Tetrada Fallo: príznaky, diagnostika, liečba

Fallotova tetralógia pozostáva z nasledujúcich 4 vrodených chýb: rozsiahly defekt komorového septa, obštrukcia prietoku krvi na výstupe z pravej komory (pľúcna stenóza), hypertrofia pravej komory a „horná aorta“. Medzi príznaky patrí cyanóza, dýchavičnosť počas kŕmenia, neprospievanie a hypoxemické ataky (náhle, potenciálne fatálne epizódy ťažkej cyanózy). Často sa počuje hrubý systolický šelest pozdĺž ľavého sternálneho okraja v 2. – 3. medzirebrovom priestore s jedným druhým srdcovým zvukom. Diagnóza je založená na echokardiografii alebo srdcovej katetrizácii. Radikálna liečba je chirurgická korekcia. Odporúča sa profylaxia endokarditídy.

Fallotova tetralógia predstavuje 7 – 10 % vrodených srdcových chýb. Okrem vyššie uvedených 4 chýb sú často prítomné aj iné; patrí medzi ne pravostranný aortálny oblúk (25 %), abnormálna anatómia koronárnych artérií (5 %), stenóza vetiev pľúcnej artérie, prítomnosť aortopulmonálnych kolaterálnych ciev, otvorený ductus arteriosus, kompletná atrioventrikulárna komunikácia a regurgitácia aortálnej chlopne.

Čo je Fallotova tetralógia?

Fallotská tetralógia má štyri zložky:

• subaortálny (vysoký membránový) defekt interventrikulárneho septa, ktorý vytvára podmienky na vyrovnanie tlaku v oboch komorách;
• obštrukcia vývodu pravej komory (stenóza pľúcnej artérie);
• hypertrofia myokardu pravej komory v dôsledku obštrukcie jej vývodu;
• dextropozícia aorty (aorta sa nachádza priamo nad defektom komorového septa).

Poloha aorty sa môže výrazne líšiť. Posledné dve zložky prakticky neovplyvňujú hemodynamiku defektu. Stenóza pľúcnej artérie pri tetralógii Fallot je infundibulárna (nízka, vysoká a vo forme difúznej hypoplázie), často kombinovaná s chlopňovou v dôsledku bikuspidálnej štruktúry chlopne. U detí v prvých mesiacoch života často fungujú aortopulmonálne kolaterály (vrátane otvoreného arteriálneho kanálika) a pri atrézii chlopní pľúcnej artérie (tzv. extrémna forma tetralógie Fallot) takmer vždy.

Defekt komorového septa (VSD) je zvyčajne veľký, preto je systolický tlak v pravej a ľavej komore (a v aorte) rovnaký. Patofyziológia závisí od stupňa obštrukcie pľúcnej artérie. Pri miernej obštrukcii môže dôjsť k zľava doprava idúcemu presunu krvi cez VSD; pri ťažkej obštrukcii dochádza k sprava doľava idúcemu presunu, čo vedie k zníženej systémovej arteriálnej saturácii (cyanóze), ktorá nereaguje na kyslíkovú terapiu.

Pacienti s tetralógiou Fallotovho syndrómu môžu trpieť náhlymi záchvatmi generalizovanej cyanózy (hypoxemické záchvaty), ktoré môžu byť fatálne. Záchvat môže byť vyvolaný akýmkoľvek stavom, ktorý mierne znižuje saturáciu kyslíkom (napr. krik, defekácia) alebo náhle znižuje systémový cievny odpor (napr. hra, kopanie pri prebudení), alebo náhlym záchvatom tachykardie a hypovolémie. Môže sa vytvoriť začarovaný kruh: najprv zníženie arteriálneho PO2 stimuluje dýchacie centrum a spôsobuje hyperpnoe. Hyperpnoe zvyšuje systémový venózny návrat do pravej komory, čím sa zvýrazňuje sací účinok negatívneho tlaku v hrudnej dutine. V prítomnosti pretrvávajúcej obštrukcie výtoku pravej komory alebo zníženého systémového cievneho odporu sa zvýšený venózny návrat do pravej komory smeruje do aorty, čím sa znižuje saturácia kyslíkom a pretrváva začarovaný kruh hypoxemického záchvatu.

Príznaky tetralógie Fallotovej choroby

Novorodenci s významnou obštrukciou pravej komory (alebo pľúcnou atréziou) majú výraznú cyanózu a dýchavičnosť pri kŕmení s nízkym prírastkom hmotnosti. Novorodenci s minimálnou pľúcnou atréziou však nemusia mať cyanózu v pokoji .

Hypoxemické záchvaty môžu byť vyvolané fyzickou aktivitou a sú charakterizované záchvatmi hyperpnoe (rýchle a hlboké nádychy), nepokojom a dlhotrvajúcim plačom, narastajúcou cyanózou a zníženou intenzitou srdcového šelestu. Záchvaty sa najčastejšie vyskytujú u dojčiat; vrchol výskytu je medzi 2. a 4. mesiacom veku. Závažné záchvaty môžu viesť k letargii, kŕčom a niekedy aj k smrti. Niektoré deti si môžu počas hry drepovať; táto poloha znižuje systémový venózny návrat, pravdepodobne zvyšuje systémový cievny odpor a tým zvyšuje arteriálnu saturáciu kyslíkom.

Hlavnými príznakmi Fallotovho syndrómu sú dýchavičnosť a cyanotické záchvaty až po stratu vedomia, ktoré sa vyvíjajú v dôsledku spazmu už stenózneho úseku pľúcnej tepny. Hemodynamické zmeny: počas systoly krv z oboch komôr vstupuje do aorty, v menších množstvách (v závislosti od stupňa stenózy) do pľúcnej tepny. Umiestnenie aorty „na vrchu“ defektu interventrikulárneho septa vedie k nerušenému vyvrhnutiu krvi z pravej komory do nej, preto sa nevyvíja zlyhanie pravej komory. Stupeň hypoxie a závažnosť stavu pacienta korelujú so závažnosťou stenózy pľúcnej tepny.

Pri fyzikálnom vyšetrení je srdcová oblasť vizuálne nezmenená, parasternálne je detekovaný systolický tremor, hranice relatívnej srdcovej tuposti nie sú rozšírené. Tóny sú uspokojivej hlasitosti, pozdĺž ľavého okraja hrudnej kosti je počuť hrubý systolický šelest v dôsledku stenózy pľúcnej artérie a prietoku krvi cez defekt. Druhý tón nad pľúcnou artériou je oslabený. Pečeň a slezina nie sú zväčšené, edém nie je prítomný.

V klinickom obraze Fallotovho tetralógia sa rozlišuje niekoľko štádií relatívnej pohody: od narodenia do 6 mesiacov, keď je motorická aktivita dieťaťa nízka, cyanóza slabá alebo stredne silná; štádium modrých záchvatov (6-24 mesiacov) je klinicky najzávažnejším štádiom, pretože sa vyskytuje na pozadí relatívnej anémie bez vysokej hladiny hematokritu. Záchvat začína náhle, dieťa sa stáva nepokojným, zvyšuje sa dýchavičnosť a cyanóza, znižuje sa intenzita hluku, je možný apnoe, strata vedomia (hypoxická kóma), kŕče s následnou hemiparézou. Nástup záchvatov je spojený so spazmom výtokového traktu pravej komory, v dôsledku čoho sa všetka venózna krv vypúšťa do aorty, čo zvyšuje hypoxiu centrálneho nervového systému. Záchvat vyvoláva fyzický alebo emocionálny stres. So zhoršením zdravotného stavu a zvýšením hypoxie deti zaujímajú nútenú drepovú polohu. Následne sa vyvíja prechodné štádium defektu, keď klinický obraz nadobúda znaky charakteristické pre staršie deti. V tomto čase, napriek zvýšeniu cyanózy, záchvaty miznú (alebo im deti predchádzajú drepovaním), znižuje sa tachykardia a dýchavičnosť, vyvíja sa polycytémia a polyglobulia a v pľúcach sa vytvára kolaterálny obeh.

Diagnóza Fallotovho tetralógia

Diagnóza Fallotovho syndrómu sa navrhuje na základe anamnézy a klinických údajov, berúc do úvahy RTG hrudníka a EKG, presná diagnóza sa stanovuje na základe dvojrozmernej echokardiografie s farebným Dopplerom.

EKG pomáha odhaliť odchýlku elektrickej osi srdca doprava od +100 do +180°, známky hypertrofie myokardu pravej komory. Často sa zistí úplná alebo neúplná blokáda pravej nohy Hisovho zväzku.

Rádiologicky sa zistí vyčerpanie pľúcneho vzoru. Tvar srdca je zvyčajne typický - vo forme "drevenej topánky", čo je spôsobené zaoblením a vyvýšením nad vrcholom bránice a prehĺbením oblúka pľúcnej tepny. Tieň srdca je malý, zväčšenie možno pozorovať pri atrézii pľúcnej tepny.

EchoCG umožňuje u väčšiny pacientov stanoviť diagnózu s dostatočnou úplnosťou na určenie liečebnej taktiky. Odhaľujú sa všetky charakteristické znaky defektu: stenóza pľúcnej artérie, rozsiahly defekt medzikomorového septa, hypertrofia pravej komory a dextropozícia aorty. Pomocou farebnej dopplerografie je možné zaznamenať typický smer prietoku krvi z pravej komory do aorty. Okrem toho sa odhaľuje hypoplázia výtokového traktu pravej komory, kmeňa a vetiev pľúcnej artérie.

Srdcová katetrizácia a angiokardiografia sa vykonávajú v prípade neuspokojivého echokardiografického zobrazenia štruktúr srdca a ciev alebo v prípade zistenia akýchkoľvek ďalších anomálií (pľúcna atrézia, podozrenie na periférnu stenózu atď.).

Diferenciálna diagnostika tetralógie Fallot sa vykonáva predovšetkým s úplnou transpozíciou veľkých ciev.

Diferenciálna diagnostika Fallotovho tetralógia a transpozície veľkých ciev

Klinické príznaky	Vrodená srdcová chyba
	Fallotská tetralógia	Transpozícia veľkých artérií
Načasovanie výskytu difúznej cyanózy	Od konca prvej do začiatku druhej polovice života, maximálne do dvoch rokov	Od narodenia
Anamnéza kongestívnej pneumónie	Nie	Časté
Prítomnosť srdcového hrbu	Nie	Jesť
Rozširovanie hraníc srdca	Nie typické	Jesť
Zvučnosť druhého tónu v druhom medzirebrovom priestore vľavo	Oslabený	Posilnené
Prítomnosť hluku	Systolický šelest pozdĺž ľavého sternálneho okraja	Zodpovedá umiestneniu sprievodných komunikácií
Príznaky zlyhania pravej komory	Žiadne	Jesť

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]

Liečba Fallotovho tetralógia

U novorodencov s ťažkou cyanózou v dôsledku uzáveru arteriálneho vývodu sa podávajú infúzie prostaglandínu E1 [0,05 – 0,10 mcg/(kg x min) intravenózne] na opätovné otvorenie arteriálneho vývodu.

Pri hypoxemickom záchvate treba dieťa uložiť do polohy s kolenami pritlačenými k hrudníku (staršie deti si samy drepujú a záchvat sa u nich nevyvinie) a podať morfín v dávke 0,1 – 0,2 mg/kg intramuskulárne. Na zvýšenie objemu cirkulujúcej krvi sa podávajú intravenózne tekutiny. Ak tieto opatrenia záchvat nezastavia, systémový krvný tlak možno zvýšiť podaním fenylefrínu v dávke 0,02 mg/kg intravenózne alebo ketamínu v dávke 0,5 – 3 mg/kg intravenózne alebo 2 – 3 mg/kg intramuskulárne; ketamín má aj sedatívny účinok. Propranolol v dávke 0,25 – 1,0 mg/kg perorálne každých 6 hodín môže zabrániť relapsom. Účinok kyslíkovej terapie je obmedzený.

Tetralógia Fallot sa lieči dvoma smermi:

• liečba dyspnoe-cyanotického záchvatu (urgentná terapia);
• chirurgická liečba.

V závislosti od anatomickej štruktúry defektu môže byť chirurgická liečba paliatívna (uloženie aortopulmonálnej anastomózy) alebo radikálna (eliminácia stenózy a plastická chirurgia interventrikulárneho septa).

Dyspnoe-cyanotickú ataku zastavujeme kyslíkovou terapiou, intramuskulárnou injekciou trimeperidínu (promedolu) a niketamidu (kordiamínu), korekciou acidózy a zlepšením mikrocirkulácie intravenóznym podávaním zodpovedajúcich roztokov (vrátane polarizačnej zmesi). Je možné použiť sedatíva a vazodilatanciá. Špecifická terapia zahŕňa beta-blokátory, ktoré sa najprv podávajú pomaly intravenózne (0,1 mg/kg) a potom sa užívajú perorálne v dennej dávke 1 mg/kg. Pacientom s tetralógiou Fallot sa nemá predpisovať digoxín, pretože zvyšuje inotropnú funkciu myokardu, čím sa zvyšuje pravdepodobnosť spazmu infundibulárnej časti pravej komory.

Paliatívna chirurgia - uloženie interarteriálnych anastomóz rôznych typov (zvyčajne modifikovaná subklaviálno-pľúcna anastomóza) - je nevyhnutná, keď konzervatívna terapia nezmierni záchvaty dýchavičnosti a cyanózy, ako aj v prípade zlých anatomických variantov defektu (výrazná hypoplázia pľúcnych vetiev). Paliatívne chirurgické možnosti zahŕňajú aj balónikovú dilatáciu stenotickej chlopne pľúcnej artérie, rekonštrukciu výtokového traktu pravej komory bez uzavretia defektu interventrikulárneho septa. Účelom týchto opatrení je znížiť arteriálnu hypoxémiu a stimulovať rast pľúcneho arteriálneho stromu. Pri najčastejšie používanej technike, uložení subklaviálno-pľúcnej anastomózy podľa Blalocka-Taussiga, sa subklaviálna artéria spojí s jednostrannou pľúcnou artériou pomocou syntetického implantátu. Je výhodné okamžite vykonať radikálnu operáciu.

Radikálna operácia sa zvyčajne vykonáva vo veku 6 mesiacov až 3 rokov. Dlhodobé výsledky zákroku sú horšie, ak sa vykonáva vo vyššom veku (najmä po 20 rokoch).

Kompletná korekcia spočíva v uzavretí defektu ventrikulárnej priehradky záplatou a rozšírení vývodu z pravej komory (stenózna časť pľúcnej tepny). Operácia sa zvyčajne vykonáva plánovane v prvom roku života, ale môže sa vykonať kedykoľvek po 3 – 4 mesiacoch veku, ak sú prítomné príznaky.

Všetci pacienti, bez ohľadu na to, či bola chyba korigovaná alebo nie, by mali dostať profylaxiu endokarditídy pred zubnými alebo chirurgickými zákrokmi, ktoré môžu viesť k bakteriémii.

Perioperačná úmrtnosť je pri nekomplikovanej tetralógii Fallotovej choroby nižšia ako 3 %. Ak sa tetralógia Fallotovej choroby neoperuje, 55 % pacientov prežije 5 rokov a 30 % 10 rokov.