Progresívny myoklonus-epilepsia

Progresívna myoklonová epilepsia sa týka polyetologických syndrómov. V súčasnej dobe bolo izolovaných asi 15 nosologických foriem v kombinácii s progresívnou myoklonovou epilepsiou. Progresívne myoklonus epilepsia nazýva syndróm komplexné obsahujúce kombinácie myoklonus, epilepsia, kognitívne poruchy a rôzne iné neurologické poruchy (väčšinou cerebelárne ataxia) s progresívnym priebehom.

Diagnostická trojica progresívnej myoklón-epilepsie:

1. Myoklonické záchvaty.
2. Tonic-klonické záchvaty.
3. Progresívne neurologické poruchy (zvyčajne ataxia a demencia).

[1], [2], [3], [4], [5], [6]

Choroby, pri ktorých dochádza k progresii myoklonovej epilepsie

Progresívna myoklonová epilepsia sa vyskytuje v nasledujúcich ochoreniach:

1. Bolesť Unferricht-Lundborg:
   • 1. "baltský myoklonus";
   • 2. "Stredomorský myoklonus".
2. Laforova choroba.
3. Dento-rubro-paleid-Lewisova atrofia.
4. Citoid lipofuscinóza:
   • 1. Neskoro detská;
   • 2. Medziprodukt;
   • 3. Mladistvý;
   • 4. Dospelí.
5. Gaucherovu chorobu, typ 3.
6. Cialis, typ 1.
7. Salidóza, typ 2, galaktozialidóza.
8. Syndróm MERRF.
9. Gangliozidóza GM2 (typ III).

Choroby, ktoré hraničia s progresívnym myoklonom - epilepsiou (kombinácia epilepsie a myoklonu):

1. Kombinácia primárnej epilepsie a familiárneho myoklonu (zriedkavé)
2. Choroba Tay-Sachs (Tay-Sachs)
3. fenylketonúria
4. Lipofuscinóza novorodencov (syndróm Santavuori-Haltia)
5. Subakútna sklerotizujúca panencefalitída
6. Wilson-Konovalovova choroba
7. Creutzfeldt-Jakobova choroba

Akútne stavy, pri ktorých je možný výskyt myoklonovej epilepsie:

1. Intoxikácia metylbromidom, bizmutom, strychnínom.
2. Vírusová encefalitída.

[7], [8], [9]

Unferricht-Lundborgova choroba

Toto ochorenie je opísané v dvoch podskupinách pacientov. Jedna forma bola prvýkrát objavená vo Fínsku a neskôr sa nazývala baltský myoklonus. Druhý je na juhu Francúzska (Marseille) a teraz sa nazýva stredomorský myoklonus.

Diagnostické kritériá pre ochorenie Unferricht-Lundborg zahŕňajú:

• Nástup choroby je vo veku od 6 do 15 rokov (v 86% prípadov od 9 do 13 rokov).
• Tonic-klonické epileptické záchvaty.
• Myoklonus.
• EEG: paroxysmy hrotov alebo polyspikových vlnových komplexov s frekvenciou 3-5 sekúnd za sekundu.
• Priebeh postupu s prídavkom hrubej cerebelárnej ataxie a demencie.

Myoklonus s ochorením Unferricht-Lundborg, ako u všetkých progresívnych myoklonových epilepsií, sa týka kortikálneho myoklonu. Môže byť spontánny a pozorovaný v kľude a spojený s pohybmi (akčný myoklonus alebo myoklonus účinku), a tým významne bráni každodennej činnosti pacienta. Myoklonické zášklby tiež spustené zmyslových podnetov (stimul reflektor alebo citlivé myoklonom), ako sú dotykové, svetla, zvuku, a ďalšie. Myoklonus môže mať inú distribúciu v tele a to, čo sa mení intenzita aj u toho istého pacienta. Zvyčajne asynchrónne, môže zvíťaziť v jednej končatiny alebo jednej strane tela, a zároveň posilniť to môže šíriť do ďalších častí tela, a niekedy sa vyskytuje vo forme všeobecných myoklonických záchvatov bez alebo s minimálnym narušením vedomia. U väčšiny pacientov má myoklonus progresívny priebeh.

Epilepsia v progresívne myoklonické epilepsie Unferrihta-Lundberg často vyskytuje vo forme všeobecných klonické-tonicko-klonických záchvatov krátke trvanie, tiež nazývaný "myoklonické kaskáda". V terminálnom štádiu progresívnej myoklonus-epilepsie sa často pozoruje klonický epileptický stav.

Väčšina pacientov vyvíja závažnú cerebrálnu ataxiu a demenciu.

U pacientov so stredomorským myoklonom (čo sa predtým nazývalo syndróm Ramsay Hunt), epileptické záchvaty a demencia sú veľmi slabé av niektorých prípadoch dokonca chýbajú. Zodpovedný gén s ochorením Unferricht-Lundberg je lokalizovaný na 21 chromozómoch, čo bolo potvrdené u pacientov so stredomorskou variantou ochorenia.

Laforgova choroba

Choroba sa zdedí autozomálnym recesívnym typom a začína vo veku 6-19 rokov. Zjavné prejavy sú generalizované tonicko-klonické epileptické záchvaty. Tieto sú často spojené s čiastočnými okcipitálnymi paroxyzmami vo forme jednoduchých halucinácií, hovädzieho dobytka alebo zložitejších zrakových porúch. Pozorovanie paroxysmov - charakteristický znak Laforovej choroby, pozorovaný u 50% pacientov už v počiatočných štádiách ochorenia. Po epileptických záchvatoch sa zvyčajne vyvíja ťažký pokojný myoklon a účinok. Ataxia je často maskovaná silným myoklonom. Poruchy kognitívnych funkcií sa môžu objaviť už v debutoch ochorenia. V pokročilom štádiu ochorenia sú charakteristické väčšie duševné poruchy. Možno prechodná kortikálna slepota. V terminálnom štádiu sú pacienti na lôžku, majú demenciu. Smrteľný výsledok sa vyskytuje v období 2-10 rokov od nástupu ochorenia.

V EEG v počiatočných štádiách ochorenia sú identifikované samostatné komplexy "špičkovej vlny" alebo "polyspikovej vlny". Fenomén fotosenzitivity je typický. Ako choroba postupuje hlavnou činnosťou je spomaľuje, čím sa zvyšuje počet vyššie uvedených paroxyzmálna vypúšťanie objavia ohniskovej abnormality, a to najmä v tylový oblastí, hrubo porušil fyziologické vzory nočného spánku. Na EMG sa zistí myoklonus pokoja.

Diagnóza. So svetelnou mikroskopiou sa Laforove telá nachádzajú v mozgovej kôre, pečeňovom tkanive a kostrových svaloch. Najinformatívnejšou a dostupnejšou metódou je štúdium kožných biopsií, najmä v oblasti predlaktia.

Dento-rubro-paleid-Lewisova atrofia

Ide o zriedkavé ochorenie, ktoré sa zdedí autozomálnym dominantným typom a je charakterizované degeneráciou systémov dento-riblular a bledý-Lewis. Patogenéza je založená na prítomnosti tripletov CAG. V nasledujúcich generáciách sa predpokladá charakterizácia a variabilná klinická expresivita dedičnej poruchy. Vek debutu sa pohybuje od 6 do 69 rokov. Charakterizovaná cerebelárnou ataxiou v kombinácii s dystóniou, choreoatetózou a niekedy aj parkinsonizmom. V 50% prípadov sa pozoruje progresívna myoklonová epilepsia a rýchlo progresívna demencia. Hlavným diagnostickým problémom je vymedziť túto chorobu z Huntingtonovej chorey. V EEG sa spúšťajú pomalé vlny a generalizované "špice vlny".

[10]

Ceroid lipofuscinóza

Ceroidní lipofuscinóza (cerebro-degenerácia sietnice) sa odkazuje na lipidózy sa vyznačuje autoflyuorestsentnyh ukladanie lipopigmentov v centrálnom nervovom systéme, hepatocyty, srdcového svalu, sietnice. Primárna biochemická chyba, ktorá je základom tohto ochorenia, nie je známa. Lipofuscinóza obilnín je jednou z príčin progresívnej myoklonovej epilepsie. Existuje niekoľko typov ceroidnej lipofuscinózy: infantilná, neskorá infantilná, raná juvenilná alebo stredne pokročilá, juvenilná, dospelá forma.

Detský typ Santavuori-Chaltia sa prejavuje po 6-8 mesiacoch. A v užšom zmysle sa nevzťahuje na progresívne myoklonové epilepsie.

[11], [12], [13], [14], [15]

Neskoro detský typ Jansky-Bilshov

Jansky-strongielschowsky začína vo veku 1 až 4 roky s pohybovými poruchami, ataxiou, poruchami reči. Charakteristické oneskorenie v mentálnom vývoji. Vyvíjajte epileptické záchvaty a myoklonus. Vo veku 5 rokov sa obvykle vytvára atrofia optických nervov. Kurz je rýchlo progresívny. Na EEG, epileptická aktivita vo forme hrotov a komplexov "polyspiková vlna". Elektrónová mikroskopia odhaľuje granulárne lyzozomálne inklúzie v biopsiách kože, periférnych nervov a sliznice konečníka.

Juvenilný typ Spilmeier-Vogt-Szegrena

Spielme-yer-Vogt-Sjogren je bežný v škandinávskych krajinách. Choroba začína vo veku od 4 do 14 rokov (70% - od 6 do 10 rokov), medzi s poklesom zrakovej ostrosti (retinitis pigmentosa), a postupne postupuje duševných porúch. 2-3 roky pripojiť extrapyramídové symptómy (pomalé pohyby, tras, parkinsonské-podobne), cerebelárne ataxie, myoklonus, pyramidálne nedostatočnosti, záchvatov alebo generalizovaných tonicko-klonických záchvatov. Myoklonus je živo zastúpený v svaloch s mimickými hodnotami. Postupnosť výskytu príznakov sa môže meniť. V terminálnom štádiu ochorenia sa myoklonické záchvaty stávajú takmer konštantné a často sa vyvíja klonický epileptický stav. Letálny výsledok sa zvyčajne vyskytuje vo veku približne 20 rokov. Na ultrastrukturální štúdie kožou a sú identifikované lymfocyty dutinkový lymfocyty periférnej krvi a typické profily intracelulárnych (vnutrilizosomnyh) inklúzií v podobe, odtlačku prsta '.

Formulár pre dospelých Kufsa

Kufs označuje zriedkavé choroby. Vek debutu choroby sa pohybuje od 11 do 50 rokov. Postupne sa rozvíja demencia, cerebelová ataxia, dyskinéza. V terminálnom štádiu sa pozorujú epileptické záchvaty a myoklonus. Neexistujú žiadne zrakové postihnutia. Letálny výsledok sa vyskytuje približne 10 rokov po nástupe choroby. V biopsii mozgu sa odhalili typické patomorfologické zmeny: intracelulárne inklúzie vo forme "odtlačkov prstov" a osmofilných granulárnych skupín. Pri štúdiu iných orgánov je ťažšie stanoviť diagnózu.

[16], [17]

Gaucherova choroba

Gaucherova choroba je známa v troch formách: infantilná (typ I), juvenilná (typ II) a chronická (typ III). Posledný typ Gaucherovej choroby sa môže prejaviť progresívnou myoklonovou epilepsiou. Ochorenie je spôsobené nedostatočnosťou beta-glukocerebrozidázy a je charakterizované akumuláciou glukocerebrozidu v rôznych tkanivách tela.

Deň choroby sa mení od detstva až po dospelých. Choroba sa prejavuje splenomegália, anémia a neurologické symptómy supranukleárnou obrny pohľadu a (alebo) strabizmu, generalizovaných tonicko-klonických záchvatov a čiastočné. V počiatočných štádiách dochádza aj k ataxii a miernemu poklesu inteligencie. Po progresii ochorenia sa objavujú myoklonické paroxysmy. Kurz je progresívny. V EEG multifokálnych komplexoch "polyspiková vlna". Pri biopsii rôznych orgánov, cirkulujúcich lymfocytov a kostnej drene, ako aj v sliznici konečníka sa zistí nahromadenie glukocerebrozidu. Prognóza ochorenia je poznačená značnou variabilitou.

Cialis, typ I

V srdci ochorenia je nedostatok neuraminidázy. Druh dedenia: autozomálne recesívne. Choroba začína vo veku 8 až 15 rokov. Prvými príznakmi sú často zrakové poruchy (nočná slepota), myoklonus a generalizované epileptické záchvaty. Intelekt zvyčajne netrpí. Myoklonus sa pozoruje v pokoji, zosilnený ľubovoľným pohybom a dotykom. Senzorická stimulácia vyvoláva vývoj masívnych bilaterálnych myoklónií. Najtypickejším symptómom je myoklonus mimických svalov - spontánnych, nepravidelných s prevažujúcou lokalizáciou v periorálnej oblasti. Na rozdiel od myoklónie v končatinách sa tvárový myoklonus zachováva počas spánku. Často sa vyskytuje ataxia a parestézia v končatinách. Na podložke je charakteristický príznak "čerešňových kostí", niekedy - nepriehľadnosť sklovca. Kurz je progresívny. Myoklonus sa kombinuje so zovšeobecnenými komplexami "špičkovej vlny" na EEG. V kultúre lymfocytov a fibroblastov sa detekuje nedostatok neuraminidázy. Vo väčšine prípadov (s výnimkou výnimiek) myoklonus rýchlo postupuje a vedie k invalidite pacientov.

[18]

Cialis, typ II

Cialidóza typu II (galaktozialidóza) je spôsobená nedostatkom beta-galaktozidázy a je popísaná predovšetkým v japončine. To sa prejavuje mentálnou retardáciou, angiokeratómom, chondrodystrofiou, hepatosplenomegáliou a krátkym vzrastom. Odhalí symptómu "cherry jam" v fundu. Možný vývoj syndrómu progresívnej myoklonovej epilepsie.

[19], [20], [21]

Syndróm MERRF

MERRF syndróm alebo "myoklonická epilepsia s pravdepodobnou-červená vlákna" sa vzťahuje na mitochondriálnej encephalomyopathies (mitochondriálna tsitopatiyam). Ochorenie je dedičné mitochondriálnym typom a prenášané materskou líniou. Vek debutového syndrómu MERRF sa pohybuje od 3 do 65 rokov. Okrem myoklonusu a generalizovaných konvulzívnych záchvatov existujú progresívne demencie, cerebelárna ataxia, spasticita; zriedkavo pozorované: atrofia optických nervov, senzorineurálna strata sluchu, myopatické príznaky, klinické a EMG príznaky periférnej neuropatie. Postupnosť výskytom symptómov syndrómu MERRF, čo sa líši prípad od prípadu: neurologické, zmyslové a duševné poruchy môže dôjsť v priebehu niekoľkých málo rokov pred výskytom záchvatov, myoklónia a ataxiu. Klinická expresivita sa vyznačuje značnou variabilitou a polymorfizmom, a to dokonca v rámci tej istej rodiny. Závažnosť syndrómu MERRF je tiež veľmi variabilná. V EEG je zaznamenaná abnormálna aktivita na pozadí v 80% prípadov; v 73% - komplexoch "spike-wave". Vo všetkých prípadoch sú zaznamenané obrovské evokované potenciály. Neuroimaging (CT, MRI) odhalil difúzna atrofiu mozgovej kôry, bielej hmoty lézie rôznych veľkostí, a bazálne gangliá kalcifikácii fokálnej kortikálnej ohniská zníži hustota. Bioptický vzorec kostrových svalov vykazuje charakteristický patomorfologický znak - zlomené červené vlákna (roztrhané červené vlákna). V niektorých prípadoch sa pri skúmaní kože objavia mitochondriálne anomálie.

Gangliozidóza GM2, typ III

Choroba sa zdedí autozomálnym recesívnym typom. V srdci choroby je nedostatočnosť enzýmu hexosaminidázy typu A (ako v prípade Tay-Sachsovej choroby, ale nie tak výrazná a nie tak rozsiahla). Choroba sa začína manifestovať v detstve alebo dospievaní. Cerebelová ataxia, dysartria sa vyvíja, potom demencia, spasticita, dysfágia, dystónia, epileptické záchvaty a progresia myoklonu. U niektorých pacientov sa na fundus vyskytuje atypický jav "čerešňových kostí". Choroba postupuje pomaly po mnoho rokov. Niektorí pacienti žijú až 40 rokov.