Dystrofia rohovky u detí

Dystrofia rohovky sú zvyčajne bilaterálne a symetrické poruchy dedičnej povahy. Rozdiely rohovky a degenerácie, ktoré nemajú genetický základ a vyvíjajú sa na pozadí starnutia alebo predchádzajúceho zápalu rohovky.

Zmeny v rohovke, vo vzhľade pripomínajúce zemepisnú mapu a odtlačky prstov; škvrny; mikrocysty Kogan, degenerácia bazálnej membrány. Pamätné odtlačky prstov, ktoré sa nachádzajú pod epitelovou vrstvou. Zraková ostrosť sa zriedka znižuje. Porucha je zdedená autozomálnym dominantným typom a nie je spojená so všeobecnou patológiou. Jedinou významnou komplikáciou choroby je opakovaná erózia.

Juvenilná epiteliálna dystrofia; Dystrofia Mesman-Wilke. Autozomálny dominantný typ dedičstva s neúplnou penetráciou. Hlavným klinickým prejavom je tvorba malých bublín v epiteliálnej vrstve. Podráždenie očnej bulvy a fotofóbie je spôsobené opakovanými eróziami. Vízia sa zriedka znižuje. S liečebným účelom môžu byť predpísané kontaktné šošovky.

Dystrofia Rais-Buckler (Reis-Bucklers). Prípady, ktoré začínajú debutovať v ranom detstve, sa vyznačujú autozomálnym dominantným typom dedičstva. Klinické prejavy zahŕňajú prerušovanú fotofóbiu, bolesť a začervenanie očnej bulvy. Mikroskopické subepiteliálne výčnelky sú spojené s depozíciou patologických látok na úrovni Bowmanovej membrány. Citlivosť rohovky zvyčajne trpí. Znížené videnie sa vyskytuje v treťom alebo štvrtom desaťročí života. Možno budete potrebovať keratoplastiku.

Nodulárna dystrofia; Grenouva (Groenow) I. Typ dedičstva je autozomálne dominantný. Charakteristika konštantnej expresivity vo všetkých generáciách. Ochorenie je spojené s patológiou chromozómu 5q. Vytvára sa malé opacity vo forme uzlíkov, ktoré sa pôvodne nachádzali nad obálkou Bowmana a následne zapadli do strome rohovky. Zraková ostrosť zostáva normálna dlhú dobu. Počas piateho až šiesteho desaťročia života môže byť potrebná keratoplastika.

Lattická degenerácia; Dystrofia Haab-Biber-Dimmer (Haab-Biber-Dimmer) . Ochorenie sa zdedí autozomálnym dominantným typom a je spojené s patológiou 5q chromozómu. Často má asymetrickú povahu. Je spojená s ukladaním amyloidných látok do rohovky. Typická lattikulárna forma ochorenia sa niekedy objavuje iba v dospelosti. Môže byť potrebná end-to-end keratoplastika. V niektorých prípadoch sa táto patológia rohovky vyskytuje na pozadí všeobecnej amyloidózy alebo progresívnej parézy intrakraniálnych a periférnych nervov.

Škvrnitá dystrofia; Grenouve typu II. Autozomálna recesívna povaha dedičstva. Zriedka sa prejavuje v detstve. Po pokročení ochorenia dochádza k zahusteniu rohovky a jemnému zákalu jeho stroma. Potreba end-to-end keratoplastiky sa môže vyskytovať len vo vzdialených štádiách vývoja patológie.

Centrálna kryštalická dystrofia Schnydera. Autozomálny dominantný typ dedičstva s rôznou expresivitou. Charakterizovaná tvorbou diskoidnej opacifikácie v strede rohovky s alebo bez zaradenia kryštálov cholesterolu. Patológia sprevádza lipoidný oblúk rohovky. V dospelosti sa v stromálnych vrstvách vytvárajú difúzne opacity a v dôsledku toho sa prejavuje priechodná keratoplastika.

Dermochondriálna dystrofia rohovky. Zriedkavé ochorenie charakterizované dystrofickými zmenami v prednej rohovke v strede. Je spojená s kataraktom, deformáciou limbusu a nodulárnou léziou kože.

Zadná polymorfná dystrofia Schlichting (Schlichting). Choroba sa zdedí autozomálnym dominantným typom. Charakterizované prejavom asymetrických, pomaly postupujúcich krúžkovitých opacity, ktoré sú lokalizované v hlbokých vrstvách rohovky na úrovni desmetovej membrány. Patológia sa prejavuje v detstve. To môže byť sprevádzané zmenou hĺbky prednej komory a rozvojom glaukómu.

Momeniova dystrofia (Maumenee). Zdědený autozomálnym dominantným alebo autozomálnym recesívnym typom. Debutuje pri narodení. Rozptýlené avaskulárne zakalenie modro-bielej farby pripomínajúce matné sklo. Postupne sa rozvíja progresívne zhrubnutie rohovky. Časom je zákal schopný spontánnej resorpcie. Potreba keratoplastiky zvyčajne nevzniká.

[1], [2], [3], [4], [5], [6]