Vrodený primárny hypogonadizmus

Kongenitálna Primárne hypogonadizmus (anorchidism, anorchismus utero, kongenitálna anorchismus) - fetálny anomálie, vyznačujúci sa neprítomnosťou semenníkov u normálnych genotypu a fenotypu chlapcov. 

[1], [2], [3], [4]

Epidemiológia

Vrodený primárny hypogonadizmus je veľmi zriedkavý (1/20000).

[5], [6], [7], [8]

Príčiny vrodený primárny hypogonadizmus

Príčina vzniku vrodeného primárneho hypogonadizmu nie je jasná. Predpokladá sa, že smrť embryonálny semenníkov nastane okolo 20. Týždni vývoja plodu, keď sa močová trubica už vytvorený na samčie typu, ale normálny vývoj penisu nestane: nie cavernosa, žaluď penisu a miešok sú nedostatočne rozvinuté, niekedy miešok chýbajúce ( "hladký rozkrok ").

[9]

Príznaky vrodený primárny hypogonadizmus

Symptómy vrodeného primárneho hypogonadizmu - v pubertálnom období sa nevyvinú sekundárne sexuálne charakteristiky, štruktúra kostry je eunuchoid, často to sprevádza obezita.

[10], [11], [12], [13]

Diagnostika vrodený primárny hypogonadizmus

Diagnóza vrodeného primárneho hypogonadizmu - pri vyšetrovaní pacientov sa varlata nezistili ani v brušnej dutine, ani pozdĺž inguinálnych kanálikov. Karyotyp 46.XY, sexuálny chromatín je negatívny. Úroveň gonadotropínov v plazme je vysoká a testosterón je nízky. Močový obsah 17-CS sa výrazne znižuje.

[14], [15], [16], [17], [18]

Liečba vrodený primárny hypogonadizmus

Liečba vrodeného primárneho hypogonadizmu závisí na klinickej vzorke, orientácia a telo reakčného psychosexual pacienta pri liečbe androgénnej. V ostrom zaostalosti penisu, čo vylučuje možnosť sexuálnou aktivitou a nízku citlivosť na androgény niekedy odôvodnených zvolenie ženské občianske (sprievodný list) sex s feminizujícími genitálne rekonštrukcie a konštantný náhradnej estrogénovej terapie. Pri relatívne rozvinuté penisu a zodpovedajúcu reakciu na androgén (sustanon-250 injekcie 1 ml každé 3-4 týždne intramuskulárne alebo Testení 10% roztoku 1 ml každých 10 dní) údržba odporúča samca a vykonávanie substitučná terapia androgény od puberty ( od 12 do 13 rokov).