Trigonocefália

Vrodená anomália vo forme deformácie lebky, pri ktorej má hlava dojčiat nepravidelný tvar a lebka sa javí ako trojuholníková, sa definuje ako trigonocefália (z gréckeho trigonon – trojuholník a kephale – hlava). [ 1 ]

Epidemiológia

Prevalencia kraniosynostózy sa odhaduje na približne päť prípadov na 10 000 živonarodených detí (alebo jeden prípad na 2 000 – 2 500 ľudí v bežnej populácii). [ 2 ]

V 85 % prípadov je kraniosynostóza sporadická, zvyšné prípady sa vyskytujú ako súčasť syndrómu. [ 3 ]

Podľa štatistík je predčasné zrastenie stredného frontálneho švu druhou najčastejšou formou kraniosynostózy a trigonocefália predstavuje jeden prípad z 5 až 15 tisíc novorodencov; počet chlapcov s touto anomáliou je takmer trikrát vyšší ako počet dievčat. [ 4 ]

V približne 5 % prípadov sa táto vrodená anomália vyskytuje v rodinnej anamnéze. [ 5 ]

Príčiny trigonocefália

Normálna tvorba lebky nastáva vďaka prítomnosti primárnych centier rastu a prestavby kostí v nej – kraniofaciálnych synartróz (kĺbov), ktoré sa v určitom čase počas vývoja kostry hlavy uzatvárajú a zabezpečujú zrast kostí. [ 6 ]

Čelová kosť (os frontale) lebky novorodenca sa skladá z dvoch polovíc, medzi ktorými je vertikálne vláknité spojenie - stredný čelový alebo metopický šev (z gréckeho metopon - čelo), ktorý prebieha od vrcholu koreňa nosa pozdĺž stredovej čiary čela až k prednej fontanele. Toto je jediný vláknitý lebečný šev, ktorý sa hojí v dojčenskom veku: od 3-4 mesiacov do 8-18 rokov. [ 7 ]

Pozri tiež – Zmeny lebky po narodení

Príčiny trigonocefálie sú metopická kraniosynostóza (kraniosynostóza) alebo metopická synostóza (z gréckeho syn – spolu a osteon – kosť), teda predčasné (pred tretím mesiacom) nepohyblivé zrastenie kostí lebečnej klenby pozdĺž stredného čelového švu. Kraniosynostóza a trigonocefália teda súvisia ako príčina a následok alebo ako patologický proces a jeho výsledok. [ 8 ]

Vo väčšine prípadov je trigonocefália u dieťaťa výsledkom primárnej (izolovanej) kraniosynostózy, ktorej presná príčina nie je známa. Izolovaná kraniosynostóza sa vyskytuje sporadicky, pravdepodobne v dôsledku kombinácie genetických a environmentálnych faktorov. [ 9 ]

Trigonocefália však môže byť súčasťou vrodených syndrómov, ktoré vznikajú v dôsledku chromozomálnych abnormalít a mutácií rôznych génov. Patria sem: Opitzov syndróm trigonocefálie (Bohringov-Opitzov syndróm), Apertov syndróm, Loeysov-Dietzov syndróm, Pfeifferov syndróm, Jacksonov-Weissov syndróm, kraniofaciálna dysostóza alebo Crouzonov syndróm, Jacobsenov, Saethreov-Chotzenov, Münkeho syndróm. V takýchto prípadoch sa trigonocefália nazýva syndrómová. [ 10 ]

Pri narodení je veľkosť mozgu zvyčajne 25 % veľkosti dospelého človeka a do konca prvého roka života dosahuje približne 75 % veľkosti dospelého mozgu. Pri primárnom oneskorení rastu mozgu je však možná takzvaná sekundárna kraniosynostóza. Etiológia oneskorenia je spojená s metabolickými poruchami, niektorými hematologickými ochoreniami a teratogénnymi účinkami chemických látok na plod (vrátane tých, ktoré sa nachádzajú vo farmaceutických výrobkoch). [ 11 ]

Podľa odborníkov trigonocefália u dospelých, ktorí neboli liečení v detstve, v dôsledku izolovanej kraniosynostózy alebo vrodeného syndrómu pretrváva po celý život. [ 12 ]

Rizikové faktory

Odborníci sa domnievajú, že hlavné rizikové faktory trigonocefálie (a metopickej kraniosynostózy ako jej príčiny) sú genetické: za posledné dve desaťročia bolo identifikovaných viac ako 60 génov, ktorých mutácie sú spojené s predčasným, nepohyblivým zrastom lebečných kostí u dojčiat.

Riziko vzniku patológií kraniofaciálnej synartrózy a celkovej osteogenézy (tvorby kostí) sa zvyšuje v prípadoch abnormálnej prezentácie plodu, intrauterinnej hypoxie, viacpočetného tehotenstva, konzumácie alkoholu, užívania drog alebo fajčenia počas tehotenstva. [ 13 ]

Patogenézy

Podľa prevládajúcej teórie je patogenéza trigonocefálie zakorenená v narušení fetálnej osteogenézy v skorých štádiách tehotenstva, najčastejšie spôsobenom genetickými faktormi, keďže u novorodencov s metopickou kraniosynostózou sa zisťujú náhodné chromozómové abnormality. Napríklad jednou z najbežnejších je trizómia 9p, ktorá vedie ku kraniofaciálnym a skeletálnym defektom, mentálnej retardácii a psychomotorickému vývoju. [ 14 ]

V dôsledku príliš skorého zrastenia stredného čelového švu je rast v tejto oblasti lebky spomalený: laterálny rast čelovej kosti je obmedzený so skrátením prednej lebečnej jamy; pozdĺž stredovej čiary čela sa vytvára kostný hrebeň; dochádza ku konvergencii kostí tvoriacich očnice a k prehĺbeniu spánkových kostí. [ 15 ]

Rast lebky v iných oblastiach však pokračuje: dochádza ku kompenzačnému sagitálnemu (predno-zadnému) a priečnemu rastu zadnej časti lebky (s rozšírením jej parietálno-okcipitálnej časti), ako aj k vertikálnemu a sagitálnemu rastu hornej časti tváre. V dôsledku týchto porúch lebka nadobúda nepravidelný tvar - trojuholníkový.

Príznaky trigonocefália

Hlavnými príznakmi trigonocefálie sú zmeny tvaru a vzhľadu hlavy:

• pri pohľade zhora na temeno hlavy má lebka tvar trojuholníka;
• zúžené čelo;
• viditeľný alebo hmatateľný hrebeň (kostný výbežok) tiahnuci sa pozdĺž stredu čela, ktorý dáva čelovej kosti špicatý (kýlovitý) vzhľad;
• deformácia hornej časti očnic (sploštenie supraorbitálnych hrebeňov) a hypotelorizmus (znížená vzdialenosť medzi očami).

Predná (čelo) fontanela sa môže tiež predčasne uzavrieť.

Pri syndrómovej trigonocefálii sa u detí vyskytujú aj iné anomálie a príznaky mentálnej retardácie. [ 16 ]

Komplikácie a následky

V závažných prípadoch je táto vrodená anomália sprevádzaná zvýšeným intrakraniálnym tlakom, ktorý spôsobuje vracanie, bolesti hlavy a stratu chuti do jedla. [ 17 ]

Zvýšený intrakraniálny tlak navyše spôsobuje vážne poškodenie mozgu, čo môže viesť k kognitívnemu poškodeniu alebo oneskoreniu vývoja. [ 18 ]

Diagnostika trigonocefália

Trigonocefália sa diagnostikuje pri narodení alebo do niekoľkých mesiacov od narodenia. Menej závažné nálezy metopickej kraniosynostózy sa však nemusia zistiť až do raného detstva.

Na vizualizáciu patológie lebky sa vykonáva inštrumentálna diagnostika pomocou počítačovej tomografie hlavy a ultrazvuku. [ 19 ], [ 20 ]

Odlišná diagnóza

Diferenciálna diagnostika je nevyhnutná na rozlíšenie syndrómového defektu od izolovanej metopickej synostózy, pri ktorej sa dieťaťu vykonáva genotypový test.

Liečba trigonocefália

U niektorých detí sú prípady metopickej synostózy pomerne mierne (keď je na čele viditeľná iba ryha a žiadne iné príznaky), ktoré si nevyžadujú špecifickú liečbu. [ 21 ]

Liečba ťažkej trigonocefálie je chirurgická a zahŕňa operáciu na korekciu tvaru hlavy a zabezpečenie normálneho rastu mozgu, ako aj chirurgickú korekciu deformácií tvárových kostí. [ 22 ]

Tento chirurgický zákrok – synostektómia metopického švu, posun orbitálneho okraja a kranioplastika – sa vykonáva pred dovŕšením 6 mesiacov veku. Dieťa je sledované do veku jedného roka; počas prvých rokov života je dieťa pravidelne vyšetrené, aby sa zabezpečilo, že nemá žiadne problémy s rečou, motorickými zručnosťami alebo správaním. [ 23 ]

Prevencia

Neexistujú metódy na prevenciu tejto vrodenej chyby, ale genetické poradenstvo môže zabrániť narodeniu dieťaťa s nevyliečiteľnou kraniocerebrálnou patológiou.

Kraniosynostózu u plodu možno zistiť vykonaním prenatálneho ultrazvuku jeho hlavy v druhom a treťom trimestri tehotenstva.

Predpoveď

Prognóza do značnej miery závisí od stupňa deformácie lebky, ktorá ovplyvňuje neurokognitívne funkcie mozgu. A ak sa nevykonala korekčná operácia, deti s trigonocefáliou – v porovnaní so zdravými rovesníkmi – majú nižšie všeobecné kognitívne schopnosti, problémy s rečou, zrakom, pozornosťou a správaním.