Retinoblastóm u detí

Retinoblastóm je najčastejším malígnym nádorom v detskej oftalmológii. Je to vrodený nádor embryonálnych štruktúr sietnice, ktorého prvé príznaky sa objavujú už v ranom veku. Retinoblastóm sa môže vyskytovať sporadicky alebo byť dedičný.

Výskyt retinoblastómu sa pohybuje od 1 z 15 000 do 30 000 živonarodených detí. V Spojených štátoch je to približne 200 nových prípadov ročne, z ktorých 40 – 60 je bilaterálnych.

Približne 80 % prípadov retinoblastómu je diagnostikovaných pred 3. až 4. rokom života, pričom vrchol incidencie sa vyskytuje vo veku 2 rokov. Bilaterálne lézie sú diagnostikované skôr ako jednostranné.

Retinoblastóm je často spojený s viacerými vrodenými anomáliami: kardiovaskulárne malformácie, rázštep podnebia, kortikálna hyperostóza, dentinogenesis imperfecta, familiárna vrodená katarakta.

Retinoblastóm je medzinárodnej onkologickej komunite známy ako prakticky ideálny model na štúdium karcinogenézy, najmä jej dedičnej povahy. Príčinou tohto nádoru je mutácia oboch kópií alebo strata alely génu RB1 (supresorový gén nachádzajúci sa v oblasti 13ql4), čo vedie k narušeniu kontroly bunkového cyklu, pretože tento gén kóduje jadrový fosfoproteín s molekulovou hmotnosťou 110 kDa, ktorý potláča replikáciu DNA. Retinoblastóm sa vyvíja u 80 – 90 % nositeľov chromozomálnej chyby, čo odráža „model dvoch zásahov“ vývoja malígneho nádoru vyvinutý Knudsonom. Podľa tohto modelu sa dedičné malígne nádory vyvíjajú s mutáciou zárodočných buniek v kombinácii so somatickou mutáciou podobnej alely. Na rozvoj nededičnej rakoviny sú potrebné dve somatické mutácie. Prvá mutácia sa podľa Knudsonovej teórie vyskytuje v prezygotnej fáze, takže všetky bunky tela obsahujú abnormálny gén. V postzygotnej fáze je na vznik nádoru potrebná iba jedna mutácia (somatická). Táto teória vysvetľuje vývoj bilaterálnej alebo multifokálnej formy ochorenia u pacientov so zhoršenou dedičnou anamnézou. Prítomnosť abnormálnej kópie alebo strata alely vo všetkých bunkách tela tiež vysvetľuje dôvod skoršieho vývoja nádoru u pacientov s familiárnou formou ochorenia. Potreba dvoch paralelných somatických mutácií počas onkogenézy vysvetľuje prevalenciu unifokálneho nádoru u pacientov s nehereditárnou formou retinoblastómu.

Deti s familiárnym retinoblastómom (40 % všetkých retinoblastómov) sú náchylné na vznik sekundárneho nádoru. Spravidla ide o solídne nádory, ktoré sa v 70 % prípadov vyskytujú v ožarovacej zóne a v 30 % prípadov v iných oblastiach. Najčastejšie sa vyskytujú sarkómy vrátane osteosarkómu.

Príznaky retinoblastómu

Najčastejšie pozorovanými vonkajšími znakmi sú strabizmus a leukokória (biely reflex fundusu). Na sietnici nádor vyzerá ako jedno alebo viac belavých ložísk. Nádor môže rásť endofyticky, prenikajúc do všetkých médií oka, alebo exofyticky, postihujúc sietnicu. Ďalšími príznakmi sú periorbitálny zápal, fixovaná zrenica, heterochromia dúhovky. Strata zraku u malých detí sa nemusí prejavovať ťažkosťami. Intraokulárne nádory sú bezbolestné, ak nie je prítomný sekundárny glaukóm alebo zápal. Prítomnosť nádoru v predných častiach očnej buľvy, ako aj metastázy, je spojená so zlou prognózou. Hlavnými cestami metastázovania retinoblastómu sú kontakt pozdĺž zrakového nervu, pozdĺž pošvy zrakového nervu, hematogénne (pozdĺž žíl sietnice) a endofytickým rastom do očnice.

Príznaky retinoblastómu

Diagnóza retinoblastómu

Diagnóza retinoblastómu sa stanovuje na základe klinického oftalmologického vyšetrenia, rádiografie a ultrasonografie bez patomorfologického potvrdenia. Ak je v rodinnej anamnéze, deti je potrebné vyšetriť oftalmológom ihneď po narodení.

Na potvrdenie diagnózy a určenie rozsahu lézie (vrátane detekcie nádoru v oblasti epifýzy) sa odporúča CT alebo MRI očnice.

Diagnóza retinoblastómu

Liečba retinoblastómu

Retinoblastóm patrí medzi solídne nádory v detstve, ktoré sa dajú úspešne liečiť, za predpokladu, že sú včas diagnostikované a liečené modernými metódami (brachyterapia, fotokoagulácia, termochemoterapia, kryoterapia, chemoterapia). Celkové prežitie sa podľa rôznych literárnych údajov pohybuje od 90 do 95 %. Hlavnými príčinami úmrtí v prvej dekáde života (až do 50 %) sú vývoj intrakraniálneho nádoru synchrónne alebo metachrónne s retinoblastómom, zle kontrolované metastázy nádoru mimo centrálneho nervového systému a vývoj ďalších malígnych novotvarov.

Výber liečebnej metódy závisí od veľkosti, umiestnenia a počtu lézií, skúseností a možností zdravotníckeho zariadenia a rizika postihnutia druhého oka. U väčšiny detí s jednostrannými nádormi sa zistí pomerne pokročilé štádium ochorenia, často bez možnosti zachovania zraku postihnutého oka. Preto sa enukleácia často stáva metódou voľby. Ak sa diagnóza stanoví včas, na pokus o zachovanie zraku sa môžu použiť alternatívne liečebné postupy – fotokoagulácia, kryoterapia alebo ožarovanie.

Ako sa lieči retinoblastóm?

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]