Stargardtovu chorobu

Stargardtova choroba (zheltopyatnistoe fundus, zheltopyatnistaya dystrofia) - degenerácia makuly oblasti sietnice, ktorý začína vo pigmentového epitelu a prejavuje bilaterálne straty ostrosti videnia vo veku 10-20 rokov.

Stargardtovu chorobu opísal K. Stargardt už na začiatku 20. Storočia. Ako dedičné ochorenie makulárnej oblasti s polymorfným oftalmoskopickým obrazom: "zlomený bronz", "oko býka", atrofia choroidu atď.

Pomocou klonovania pozície sa určil hlavný lokus génu pre Stargardtovu chorobu exprimovaný vo fotoreceptoroch, ktorý bol nazývaný ABCR. V autozomálnom dominantnom type dedičnosti Stargardtovho ochorenia bola vytvorená lokalizácia mutovaných génov v chromozómoch 13q a 6ql4.

[1], [2], [3], [4]

Symptómy a diagnostika Stargardtovho ochorenia

Výsledky genetických štúdií uskutočnených v posledných rokoch ukazujú, že napriek rozdielom v klinickom obraze, retinitis pigmentosa, Stargardtova choroba, fundus zheltopyatnistoe a makulárnej degenerácie spojená s vekom, sú alelické poruchy locus ABCR.

Fenomén "býčieho oka" je oftalmoskopicky viditeľný ako temné centrum obklopené širokým krúžkom hypopigmentácie, po ktorom nasleduje hyperpigmentačný krúžok. Na PHAG s typickým javom "vzostupného oka" na normálnom pozadí sú odhalené zóny neprítomnosti fluorescencie alebo hypofluorescencie s viditeľnými choriokapilármi. Histologicky označený zvýšenie množstva pigmentu v centrálnej zóne fundu, atrofiu priľahlého pigmentového epitelu sietnice a atrofia a kombinácie hypertrofia pigmentového epitelu. Neprítomnosť fluorescencie v makulárnej oblasti je dôsledkom akumulácie sietnice lipofuscínu v pigmentovom epiteli, čo je obrazovka pre fluoresceín. Lipofuscín navyše oslabuje oxidačnú funkciu lysozómov a zvyšuje pH pigmentových epitelových buniek sietnice, čo vedie k strate integrity membrány.

Vyskytuje sa zriedkavá forma dystrofie so žltkou škvrnou bez zmien v oblasti makuly. V tomto prípade medzi makula a rovník sú viditeľné viaceré nažltlé škvrny rôznych tvarov: zaoblené, oválne, predĺžené, ktoré sa môžu zlúčiť alebo usadiť oddelene od seba. Časom sa farba, tvar a veľkosť týchto škvŕn môže líšiť; tak sa mení aj obraz na PHAG: oblasti s hyperfluorescenciou sa stávajú hypofluorescentnými, čo zodpovedá atrofii pigmentového epitelu sietnice.

U všetkých pacientov s Stargardtovou chorobou sa identifikujú relatívne alebo absolútne centrálne skotómy rôznych veľkostí v závislosti od rozloženia procesu. Pri dystrofii so žltkou škvrnou môže byť zorné pole normálne bez zmeny v makulárnej oblasti.

U väčšiny pacientov dochádza k zmene farebného videnia podľa typu deuteronopie, červeno-zelenej dyschromázie alebo výraznejšej. Pri dystrofii so žltkou škvrnou môže byť farebné videnie normálne.

Priestorová kontrastný citlivosti dystrofia Stargardtova významne zmenila celý frekvenčný rozsah s významným znížením v médiu a jeho úplnej absencii v vysokých priestorových frekvenciách - "Vzor kužeľ dystrofia" Citlivosť kontrastu chýba v stredovej oblasti sietnice v rozmedzí 6 až 10 °.

V skorých štádiách degenerácie a Stargardtova dystrofia zheltopyatnistoy ERG a EOG zostáva v normálnom rozmedzí, vo fáze vývoja kužeľových klesajúci zložiek a ukazovatele ERG sú podnormální EOG. Miestna ERG - subnormálna už v počiatočných štádiách ochorenia a stane sa neregistrovaná ako choroba postupuje.

Diferenciálna diagnostika Stargardtova choroba by malo byť vykonané s dominantnou progresívnou foveal dystrofia kužeľa, z kužeľ tyčí-a-palice kužeľa dystrofia, juvenilná Retinoschisis, vitelliformnoy makulárna dystrofia, získaných drog dystrofiou (napr., Retinopatia hlorokvinovoy) s ťažkou tehotenstva toxémie.

Liečba Stargardtovej choroby

Neexistuje žiadna patogeneticky uzemnená liečba. Odporúča sa nosiť slnečné okuliare, aby sa zabránilo poškodeniu svetla.