Del Castillov syndróm

Del Castillov syndróm (syndróm Sertoliho buniek) je zriedkavé ochorenie.

Pacienti sa nelíšia od zdravých mužov v sexuálnom a fyzickom vývoji. Karyotyp 46,XY.

Príčiny del Castillov syndróm

Príčina syndrómu del Castillo je stále nejasná. Niektorí vedci sa domnievajú, že tento syndróm je vrodený, zatiaľ čo iní nenachádzajú žiadne dôkazy o úlohe genetických faktorov v jeho etiológii. Neznámy škodlivý faktor selektívne ovplyvňuje zárodočné elementy semenníkov, čo vedie k atrofii semenného epitelu. Sertoliho bunky nie sú poškodené. Podobný obraz sa pozoruje pri závažných ochoreniach nervového systému (napríklad skleróza multiplex ), zlomeninách chrbtice, poraneniach lebky a radiačných poraneniach.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]

Príznaky del Castillov syndróm

Príznaky syndrómu del Castillo - sekundárne sexuálne znaky sú normálne vyvinuté. Dôvodom na kontaktovanie lekára sú sťažnosti na neplodnosť.

Formuláre

Existujú dva varianty syndrómu: idiopatický a vyvíjajúci sa po kombinovanej rádio- a chemoterapeutickej liečbe nádorov. Pri idiopatickom syndróme sú semenníky hypoplastické v dôsledku zmenšenia veľkosti semenných kanálikov, ktorých priemer sa pohybuje od 120 do 200 μm. Občas sa vyskytujú úplne atrofované kanáliky, tunica propria je zhrubnutá v dôsledku zvýšenia počtu kolagénových vlákien. Väčšina kanálikov je bez lúmenu a steny sú pokryté vysoko diferencovanými Sertoliho bunkami.

Niektoré z nich sú v rôznych štádiách degenerácie. Leydigove bunky sú extrémne polymorfné: v priemere 50 % pacientov ich má normálny počet, zatiaľ čo zvyšných 50 % ich má zvýšený v rôznej miere; 40 až 80 % Leydigových buniek je nezmenených; 10 – 25 % je hypoplastických s veľkým množstvom cytoplazmatických lipidov; niektoré z nich majú výrazné degeneratívne zmeny. Patologicky diferencované a nezrelé Leydigove bunky sú zriedkavé.

V druhom variante syndrómu je priemer tubulov od 150 do 190 µm, sú obklopené zvlnenou bazálnou membránou, ktorá sa zakliňuje do cytoplazmy bazálnej časti Sertoliho buniek. Tunica propria je mierne zhrubnutá. Charakteristická je výrazná hyperplázia, často hypertrofia Leydigových buniek. Menej často ako v prvom variante sa vyskytujú hypoplastické Leydigove bunky.

[ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]

Diagnostika del Castillov syndróm

Pre diagnostiku syndrómu del Castillo má rozhodujúci význam histologické vyšetrenie semenníkov.

[ 8 ], [ 9 ], [ 10 ]

Liečba del Castillov syndróm

Liečba syndrómu del Castillo - pacienti zvyčajne nepotrebujú hormonálnu liečbu. Androgény sa predpisujú iba v prípade zistenia androgénneho nedostatku.

Predpoveď

Prognóza týkajúca sa plodnosti je nepriaznivá.

[ 11 ]