Lekársky expert článku
Nové publikácie
Trombocytopénia s absenciou radiálnej kosti (TAP syndróm)
Posledná kontrola: 04.07.2025
Všetok obsah iLive je lekársky kontrolovaný alebo kontrolovaný, aby sa zabezpečila čo najväčšia presnosť faktov.
Máme prísne smernice týkajúce sa získavania zdrojov a len odkaz na seriózne mediálne stránky, akademické výskumné inštitúcie a vždy, keď je to možné, na lekársky partnerské štúdie. Všimnite si, že čísla v zátvorkách ([1], [2] atď.) Sú odkazmi na kliknutia na tieto štúdie.
Ak máte pocit, že niektorý z našich obsahov je nepresný, neaktuálny alebo inak sporný, vyberte ho a stlačte kláves Ctrl + Enter.
TAP syndróm - trombocytopénia, aplázia, radiálna.
Čo spôsobuje trombocytopéniu s chýbajúcim rádiusom?
Autozomálne recesívne ochorenie.
Príznaky trombocytopénie s absenciou rádiusu
Hlavnými príznakmi sú novorodenecká trombocytopénia, vrodené chyby vretennej kosti. Časté sú vrodené chyby obličiek a srdca.
Aké testy sú potrebné?
Liečba trombocytopénie s absenciou rádiusu
Pri trombocytopénii s absenciou rádiusovej kosti možno bielkoviny kravského mlieka považovať za druh alergénu spôsobujúceho ťažkú trombocytopéniu s vysokou úmrtnosťou (60 %), ktorá je dôsledkom morfologickej alebo funkčnej menejcennosti megakaryocytov kostnej drene charakteristickej pre toto ochorenie. Chirurgické zákroky sa tiež stávajú stresovým faktorom spôsobujúcim trombocytopéniu.
Funkcie starostlivosti o pacienta:
- Špeciálna diéta - vylúčenie kravského mlieka na prevenciu závažnej trombocytopénie.
- Plánované chirurgické zákroky sú kontraindikované u detí mladších ako 5 rokov (vysoké riziko trombocytopénie).
- Pri vykonávaní chirurgických zákrokov je nevyhnutná transfúzia čerstvej krvnej hmoty (zachovanie imunologickej kompatibility!).
Viac informácií o liečbe
Predpoveď
Úmrtnosť pri neonatálnej trombocytopénii je 60 %. Pri absencii intrakraniálneho krvácania nie je inteligencia ovplyvnená.
[ 7 ]
Использованная литература