Srpkovitá anémia

Kosáčikovitá anémia je závažná chronická hemolytická anémia, ktorá sa vyskytuje u jedincov homozygotných pre gén kosáčikovitej anémie, sprevádzaná vysokou úmrtnosťou. Najčastejšie sa toto ochorenie vyskytuje u ľudí afrického pôvodu. Frekvencia kosáčikovitej anémie je 1:625 novorodencov. Homozygoti nesyntetizujú HbA, ich červené krvinky obsahujú 90 – 100 % HbS.

Kosáčikovité hemoglobinopatie sú rozšírené medzi obyvateľmi tropickej Afriky a v niektorých oblastiach Indie a sú menej časté v krajinách Stredomoria, na Blízkom a Strednom východe a v Amerike. Vzhľadom na rozsiahlu migráciu obyvateľstva sa v poslednom čase začali objavovať aj v západnej Európe.

Kosáčikovitá anémia je spôsobená homozygotnosťou pre Hb S alebo dvojitou heterozygotnosťou: Hb S-β-talasémia alebo Hb SC (Hb SE, Hb SD).

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]

Príčiny kosáčikovitej anémie

Hlavnou chybou tejto patológie je produkcia HbS v dôsledku spontánnej mutácie a delécie génu β-globínu na chromozóme 11, čo vedie k nahradeniu valínu kyselinou glutámovou vo VIP polohe polypeptidového reťazca (a2 _, β2 _, 6val). Deoxygenácia spôsobuje ukladanie deoxygenovaných molekúl abnormálneho hemoglobínu vo forme monofilamentov, ktoré sa v dôsledku agregácie premieňajú na kryštály, čím menia membránu erytrocytov, čo je v konečnom dôsledku sprevádzané tvorbou kosáčikovitých buniek. Predpokladá sa, že prítomnosť génu kosáčikovitých buniek v tele dáva pacientovi určitý stupeň odolnosti voči malárii.

Príčiny a patogenéza kosáčikovitej anémie

[ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]

Príznaky kosáčikovitej anémie

Ochorenie sa prejavuje vo forme epizód bolestivých záchvatov (kríz) spojených s kapilárnou oklúziou v dôsledku spontánnej „kreskenifikácie“ erytrocytov, striedajúcich sa s obdobiami remisie. Krízy môžu byť vyvolané interkurentnými ochoreniami, klimatickými podmienkami, stresom a je možný aj spontánny výskyt kríz.

Klinické prejavy ochorenia sa zvyčajne objavujú do konca prvého roka života. U novorodencov prevláda fetálny hemoglobín (HbF); s poklesom HbF v postnatálnom období sa zvyšuje koncentrácia HbS. Intravaskulárne „polmesiace“ a príznaky hemolýzy možno zistiť už v 6. – 8. týždni veku, ale klinické prejavy ochorenia nie sú zvyčajne charakteristické až do 5. – 6. mesiaca veku.

Príznaky kosáčikovitej anémie

Diagnóza kosáčikovitej anémie

Hemogram odhaľuje normochrómnu hyperregeneratívnu anémiu - koncentrácia hemoglobínu je zvyčajne 60~80 g/l, počet retikulocytov je 50-150%. V periférnych krvných náteroch sa zvyčajne nachádzajú erytrocyty, ktoré prešli ireverzibilnou „kosáčikovitou tvorbou“ - kosákovité erytrocyty; zisťuje sa aj anizo- a poikilocytóza, polychromatofília, ovalocytóza, mikro- a makrocytóza, nachádzajú sa Cabotove kruhy a Jollyho telieska. Celkový počet leukocytov je zvýšený na 12-20 x 109 ^/ l, pozoruje sa neutrofília; zvýšený je počet krvných doštičiek, znížená je sedimentácia erytrocytov.

Diagnóza kosáčikovitej anémie

[ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ]

Liečba kosáčikovitej anémie

Transfúzna terapia pri kosáčikovitej anémii je spojená so zvýšenou viskozitou krvi, kým sa hladiny HbS významne neznížia; Ht by nemal prekročiť 25 – 30 % pred začatím transfúzie červených krviniek. Núdzová transfúzia krvi je indikovaná iba vtedy, keď je potrebné zvýšiť funkciu krvného transportu bez významného zníženia hladín HbS, ako napríklad:

• pri ťažkej anémii;
• v prípade sekvestračnej krízy;
• počas aplastickej krízy;
• v prípade straty krvi;
• pred operáciou.

Ako sa lieči kosáčikovitá anémia?