Retinopatia kosáčikových buniek

Kosáčikovitá hemoglobinopatie spôsobil vzhľad jedného alebo komplexných abnormálnych haemoglobins, čím erytrocyty v podmienkach hypoxie a acidóza stáva abnormálne formy. Deformovaný Erytrocyty viac tuhosť v porovnaní s zdravé bunky a môžu držať pohromade a spôsobiť upchatie malého kalibru vaskulárnej ischémie s následnou výraznou lokálnej hypoxii tkanív a acidózy, a ešte srpkovitých buniek. Kmeňová anémia s mutáciami hemoglobínov S a C sa zdedí ako alely normálneho hemoglobínu A a spôsobujú značné komplikácie zo strany orgánov zraku.

Abnormálny hemoglobín sa môže kombinovať s normálnym hemoglobínom A v rôznych variantoch.

1. AS (kosáčikový typ) sa vyskytuje u 8% ľudí s tmavou farbou kože. Táto najľahšia forma je obvykle sprevádzaná akútnou hypoxiou.
2. SS (kosáčikovitá anémia) sa vyskytuje u 0,4% ľudí s tmavou farbou kože. Spôsobuje akútne systémové komplikácie so syndrómom bolesti, krízami, infarktom a akútnou hemolytickou anémiou. Manifestácia z očí je malá a asymptomatická.
3. SC (srpkovitá bunka C s anémiou) sa vyskytuje u 0,2% ľudí s tmavou farbou kože.
4. SThal (tzv. Kosáčiková talasémia). SC a SThal sú sprevádzané nevysvetliteľnou anémiou s akútnymi očné prejavy.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7]

Proliferatívna retinopatia srpkovitých buniek

Väčšina akútnych foriem retinopatie sa častejšie spája s formami SC a SThal a menej často s SS formou.

Klinické znaky retinopatie srpkovitých buniek

Etapy srpkinovej retinopatie

• Fáza 1. Periférna oklúzia arteriol.
• Stupeň 2. Periférne arteriovenózne anastomózy, tvorené z existujúcich dilatovaných kapilár. Periféria sietnice mimo oblasti cievnej oklúzie je avaskulárna a nepropustná.
• Fáza 3. Rast nových plavidiel z anastomóz. Spočiatku sa novo vytvorené cievy nezvyšujú nad povrchom sietnice, majú difúznu konfiguráciu, podávajú sa z jedného arteriolu a vypúšťajú jednou žilou. Od 40 do 50% takýchto miest prechádza spontánnou involuciou ako výsledok autoinfarkcií s výskytom šedivých fibrovaskulárnych zmien. V iných prípadoch pokračuje proliferácia neovaskulárnych zväzkov, kontaktujú kortikálne sklovité telo a môžu krvácať v dôsledku tvorby vitreoretinálnych traktov.
• 4. Fáza Krvácania v sklovcovom tele po pomerne ľahkom zranení oka.
• Fáza 5. Významná fibrovaskulárna proliferácia a odtrhnutie sietnicového retina. Regmatogénne oddelenie sietnice je možné v prípade prasknutia v blízkosti miesta fibrovaskulárneho tkaniva.

Foveálna angiografia odhaľuje rozsiahle oblasti nedostatku kapilárnej perfúzie na okraji sietnice (pozri obrázok 14.926) a neskôr potenie z novo vytvorených ciev.

[8], [9], [10], [11], [12]

Liečba retinopatie srpkovitých buniek

Periférna fotokoagulácia sietnice sa uskutočňuje v oblasti neprítomnosti kapilárnej perfúzie, ktorá spôsobuje regresiu neovaskulárneho tkaniva u pacientov s rekurentným krvácaním do sklovca. Na rozdiel od diabetickej retinopatie však nové cievy s kosáčikovitou anémiou majú tendenciu k autoinfarktu a spontánnej invázii bez akejkoľvek liečby.

Vitrektómia pars plany s trakčným oddelením sietnice a / alebo opakovaným krvácaním v sklovci je neúčinná.

Neproliferatívna retinopatia srpkovitých buniek

Asymptomatické poruchy

• Zvratnosť žíl, spôsobená prítomnosťou periférnych arteriovenóznych výhybiek, je jedným z prvých očných symptómov.
• Symptóm "strieborného drôtu" artérií na periférii je predtým znázornený okludovanými arteriolmi.
• Ružové škvrny nepravidelného tvaru, predretinálne alebo povrchné intra-retinálne krvácanie na rovníku blízko arteriolov sa rozpúšťajú bez stopy.
• "Čierna žiara" predstavuje zóny periférnej hyperplázie retinálneho pigmentového epitelu.
• Symptóm makulárnej depresie je reprezentovaný potlačením jasného stredného makulárneho reflexu a je spôsobený atrofiou a riedením senzorickej sietnice.
• Periférne "holey" prasknutie sietnice a biele škvrny bez "tlaku" sa pozorujú menej často.

Symptomatické poruchy

1. Okuliare paromaculátorových arteriol sa vyskytujú v približne 30% prípadov.
2. Akútna oklúzia centrálnej artérie sietnice je zriedkavá.
3. Zastrešenie retinálnych žíl v dôsledku zvýšenej viskozity nie je typické.
4. Zastrešenie chorioidných ciev je zriedkavé, najmä u detí.
5. V ojedinelých prípadoch sa objavujú angioidné retinálne pásy.

Zmeny mimo sietnice

Zmeny v spojivke sú charakterizované izolovanými zmenami tmavočervenej vývrtky v malých kalibroch, ktoré sú častejšie lokalizované v dolných oblastiach.

Zmeny v dúhovke sú obmedzené oblasti atrofie spôsobenej ischémiou, častejšie v pupilárnom rozpätí, s rozšírením na ciliárny pás. Zriedka sa to pozoruje.