Amaurosis Leber: príčiny, symptómy, diagnostika, liečba

Vrodená amauroza Lebera je najzávažnejším prejavom retinitis pigmentosa (generalizovaná forma), pozorovaná po narodení; - veľmi zriedkavé a závažné ochorenie so systémovými prejavmi.

[1], [2], [3], [4]

Čo spôsobuje Leberovu amaurozu?

Príčinou choroby je neprítomnosť diferenciácie pigmentových epiteliálnych buniek a fotoreceptorov.

Často existuje autozomálny recesívny typ prenosu ochorenia a nedávno bol spojený s dvoma rôznymi génmi vrátane mutácie génu rhodopsinu. V súčasnej dobe je Leberova amauroza považovaná za heterogénnu skupinu porúch, v ktorej sú postihnuté tyčinky a kužele.

Symptómy amaurozy Leber

Hlavné príznaky sú: absencia centrálneho videnia, neregistrovaného alebo abnormálneho podrodného ERG, nystagmus. Diagnostika kongenitálna amaurosis Leber veľmi ťažké, pretože, sa prejavili symptómy strabizmu, keratokonus, vysoký stupeň hypermetropiou, neurologické a neuromuskulárne poruchy, strata, mentálnu retardáciu sluchu, a môžu byť v iných systémových ochorení. To sa prejavuje slepotou pri narodení alebo v prvých mesiacoch života. Vízia u mnohých detí sa zlepšuje s jasnejším svetlom.

V tejto choroby, deti sú buď rodia slepé alebo stratiť svoj zrak vo veku asi 10 rokov. Počas prvých 3-4 mesiacoch života, väčšina rodičia hovoria, že nemajú žiadne pevné objekty a reakcie na svetlo, typických očných príznakov typických detí narodených blind: putovanie pohľadom a nystagmus, ktoré sú označené v prvých mesiacoch života. Dojčatá fundus môže zdať normálne, ale postupom času sa zdá nevyhnutné patologické zmeny. Očné príznaky zahŕňajú rôzne zmeny pigmentu v zadnom póle oka hyperpigmentována do nepigmentované ložísk podľa typu soľ a korenie, migrácia pigmentu v sietnici a nahromadenie pigmentu, atrofia pigmentového epitelu a kapilár cievovky, najmenej - viac nerovnomerne nachádzajúcich sa žlto-biele škvrny na periférii a priemerný obvod sietnice. Pigmentové usadeniny v podobe kostných buniek na okraji fundu detekované v takmer všetci pacienti s Leber má vrodenú amaurosis vo veku 8-10 rokov sa však tieto vklady môžu byť veľmi malé, sa podobajú vyrážku s rubeole. Optický disk, zvyčajne bledé, cievy sietnice zúžili. Zmeny v fundu zvyčajne postupuje, ale na rozdiel od typický retinitis pigmentosa funkčných zmien (zraková ostrosť, zorné pole, ERG), zvyčajne je rovnaký ako v pôvodnom prešetrovaní. Nakoniec, po 15 rokoch, u pacientov s Leber má vrodenú amaurosis môže vyvinúť keratokonus.

Diagnóza amaurozy Leber

Pri mikroskopickom vyšetrení sú v oblastiach zodpovedajúcich oftalmicky viditeľným bielym škvrnám identifikované subretinálne inklúzie pozostávajúce z odvrhnutých vonkajších segmentov fotoreceptorov a makrofágov. Externé segmenty tyčí chýbajú, zachováva sa malý počet modifikovaných kužeľov, ostatné bunkové prvky sú nediferencované fotoreceptory a embryonálne bunky pigmentového epitelu.

Diferenciálna diagnostika sa uskutočňuje s dominantnou atrofiou optického nervu, pri ktorej prognóza videnia je oveľa lepšia, rovnako ako s podobnými zmenami pri rubeole a vrodenom syfilisu.

Hlavným príznakom vrodených Leberova kongenitálna amaurózu, ktorá je založená na diferenciálnu diagnostiku, je buď neregistrované alebo podnormální ERG ostro, zatiaľ čo atrofia zrakového nervu, syfilis a rubeoly ERG normálne alebo podnormální. Leber kongenitálna amaurózu možné rôzne bežné neurologických a neurodegeneratívnych porúch, cerebrálna atrofia, označené mentálna retardácia, ochorenie obličiek. Avšak intelektuálny vývoj detí s vrodenou amarózou Leberu môže byť normálny.

Diagnostické kritériá pre amaurózu Leber:

• Reflexné žiarenie sú tupé alebo chýbajúce.
• Zmeny v fundusu nemusia byť napriek nízkej ostrosti zraku.
• Najčastejším príznakom sú oblasti periférnej chorioretínovej atrofie a redistribúcie pigmentu.
• Medzi ďalšie príznaky patrí opuch zrakového nervu, zmeny typu "soľ a korenie", rozptýlených bielymi škvrnami, makulárna coloboma a makulopatie v "terč".
• Bledosť disku s optickým nervom a zníženie kalibru arteriol sa objavujú súčasne s oftalmoskopickými prejavmi.

Ďalšie očné príznaky:

• Hypermetria, keratokonus a keratoglobus.
• Katarakta sa môže vyskytnúť v 2. Dekáde života.
• Nystagmus, putovanie očí, strabizmus.
• Charakteristickým príznakom je okulopalgický syndróm, pri ktorom časté trenie očných svalov vedie k enoftalmu a resorpcii orbitálneho tukového tkaniva.

Elektroretinogram nie je spravidla zaznamenaný ani v počiatočných fázach s normálnym fundusom.

Predpoveď je mimoriadne nepriaznivá. Môžu byť sprevádzané mentálnou retardáciou, hluchotou, epilepsiou, anamáliami CNS a obličkami, vrodenými malformáciami skeletu a endokrinnou dysfunkciou.

[5], [6], [7], [8]