Cavernóm mozgu

Abnormálne hmoty mozgových ciev patria k cerebrovaskulárnym ochoreniam a jednou z nich je kavernóm mozgu.

Existuje niekoľko alternatívnych názvov tohto kavernózneho zhluku abnormálnych krvných ciev, ktorým je kavernóm (z lat. Caverna - jaskyňa, dutina): kavernózny angióm (t. J. Cievny nádor), kavernózny hemangióm (nádor z krvných ciev), venózna malformácia alebo mozgová kavernózna malformácia (z lat. Malus – zlý a formatio – formácia).[1]

Epidemiológia

Predpokladá sa, že 0,4-0,8% populácie má mozgový kavernóm a táto patológia predstavuje 8-15% všetkých cievnych malformácií mozgu a miechy. Symptomatické malformácie tvoria najmenej 40-45% prípadov, sú diagnostikované vo veku 40-60 rokov, ale v 25% prípadov sa zistí kavernóm u dieťaťa alebo dospievajúceho.[2]

Takmer polovica kavernóznych malformácií sa zistí náhodne: počas skenovania mozgu pri návšteve lekára s neurologickými ťažkosťami.[3]

Príčiny Kavernómy mozgu

Aké sú príčiny tohto typu tvorby mozgových ciev? Jeho etiológia je spojená s vnútromaternicovým narušením tvorby endotelu vystielajúceho vnútorný povrch ciev, čo je spôsobené špecifickými mutáciami alebo deléciami určitých génov.

Takzvané familiárne formy kavernómu predstavujú 30-50 % všetkých prípadov a pridružené gény, ktoré kódujú proteíny, ktoré interagujú na spoji endotelových buniek, zahŕňajú: CCM1 (KRIT1); CCM2 (MGC4607); CCM3 (PDCD10). Predpokladá sa napríklad, že mutácie v géne CCM3, ktoré môžu byť dedené autozomálne dominantným vzorom, sú predurčené pri tvorbe kavernómov v mozgu a mieche, ktoré sa v detstve prejavujú mnohopočetnými mozgovými krvácaniami.

Mnohopočetné kavernómy sa vyskytujú v 15 – 20 % prípadov, diagnostikované ako mnohopočetná kavernomatóza – s nástupom príznakov v skoršom veku so zvýšeným rizikom krvácania.

Kavernómy sa však môžu vyvinúť aj sporadicky (vzhľad de novo) – bez jasne definovaných príčin. V niektorých prípadoch sú spojené s ionizujúcim žiarením, napríklad v detskej radiačnej terapii mozgu.[4]

Špecialisti tiež berú do úvahy skutočnosť, že u významnej časti pacientov sa výskyt cerebrálneho kavernómu vyskytuje v prítomnosti takej vrodenej malformácie, ako je venózna vývojová anomália (DVA) - venózny angióm mozgu, pretože všetky sporadické kavernózne masy sa tvoria v blízkosti abnormálna žila.[5]

Veľkosť cerebrálneho kavernómu sa môže meniť od niekoľkých milimetrov do niekoľkých centimetrov. Najčastejšie je lokalizovaná v supratentoriálnej oblasti (v mozgu), nachádza sa v bielej hmote alebo priľahlej k mozgovej kôre a v 20% prípadov sa anomália nachádza v infratentoriálnej oblasti - v mozočku a zóne zadnej lebečnej jamky. V mieche sa môže vytvoriť rovnaká vaskulárna malformácia - kavernóm miechy.

Pozri tiež - Cavernózny angióm

Patogenézy

Výskumníci pokračujú v objasňovaní patogenézy - molekulárnych mechanizmov malformácií mozgových ciev.

Aj keď sa kavernóm môže zväčšovať, nie je to rakovinový nádor, ale benígna cievna masa – typ žilovej malformácie bez hyperplázie endoteliocytov (endotelových buniek).

Histologicky sú kavernómy okrúhle/oválne útvary bez puzdra pozostávajúce z nepravidelne rozšírených tenkostenných kapilár podobných cievam s dutinami vystlanými endotelom (bez vlákien v medzibunkovej matrici).

V týchto nádorových hmotách, ktoré vyzerajú ako malá malina alebo moruše, nie je žiadne mozgové tkanivo ani intenzívny arteriálny prietok krvi. V susednom mozgovom parenchýme však možno pozorovať trombózu, ukladanie hemosiderínu, produktu rozpadu krvného hemoglobínu a nahradenie nervových buniek gliovými bunkami (reaktívna glióza).

Zvažujú sa rôzne teórie patogenézy cerebrálnej kavernóznej malformácie - berúc do úvahy zvláštnosti štruktúry a funkcií mozgových kapilár v hematoencefalickej bariére; s možnou stenózou bazálnych a zberných žíl v dôsledku vývojovej venóznej anomálie (DVA); zvýšený tlak v cerebrálnom kapilárnom riečisku; mikrokrvácanie do okolitých tkanív; a proliferáciu endoteliocytov a fibroblastov pochádzajúcich z germinálneho mezenchýmu.[6]

Príznaky Kavernómy mozgu

U malých kavernómov symptómy spravidla chýbajú dlho alebo počas života, ale keď sa veľkosť malformácie zväčší, povaha symptomatológie a jej intenzita závisí od lokalizácie cievnej formácie. Patria sem bolesti hlavy, závraty, slabosť končatín, problémy s rovnováhou, zmyslové poruchy (parestézie) atď.

Odborníci spájajú parciálne záchvaty a epileptické záchvaty s mikrokrvácaním pri kavernómoch na povrchu hemisfér alebo lalokov mozgu. A iba kavernómy mozgového kmeňa a miechy takéto záchvaty nespôsobujú. Ale medzi príznakmi kavernóznej malformácie mozgového kmeňa sú zaznamenané: ataxia (zhoršená koordinácia pohybov), zhoršený svalový tonus, jednostranná paralýza tvárového nervu , dvojité videnie.

Kavernóm v predĺženej mieche, najspodnejšej časti mozgového kmeňa, môže spôsobiť kŕče bránice, ktoré pripomínajú nepretržité čkanie a v niektorých prípadoch dysfágiu (problémy s prehĺtaním).

Kavernóm pontinového mostíka, ktorý je úsekom mozgového kmeňa, môže do určitej miery interferovať s prenosom nervových impulzov medzi cerebelárnou kôrou a mozočkom a narušiť fungovanie jadier niekoľkých hlavových nervov. Z tohto dôvodu môže klinický obraz takéhoto kavernómu zahŕňať: vestibulárne problémy a ťažkosti pri státí a pohybe, rytmus a proporcionalitu pohybov a problémy so sluchom.

Kavernóm čelného laloka má široké spektrum symptómov: od záchvatov , narušených vôľových a účelových pohybov (s neschopnosťou ich koordinovať), problémov s rečou, písaním a abstraktným myslením až po hlbšie kognitívne poruchy a výraznú zotrvačnosť, ako aj katatonické nehybnosť.

Okrem záchvatov môže byť kavernóm pravého predného laloka sprevádzaný migrénovými bolesťami hlavy, pseudodepresívnym/pseudopsychopatickým syndrómom. U pravákov môže kavernóm ľavého predného laloka spôsobiť stav apatie, poruchy reči súvisiace s artikuláciou, poruchy pamäti a problémy s logickým myslením.

Kavernóm pravého temporálneho laloku sa môže prejaviť epileptickými záchvatmi, poruchami reči, stratou pamäti a halucináciami. Ak má pacient kavernóm ľavostranného temporálneho laloka, okrem epileptických záchvatov má problémy s rozpoznávaním a identifikáciou zvukov.

Medzi symptómy, ktoré sa môžu prejaviť kavernómom parietálneho laloka, patria poruchy zmyslového vnímania horných končatín, astereognóza a znížená schopnosť orientácie v priestore; rozvíja sa apraxia (ťažkosti pri vykonávaní účelných akcií); pamäť a koncentrácia pozornosti klesá.

Veľký mozočkový kavernóm má negatívny vplyv na funkciu mozočka, prejavuje sa ako vestibulo-ataktický syndróm a ovplyvňuje schopnosť vykonávať stereotypné a účelné pohyby. Okrem toho, cerebrálna kavernózna malformácia tejto lokalizácie môže viesť k závratom alebo nevoľnosti, hučaniu v ušiach alebo poruche sluchu.

V prípadoch, keď je kavernóm lokalizovaný v mieche, sa môže vyvinúť necitlivosť, slabosť, problémy s pohybom a citlivosťou končatín (necitlivosť alebo pálenie), paralýza a strata kontroly nad črevami a močovým mechúrom.[7]

Komplikácie a následky

Najzávažnejšou komplikáciou tejto mozgovej malformácie je intrakraniálne krvácanie kavernómu - do mozgových membrán alebo subarachnoidálne krvácanie - s klinickým obrazom ako pri hemoragickej cievnej mozgovej príhode. A zvyčajne vedie k zvýšeniu veľkosti kavernómu a zhoršeniu symptómov, ale existuje aj vysoké riziko smrti.

Medzi najčastejšie následky kavernómu temporálneho laloka mozgu patria neuropsychiatrické poruchy, ako je epileptogénna encefalopatia a epilepsia temporálneho laloku .

Diagnostika Kavernómy mozgu

Je nemožné diagnostikovať mozgový kavernóm na základe symptómov pacienta. Nevyhnutná je zobrazovacia, teda prístrojová diagnostika: CT a ultrazvuková encefalografia , magnetická rezonancia s vysokým rozlíšením - MRI mozgu, angiografia mozgu a miechy .

Na určenie etiológie ochorenia sa môže vykonať genetické vyšetrenie.

Odlišná diagnóza

Diferenciálne diagnózy zahŕňajú: cerebrálnu arteriálnu aneuryzmu a amyloidnú angiopatiu; cerebrálna vaskulitída; glióm, meduloblastóm a iné cerebrálne malignity; primárne hemoragické nádory (ependymóm, glioblastóm) a hemoragické metastázy do mozgu; Hippel-Lindauova choroba .

Liečba Kavernómy mozgu

Malo by byť zrejmé, že liečba kavernómov pomocou liekov je zameraná na zmiernenie existujúcich symptómov, pretože neexistujú žiadne farmakologické prostriedky na "resorpciu" cerebrálnej vaskulárnej malformácie.

Preto sa na liečbu bolesti hlavy predpisujú rôzne lieky a antikonvulzíva - antiepileptiká - pomáhajú kontrolovať záchvaty.

Nie všetci pacienti však majú epileptické záchvaty, ktoré sú liečiteľné – kvôli rezistencii na farmakologické lieky.

Väčšina kavernómov sa lieči konzervatívne pozorovaním stavu pacienta a monitorovaním klinických symptómov, pričom sa periodicky zobrazuje cievna hmota.

Chirurgická liečba sa vykonáva, ak sa záchvaty nedajú kontrolovať, došlo ku kavernómovému krvácaniu a existuje riziko recidívy. Mnoho neurochirurgov považuje za potrebné odstrániť de ​​novo kavernóm, ako aj rastúce malformácie.

V takýchto prípadoch, berúc do úvahy veľkosť a umiestnenie kavernómu, je chirurgicky resekovaný. A keď lokalizácia masy robí neurochirurgický zásah ťažkým alebo nebezpečným, používa sa stereotaktická rádiochirurgia, kde je presne dávkované gama žiarenie - takzvaný gama nôž - smerované priamo do kavernómu. [8],[9]

Viac informácií v materiáli - Angióm mozgu

Prevencia

V súčasnosti neexistujú žiadne opatrenia na zabránenie vzniku tohto cerebrovaskulárneho ochorenia.

Predpoveď

Prognóza týkajúca sa výsledku ochorenia závisí od veľkosti cerebrálnej malformácie, prítomnosti symptómov a komplikácií a rýchlosti a rozsahu jej zväčšenia.

Je akceptovaný v armáde s kavernómom mozgu alebo miechy? Ak sa zistí táto malformácia, potom aj pri absencii symptómov prechod vojenskej služby v prítomnosti takejto patológie vyvoláva pochybnosti lekárov.