Vrodený pachyonikhia je variantom ektopromozomálnej dysplázie. Dedičstvo je heterogénne, autozomálne recesívne, spojené s pohlavím. Muži sú častejšie chorí. Príčiny a patogenéza vrodených pachyonhií nie sú jasné. V moči je vysoká hladina hydroxyprolínu.