Vrodený telangiektatický erytém: príčiny, symptómy, diagnostika, liečba

Erytém kongenitálna teleangiektaticheskaya (synonymum: Bloom syndróm) je ochorenie autozomálne retsissivnym prejavuje teleangiektaticheskoy erytému na tvári, malé pri narodení a spomalenie rastu na dĺžku.

Príčiny a patogenéza erytému vrodených telangiektík. Erytém vrodená telangieza - autozomálna recesívna choroba, génový lokus - 15q26.1. V vrodenú teleangiektaticheskoy erythema oslabenie aktivity DNA-ligázu, poruchy opravy DNA, chromozomálne aberácie okamžitému zvýšeniu imunologickej zmeny sú považované za hlavné patogénnych faktorov.

Symptómy erytému sú vrodené telangietiká. Niekoľko mesiacov po narodení dieťaťa v otvorenom priestranstve (tvár, nos, uši, extensor povrchy rúk) sa objaví začervenanie, vačky a potom, purpura, teleangiektázie a silné krusty.

Klinicky sa prejavuje pretrvávajúcim telangiectatickým erytémom nachádzajúcim sa na lícach a nosa, čo mu podobá lupus erythematosus. Erytém fotosenzitívny. Zriedkavejšie sa takéto zmeny nachádzajú na ušných a zadných stranách rúk; môže byť glossitis a cheilitis. Charakteristická retardácia rastu, kombinovaná imunodeficiencia s tendenciou k infekčným ochoreniam a zvýšené riziko malígnych nádorov. Okrem toho môžu existovať rôzne ekto- a mezodermálne defekty.

Neskorší erytém na tvári oslabuje a dochádza k atrofii, hyperpigmentácii, niekedy folikulárnej keratóze alebo ichtyosiformným zmenám. Ochorenie je charakterizované pomalým rastom, nízkou hmotnosťou, zakrpatením, veľkou tvárou a nosom. Na hornom dýchacom trakte a gastrointestinálnom trakte sa často prejavujú príznaky infekčných ochorení, vyvíja sa sexuálna slabosť, ale nedochádza k odchýlkam od mentálneho vývoja. Choroba môže byť komplikovaná leukémiou, rakovinou kože alebo pihami.

Patológia. Epidermis nerovnomerná hrúbka, lokálne atrofická, vyjadrený vakuolárna degenerácia bazálnej epitelových buniek, krvných ciev v hornej dermis rozšírené, niekedy pozorované počas ich malej lymfohistiocytická infiltrácie, proliferácia fibroblastov, rozšírenie spektra pružné siete.

Histogenézy. Bloomov syndróm je spojený s vrodenou imunitnou poruchou. Zaznamenal sa pokles hladiny IgA, IgM a niekedy IgG, znížená proliferatívna odozva lymfocytov na mitogény. Imunomorfologické vyšetrenie odhalilo ložiská fibrínu v bazálnej membráne epidermis, IgM a IgG v cytoidných telách. Vyskytujú sa porušenia bunkovej a humorálnej imunity, zvýšené riziko vzniku lymfoproliferatívnych ochorení. V cytogenetických štúdiách sa zistila nestabilita chromozómov so zvýšenou frekvenciou výmen sesterských chromatidov. Nedostatok enzýmu DNA ligázy I bol odhalený.

Histopatológie. Existujú príznaky banálneho zápalu.

Diferenciálna diagnostika. Choroba sa musí odlíšiť od lupus erythematosus, Rothmund-Thompsonov syndróm, kokaínového syndrómu.

Liečba erytému je kongenitálny telangiezatický symptóm.

[1], [2], [3], [4]