Dedičná tubulopatia

Tubulopatiou - heterogénne skupina ochorení, spojených prítomnosťou porúch v trubkovom epitel nefrónov funkcie jedného alebo viacerých enzýmov, ktoré sú už plní funkciu spätného vstrebávanie jedného alebo viacerých filtrované z krvi cez glomerulov v tubuloch látok, ktorý určuje vývoj ochorenia. Existujú primárne a sekundárne tubulopatie. Primárne zahŕňajú dedičný defekt v génoch, ktoré regulujú funkciu enzýmu z kanálikov, čo má za následok rastúcu patológie je zvyčajne v prvých mesiacoch a rokoch života dieťaťa. V súčasnosti nie sú známe všetky gény, ktorých mutácia vedie k vzniku dedičných tubulopatií.

Existuje niekoľko klasifikácií primárnych (dedičných) tubulopatií.

Jednou z možností je izolácia chorôb, v ktorých je prevažne ovplyvnená reabsorpčná kapacita proximálnych a distálnych segmentov, zberných trubíc alebo všetkých častí tubulov.

Klasifikácia primárnych tubulopatií na lokalizáciu defektov.

• S primárne lézie proximálnych tubulov (ochorenie a syndróm de Toni-Debre-Fanconiho glitsinuriya, cystinurií, fosfát diabetes, renálna tubulárna acidóza typu II (infantilné), obličkovej glykozúria, atď).
• S prevládajúcim postihnutím distálneho tubulu (renálna tubulárna acidóza typu I, nefrogenický diabetes insipidus, pseudohyperdosteronizmus).
• Pri porušení reabsorpcie sodíka v epiteliálnom sodíkovom kanáli kortikálnej časti zberných kanálikov so skorým vývojom:
  • arteriálna hypertenzia (Lidlov syndróm, hyperaldosteronizmus atď.);
  • arteriálna hypotenzia (Bartterov syndróm, Gitelmanov syndróm).
• Pri poškodení celého tubulárneho zariadenia (nefronofytóza).

Optimálna pre praktického lekára sa považuje za klasifikáciu založenú na izolácii hlavného komplexu klinických symptómov. V súčasnosti je známe viac ako 30 rôznych primárnych tubulopatií, ich počet sa zvyšuje s ďalšou štúdiou patofyziológie obličiek. Podľa niektorých autorov je vhodné klasifikovať tubulopatiu podľa vedúceho klinického prejavu. Nižšie uvedená klasifikácia neznamená, že by predstavovala všetky existujúce dedičné tubulopatie a je obmedzená na najčastejšie choroby.

Klasifikácia dedičných tubulopatií podľa vedúcich klinických symptómov (syndróm).

• Dedičná tubulopatia, ktorá prebieha s polyúriou.
  • Renálna glukozúria.
  • Diabetes insipidus (pseudohypoaldosteronizmus):
    • X-viazané recesívne;
    • autozomálna dominantnosť;
    • autozomálne recesívne.
• Dedičná tubulopatia, ktorá prebieha deformáciou kostry.
  • Choroba de Toni-Debreu-Fanconi (autozomálna dominantnosť, autozomálna recesívna, X-viazaná dedičnosť).
  • Renálna distálna tubulárna metabolická acidóza typu I:
    • klasické, autozomálne dominantné;
    • autozomálne recesívne.
• Fosfátový diabetes (hypofosfatamická rachita, rezistentná na vitamín D):
  • hypofosfatemické rachity dominantné v X;
  • hypofosfatemické rachoty sú autozomálne dominantné;
  • hypofosfatemické rachity s hyperkalciúriou sú autozomálne recesívne.
• Renálna distálna tubulárna metabolická acidóza typu 1 (autozomálna dominantná, autozomálna recesívna).
• Renálna proximálna tubulárna metabolická acidóza typu II (autozomálna recesívna s mentálnou retardáciou a poškodením oka).
• Kombinovaná distálna a proximálna renálna tubulárna metabolická acidóza typu III (autozomálna recesívna s osteoporózou).

• Dedičinové tubulopatie vyskytujúce sa pri nefrolitiáze:
  • cystinurie;
  • primárna hyperoxalúria;
  • glitsinuriya;
  • ksantnuriya;
  • alkaptonúrie;
  • Dentov syndróm;
  • iní.
• Dedičná tubulopatia, ktorá prebieha s arteriálnou hypertenziou:
  • Syndróm Liddle (autozomálna dominantnosť);
  • pseudohyperdosteronizmus (Gordonov syndróm);
  • "Imaginárny" nadbytok mineralokortikoidov.
• Dedičná tubulopatia, ktorá prebieha s arteriálnou hypotenziou:
  • Bartterov syndróm typu I (neonatálny);
  • Bartterov syndróm typu II (neonatálny);
  • Bartterov syndróm typu III (klasický);
  • Bartterov syndróm s hluchotou.
• Dedičné tubulopatie, ktoré sa vyskytujú pri hypomagnezémovom syndróme:
  • Iggelmanov syndróm;
  • rodinný hypomagnezémový syndróm s hyperkalciúriou, metabolická acidóza a nefrokalcinóza (autozomálna recesívna);
  • hypomagnezémia so sekundárnou hypokalciémiou (autozomálna recesívna);
  • izolovaná rodinná hypomagnezémia (autozomálna recesívna, autozomálna dominantná).

Medzi početnými dedičnými tubulopatiami sa osobitná pozornosť venuje syndrómu a de-Tony-Debreu-Fanconovej chorobe v súvislosti s závažnosťou a dostatočnou prevalenciou tejto patológie.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7]