Vrodený teleangiektatický erytém: príčiny, príznaky, diagnostika, liečba

Erythema congenita telangiectatica (synonymum: Bloomov syndróm) je autozomálne recesívne ochorenie charakterizované telangiektatickým erytémom na tvári, nízkym vzrastom pri narodení a spomaleným rastom do dĺžky.

Príčiny a patogenéza vrodeného telangiektatického erytému. Vrodený telangiektatický erytém je autozomálne recesívne ochorenie, génový lokus - 15q26.1. Pri vrodenom telangiektatickom erytéme sa za hlavné patogenetické faktory považujú oslabenie aktivity DNA ligázy, porucha opravy DNA, priame zvýšenie chromozómových aberácií, imunologické zmeny.

Príznaky vrodeného erytému telangiektázie. Niekoľko mesiacov po narodení sa u dieťaťa objaví erytém na exponovaných miestach (tvár, nos, uši, extenzorové plochy rúk), potom vezikuly, purpura, telangiektázie a hrubé kôry.

Klinicky sa prejavuje ako pretrvávajúci telangiektatický erytém lokalizovaný na lícach a v oblasti nosa, čo ho pripomína lupus erythematosus. Erytém je fotosenzitívny. Menej často sa podobné zmeny nachádzajú na ušniciach a chrbte rúk; môže sa vyskytnúť glositída a cheilitída. Charakteristické sú rastové spomalenie, kombinovaná imunodeficiencia so sklonom k infekčným ochoreniam a zvýšené riziko vzniku malígnych nádorov. Okrem toho sa môžu vyskytnúť rôzne ekto- a mezodermálne defekty.

Následne erytém na tvári oslabuje a objavuje sa atrofia, hyperpigmentácia, niekedy folikulárna keratóza alebo ichtyosiformné zmeny. Ochorenie sa vyznačuje pomalým rastom, nízkou hmotnosťou, nanizmom, veľkou tvárou a nosom. Často sa pozorujú príznaky infekčných ochorení v horných dýchacích cestách a gastrointestinálnom trakte, vyvíja sa sexuálna slabosť, ale nevyskytujú sa žiadne odchýlky v duševnom vývoji. Ochorenie môže byť komplikované leukémiou, rakovinou kože alebo pehami.

Patomorfológia. Epiderma má nerovnomernú hrúbku, miestami atrofická, je vyjadrená vakuolárna dystrofia bazálnych epitelových buniek, cievy v hornej časti dermy sú rozšírené, niekedy sa pozdĺž ich priebehu pozorujú malé lymfohistiocytárne infiltráty, proliferácia fibroblastov a riedkosť elastickej siete.

Histogenéza. Bloomov syndróm je spojený s vrodenou imunitnou poruchou. Zaznamenávajú sa znížené hladiny IgA, IgM a niekedy IgG a znížená proliferačná odpoveď lymfocytov na mitogény. Imunomorfologické vyšetrenie odhaľuje usadeniny fibrínu v bazálnej membráne epidermy, IgM a IgG v cytoidných telieskach. Vyskytujú sa poruchy bunkovej a humorálnej imunity a zvýšené riziko vzniku lymfoproliferatívnych ochorení. Cytogenetické vyšetrenie odhaľuje chromozomálnu nestabilitu so zvýšenou frekvenciou výmen sesterských chromatid. Bol zistený deficit enzýmu DNA ligázy I.

Histopatológia: Nachádzajú sa známky banálneho zápalu.

Diferenciálna diagnostika. Ochorenie by sa malo odlišovať od lupus erythematosus, Rothmund-Thompsonovho syndrómu, Cockayneho syndrómu.

Liečba vrodeného erytému telangiektatika je symptomatická.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]