Dediktívna dystrofia sietnice

Pokrok vrodenej dystrofie

Ide o heterogénnu skupinu zriedkavých chorôb. U pacientov s čistou kužeľovou dystrofiou trpí iba funkcia kužeľového systému. Pri dystrofí kužeľovej tyče trpí funkcia tyčového systému, ale v menšej miere. U mnohých pacientov s dysfunkciou kužeľového systému na začiatku ochorenia sú pripojené poruchy tyčového systému, preto je pojem "dystrofia v tvare kužeľovej tyče" správnejší.

Druh dedičstva vo väčšine prípadov sporadický; Zo zostávajúcej autozomálnej dominantnej, zriedkavejšej autozomálnej recesie, spojenej s chromozómom X.

Ukazuje sa na 1-3 desaťročia života postupným bilaterálnym znižovaním centrálneho a farebného videnia, môže byť sprevádzané fotofóbiou a miernym kyvadlovým nystagmom.

Symptómy (podľa poradia)

• Vo fovee - nezmenené alebo nešpecifické zmeny vo forme pigmentových granúl.
• Makulopatia typu "hovädzie oko" je klasický, ale nie trvalý príznak.
• Môže sa objaviť pigmentácia vo forme "kostrových telies" na strednom okraji, zúženie arteriol a dočasné odfarbenie optického disku.
• Progresívna atrofia RP v makulárnej oblasti s "geografickou" atrofiou.
• Elektroretinogram. Photopic - subnormálne alebo neregistrované, CFR sa znižuje, odpoveď na palicu sa zachováva dlho.
• Elektro-okulogram je normálny alebo subnormálny.
• Temné prispôsobenie. Kužeľovo "koleno" bolo zmenené, neskôr môžu byť pridané zmeny tyče "koleno".
• Farebné videnie: hrubé porušenie vnímania zelených a modrých farieb bez korelácie so zrakovou ostrosťou.
• Fág pod obrazom "býčieho oka" odhaľuje zaoblenú hypofluorescentnú "konečnú" defekt s hypofluorescenčným centrom.

Predpoveď závisí od stupňa porážky systému tyče: čím väčšia je bezpečnosť, tým je priaznivejšia predpoveď (aspoň strednodobá).

Diferenciálna diagnostika makulopatie "stred terča" typu: chlorochín makulopatie, Stargardtova dystrofia v pokročilom štádiu, fenestrated brilantné dystrofia, benígna sústredná prstencová makulárna dystrofia a Batten ochorenia.

Stargardt Dystrophy

Stargardtova dystrofia (juvenilná makulárna degenerácia) a žlté bodkované fundusy sa považujú za klinické varianty jednej choroby, ktorá sa líši vo veku nástupu a prognózy.

Druh dedenia je autosomálne recesívny, gén ABC4RNA 1p21-22. V priebehu 1-2 dekád života sa objavuje dvojstranným postupným znižovaním centrálneho videnia, ktoré nemusí zodpovedať zmenám v fundusu a dieťa môže mať podozrenie, že je simulované.

Symptómy (podľa poradia)

• Vo fovee - žiadna zmena alebo redistribúcia pigmentu.
• Oválne ohniská typu "snehové stopy" alebo bronzový reflex, ktoré môžu byť obklopené bielo-žltými škvrnami.
• "Geografická" atrofia môže vyzerať ako "oko býka".
• Elektroretinogram. Photopic - normálne alebo subnormálne. Scotopický elektroretinogram je normálny.
• Elektrookulogram je v pokročilom štádiu podrodný.
• Farebné videnie: porušenie vnímania zelených a modrých farieb.
• PHAG často odhaľuje fenomén "tmavého chorého" ako dôsledok usadzovania lipofuscínu v RP. Neprítomnosť normálnej fluorescencie zvyšuje obrysy sietnicových ciev. "Geografická" atrofia sa prejavuje ako "konečná" chyba makuly.
• Prognóza je nepriaznivá: po znížení ostrosti zraku pod 6/12 dochádza k rýchlemu zhoršeniu zrakovej ostrosti až do 6/60.

Žltohnedý fundus

Druh dedenia je autozomálny recesívny. Zdá sa, že u dospelých, pri absencii zmien v oblasti makuly, môže byť asymptomatická a môže byť náhodným nálezom.

Symptómy (podľa poradia)

• Obojstranné bielo-žlté škvrny s fuzzy hranicami na úrovni RPE na zadnom póle a strednom okraji. Bodky sú zaoblené, oválne, lineárne, priesvitné alebo pisiformné (vo forme "chvosta rýb").
• Oko-dno je jasne červené v 50% prípadov.
• Existujú nové miesta a tie staré majú viac rozmazané hranice a sú mäkšie.
• V niektorých prípadoch sa vyvíja "geografická" atrofia.
• Elektroretinogram. Photopic - normálne alebo subnormálne, scotopické - normálne.
• Elektro-okulogram je podrodný.
• Farebné videnie netrpí.
• PHAG odhaľuje obraz tichého choroidu. Čerstvé škvrny sa prejavujú skorým blokom a neskorou fluorescenciou, starými - "konečnými" závadami RP.
• Predpoveď je pomerne dobrá. Symptómy sa nemusia objavovať už mnoho rokov, ak sa miesto nevyskytuje vo foveole alebo sa "geografická" atrofia objaví.
• Diferenciálna diagnóza: dominantné kopy, "biele škvrny", skorá dystrofia v Severnej Karolíne a benígny "škvrnitý" sietnicový syndróm.

Juvenilná choroba Najlepšie

Juvenilná choroba Najlepšia (vitelliformná dystrofia) je zriedkavý stav, ktorý sa vyskytuje v jeho vývoji v piatich stupňoch. Typ dedičstva je autozomálne dominantný.

• Krok 0 (previtilliform) je charakterizovaný subnormálnym elektrokulogramom bez výskytu sťažností a normálneho dňa oka.
• Stupeň 1 je charakterizovaný redistribúciou pigmentu v makulárnej oblasti.
• Stupeň 2 (vitelliform) sa rozvíja v priebehu 1 - 2 desaťročí života a je charakterizovaný zmenami v oblasti makuly, ktoré sa podobajú na cysty vo forme vaječného žĺtka: subretinalové usadeniny lipofuscínu. Zraková ostrosť je normálna alebo trochu znížená.
• Stupeň 3 (pseudohypopion) sa vyskytuje pri čiastočnej absorpcii lipofuscínu. Časom sa celý obsah cysty absorbuje bez ovplyvnenia zrakovej ostrosti.
• Štádium 4 (roztrhané cysty). Keď sa cysty pretrhnú, objaví sa vzhľad "míchaných vajíčok" a zraková ostrosť klesá.

Elektroretinogram je normálny. Elektroakulogram je výrazne znížený vo všetkých stupňoch a v nosičoch s normálnym fundusom. Farebné videnie je znížené v závislosti na zníženej ostrosti zraku. PHAG odhaľuje blok fluorescencie choroidov vo fáze Vitelliform.

Prognóza je pomerne priaznivá až do 5. Desaťročia života, kedy klesá zraková ostrosť. Právna slepota u niektorých pacientov je spôsobená zjazvením makulárnej oblasti, SNM, "geografickou" atrofiou, tvorbou centrálnych ruptúr, ktoré môžu byť príčinou odlúčenia.

Vitelliformná fowakulárna dystrofia dospelých

Toto ochorenie sa označuje ako "modelová dystrofia". Ale v porovnaní so zmenami v najlepšom ochorení sú foveálne ohniská menšie, sa objavujú neskôr a nevyvíjajú sa.

Typ dedičstva, pravdepodobne autozomálne dominantné, gén v mieste 6p21 -22.

To sa prejavuje v 4-6 desaťročiach života v podobe malej metamorfózy, často objavenej náhodou.

Symptómy: obojstranné, symetrické, zaoblené, mierne sugestívne žlté podstenové ohniská približne 1/3 priemeru disku.

• Elektroretinogram je normálny.
• Elektro-okulogram je normálny alebo mierne podrodný.
• Farebné videnie: neúmyselné porušenie na os tritanu.
• PHAG odhaľuje hypofluorescenciu v strede, obklopenom krúžkom hyperfluorescencie.

Prognóza je vo väčšine prípadov priaznivá.

Multifokálna choroba Najlepšie

Multifokálna choroba Best je extrémne nezvyčajná a môže sa vyskytnúť s nevykurovanou dedičnosťou. V dospelosti môže byť akútna a ťažko diagnostikovaná.

Family Druses

Rodinné drusy (voštinová choroidná Doyne, malattla levantinese) sa považujú za skorý prejav degenerácie makuly.

Typ dedičstva je autozomálne dominantný s plnou penetráciou a variabilnou expresivitou. Gene EFEMP1 v 2p16.

Príznaky

• Jednoduchý stupeň je charakterizovaný niekoľkými malými tvrdými drusami, obmedzenými na makulárnu zónu. Zmeny sa zvyčajne prejavujú v 3. Dekáde života, kurz je priaznivý;
• stredný stupeň je charakterizovaný veľkými mäkkými koľajmi na zadnom póle a v parapapilárnej zóne. Zmeny sa vyskytujú v
  treťom desaťročí života a niekedy môžu byť sprevádzané miernym poklesom ostrosti zraku;
• pokročilá fáza je zriedkavá a vyskytuje sa po 5. Dekáde života, je komplikovaná SIM alebo "geografickou" atrofiou;
• malattia levantinese sa podobá rodine drusen: malé, početné, bazálne laminárne druse spinoccurrant alebo radiálne orientované so stredom v oblasti fovea a parapapilary. Väčšina pacientov si nesťažuje až 4-5 desaťročí života, keď je prítomná SIM alebo "geografická" atrofia.

Elektroretinogram je normálny. Elektrookulogram je v pokročilom štádiu podrodný. PHAG odhaľuje hyperfluorescenčné škvrny s jasnými hranicami, podobne ako "konečné" chyby. Sú výraznejšie než pri klinickom vyšetrení.

[1], [2], [3], [4]

Pseudopatická makulárna dystrofia Sorsby

Pseudo-zápalová makulárna degenerácia Sorsby (dedičná hemoragická dystrofia) je zriedkavé a závažné ochorenie. Typ dedičnosti je autozomálne dominantný, s plnou penetráciou, TIMP3 gén v 22ql2.1-1.3.2. V 5. Dekáde života sa objavuje vo forme dvojstrannej exudatívnej makulopatie.

Symptómy (podľa poradia)

• biela-žltá "drenáž, drusopodobnyy usadeniny pozdĺž cévnej arkády, nazálne z disku na strednom okraji.
• SIM a exudatívna makulopatia.
• Subretinálna jazva.

Elektroretinogram je zvyčajne normálny, ale s progresiou ochorenia môže klesať. Elektro-okulogram je normálny.

Prognóza nepriaznivá v dôsledku makulopatie. U niektorých pacientov, ktorí postupujú do periférnej chorioretínovej atrofie, vedie k zhoršenému zraku v siedmom desaťročí života.

Makulárna dystrofia v Severnej Karolíne

Degenerácia makuly v Severnej Karolíne je zriedkavé, závažné ochorenie. Druh dedičnosti je autozomálne dominantný s plnou penetráciou a výrazne variabilnou expresivitou, génom MCDRI v 6q.

Príznaky a prognóza

• Etapa I: bielo-žlté, drusopodobnye inklúzie na periférii av oblasti makuly sa vyvíjajú v prvej dekáde života a môžu byť počas celého života asymptomatické;
• Stupeň 2: hlboké, vypúšťajúce inklúzie v makulárnej oblasti. Dlhodobá prognóza je menej priaznivá, pretože sa môže vyvíjať exudatívna makulopatia.
• Stupeň 3: obojstranné kolobomové atrofické zmeny v oblasti makuly s rôznym stupňom zníženia zrakovej ostrosti.

Elektroretinogram je normálny. Elektro-okulogram je normálny. PHAG v 1 a 2 fázach odhaľuje chyby prenosu a neskôr farbenie.

Degenerácia makulárneho motýla

Makulárna degenerácia motýľov je zriedkavé ochorenie s relatívne priaznivým priebehom. Druh dedičstva je pravdepodobne autozomálne dominantný. Vyskytuje sa v 2-5 desaťročiach života, zvyčajne sa objavuje náhodou. Mierny pokles stredného videnia je možný.

Príznaky

Žltý pigment vo fovee sa nachádza triradiát. Môže sa zistiť malá dispergovaná dispergenácia na okraji.

Elektroretinogram je normálny. Elektro-okulogram je patologický. PHAG odhaľuje zodpovedajúce zóny hypofluorescencie.

Predpoveď je priaznivá.

[5], [6], [7], [8], [9], [10], [11], [12]

Dominantný cystický makulárny edém

Dominantný cystický makulárny edém je zriedkavé a závažné ochorenie. Druh dedičnosti je autozomálne dominantný, gén je lokalizovaný na 7q. Ukazuje sa v 1 až 2 desaťročiach života postupným poklesom centrálneho videnia.

Príznaky.

Dvojsmerná CMO nie je zastavená systémovým podaním acetazolamidu. Elektroretinogram je normálny. Elektro-okulogram je normálny alebo subnormálny. Fág odhaľuje vzor potenia vo fovee vo forme "okvetného kvetu".

Prognóza je nepriaznivá z dôvodu následného vývoja "geografickej" atrofie.

[13], [14], [15], [16], [17], [18]

Kryštalická dystrofia

Toto ochorenie je charakterizované ukladaním kryštálov do sietnice a na okraji rohovky. Typ dedičstva spojeného s X-chromozómom alebo autozomálnym recesívom. To sa prejavuje v treťom desaťročí života s progresívnym poklesom videnia.

Symptómy (podľa poradia)

Biele žlté kryštály sú rozptýlené po celom oku. Lokálna atrofia RP a chorio kapilár v makule. Difúzna atrofia chorio kapilár. Postupná fúzia a rozšírenie atrofických zón na okraji sietnice.

Elektroretinogram subnormálne. Elektro-okulogram je podrodný.

Prognóza je neistá, miera progresie je individuálna.

[19], [20], [21], [22], [23]

Alportov syndróm

Alporlov syndróm je vzácna anomália glomerulárnej bazálnej membrány spôsobená mutáciami v niekoľkých rôznych génoch, z ktorých každý kóduje syntézu rôznych foriem kolagénu typu IV, hlavnú zložku bazálnej membrány. Charakterizuje ho chronické zlyhanie obličiek, často spojené s neurosenzorickou stratou sluchu.

Typ dedičnosti je dominantný, spojený s X-chromozómom.

Príznaky

Rozptýlené, bledé, žlté bodky v periférnej oblasti s intaktnou foveou a normálnou zrakovou ostrosťou. Väčšie škvrny na periférii sa niektoré navzájom spájajú.

• Elektroretinogram je normálny.
• Ďalšie očné prejavy: predná lentikón, niekedy zadná polymorfná degenerácia rohovky.

Predpoveď je priaznivá.

[24], [25], [26], [27], [28], [29], [30], [31]

Benígna rodina "bodkovaná" sietnica

Benígna rodina "bodkovaná" sietnica je veľmi zriedkavá, asymptomatická, objavená náhodou. Druh dedenia je autozomálny recesívny.

Príznaky

• Bežné bielo-žlté škvrny na úrovni RP s intaktnou makulou. Zuby rôznych foriem sa rozprestierajú na ďalekom okraji.
• Elektroretinogram je normálny.

Predpoveď je priaznivá.

[32], [33],

Vrodená monochromaia tyčiniek

Druh dedenia je autozomálny recesívny.

Príznaky

• Zraková ostrosť 6/60.
• Makula vyzerá normálne, hypoplázia je možná.
• Vrodený nystagmus a fotofóbia.

Elektroretinogram. Photopic - patologický, scotopický môže byť subnormálny, CCHM <30 Hz. Farebné videnie úplne chýba; všetky farby vyzerajú ako odtiene šedej.

Neúplná tyčová sekaná monochroma

Druh dedenia je autozomálny recesívny alebo spojený s X chromozómom

Príznaky

• Zraková ostrosť 6 / 12-6 / 24.
• Makula vyzerá normálne.
• Môže sa vyskytnúť nystagmus a fotofóbia.

Elektroretinogram fotopický - patologický, scotopický - normálny. Farebné videnie je zostatkové.

[34], [35], [36], [37], [38]

Kónická monochroma

Druh dedenia nie je známy.

Príznaky

• Zraková ostrosť 6 / 6-6 / 9.
• Normálna makula.
• Nystagmus a fotofóbia chýbajú.

Elektroretinogram je normálny. Farebné videnie úplne chýba.