Porušenie výmeny sacharidov u detí

Poruchy metabolizmu uhľohydrátov sú skupinou bežných dedičných metabolických porúch. Sacharidy - hlavným zdrojom metabolickej energie v bunke, medzi nimi osobitné miesto patrí monosacharidy - galaktóza, glukóza, fruktóza a polysacharid - glykogén. Kľúčovým podkladom energetického metabolizmu je glukóza. Výsledkom glykolýzy (premenou glukózy a glykogénu na pyruvát) a oxidačnou fosforyláciou v mitochondriách je tvorba ATP. Konštantná koncentrácia glukózy je udržovaná príjemom z potravy, syntéza de novo v procese glukoneogenézy a glykogenolýzy (štiepenie glykogénu). Potravinovými zdrojmi glukózy sú polysacharidy a disacharidy (laktóza, maltóza, sacharóza). Glukóza sa môže syntetizovať z aminokyselín, najmä z alanínu (glukoneogenéza), ale tento proces si vyžaduje dlhý čas. Glykogén pečene je rezervnou formou glukózy, keď sa štiepi, hladina glukózy v krvi rýchlo stúpa. Glykogén svalového tkaniva je potrebný na udržanie svalovej kontrakcie počas obdobia intenzívnej fyzickej aktivity.

Galaktóza sa tvorí z laktózy (disacharid prítomného v mliečnych výrobkoch); je to najdôležitejší zdroj energie u malých detí. Hlavnými potravinovými zdrojmi fruktózy sú sacharóza a fruktóza (ovocie, zelenina, med).

Poruchy metabolizmu uhľohydrátov sú rozdelené do skupín v závislosti od ovplyvnenej metabolickej dráhy metabolizmu glykogénu, metabolizmu fruktózy a metabolizmu galaktózy. Nedostatky v preprave glukózy a iných sacharidov boli označené ako samostatná skupina.

KÓD ICD-10

• E74.0 Choroby akumulácie glykogénu.
• E74.1 Porušenie metabolizmu fruktózy.
• E74.2 Poruchy metabolizmu galaktózy.
• E74.3 Ďalšie poruchy absorpcie uhľohydrátov v čreve.
• Poruchy pyruvátu a glukoneogenézy.
• E74.8 Ďalšie špecifikované poruchy metabolizmu uhľohydrátov.
• E74.9 Porušenie metabolizmu uhľohydrátov, nešpecifikované.

[1], [2]