Syndróm rotátora: príčiny, príznaky, diagnostika, liečba

Rotorov syndróm (chronická familiárna nehemolytická žltačka s konjugovanou hyperbilirubinémiou a normálnou histológiou pečene bez neidentifikovaného pigmentu v hepatocytoch) má dedičnú povahu a prenáša sa autozomálne recesívne.

Patogenéza Rotorovho syndrómu je podobná patogenéze Dubin-Johnsonovho syndrómu, ale porucha vylučovania bilirubínu je menej výrazná.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]

Príznaky rotorového syndrómu

Prvé klinické príznaky Rotorovho syndrómu sa objavujú v detstve a chlapci aj dievčatá sú postihnutí rovnako.

Hlavné príznaky Rotorovho syndrómusú:

• mierna chronická žltačka;
• subjektívne príznaky (únava, bolesť v pravom hypochondriu, horkosť v ústach, strata chuti do jedla) sú nejasné;
• pečeň má normálnu veľkosť, iba u niektorých pacientov je mierne zväčšená;
• obsah bilirubínu v krvi je zvýšený najmä v dôsledku konjugovanej frakcie;
• periodicky sa pozoruje bilirubinúria - zvýšené vylučovanie urobilínu močom, stmavnutie moču;
• celkový krvný test a testy pečeňových funkcií sa nezmenili;
• Orálna cholecystografia poskytuje normálne výsledky;
• po naplnení bromsulfaleínom sa po 45 minútach pozoruje zvýšená retencia farbiva;
• Biopsie pečene vykazujú normálny histologický obraz, nezistila sa žiadna akumulácia pigmentu.

Priebeh Rotorovho syndrómu je priaznivý, dlhodobý, bez výrazných porúch celkového stavu. Periodicky je možné zhoršenie ochorenia pod vplyvom rovnakých faktorov, ktoré spôsobujú zhoršenie Dubin-Johnsonovho syndrómu. Možný je rozvoj žlčových kameňov.

Diagnóza Rotorovho syndrómu

1. Všeobecná analýza krvi, moču, stolice.
2. Stanovenie hladiny bilirubínu a urobilínu v moči.
3. Stanovenie stercobilínu vo výkaloch.
4. Biochemický krvný test: obsah bilirubínu a jeho frakcií, cholesterol, lipoproteíny, triglyceridy, močovina, kreatinín, alanín a aspartátaminotransferázy, pečeňovo-špecifické enzýmy (fruktóza-1-fosfát aldoláza, ornitínkarbamoyltransferáza, argináza).
5. Ultrazvuk pečene a žlčových ciest.
6. Rádioizotopová hepatografia.
7. Bromsulfaleínový test. Bromsulfaleín je farbivo, ktoré je vylučované pečeňou podobne ako bilirubín. Po intravenóznom podaní sa farbivo rýchlo zachytáva z krvi pečeňou a potom sa pomalšie vylučuje do žlče. 5 % sterilný roztok bromsulfaleínu sa podáva intravenózne v množstve 5 mg/kg telesnej hmotnosti. Krv na štúdiu sa odoberá z lakťovej žily druhej ruky po 3 a 4,5 minútach. Koncentrácia bromsulfaleínu po 3 minútach sa považuje za 100 %; percento farbiva zostávajúceho po 45 minútach sa vypočíta vo vzťahu k nej. Normálne zostáva po 45 minútach približne 5 % farbiva. Ak je vylučovacia funkcia pečene narušená, percento farbiva zostávajúceho v krvi je výrazne vyššie.
8. Punkčná biopsia pečene s histologickým a histochemickým vyšetrením biopsie.
9. Krvný test na sérologické markery vírusov hepatitídy B, C, D.

[ 6 ], [ 7 ]