porušenie vývoj sekundárnych pohlavných znakov: vývoj sekundárnych pohlavných znakov, ktoré nie sú zodpovedajúce genetickej, alebo civilné gonád sex, absencia, nedostatok alebo predčasné vývoj sekundárnych pohlavných znakov, neprítomnosť alebo oneskorenie prvej menštruácie.

V klinickej praxi sa rozlišujú nasledujúce hlavné nosologické formy vnútromaternicového narušenia sexuálneho vývoja.

Agónia gonád je nedostatok vývoja gonád. Podľa zákonov embryogenézy, pacienti s pôvodne neprítomnej gonád udržať Müllerian štruktúru (maternice, pošvy rúrky) a vnútorné ( "neutrálny") typ štruktúry vonkajšieho genitálu. Dôvodom agenéza žliaz môže byť buď chromozomálne abnormality (neprítomnosť alebo narušenie štruktúry jedného z pohlavných chromozómov), a škodlivý faktory (intoxikácie, ožiarenie), ktorá bráni migrácii gonocytes v oblasti primárnej obličiek a tvorba gonad pri normálnom karyotypom. Ak analýza hlavných zložiek gonadálnej pohlavia agenéza, môže podlaha byť genetické alebo neisté, jeden muž alebo žena; pohlavný pohlavný hormón a hormonálny pohlavný nedostatok; somatického, občianskeho a psychologického pohlavia žien.

Klinicky rozlišujú dve formy gonadálnej agenéza: "čistý" agenéza bez zjavných somatických chromozómových abnormalít a deformácií a Turnerovým syndrómom, geneticky podmienené patológie sa vady pohlavných chromozómov a viac somatických deformít.

"Čistá" gonádová agenéza. Všetky choré skupiny, bez ohľadu na genetické, majú ženský pohlavie od narodenia, určené v súlade so štruktúrou vonkajších genitálií. Sexuálny chromatín je záporný a pozitívny (s normálnym alebo nízkym počtom Barrových tiel). Karyotyp - 46, XY; 46, XX; varianty mozaiky. Gonády chýbajú, na ich mieste sú nájdené vlákna spojivového tkaniva. Vnútorné genitálie sú rudimentárna maternica a rúrky, detská vagína. Vonkajšie genitálie sú ženy, detské. Sekundárne sexuálne charakteristiky sa nevyvíjajú spontánne. Rast - normálny alebo vysoký, bez somatických malformácií - odtiaľ termín "čistý". V puberte sa vytvárajú neošetrené euchinodálne znaky. Neprítomné somatologické anomálie. Pacienti sa poradí s lekárom iba v neskorom pubertnom veku v dôsledku absencie sekundárnych sexuálnych príznakov a menštruácie. Existuje nevratná primárna neplodnosť. Rozlišovanie kostry zaostáva za vekovou normou mierne. U neliečených pacientov sa prejavy porúch hypotalamickej regulácie môžu prejaviť ako pri obezite, tak aj pri vyčerpaní. Prvý sa vyskytuje častejšie bez trofických porúch. Existujú príznaky akromegaloidizácie, prechodnej arteriálnej hypertenzie.

Liečba sa vykonáva ženských pohlavných hormónov (estrogény alebo gestagénu a estrogénu) s imitáciou ženských pohlavných cyklov, dlhodobo, pretože dospievania (11-12 rokov), a počas plodných rokov. V súvislosti s trvaním je preferovaná perorálna liečba (schémy sú uvedené nižšie). Liečba bráni rozvoju eunuchoidný telesné proporcie, vedie k výraznému feminizácii sexuálneho vývoja a sekundárnych pohlavných znakov, útočné indukovanej menštruácii, sexuálny život umožňuje, bráni rozvoju hypotalamu porúch.

Syndróm Shereshevsky-Turner (CST) - agenéza alebo dygenéza pohlavných žliaz s charakteristickými poruchami somatického vývoja a zakrpatená. Genitálny chromatín je často negatívny alebo s nízkym obsahom telies Barra, niekedy so zmenšenou alebo zväčšenou veľkosťou. Karyotyp - 45, X; 45, X / 46, XX; 45, X / 46, XY, štrukturálne defekty X-chromozómu, gonády často chýbajú, na ich mieste - vlákna spojivového tkaniva. V mozaikových verziách syndrómu existuje nedostatočne vyvinutá (dysgenetická) gonádová tkanivá (vaječník alebo semenník). Vnútorné genitálie - rudimentárna maternica a rúrky, vagína. Vonkajšie genitálie sú samice, infantilné, niekedy s hypertrofiou klitorisu.

Tá by mala byť vždy alarmujúca o prítomnosti testosterónových prvkov v gonadálnych traktoch, čo predstavuje riziko rakoviny. V mnohých prípadoch sa vyskytujú krauroví podobné zmeny v oblasti vulvy. Sekundárne sexuálne charakteristiky u neliečených pacientov zvyčajne chýbajú. Najcharakteristickejší malformácie somatického vývoja sú v klesajúcom poradí vo frekvencii (vlastné údaje): krátkodobá - 98%; celková dysplasticita - 92%; hrudník - 75%; neprítomnosť prsných žliaz, široká vzdialenosť medzi bradavkami - 74%; Skrátenie krku - 63%; nízky rast vlasov na krku - 57%; vysoké "gotické" podnebie - 56%; pterygoidové záhyby na krku - 46%; deformácia uší - 46%; skrátenie metakarpalnyh a metatarzálnych kostí, aplasia phalanx - 46%; deformácia nechtov - 37%; valgusová deformita kĺbov - 36%; viacnásobné pigmentové molekuly - 35%; mikrognátmus - 27%; lymfóza - 24%; ptóza - 24%; epikanthus - 23%; srdcové chyby a veľké cievy - 22%; vitiligo - 8%.

Diferenciácia kostry vo veku puberty výrazne zaostáva za vekovou normou, potom začína postupovať a zodpovedá alebo presahuje skutočný vek do pubertálneho obdobia.

Stimulácia fyzického vývoja pacientov so syndrómom Shereshevského-Turnerova choroba začína v predpubertálnom veku s použitím anabolických steroidov. Je potrebné zdôrazniť, že u niektorých pacientov, najmä s chromozomálne mozaikou 45, X / 46, XY, a u niektorých pacientov s karyotypom 45, X, často dokonca pred začatím liečby, sú rysy virilization vonkajších genitálií. Citlivosť pacientov so syndrómom Shereshevského-Turnerovho syndrómu, estrogénov a androgénov je vysoká. Použitie anabolických steroidov, ktoré majú určitú androgénnu aktivitu, môže viesť k zosilneniu alebo výskytu známok virilizácie.

Táto funkcia určuje potrebu prísne anabolík vo fyziologických dávkach: methandrostenolone (Nerobolum, dianabol) - 0.1-015 mg za deň na 1 kg telesnej hmotnosti orálne, na predmety 1 mesiac prerušovane po dobu 15 dní; nerobolil - 1 mg na 1 kg telesnej hmotnosti mesačne intramuskulárne (mesačná dávka je rozdelená na polovicu a zavedená po 15 dňoch); retabolil alebo silobolin - 1 mg na 1 kg telesnej hmotnosti raz za mesiac intramuskulárne. Počas liečby anabolickými steroidmi potrebujú pacienti pravidelnú gynekologickú kontrolu. Keď sú príznaky androgenácie, prestávky medzi liečebnými postupmi sú predĺžené. Ak existujú pretrvávajúce príznaky virilizácie, liečba anabolickými steroidmi sa zruší.

Spontánna vývoj ženských sekundárnych pohlavných znakov, plodnosti u prvej menštruácie a Turnerovým syndrómom sú zriedkavé, a to iba v prípade, že prevalencia mozaikou s klonom 46, XX. V takýchto prípadoch sa vyvinú dysgenetické vaječníky s rôznym stupňom poškodenia hormonálnych a generatívnych funkcií. S gonadovou agenézou prirodzene chýbajú hormonálne aj generačné funkcie. Preto je hlavným prostriedkom pomôcť je terapia náhrady estrogénu, ktorý je predpísaný pre malý vzrast s puberty (nie skôr ako 14-15 rokov) a vykonáva sa v priebehu plodnom veku. V počiatočnom období liečby sú estrogény predpísané v malých dávkach, aby sa pretrepali epifýzové rastové zóny. V závislosti od miery oneskorenia v pohlavnom vývoji sú možné dve možnosti liečby. 1. - s ostrým vyspelosť estrogénov podávaného po dlhú dobu (6-18 mesiacov) bez prerušenia, aby sa zvýšila proliferačnej procesy v myometria, endometria, epitel pošvy, vývoj sekundárnych pohlavných znakov. Po takomto estrogénnom prípravku sa môže postupovať k bežnej variante - cyklickej estrogénovej terapii, ktorá simuluje normálny sexuálny cyklus. 2. - u pacientov s miernym oneskorením v sexuálnom vývoji môže liečba okamžite začať cyklickým podávaním estrogénov. Pri dostatočnom vývoji maternice a mliečnych žliaz a vzniku pravidelnej indukovanej menštruácie sa estrogény môžu kombinovať s gestagénmi. Na úspešne používa v posledných rokoch v kombinácii estrogén-gestagén prípravky so syntetickými progestínmi (infekundin, bisekurin, non-ovlon, Rigevidon).

Na pozadí liečby sa dosiahne feminizácia fenotypu, vývoj ženských sekundárnych sexuálnych charakteristík, najčastejšie zmiznú kraurozopodobny zmeny v vulve, dochádza k menštruácii, poskytuje možnosť sexuálneho života.

Gonadálna dysgenéza. Pravý hermaphroditismus (syndróm gonadálnej dvojdutinovej dutiny) - prítomnosť jednej pohlavnej žľazy oboch pohlaví na jednej osobe. Sexuálny chromatín je často pozitívny. Karyotyp - prevláda 46, XX, niekedy - varianty mozaiky, menej často - 46.XY. Gonád oboch pohlaví, alebo usporiadané oddelene na jednej strane vaječníku, na druhej strane - vajce (tzv bočné hermafroditismus formulár true) alebo prítomnosti tkanivá a vaječníkov a semenníkov jednej gonády (ovotestis). Vnútorné a vonkajšie genitálie sú bisexuálne. Sekundárne pohlavné znaky sú často ženy, často spontánny nástup menštruácie.

Liečbu. Po voľbe civilného sexu - chirurgická a prípadne hormonálna korekcia. Funkčná prevaha ženskej časti gonáda je častejšie pozorovaná, preto je vhodnejšie zvoliť ženský pohlavie. Vyrába odstránenie samčie pohlavné žľazy (gonadálnej na inom mieste) alebo odstránenie ovotestisa (opustenie pohlavné žľazy mužských prvkov v dutine brušnej proti nebezpečné pri rakovine), a potom sa - plastový rekonštrukcia vonkajšieho genitálu typu samice. Liečba estrogénom pri zachovaní ovariálneho tkaniva sa nevyžaduje. Je priradená iba v prípade kastrácie podľa obvyklého schémy. Keď je muž zvolený, odoberie sa ženská časť gonády a maternice, penis sa narovná a ak je to možné, močovina je plastická. Ak je funkcia androgénov testikulárnej časti nedostatočná, gonády využívajú podpornú androgénnu terapiu. Autentické prípady plodnosti pri syndróme gonadálneho bipartizmu nie sú opísané.

Liečba závisí od výberu pohlavia a je určená charakteristikami spontánneho vývoja. Pri euguchoidnom type dysgenézy semenníkov väčšina pacientov pri narodení je samica. Chirurgická korekcia pozostáva z odstránenia semenníkov z brušnej dutiny a v prípade potreby z feminizovanej korekcie vonkajších genitálií; otázka odstránenia semenníkov dochádza iba pri zvýšení ich androgénnej aktivity v puberte, alebo prítomnosť malígne transformácie (Podľa našich údajov, v semenníkoch disgenetichnyh nádory sú veľmi časté a vyskytujú sa v 30% prípadov). Pacienti podstúpia estrogénovú substitučnú liečbu počas celého veku, aby sa vyvinuli sekundárne sexuálne charakteristiky žien, dostali indukovanú menštruáciu, aby sa zabezpečila možnosť sexuálneho života vo zvolenom poli. Výsledky predĺženej liečby estrogénom svedčia o pomerne vysokej citlivosti týchto pacientov na estrogény. V type androidu sú niektorí pacienti vychovaní od narodenia ako chlapci, iní ako dievčatá. S touto formou je najvýhodnejšie zvoliť mužského pohlavia. Chirurgická korekcia v týchto prípadoch spočíva v odstránení semenníkov z brušnej dutiny, plastické rekonštrukcie genitáliami mužského typu s rovnanie penis a močovú trubicu plastikou.

Pri androgénnom type dysgenézy semenníkov v dospievaní sa všeobecne nevyžaduje substitučná liečba androgénov. Pacienti sú sterilní kvôli hlbokému poškodeniu hermetického prístroja varlata. V dospelosti, najmä u pacientov žijúcich so sexuálnym životom, niekedy existuje potreba ďalšieho podávania androgénov, aby sa zvýšila sexuálna potencia. Väčšina z týchto pacientov je schopná normálneho sexuálneho života. Podľa svedectva môže byť upravená choriogonadotropín (o 1000-1500 IU 2krát týždenne vnútrosvalovo, 15-20 injekcie za samozrejme). V prípade potreby sa priebeh terapie opakuje.

Pri zmenách nádoru v semenníku musíte vykrútiť. V takýchto prípadoch je výhodnejšie vybrať ženské pohlavie s príslušnou chirurgickou a hormonálnou korekciou.

Časti pacientov s formou "obratu" sú priradené pri narodení, ženy, časti - muži. Voľba závisí od prevalencie určitých znakov v štruktúre vonkajších genitálií, čo by poskytlo priaznivejšie príležitosti pre sexuálnu aktivitu. Na rozdiel od androidnej formy je však v hraničných prípadoch lepšie orientovať sa na výber ženy, pretože pacienti sú zvyčajne nízko. Pri výbere druhú potrebné kastrácii, plastové feminizované vonkajšie genitálie a estrogén, pri výbere samca - odstránenie semenníkov z brušnej dutiny, maskulinizácii plastu a liečbu choriogonadotropín. Indikácie, trvanie a intenzita liečby androgénom sa individualizujú v závislosti od klinických údajov.

Rokitansky-Küster-Mayerov syndróm - vrodená aplázia vagíny a maternice v genetickom a gonadálnom ženskom poli, vonkajšie genitálie žien a sekundárne sexuálne charakteristiky žien. Patogenetickým základom vývoja je embryonálna involúcia derivátov Müllerie. Príčina zatiaľ nebola objasnená, ale možno predpokladať, že embryonálne vaječníky sa môžu izolovať z peptidu podobného antimylolerovému hormónu. Vaječníky, a to napriek potvrdenie ich ovulačného kapacity, majú často črty syndrómu Stein-Leventhal majú niekedy tendenciu prejsť na stenách panvy, a to aj v tříselného kanáli, ako semenníkov. Najčastejšie sa tento syndróm diagnostikuje v pubertnom veku v dôsledku neexistencie menarche s normálnym vývojom ženských sekundárnych sexuálnych charakteristík.

Liečba - vytvorenie umelého pošvy na zabezpečenie možnosti sexuálneho života. Samozrejme, menštruácia a tehotenstvo nemôžu mať pacientov s touto patológiou, pretože nemajú maternicu.

Klinefelterov syndróm je formou chromozomálnej kongenitálnej patológie pohlavného vývoja, stanoveného počas oplodnenia. Zvyčajne sa diagnostikuje iba v období puberty. Je charakterizovaná neplodnosťou, miernym hypogonadizmom a postupnou hyalinózou semenných tubulov s vekom s degeneráciou germicídnych prvkov semenníkov. Pohlavný chromatín je pozitívny, u niektorých pacientov sú v jednom jadre dve alebo viac telies Burr. Karyotyp - 47.XXY; 46, XY / 47, XXY; 48.XXXY. Gonády zmenšené, zhutnené semenníky, zvyčajne umiestnené v miešku. Histologicky - hyalinóza semenných kanálkov rôznych stupňov, degenerácia alebo absencia (u dospelých pacientov) germinálnych prvkov. Vnútorné genitálie mužského typu, prostatická žľaza normálnej veľkosti alebo mierne znížená. Vonkajšie genitálie sú mužské. Penis má normálny rozmer alebo je trochu pozadu vo vývoji. Mramor je vytvorený správne. Sekrety sa nachádzajú v miešku, menej často v inguinálnych kanáloch, majú zmenšenú veľkosť. Sekundárne sexuálne charakteristiky nie sú dostatočne rozvinuté, vlasy sú slabé, častejšie ženy. Viac ako polovica pacientov má skutočnú gynekomastiu. Rast pacientov je nadpriemerný. Diferenciácia kostry zodpovedá veku alebo mierne za vekovú normu. Inteligent pacientov sa často znižuje a stupeň porušenia sa zvyšuje v pomere k počtu ďalších X chromozómov v karyotypu.

Liečba pacientov s Klinefelterovým syndrómom je potrebná iba v prípadoch výrazného nedostatku androgénu sprevádzaného impotenciou. Vo väčšine prípadov môžete urobiť bez hormonálnej liečby. Vzhľadom na zníženie citlivosti tkanív na androgény u týchto pacientov by sa tieto lieky mali podľa indikácií použiť v dostatočných dávkach. Podľa niektorých správ je pre zvýšenie citlivosti tkanív na androgény vhodné kombinovať ich s chorionickým gonadotropínom. Treba mať na pamäti, že zvýšená hladina endogénnych gonadotropínov je považovaný za jeden z dôvodov pre progresiu hyalinóza semenných kanálikov u týchto pacientov, tak liečenie ľudského choriogonadotropínu predmetov by mali byť krátke a aplikované dávky - malý.

Neúplný syndróm virilization - charakterizované prítomnosťou oboch semenníkov, anatomicky správne vytvorená, usporiadané extra-: trieslovinové kanály často - na svojich vonkajších otvorov alebo rozdelenie v miešku (veľké pysky). Sexuálny chromatín je negatívny. Karyotyp - 46.XY. Vnútorné genitálie sú mužské (epididymis, vas deferens, semenné vezikuly). Nie sú prítomné prostatické žľazy a deriváty Müllerianov (zachováva sa antimulárna aktivita semenníkov pri embryogenéze). Vonkajšie genitálie bisexuálne s variantmi podobnými ženám a blízkym mužským. Penis je nedostatočne rozvinutý, uretróma sa otvára v urogenitálnom sínuse, existuje viac či menej výrazný "slepý" vaginálny proces. Neúplná maskulinizácia v tomto syndróme závisí od nedostatočnej androgénnej aktivity semenníkov pri embryogenéze a puberte. Existujú aj údaje o neprimeranej citlivosti cieľových tkanív na androgény rôznej závažnosti.

Syndróm testikulárne feminizácia (STF), sa vyznačuje tým, necitlivosť tkaney- "ciele" u pacientov s genetickým a gonadálnej androgénov mužského pohlavia, s dobrou citlivosťou na estrogény. Patogénne syndróm esencie alebo porucha je nedostatok receptorov reakcia vykonávajú orgány "ciele" androgén, ako aj tkanivový defekt 5a-reduktázy enzým, ktorý konvertuje testosterón na aktívnu formu - 5a-dihydrotestosterón. V patogenéze syndrómu je dôležité aj absolútny deficit androgénu. Odchádza od syndrómu neúplnej maskulinizácie prejavmi feminizácie fenotypu v puberte. Sexuálny chromatín je negatívny. Karyotyp - 46, XY. Pohlavné žľazy - semenníky tvorená anatomicky správne, často sa usadil mimosúdna: v trieslovinové kanála alebo v časti "labia pery," ale niekedy v dutine brušnej. Vnútorné genitálie predstavujú epididymis, vas deferens. Prostáňová žľaza chýba. Vonkajšie genitálie ženskej štruktúry, niekedy s hypotrofou "klitoris" a prehĺbením vaginálneho vestibulu typom urogenitálneho sínusu. Existuje viac-menej výrazný "slepý" vaginálny proces. Všetci pacienti so syndrómom testikulárnej feminizácie majú mužské pohlavie od narodenia.

Klinicky sa táto skupina môže v závislosti od závažnosti feminizácie rozdeliť na dve formy.   

1. Complete (klasické), ktorá sa vyznačuje dobrou vývoj ženských sekundárnych pohlavných znakov (telo, prsiami, hlas), absencia sekundárneho ochlpenia ( "nahé ženy"), vonkajšie ženské genitálie, pomerne hlboko, "slepý" vagína.
2. Neúplné - s intersexuálnou postavou, samičkou typu vlasov, nedostatočným rozvojom mliečnych žliaz s miernou maskulinizáciou vonkajších genitálií, krátkou pošvou.

Pokiaľ nie je, teda, v embryonálnom vývoji, bez ohľadu na prítomnosť androgenoaktivnyh semenníkov citlivosť plná forma (STFp) na androgény, vonkajšie genitálie sú samice ( "neutrálny") štruktúru. Antimyullerova aktivita zachovaná semenníky, takže Mullerian kanály sú znížené a vytvorené deriváty Wolfova vývodu kanáliky - nadsemenníka, semenovodu, semenných vačkov. Pri zrode ženské detského poschodia STFp nie je pochýb o tom, ale v niektorých prípadoch je detekčná semenníky v tanínových kýl alebo rozdelenia, veľkého pyskov 'naznačuje diagnózu. V puberte aj napriek normálnej adrenálnej aktivity nedochádza pubarche, sexuálne ochlpenie úplne chýba. V rovnakej dobe, mliečne žľazy sa rozvíjajú veľmi dobre, postava získa výrazné ženské rysy. V prípade, že semenníky sú v dutine brušnej, na vývoji patológiou myslel, že vzniká len v puberte z dôvodu absencie menštruácie a sexuálny ochlpenia. Taktiky korekčné terapia na STFp je biopsia a ventrofixation obe semenníky (odobrať iba v prípade rakoviny na bioptických zistení, aby sa zabránilo vzniku syndrómu postcastration a potrebu pre hormonálnu substitučnú terapiu), zatiaľ čo existujúce vo väčšine prípadov skrátených vagína - prevádzkové colpopoiesis.

Neúplné forma (STFn) pred pubertou syndrómu klinicky nerozoznateľný od neúplné maskulinizácii: polovoneopredelennoe štruktúra vonkajšieho genitálu, neprítomnosť maternice, skrátené vagína, semenníky v tříselného kanáli (aspoň - v oblasti brucha a labia pier). Avšak, v puberte, spolu s vývojom pohlavný orgán vlasov (ženského typu, niekedy mierne rozšírené) objavia údaje feminizácii, tvorbu mliečnej žľazy. Rovnako ako vo všetkých prípadoch hermafroditizmu, vznik pohlavia pri narodení je ťažké, ale to je zvyčajne malý, takže je ťažké predpokladať funkčná realizáciu v dospelosti, kedy STFn maskulinizácia zo vonkajšieho genitálu. Preto vo väčšine prípadov je zvolený smer korekcie ženy. Semenníky sú vetro-fixované do puberty. Ak puberta sa prejavuje ich nežiaduce androgénne aktivitu, ktorá spôsobuje prehĺbenie hlasu a nadmerné ochlpenie, ktoré sú odstránené z pod kožu na bruchu, kde boli už skôr stanovená.

Vrodená virilizujúca dysfunkcia nadobličkovej kôry (adrenogenitálny syndróm) u dievčat

Idiopatickej vrodené ekstrafetalnaya virilization zo vonkajšieho genitálu u dievčat - druh patológie, etiológie nie je jasné, ale dá sa predpokladať, patogenetický účinky androgénov (zdroj neistý) na formovanie vonkajšieho genitálu v období medzi 12. A 20. Týždňom plodu života. Genetické a gonadálnej pohlavia - samica, je normálne vyvinuté maternice, tak vonkajšie genitálie - sexuálne definovaná.

V puberte ženy rozvíjajú sekundárne sexuálne charakteristiky včas, menarche, ženy sú plodné. Rehabilitácia pozostáva z feminizačného plastu vonkajších genitálií. Hormonálna korekcia nie je potrebná.

[1], [2], [3], [4], [5], [6]