Rabdomyosarkom

Rabdomyosarkóm je malígny nádor, ktorý pochádza z kostrového (priečneho strižného) svalu.

Kód ICD-10

• C48. Malígny novotvar retroperitoneálneho priestoru a peritonea.
• C49. Malígny novotvar iných typov spojivových a mäkkých tkanív.

Epidemiológia

Podiel rabdomyosarkómu predstavuje približne polovicu všetkých prípadov sarkómov mäkkých tkanív u detí. Predstavuje 10% celkovej onkologickej patológie detstva. Pri výskyte tohto nádoru sa vybrali dva vrcholové vrcholy - v období 1-7 a 15-20 rokov. Pôvod sa zhoduje s obdobím prejavom vrodených malignít detstva - neuroblastómu, nefroblastómu a po druhé - typického veku diagnózy zhubných nádorov kostí.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7], [8]

Rabdomyosarkóm a dedičné syndrómy

Asi u jednej tretiny prípadov rhabdomyosarkom v kombinácii s rôznymi malformáciami: urogenitálneho traktu (8%). CNS (8%), tráviaci systém (5%), kardiovaskulárny systém (4%). V 4% prípadov sa zistí ďalšia slezina, v 1% - hemygypertrofia. Rabdomyosarkom možno nájsť v syndrómov zahŕňajúcich predispozície k vývoju zhubných nádorov - Beckwith-Vndemania, Li-Fraumeniho (určuje vysoký výskyt zhubných nádorov v rodine: je spojená s mutáciou v géne p53). Reklikghauzena. Rubinstein-Teybi (kombinácia malého vzrastu a mentálnej retardácie sa hypertelorismem. Tváre asymetrie, coracoid nosa, abnormálne skus, gilermetropiey. Astigmatizmom. Charakteristická skrátenie a zahusťovanie veľkých prstov na rukách a nohách, a často aj s ďalšími anomáliami skeletu a vnútorných orgánov).

Symptómy rabdomyosarkómu

Rabdomyosarkóm môže byť lokalizovaný v akejkoľvek oblasti tela vrátane pri absencii kostrových svalov (napríklad močového mechúra, žlčovodov). Pre tento nádor je charakteristická lymfogénna a hematogénna (v pľúcach, kostiach, kostnej dreni) metastázy.

Lokalizácia rabdomyosarkom v oblasti hlavy a krku a urogenitálneho traktu často zistené u detí mladších 10 rokov, zatiaľ čo u dospievajúcich je charakterizovaná nádoroch končatín, trupu a paratestikulyarnye rabdomyosarkomem.

Klasifikácia rabdomyosarkómu

Histologická štruktúra a histologické zvlnenie

Rabdomyosarkom vyvinutý v priečne pruhovaného svalstva, ako aj na hladkých svalov týchto anatomických štruktúr, ako močového mechúra, pošvy, prostaty, semenného povrazca. Zdrojom rastu rhabdomyosarkom vyzrievaním kostrového svalstva, a nezrelé mezenchýme tkanivo, jeho predchodca. Podmienky pre výskyt rhabdomyosarkom nastať, napríklad, v vezikálním trojuholníku zmiešaním zónu v tejto oblasti meeodermalnyh a ektodermálních tkanivách alebo v oblasti hlavy a krku, kde sú poruchy vo vývoji derivátov Gill oblúky. Existuje niekoľko histologických typov rabdomyosarkómu.

• Embryonálny rabdomyosarkóm (57% všetkých rabdomyosarkómov) histologicky pripomína štruktúru kostrového svalstva plodu vo veku 7 až 10 týždňov. Je charakterizovaná stratou heterozygotnosti lokusu 11p15, čo vedie k strate materských genetických informácií a duplikácii otcovského genetického materiálu. Tento variant sa pozoruje hlavne u pacientov vo veku 3 - 12 rokov. Rabdomyosarkóm postihuje hlavu a krk, obežnú dráhu, genitourinárny trakt.
• Botryoidný variant (6%) embryonálneho rabdomyosarkómu je charakterizovaný prítomnosťou polypoidných alebo "krémovitých" hmôt lokalizovaných vnútri orgánov pokrytých sliznicami a v telesných dutinách. Neoplazma je splnená vo veku 8 rokov. Lokalizované v močovom mechúri, vagíne, nazofarynxe.
• Alveolárny rabdomyosarkóm (9%) je histologicky podobný bunkám kostrového svalstva plodu starého 10 až 21 týždňov. Je charakterizovaná translokáciou t (2; 13) (q3S; q14). Neoplazmus zvyčajne postihuje končatiny, kmeň, adolescentov - perineum. Zoznámte sa s ňou vo veku od 5 do 21 rokov.
• Pleomorfný rabdomyosarkóm (1%) nie je histologicky podobný svalovej ploche plodu, ovplyvňuje kmeň a končatiny, deti sa zriedka nájdu.
• Nediferencovaný rhabdomyosarkóm (10%) pochádza z mezenchymálnych buniek bez známok diferenciácie, je lokalizovaný v končatinách a trupu, je splnený u detí mladších ako 1 rok.
• Pre rabdomyosarkómy, ktoré nemožno pripísať žiadnej z vyššie uvedených možností, predstavujú 7%. Histologicky sú tieto nádory heterogénne. Nachádzajúcich sa v končatinách a kmeňoch, sa im stretávajú u pacientov vo veku od 6 do 21 rokov.

Pri rabdomyosarkómoch sú tiež detegované chromozomálne abnormality ako 5q +: 9q +: 16p +: 12p +: del (l): a hyperdiploidia s viacerými kópiami 2.6.8. 12,13.18,20,21. Prognóza diploidných nádorov je horšia ako hyperdiploidné nádory.

[9], [10], [11], [12], [13], [14], [15], [16]

Klinické staging

Pri rabdomyosarkóme a iných sarkómoch mäkkých tkanív sa v predoperačnom štádiu používa systém TNM (tabuľky 66-20).

V klasifikácii TNM nie je k dispozícii klasifikácia kategórií T3 a T4. Prítomnosť viac ako jedného novotvaru sa považuje za primárny nádor a jeho vzdialené metastázy. V moderných protokoloch na liečbu sarkómov mäkkých tkanív na ich štádiu po zákroku po radikálnej chirurgii alebo biopsii bola klasifikácia IRS (Intergroup Rhabdomyosarcom Study) a postoperačné pT staging

[17], [18], [19]

Diagnostika rádia

Príznaky rabdomyosarkómu a iných sarkómov mäkkých tkanív závisia v najväčšej miere na ich lokalizácii.

• Keď sa novotvar nachádza v končatinách, vzniká hmatateľná forma nádoru, ktorá spôsobuje deficit končatiny a narúša jej funkciu. Vzdelávanie je zvyčajne pomerne husté a jeho palpácia nespôsobuje značné bolesti.
• S lokalizáciou novotvaru v retroperitoneálnom priestore sú bolesti v bruchu, jeho nárast a asymetria, príznaky kompresie čreva a močových ciest.
• V prípade, že lokalizácia tumorov v nádore tela, hlavy a krku, môžu byť detekované pri fyzikálnom vyšetrení: defiguratsiya postihnutej časti tela, obmedzenie pohybu v tejto oblasti. Tak rabdomyosarkom krk schopný kombinovať s prehĺbením hlasu a dysfágia, novotvary nosohltana - miestne bolesť, krvácanie z nosa, dysfágia, nádorových vedľajších nosových dutín s lokálnou bolesti a opuchy, zápal prínosových dutín, jednostranného vypúšťanie a krvácanie z nosových priechodov, rhabdomyosarkom stredného ucha - chronický zápal stredného hemoragickej a hnisavé sekrét prítomnosť polipondnyh hmoty v vonkajšieho mŕtvica, periférne lícne nerv obrna, rhabdomyosarkom orbitálne - s ptózy, strabizmu, redukčné zraková ostrosť.
• Neoplazmy paramagnetických lokalizácií sú sprevádzané paralýzou tvárových nervov, meningeálnymi znakmi, respiračnou insuficienciou spôsobenou inváziou nádoru do mozgového kmeňa.
• Neoplazia panvy je sprevádzaná obštrukciou čreva a močového traktu. S nádormi močového traktu je zaznamenané porušenie prechodu moču až do jeho akútneho oneskorenia; silná forma môže byť palpovaná nad lalokom. Pri novotvaroch močového mechúra a prostaty sa v niektorých prípadoch vyskytuje makrohematúra. Pre nádory vagíny a maternice sú charakterizované vaginálnym krvácaním, prítomnosť vaginálnych krýs podobných nádorových hmôt. S novotvarmi epididimu je zaznamenaný jej rast a bolestivosť. Laboratórne a inštrumentálne štúdie

Diagnóza sarkómu mäkkého tkaniva je založená na morfologickom overení diagnózy. Avšak predtým, ako sa uskutoční, je potrebné posúdenie zamerania primárneho nádoru a lokalizácie možných metastáz. V diagnostike primárnom ohnisku nádoru v diagnostickej plánu zahŕňa štúdie, ktoré sú použiteľné v danom mieste rhabdomyosarkom: röntgen, ultrazvuk, CT a MRI, vylučovacie urografia, iistografiyu atď. Diagnóza možných metastáz sa uskutočňuje podľa štandardného plánu, a to z lokalizácií metastáz nachádzajúcich sa v mäkkých tkanivách sarkómu. Vykonajte radiografické vyšetrenie hrudníka a hrudnú angiografiu, rádioizotopovú štúdiu kostry, štúdiu myelogramu. Ultrazvuk regionálnych lymfatických uzlín.

[20], [21], [22]

Povinné a dodatočné štúdie pacientov s malígnymi nádormi mäkkých tkanív

Povinné diagnostické testy

• Kompletné fyzické vyšetrenie s posúdením miestneho stavu
• Klinický krvný test
• Klinická analýza moču
• Biochemický krvný test (elektrolyty, celkový proteín, pečeňové testy, kreatín, močovina, laktát dehydrogenáza, alkalické fosfáty, výmena fosforu a vápnika)
• koagulácia
• Ultrazvuk postihnutej oblasti
• Rádiografia hrudnej dutiny v piatich projekciách (rovná, dve strany, dve šikmé)
• Ultrazvuk brušnej dutiny a retroperitoneálny priestor
• Kostná punkcia z dvoch bodov
• Scintigrafia (RID) kostného systému
• ECG
• EkhoKG
• Poslednou fázou je biopsia (alebo úplné odstránenie) na overenie histologickej diagnózy. Odporúča sa robiť výtlačky z biopsie na cytologickú štúdiu

[23], [24], [25], [26],

Ďalšie diagnostické testy

• Ak máte podozrenie na pľúcne metastázy
• TCC hrudnej dutiny
• Ak existuje podozrenie z účasti kostných štruktúr v procese - rádiografia kostí tejto anatomickej oblasti v dvoch projekciách (priame a bočné s odchytením horných a spodných kĺbov
• Keď sú metastázy zistené v iných kostiach podľa
• RID-zameraná rádiografia postihnutých ohniskov alebo RCT uvedených oblastí
• Ak existuje podozrenie na metastázu mozgu - EchoEG a PKT mozgu
• Ultrazvuk regionálnych lymfatických uzlín v prípade podozrenia na metastatickú léziu
• Renoscintigrafia s odhalenou renálnou dysfunkciou
• S lokalizáciou rabdomyosarkómu v mäkkých tkanivách končatiny - MRI postihnutej končatiny
• Ultrazvuková farebná duplexná angioskopia ciev postihnutej končatiny
• Angiografia končatiny (podľa indikácií)
• Pri lokalizácii v močovom mechúre:
  • cystoskopia s možnou biopsií;
  • vylučujúca urografia;
  • urofloumetriya
• S paramagneálnou lokalizáciou:
  • Vyšetrenie ORL;
  • oftalmologické vyšetrenie;
  • cytologické vyšetrenie cerebrospinálnej tekutiny;
  • RKT / MRI mozgu

[27], [28], [29]

Liečba rabdomyosarkómu

Liečba rabdomyosarkom komplexu. Zahŕňa chemoterapiu, radikálnu chirurgiu a rádioterapiu. Súčasné programy chemoterapia zahŕňajú použitie takých cytostatík ako alhiliruyuschie činidlá (ifosfamid, cyklofosfamid), vinka alkaloidy (vinkristín), antranilová antibiotiká (doksorubitsnn), aktinomycín-D, topoizokerazy inhibítory (etopozid), zlúčeniny platiny (karboplatina).

Chirurgická liečba rabdomyosarkómu by sa mala uskutočňovať podľa všeobecného princípu chirurgického radikalizmu. S pôvodne neresekovateľnými novotvarmi by mala byť prvá fáza biopsia. To nám umožňuje následne zabrániť opakovanému miestnemu rastu nádoru z jeho makro- alebo mikroskopických pozostatkov, čo je obzvlášť dôležité pre lokalizácie v hlave, krku, orbite. V niektorých prípadoch aj po účinnej polychemotherapii môže rabdomyosarkóm zostať neresekovateľný (novotvar nazofaryngu, parameneginálna lokalizácia). V tomto prípade nie je indikovaná chirurgická liečba, lokálna kontrola sa vykonáva konzervatívnou chemorádioterapiou.

Keď je nádor lokalizovaný v mäkkých tkanivách končatín, je možné významné množstvo lézie a postihnutie neurovaskulárneho zväzku v novotvaroch. V takýchto prípadoch, napriek absencii známok šírenia malígneho procesu na kostné štruktúry, jediným radikálom je operácia prenášajúca organické látky. Operácie so zachovaním končatiny sa vykonávajú buď po znížení veľkosti nádoru v dôsledku chemoterapie, alebo na začiatku s malými nádormi, ktoré majú jasné hranice s ultrazvukom a PKT / MRI.

V prípade izolovaného lézie rhabdomyosarkom dolnom močovom mechúre (ďalších dielov z nádoru zadarmo) s dobrú reakciu na dostupné chemoterapiou resekcii steny močového mechúra. Vo väčšine prípadov, je močový mechúr udrel úplne alebo rabdomyosarkom lokalizované v vezikálním trojuholníka, a tak je treba extirpácia močového mechúra s následným chirurgickým rekonštrukcie odvodnenie močových ciest. Optimálna taktika jednostupňového chirurgického zákroku v onkoliatrii by mala byť považovaná za ureterosigmostomiyu. Na rozdiel od ureterokutaneostomii a jednostupňovej tvorby komplexných umelých zásobníkov moču z rôznych častí črevnej trubice. V súvislosti s chemoterapiou v prvom prípade je riziko rastie uroinfektsii s rozvojom bilaterálnou pyelonefritídy, a v druhej - zlyhanie v dôsledku zníženej zásobníku vytvoreného na pozadí cytostatík regeneračné schopnosti tkanív. Ako alternatívu je možná taktika s počiatočnou ureterocutaneostómii a následné (niekoľko mesiacov po ukončení chemorádioterapie) štádium tvorby oficiálnej močovej nádrže.

Paratetikulárne novotvary sa odstránia spolu s semenníkom a spermatickou šnúrou z inguinálneho prístupu (orhofunkullektómia). Pri rabdomyosarkóme maternice sa ukáže jej extirpácia s vaginálnym nádorom - odstránením vagíny. S novotvarmi postihujúcimi oba tieto orgány sa maternica a vagína odstránia jediným blokom s nádorom.

Pľúcne metastázy s ich resektivitou sú chirurgicky odstránené. Kostné metastázy v dôsledku úmrtí na prognózu by sa nemali vypustiť.

Rádioterapia s rabdomyosarkómom sa uskutočňuje v súlade s kritériami určenými špecifickým liečebným programom. Dávka ožiarenia závisí od miesta alebo metastáz.

Vysoká dávka chemoterapie s transplantáciou kostnej drene je predpísaná pre pacientov s vysokorizikovým rabdomyosarkómom: v štádiu IV.

Akú prognózu má rabdomyosarkóm?

Rabdomyosarkóm je spojený s relatívne priaznivou prognózou: v štádiu I prežíva až 80% pacientov a II - až 65%. Pri III - až 40%. IV fáza je spravidla spojená s fatálnou prognózou. Prognóza je lepšia v prípade embryonálneho typu (až 70%) v porovnaní s alveolárnymi a inými typmi (50-60%). Prognóza sa zhoršuje s nárastom veľkosti novotvaru v čase diagnózy (zvyčajne sa berie do úvahy: viac alebo menej ako 5 cm veľkosti nádoru v najväčšej dimenzii). V závislosti od umiestnenia rabdomyosarkómu sú identifikované priaznivé a nepriaznivé lokalizácie. Prognóza nepriaznivých lokalizácií je horšia, než keď je priaznivá; napriek tomu to nie je fatálne. Priaznivé lokalizácie zahŕňajú orbitu, paratetikulárnu oblasť, povrchové oblasti hlavy a krku, vulvu, vagínu, maternicu. Nepriaznivé lokalizácie zahŕňajú kosti trupu, končatín, močového mechúra, prostaty, hrudníka a brucha, hlboké oblasti hlavy a krku. Najlepšie výsledky sa pozorujú u detí mladších ako 7 rokov v porovnaní so staršími. To súvisí s poklesom frekvencie embryonálneho typu rabdomyosarkómu a so zvýšením frekvencie bežných foriem s vekom pacientov. Prognóza lokálneho relapsu po ošetrení programu, vrátane po radikálnej chirurgii, je zvyčajne smrteľná.