Dystrofia Érba-Rota

Ergot-Rotova dystrofia sa týka primárnych degeneratívnych neuromuskulárnych ochorení dedičnej povahy. Niekedy sa táto patológia nazýva progresívna svalová dystrofia končatín z mladých zón.

Progresívna svalová dystrofia Erba-Roth môže začať v detstve alebo dospievaní, ale vek nástupu ochorenia sa pohybuje v širokom rozmedzí - od 10 do 30 rokov. Obidve pohlavia sú rovnako ovplyvnené, hoci sa predtým myslelo, že u pacientov s touto diagnózou je oveľa viac mladých mužov a mladých mužov.

Neurológovia poukazujú na to, že dystrofia Erbov-Rotu, ktorá sa začala ako dieťa, postupuje rýchlejšie ako dystrofia Erbov-Rot, ktorá sa zhoršila v období dospievania alebo dospelosti. Navyše v druhom prípade choroba prebieha v ľahšej forme.

[1], [2], [3]

Príčiny dystrofie Erba-Rot

Podľa prevedenia, dôvody dystrofia Erb-Rot existujú dnes genetický defekt je prenášaná z jedného zo zdravých rodičov - zdravé nosiče mutovaného génu v páre nonsexual chromozómoch alebo X chromozómu. Ide o gény ako 13q12, 17q12-q21.33, 4q12 a 5q33.

Tento vzorec dedičnosti sa nazýva autozomálne recesívny a tak potomkovia často prenosné choroby spojené s nedostatkom enzýmov a štruktúrnych porúch transmembránový proteín α-, β-, γ- a δ-sarkoglikanov.

Progresívna svalová dystrofia, Erb-Rot dochádza v dôsledku deštrukcie svalového tkaniva a atrofie. Ďalšími predpokladmi o mechanizmus považované za patológie zvyšuje priepustnosť membrán priečne pruhovaných svalových buniek (sarkolemou) v dôsledku nedostatočnej pre syntézu sarkoglikanov - tvoriaci proteíny dystrofín-glykoproteín komplexu, ktorý zabezpečuje komunikáciu cytoskeletu kontrakčnej jednotky svalových myofibrilárneho vlákien s extracelulárnych tkanivových štruktúr. V dôsledku toho je sarkoglikanov deficit narušený aminokyselín bilancie enzým v svalových vlákien.

Úloha vo svalovej dystrofie, Erb-Rot etiológie môže tiež hrať proteínu izoenzým kreatinínfosfokináza, alebo skôr, nedostatok odhalila vo svalovom tkanive a abnormálne vysokých hladín v krvnej plazme. Tento enzým katalyzuje reakciu oxidatívny fosforylácie, adenozín difosfát (ADP) na adenozíntrifosfátu (ATP) v bunke mitochondriách svalového tkaniva, tj podporuje energie svalová kontrakcia cyklu.

Symptómy dystrofie Erba-Rota

Hlavné príznaky dystrofie Erba-Rot, ktorá sa začína rozvíjať u detí a dospievajúcich:

• oneskorenie nástupu samostatnej chôdze;
• nepríjemná chôdza, ktorá sa preháňa z chodidla na chodidlo (spôsob chôdze v dôsledku symetrického oslabenia svalov oblasti bokov);
• častá nerovnováha a nestabilita (prekážka pri chôdzi a páde pri behu);
• ťažkosti s výstupom z postele, z stoličky, na svahoch, pri lezení a klesaní po schodoch;
• vyklenutie kostrových kostí (lopatka "pterygoid" - následok oslabenia predných zubových svalov hrudníka a kosoštvorcových svalov chrbta);
• zníženie obvodu pása (v dôsledku zníženia tónu priečnych svalov hrudníka, brucha a ileálneho rebra);
• patologická únava.

Choroba postupuje, a tam sú konštantné slabosť a oslabenie svalového systému zadných a ramenných svalov, čo vedie k poruchám takejto držanie tela hyperlordóza - deformáciu chrbtice v driekovej chrbtice sa vydutie vpredu. Pacienti sú čoraz ťažšie držať nejaké predmety v ruke a zdvihnúť ruky nahor. Tvárové svaly tiež stratiť mobility, ktoré je sprevádzané uzavretím viečka a čiastočné vysunutie ostria (z dôvodu slabosti orbicularis oris svalu).

Postupne zníženie svalového napätia (chradnutia), čo vedie k zoslabeniu a poklesnutý svalového tkaniva sa jej nahradenie tukového tkaniva a väzivové tkanivá, teda svalová dystrofia. Dystrofia Erb-Rot charakteristické príznaky v neskorších fázach: výraznej straty svalovej hmoty, stuhnutosť kĺbov (flexia kontraktúra), skrátenie šliach (vrátane opätku) a takmer úplná strata hlbokých šľachových reflexov dolných končatín (koleno a plantárnych). Približne 20% prípadov u pacientov s touto chorobou spôsobuje kardiomyopatie.

Diagnostika dystrofie Erb-Rot

Diagnóza dystrofie Erbota-Rot je založená na fyzickom vyšetrení pacientov, štúdiu rodinnej anamnézy a analýze výskumných údajov:

• genetické testovanie (používa sa na určenie typu svalovej dystrofie);
• elektrolumenografia (ENMG);
• biopsia a biochemické vyšetrenie svalového tkaniva;
• všeobecná analýza crokov;
• krvný test pre KFK (kreatínfosfokinázu);
• analýza moču.

Elektromyografia nám umožňuje skúmať nielen stupeň nervosvalového prenosu, ale tiež zistiť, či je úroveň priamych dráždivosti svalov, čo je obzvlášť dôležité pre diferenciálnej diagnostike dystrofia Erb-Rot so svalovými patológií neurogénneho pôvodu.

Liečba Erb-Rothovej dystrofie

Ihneď je potrebné poznamenať, že vzhľadom na charakter ochorenia geneticky založené, liečba dystrofia Erb-Rot je zameraný na zníženie intenzity symptómov, na zmiernenie stav pacientov a spomalenie progresie ochorenia.

Liečba terapie svalovej dystrofie Erba-Rota zahŕňa také lieky, ako sú:

• komplexné vitamíny (A, skupina B, C, D, E);
• ATP - normalizovať energetický metabolizmus buniek a aktivovať enzýmy membrán, ako aj zvýšiť antioxidačnú ochranu srdcového svalu (intramuskulárne);
• Galantamín sa používa na progresívnu svalovú dystrofiu mozgovej obrny, myopatie. (tablety užívané v intervale 4 - 12 mg denne - po 2-3 hodinách);
• Alfa-lipoová (lipoová) kyselina - normalizuje metabolizmus: podieľa sa na regulácii metabolizmu lipidov a sacharidov (Tiogama tablety Tiolipon, Espa-LIPON, Dialipon vymenovať vnútro 600 mg jedenkrát denne);
• Riboxín - prekurzor ATP, stimuluje metabolizmus, má anabolický, antiarytmický a antihypoxický účinok (Riboxin tablety sa dostávajú vo vnútri pri 1,2-2,4 g denne);
• Actovegin - sa používa na zlepšenie periférnej arteriálnej alebo venóznej cirkulácie, ako aj na lepšie hojenie vredov (1-2 tablety sa predpisujú trikrát denne).

Odporúčaná masáž, hydromasáž, vodné procedúry (plávanie) a cvičebná terapia pre všetky svalové skupiny. Cvičenie a fyzioterapia pomáhajú udržiavať svalovú silu a pohyblivosť kĺbov čo najdlhšie, čo nevyhnutne znižuje svalovú dystrofiu Erba-Roth

Profylaxia a prognóza dystrofie Erba-Rota

Profylaxia dystrofie Erb-Rot - ako väčšina iných dedičných ochorení - je nemožná.

V klinickej medicíne sa táto patológia netýka smrteľných ochorení. Avšak prognóza dystrofie Erba-Rot je nepriaznivá. Choroba prebieha a po 20 až 25 rokoch od začiatku príznakov zvyčajne vedie k strate mobility a závislosti na invalidnom vozíku.

Okrem toho svalová atrofia ovplyvňuje srdce a dýchací systém, čo spôsobuje sekundárne poruchy - zlyhanie srdca a pľúcne infekcie, ktoré vedú k smrti. Ľahké formy svalovej dystrofie neovplyvňujú očakávanú dĺžku života pacientov.

V lete roku 2014 švajčiarska farmaceutická spoločnosť Santhera Pharmaceuticals oznámila, že klinické skúšky ústnej drog omigapilem bude zahájená na konci roka, na liečbu kongenitálna svalovej dystrofie, Erb-Rot. Skúšky sa uskutoční na základe národnom inštitútom neurologických neporiadkov a pohladiť (NINDS) v National Institutes of Health (NIH USA) pod záštitou švajčiarskej nadácie pre štúdium ochorenie svalov a americkou organizáciou pacientov s muskulárnej dystrofie Cure CMD.

Ale vedci v Spojených štátoch pod vedením profesora Jerry Mendell publikovali výsledky testovania použitie génovej terapie, že sa do postihnutých svalových buniek (bez integrácie do svojho genómu) modifikované prasitrynes-asociovaného vírusového AAV1 z Parvoviridae rodiny. Vírus spôsobuje mäkkú, jasne naprogramovanú imunitnú odpoveď, v dôsledku čoho sa obnoví syntéza alfa-sarcoglykánu. Takže pravdepodobne v blízkej budúcnosti môže byť vyliečená vážna kongenitálna choroba - dystrofia Erba-Roth.