Trigonocefalia

Vrodená anomália v podobe deformácie lebky, pri ktorej má hlava bábätiek nepravidelný tvar a lebka vyzerá trojuholníkovo, je definovaná ako trigonocefália (z gréckeho trigonon - trojuholník a kephale - hlava). [1]

Epidemiológia

Prevalencia kraniosynostózy sa odhaduje na približne päť prípadov na 10 tisíc živonarodených detí (alebo jeden prípad na 2–2,5 tisíc ľudí vo všeobecnej populácii). [2]

V 85% prípadov je kraniosynostóza sporadická, zvyšné prípady sa vyskytujú ako súčasť syndrómu. [3]

Podľa štatistík je predčasná fúzia stredného frontálneho stehu druhou najčastejšou formou kraniosynostózy a trigonocefalia predstavuje jeden prípad na 5-15 tisíc novorodencov; počet novorodencov mužského pohlavia s touto anomáliou je takmer trikrát vyšší ako počet novorodencov. [4]

Asi v 5 % prípadov je táto vrodená anomália prítomná v rodinnej anamnéze. [5]

Príčiny trigonocefália

K normálnej tvorbe lebky dochádza v dôsledku prítomnosti centier primárneho rastu a prestavby kostí - kraniofaciálnych synartróz (kĺby), ktoré sa v procese  vývoja kostry hlavy  v určitom čase uzatvárajú a poskytujú kostnú fúziu. [6]

Čelná kosť (os frontale)  lebky novorodenca  pozostáva z dvoch polovíc, medzi ktorými je zvislé vláknité spojenie - stredný frontálny alebo metopický steh (z gréckeho metopon - čelo), prebiehajúci z hornej časti chrbta nos po strednú čiaru čela k prednej fontanele. Toto je jediný fibrózny kraniálny steh, ktorý sa hojí počas detstva: od 3-4 mesiacov do 8-18. [7]

Pozri tiež -  Zmeny na lebke po narodení

Príčinou trigonocefalie je metopická  kraniosynostóza  (kraniostenóza) alebo metopická synostóza (z gréckeho syn - spolu a osteón - kosť), teda predčasné (do tretieho mesiaca) nepohyblivé zrastenie kostí lebečnej klenby medzi sebou pozdĺž stredný frontálny steh. Kraniosynostóza a trigonocefália teda súvisia ako príčina a následok, alebo ako patologický proces a jeho výsledok. [8]

Vo väčšine prípadov je trigonocefalia u dieťaťa výsledkom primárnej (izolovanej) kraniosynostózy, ktorej presná príčina nie je známa. Izolovaná kraniosynostóza sa vyskytuje sporadicky, pravdepodobne v dôsledku vystavenia kombinácii genetických a environmentálnych faktorov. [9]

Ale trigonocefalia môže byť súčasťou vrodených syndrómov vyplývajúcich z chromozomálnych abnormalít a mutácií v rôznych génoch. Patria sem: Opitzov syndróm trigonocefalie (Bohring-Opitzov syndróm),  Apertov syndróm, Lois-Dietzov syndróm, Pfeifferov syndróm, Jackson-Weissov syndróm, kraniofaciálna dysostóza alebo  Crouzonov syndróm , Jacobsenov, Setre-Chotzenov, Münckeho syndróm. V takýchto prípadoch sa trigonocefalia nazýva syndrómová. [10]

Pri narodení má mozog zvyčajne 25 % svojej veľkosti v dospelosti a do konca prvého roku života dosiahne približne 75 % mozgu dospelého človeka. Ale s primárnou rastovou retardáciou mozgu je možná takzvaná sekundárna kraniosynostóza. Etiológia oneskorenia je spojená s metabolickými poruchami, niektorými hematologickými ochoreniami, teratogénnymi účinkami chemikálií na plod (vrátane tých, ktoré sú obsiahnuté vo farmaceutických výrobkoch). [11]

Podľa odborníkov trigonocefalia u dospelých, ktorí sa v detstve neliečili, v dôsledku izolovanej kraniosynostózy alebo vrodeného syndrómu pretrváva po celý život. [12]

Rizikové faktory

Za hlavné rizikové faktory trigonocefalie (a metopickej kraniosynostózy ako jej príčiny) odborníci považujú genetické faktory: za posledné dve desaťročia bolo identifikovaných viac ako 60 génov, ktorých mutácie sú spojené s predčasným nehybným zrastom lebečných kostí u dojčiat.

Zvýšené riziko vzniku patológií kraniofaciálnej synartrózy a celkovej osteogenézy (tvorba kostí) je v prípadoch nesprávnej prezentácie plodu, jeho vnútromaternicovej hypoxie, viacpočetných tehotenstiev, pitia alkoholu, drog alebo fajčenia počas nosenia dieťaťa. [13]

Patogenézy

Podľa prevládajúcej teórie spočíva patogenéza trigonocefalie v porušení fetálnej osteogenézy na začiatku tehotenstva, najčastejšie v dôsledku genetických faktorov, pretože u novorodencov s metopickou kraniosynostózou sa zisťujú náhodné chromozomálne abnormality. Napríklad jednou z najbežnejších je trizómia 9p, ktorá vedie ku kraniofaciálnym a kostným defektom, mentálnej retardácii a psychomotorickému vývoju. [14]

Kvôli príliš skorej fúzii strednej frontálnej sutúry je rast v tejto oblasti lebky obtiažny: laterálny rast prednej kosti je obmedzený so skrátením prednej lebečnej jamky; pozdĺž strednej čiary čela sa vytvorí kostný hrebeň; dochádza ku konvergencii kostí, ktoré tvoria očnice, a k impresii spánkových kostí. [15]

Rast lebky v iných oblastiach však pokračuje: existuje kompenzačný sagitálny (predozadný) a priečny rast zadnej časti lebky (s expanziou jej parietálno-okcipitálnej časti), ako aj vertikálny a sagitálny rast hornej časti tváre.. V dôsledku týchto porušení získava lebka nepravidelný tvar - trojuholníkový. 

Príznaky trigonocefália

Hlavnými príznakmi trigonocefalie sú zmena tvaru a vzhľadu hlavy:

• pri pohľade zhora na temeno hlavy má lebka tvar trojuholníka;
• zúžené čelo;
• znateľný alebo hmatateľný hrebeň (kostný výbežok) prebiehajúci pozdĺž stredu čela, čo dáva prednej kosti špicatý (kýlovitý) tvar;
• deformácia hornej časti očníc (sploštenie nadočnicových výbežkov) a hypotelorizmus (zmenšenie vzdialenosti medzi očami).

Frontálny (predný) fontanel môže byť tiež predčasne uzavretý.

Pri syndrómovej trigonocefalii existujú ďalšie anomálie a príznaky  mentálnej retardácie u detí . [16]

Komplikácie a následky

V závažných prípadoch je táto vrodená anomália sprevádzaná zvýšeným intrakraniálnym tlakom, čo spôsobuje zvracanie, bolesti hlavy a zníženú chuť do jedla. [17]

Okrem toho zvýšený intrakraniálny tlak vyvoláva vážne poškodenie mozgu, ktoré môže viesť ku kognitívnym poruchám alebo oneskoreniu vývoja. [18]

Diagnostika trigonocefália

Trigonocefalia je diagnostikovaná pri narodení alebo v priebehu niekoľkých mesiacov krátko po narodení dieťaťa. Menej výrazné nálezy metopickej kraniosynostózy však môžu zostať neodhalené až do raného detstva.

Na vizualizáciu patológie lebky sa vykonáva inštrumentálna diagnostika pomocou počítačovej tomografie hlavy, ultrazvuku.  [19], [20]

Odlišná diagnóza

Diferenciálna diagnostika je potrebná na odlíšenie syndrómového defektu od izolovanej metopickej synostózy, na ktorú sa dieťaťu  robí genotypová analýza .

Liečba trigonocefália

U niektorých detí sú prípady metopickej synostózy dostatočne mierne (keď je na čele len nápadná brázda a žiadne iné príznaky), ktoré si nevyžadujú špecifickú liečbu. [21]

Liečba ťažkej trigonocefalie je chirurgická a spočíva v operácii na úpravu tvaru hlavy a zabezpečenie normálneho rastu mozgu, ako aj v chirurgickej korekcii deformít tvárových kostí. [22]

Takáto operácia - synostektómia metopického stehu, posun orbitálneho okraja a kranioplastika - sa vykonáva vo veku do 6 mesiacov. Do veku jedného roka je dieťa na pozorovaní; počas prvých rokov života dieťaťa sú pravidelne vyšetrované, aby sa zistilo, či nemá problémy s rečou, motorikou alebo správaním. [23]

Prevencia

Metódy prevencie tejto vrodenej chyby neboli vyvinuté, ale genetické poradenstvo môže zabrániť narodeniu dieťaťa s nevyliečiteľnou kraniocerebrálnou patológiou.

A je možné identifikovať kraniosynostózu u plodu počas prenatálneho ultrazvuku jeho hlavy v druhom a treťom trimestri tehotenstva.

Predpoveď

V mnohých ohľadoch prognóza závisí od stupňa deformácie lebky, ktorá ovplyvňuje neurokognitívne funkcie mozgu. A pokiaľ sa neurobila korekčná operácia, deti s trigonocefaliou – v porovnaní so zdravými rovesníkmi – majú nižšie všeobecné poznávacie schopnosti, problémy s rečou, zrakom, pozornosťou a správaním.