Schwartz-Barterov syndróm: príčiny, príznaky, diagnóza, liečba

Schwartzov-Bartterov syndróm je syndróm neprimeranej sekrécie antidiuretického hormónu. Klinické príznaky závisia od stupňa intoxikácie vodou a stupňa hyponatrémie. Hlavnými príznakmi tohto ochorenia sú hyponatrémia, zníženie osmotického tlaku krvnej plazmy a iných telesných tekutín so súčasným zvýšením osmotického tlaku moču. Napriek tomu, že sa obsah vody v tele zvyšuje, príznaky ako edém a hypertenzia chýbajú (prítomnosť edémového syndrómu je možná pri výraznom zvýšení spotreby vody iba pri súčasnom ochorení obličiek so zhoršenou sekréciou sodíka alebo srdcovom zlyhaní).

Príčiny Schwartz-Barterovho syndrómu

Schwartzov-Bartterov syndróm sa najčastejšie vyskytuje subklinicky, je pomerne zriedkavý, ale diagnostikuje sa ešte menej často a môže sprevádzať početné ochorenia CNS (difúzne aj lokálne). Laboratórne testovanie hladiny sodíka v krvi umožňuje stanoviť správnu diagnózu a prijať potrebné opatrenia. Rôzne príčiny vedúce k syndrómu neprimeranej sekrécie antidiuretického hormónu sa vysvetľujú tým, že prevládajúci inhibičný účinok sekrécie antidiuretického hormónu sa vykonáva suprahypotalamickými formáciami. Pri ochoreniach CNS rôznej povahy a lokalizácie sa teda môže vyskytnúť akási „denervačná“ hyperaktivácia hypotalamo-hypofyzárnych štruktúr s následnou hypersekréciou antidiuretického hormónu. V niektorých prípadoch sa príčiny ochorenia nedajú zistiť, potom sa diagnostikuje idiopatický syndróm neprimeranej sekrécie antidiuretického hormónu.

Patogenéza Schwartzovho-Bartterovho syndrómu

V dôsledku hypersekrécie antidiuretického hormónu dochádza k hromadeniu tekutín a postupnému znižovaniu koncentrácie látok rozpustených v tele.

Pri 10% zvýšení objemu vody sa zvyšuje vylučovanie sodíka močom. Natriuréza mierne znižuje hypervolémiu, ale zvyšuje hyponatrémiu, zatiaľ čo pokles osmotického tlaku telesných tekutín ešte viac progreduje. Hypersekrécia antidiuretického hormónu je spojená s hyperaktiváciou supraoptických jadier hypotalamu a neurohypofýzy, ktorá sa spravidla vyvíja v dôsledku porušenia extrahypotalamických inhibičných mechanizmov vo vzťahu k antidiuretickému hormónu.

Podľa závažnosti sa rozlišuje mierna alebo chronická forma, stredne ťažká a ťažká v závislosti od závažnosti hyponatrémie. Pre miernu alebo chronickú formu sú charakteristické sťažnosti na zníženú chuť do jedla, únavu, nevoľnosť. Najčastejšie je táto forma subklinická. V závažných prípadoch sa pri poklese koncentrácie sodíka na 120 mEq/l objavuje vracanie, ospalosť a zmätenosť. Pri ďalšom poklese koncentrácie sodíka na 100 mEq/l a menej sa môže vyskytnúť paréza, kŕče a kóma. Tieto mozgové javy sú spôsobené rozvojom hyperhydratácie a príznakmi mozgového edému. Treba zdôrazniť, že klinické prejavy ochorenia priamo závisia od množstva prijatých tekutín.

Diferenciálna diagnostika. Malo by sa vykonať s ektopicky lokalizovanými nádormi vylučujúcimi antidiuretický hormón (bronchogénna rakovina, tymóm, rakovina pankreasu, rakovina močovodu, rakovina dvanástnika, Ewingov sarkóm), s nenádorovými pľúcnymi ochoreniami (pneumónia, plesňové ochorenia, tuberkulóza), intoxikáciami liekmi (vazopresín, oxytocín, vinkristín, chlórpropamid, chlorotiazid, tegretol, nikotín, fenotiazíny, cyklofosfamid), endokrinopatiami (myxedém, Addisonova choroba, hypopituitarizmus), somatickými ochoreniami (srdcové zlyhanie, cirhóza pečene).

Liečba Schwartzovho-Barterovho syndrómu

Hlavná liečebná taktika spočíva v prísnom obmedzení príjmu tekutín. Ich celková spotreba by nemala prekročiť 0,5 l/deň. V naliehavých stavoch s cerebrálnymi príznakmi sa používa infúzia hypertonického roztoku chloridu sodného (3-5%), ktorý sa podáva rýchlosťou 3 ml/kg za hodinu so súčasným intravenóznym podaním furosemidu. Pri stredne ťažkých a ľahkých formách sa furosemid nepoužíva kvôli výraznej natriúrii. Pomerne účinné sú lieky, ktoré inhibujú účinok vazopresínu na obličky, ako je demeklocyklín (deklomycín). Predpisuje sa pri chronickej forme syndrómu v dávke 1,2 g/deň. Pri použití je možné vyvolať reverzibilnú formu nefrogénneho diabetes insipidus. Použitie uhličitanu lítneho na rovnaký účel je sotva opodstatnené, pretože je vysoko toxický a má výrazné vedľajšie účinky.