Retinoblastóm u detí

Retinoblastóm je najčastejším malígnym novotvarom v pediatrickej oftalmológii. Je to vrodený nádor embryonálnych sietnicových štruktúr, ktorých prvé príznaky sa objavujú už v ranom veku. Retinoblastóm sa môže vyskytnúť sporadicky alebo sa môže zdediť.

Výskyt retinoblastómu sa mení v rozmedzí 1 na 15 000 - 30 000 živonarodených. V USA ide o 200 nových prípadov ročne, z ktorých 40-60 je bilaterálnych.

Približne 80% prípadov retinoblastómu je diagnostikovaných pred 3-4 rokmi, vrcholový výskyt klesá na 2 roky. Bilaterálna lézia je diagnostikovaná skôr ako jednostranná.

Retinoblastom je často spájaný s viacerými vrodených vád: kardiovaskulárne malformácie, rázštep tvrdého podnebia, kortikálnej hyperostózy, Dentinogenesis imperfecta, familiárna vrodené katarakty.

Retinoblastom známy medzinárodný onkologickej komunity ako takmer dokonalý model pre štúdium karcinogenéze, najmä ich dedičné povahy. Príčinou tohto nádoru - mutácie alebo strata oboch kópií génu alely RB1 (supresorové gén sa nachádza v 13ql4), čo vedie k narušeniu regulácie bunkového cyklu, pretože tento gén kóduje jadrový fosfoproteínov s molekulovou hmotnosťou 110 replikácie supressiruyuschny DNA kDa. Retinoblastom sa vyskytuje u 80-90% nosičov chromozomálne vady, ktoré odráža model rozvoja malignít «dve hity modelu», vyvinutý Knudson. Podľa tohto modelu, dedičné zhubné nádory vyvíjať v zárodočnej bunky mutáciu v kombinácii s somatickou mutáciou v rovnakej alele. Za vznikom rakoviny non-dedičné vyžadujú dve somatické mutácie. Prvý mutácie, podľa Knudson teórie, dochádza prezigoty fázy, takže abnormálne gén, ktorý obsahuje všetky bunky v tele. Vo fáze postzigoty za vzniku nádorov nemusia len jednu mutáciu (somatickej). Táto teória vysvetľuje rozvoj dvojstranných alebo multifokálne formy ochorenia u pacientov s anamnézou dedičného histórie. Prítomnosť abnormálnych kópií alebo strata alely vo všetkých bunkách tela tiež vysvetľuje dôvod pre skoršie vzniku nádorov u pacientov s familiárnou formou ochorenia. Potreba dvoch paralelných somatických mutácií v priebehu vzniku nádorov vysvetľuje prevalenciu UNIFEM-Kalnoy nádorov u pacientov s nededičné forme retinoblastóm.

Deti s rodinnou formou retinoblastómu (40% všetkých retinoblastómov) majú tendenciu vyvinúť druhý neoplasmus. Spravidla ide o solídne nádory, ktoré sa vyskytujú v 70% prípadov v ožarovacej zóne, v 30% prípadov - v iných oblastiach. Najbežnejšie sú sarkomy, vrátane osteosarkómu.

Symptómy retinoblastómu

Najčastejšie pozorované vonkajšie príznaky sú strabizmus a leukokória ("biely" reflex fundusu). Na sietnici nádor vyzerá ako jeden alebo niekoľko ohnisiek belavých farieb. Tento nádor môže rásť endofyticky, s penetráciou do všetkých očných prostredí alebo exophytálne, ktorý ovplyvňuje sietnicu. Ďalšími príznakmi sú periorbitálny zápal, fixovaná žiačka, heterochromia dúhovky. Strata videnia u malých detí sa nemusí prejavovať sťažnosťami. Ak nie je žiadny sekundárny glaukóm alebo zápal, intraokulárne nádory sú bezbolestné. Prítomnosť nádoru v predných častiach očnej bulvy, podobne ako metastázy, je spojená so zlou prognózou. Hlavné spôsoby metastatického retinoblastóm - kontakt podľa zrakového nervu, očný nerv plášť na, hematogenically (pre retinálnej žily) a endofytickými klíčenie na obežnej dráhe.

Symptómy retinoblastómu

Diagnóza retinoblastómu

Diagnóza retinoblastómu sa stanovuje na základe klinického oftalmologického vyšetrenia, rádiografie a ultrasonografie bez patomorfologického potvrdenia. Za prítomnosti rodinnej anamnézy je potrebné deťom vyšetriť ocko ihneď po narodení.

Na potvrdenie diagnózy a určenie rozsahu lézie (vrátane detekcie nádoru v šiškovej oblasti) sa odporúča CT alebo MRI obežnej dráhy.

Diagnóza retinoblastómu

Liečba retinoblastómu

Retinoblastom - jeden z pevných nádorov detstva, najúspešnejšie liečiteľné za predpokladu, včasná diagnóza a terapia s využitím moderných metód (brachyterapia, fotokoagulácia, termochemoterapie, kryoterapia, chemoterapia). Celkové prežitie sa podľa rôznych údajov z literatúry pohybuje od 90 do 95%. Hlavnými príčinami úmrtí v prvej dekáde života (až 50%), - vývoj intrakraniálnych nádorov alebo synchrónne s metachronních retinoblastóm, zle nekontrolovateľné nádorových metastáz mimo centrálneho nervového systému, pri vývoji ďalších malignít.

Výber spôsobu liečby závisí od veľkosti, umiestnenia a počtu ohniskov, skúseností a schopností lekárskeho centra, rizika zapojenia druhého oka. Väčšina detí s jednostrannými nádormi má pomerne pokročilú fázu ochorenia, často bez možnosti zachovania videnia postihnutého oka. To je dôvod, prečo sa enukleácia často stáva voľbou. Ak sa diagnostika uskutoční skoro, môže sa vykonať alternatívna liečba v snahe zachovať videnie - fotokoaguláciu, kryoterapiu alebo ožarovanie.

Ako sa lieči retinoblastóm?

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7], [8]