Trigonocefalia

Vrodená anomália vo forme deformácie lebky, v ktorej sú hlavy dojčiat nepravidelne tvarované a lebka sa javí ako trojuholník, je definovaná ako trigonocephaly (z gréckeho trigonónu - trojuholníka a Kephale - hlavu). [1]

Epidemiológia

Prevalencia kraniosynostózy sa odhaduje na približne päť prípadov na 10 000 živých narodení (alebo jeden prípad na 2 000-2 500 v bežnej populácii). [2]

Kraniosynostóza je sporadická v 85% prípadov, pričom zostávajúce prípady sa vyskytujú ako súčasť syndrómu. [3]

Podľa štatistík je predčasná fúzia mediálneho frontálneho stehu druhou najbežnejšou formou kraniosynostózy a trigonocephaly predstavuje jeden prípad na 5 000 až 15 000 novorodencov; Počet mužských dojčiat s touto anomáliou je takmer trikrát vyšší ako u dojčiat. [4]

V približne 5% prípadov je táto vrodená anomália prítomná v rodinnej anamnéze. [5]

Príčiny Trigonocefália

Normálna tvorba lebky sa vyskytuje v dôsledku prítomnosti centier primárneho rastu a remodelácie kostí-kraniofaciálne synartrózy (artikulácie), ktoré v procese vývoj kostry hlavy v určitom čase sa v určitom čase zatvárajú a poskytujú fúziu kostí. [6]

Čelná kosť (OS frontale) lebky novorodenca sa skladá z dvoch polovíc, medzi ktorými je zvislé vláknité spojenie-mediálna čelná alebo metopická sutúra (z gréckeho metopónu-pred čelom), ktorý beží od vrcholu nosa hore po strednej línii prednej línie do predného fontánu. Je to jediný vláknitý lebečný steh, ktorý zarastá počas detstva: od 3 do 4 mesiacov do 8-18 mesiacov. [7]

Tiež vidíte. - lebka sa zmení po narodení

Príčiny trigonocephaly sú metopické kraniosynostóza (kraniostenóza) alebo metopická synostóza (z gréckeho synchronizácie a ostrel-kosť), t. Kraniosynostóza a trigonocephália sú teda príčinou príčiny a účinku alebo ako patologický proces a jej výsledok. [8]

Vo väčšine prípadov je trigonocephaly dieťaťa výsledkom primárnej (izolovanej) kraniosynostózy, ktorej presná príčina nie je známa. K izolovanej kraniosynostóze sa vyskytuje sporadicky, pravdepodobne v dôsledku kombinácií genetických a environmentálnych faktorov. [9]

Trigonocephália však môže byť súčasťou vrodených syndrómov vyplývajúcich z chromozomálnych abnormalít a mutácií rôznych génov. Medzi ne patrí: syndróm Trigonocephaly's Opitz (syndróm Boring-Oopitz), aper syndróm SETRE-CHOTZEN, MUENKE SYNDROMES. V takýchto prípadoch sa trigonocephaly označuje ako syndróm trigonocephaly. [10]

Pri narodení je veľkosť mozgu zvyčajne 25% jeho veľkosti dospelých a do konca prvého roku života dosahuje asi 75% mozgu dospelých. Ale s primárnou spomalenie rastu mozgu je možná takzvaná sekundárna kraniosynostóza. Etiológia oneskorenia je spojená s metabolickými poruchami, niektorými hematologickými chorobami, teratogénnymi účinkami na plod chemikálií (vrátane zloženia farmaceutických výrobkov). [11]

Podľa odborníkov trigonocephália u dospelých, ktorí neboli liečení v dôsledku izolovanej kraniosynostózy alebo vrodeného syndrómu v detstve v detstve, pretrváva počas celého života. [12]

Rizikové faktory

Špecialisti považujú hlavné rizikové faktory pre trigonocephaly (a metopic kraniosynostózu za svoju príčinu) za genetické: V posledných dvoch desaťročiach bolo identifikovaných viac ako 60 génov, ktorých mutácie sú spojené s predčasnou imobilnou fúziou kraniálnych kostí u dojčiat.

Existuje zvýšené riziko abnormalít kraniofaciálnej synartrózy a všeobecnej osteogenézy (tvorba kostnej kosti) v prípade nesprávneho poschodia plodu, intrauterinnej hypoxie, viacnásobného tehotenstva, alkoholu, užívania drog alebo fajčenia pri nosení dieťaťa. [13]

Patogenézy

Podľa prevládajúcej teórie patogenéza trigonocephaly spočíva v zhoršenej fetálnej osteogenéze v skorom tehotenstve, najčastejšie spôsobená genetickými faktormi, pretože u novorodencov s metopickou kraniosyňózou sa detegujú náhodné chromozomálne abnormality. Napríklad Trisómia 9p je jedným z najčastejších, čo vedie k kraniofaciálnym a kostrovým defektom, mentálnym a psychomotorickým vývojovým oneskoreniam. [14]

V dôsledku príliš skorej fúzie stredného čelného stehu je rast v tejto oblasti lebky ťažký: bočný rast prednej kosti je obmedzený skrátením prednej kraniálnej fosy; Pozdĺž stredovej čiary čela sa tvorí kostný hrebeň; Existuje konvergencia kostí tvoriacich oka a depresiu časových kostí. [15]

Rast lebky v iných oblastiach však pokračuje: existuje kompenzačná sagitálna (anteroposterior) a priečny rast zadnej časti lebky (s rozšírením jej parieto-okcipitálnej časti), ako aj vertikálny a sagitálny rast hornej časti tváre. V dôsledku týchto abnormalít lebka získa nepravidelný tvar - trojuholník.

Príznaky Trigonocefália

Hlavnými príznakmi trigonocephaly sú zmeny v tvare a vzhľade hlavy:

• Pri pohľade z hornej časti hlavy má lebka trojuholníkový tvar;
• Zúžené čelo;
• Popredný alebo hmatateľný hrebeň (kostnaté vyčnievajúce) vedúce pozdĺž stredu čela, ktorý dáva prednej kosti špicatý (kývajúci) tvar;
• Deformácia hornej časti očných zásuviek (sploštenie supraorbitálnych hrebeňov) a hypotelorizmus (znížená vzdialenosť medzi očami).

Predčasne uzavretá frontálna (predná) fontanelle môže byť tiež predčasne uzavretá.

V syndróme trigonocephaly existujú ďalšie anomálie a príznaky mentálna retardácia u detí. [16]

Komplikácie a následky

V závažných prípadoch je táto vrodená anomália sprevádzaná zvýšeným intrakraniálnym tlakom, ktorý spôsobuje zvracanie, bolesti hlavy a zníženú chuť do jedla. [17]

Okrem toho zvýšený intrakraniálny tlak vyvoláva vážne poškodenie mozgu, ktoré môže viesť k kognitívnemu poškodeniu alebo vývojovému oneskoreniu. [18]

Diagnostika Trigonocefália

Trigonocephaly sa diagnostikuje pri narodení alebo v priebehu niekoľkých mesiacov krátko po narodení. Menej závažné nálezy metopickej kraniosynostózy však môžu zostať nezistené až do raného detstva.

Na vizualizáciu patológie lebky sa vykonáva inštrumentálna diagnostika s hlavou CT, ultrazvuk. [19], [20]

Odlišná diagnóza

Diferenciálna diagnóza je potrebná na rozlíšenie syndrómu defektu od izolovanej metopickej synostózy, pre ktorú je dieťa podané testovanie genotypu.

Liečba Trigonocefália

U niektorých detí sú prípady metopickej synostózy pomerne mierne (keď je na čele iba viditeľná brázda a žiadne ďalšie príznaky), ktoré nevyžadujú špecifickú liečbu. [21]

Liečba závažnej trigonocephaly je chirurgická a pozostáva z chirurgického zákroku na korekciu tvaru hlavy a umožnenie normálneho rastu mozgu, ako aj chirurgickej korekcie deformácií kostí tváre. [22]

Táto chirurgická intervencia - metopická stehová synostektómia, posun orbitálneho okraja a kranioplastika - sa vykonáva pred vekom 6 mesiacov. Dieťa sa monitoruje až do veku jedného roka; Počas prvých niekoľkých rokov života sa dieťa pravidelne skúma, aby sa ubezpečilo, že neexistujú žiadne problémy s rečami, motorickými alebo behaviorálnymi problémami. [23]

Prevencia

Metódy prevencie tejto vrodenej chyby neboli vyvinuté, ale genetické poradenstvo môže zabrániť narodeniu dieťaťa s nevyliečiteľnou kraniorebrálnou patológiou.

A kraniosynostóza v plodu sa dá zistiť prenatálnym ultrazvukom hlavy v druhom a treťom trimestere tehotenstva.

Predpoveď

Prognóza do značnej miery závisí od stupňa deformity lebky, ktorá ovplyvňuje neurokognitívne funkcie mozgu. A pokiaľ sa nevykonáva nápravná operácia, deti s trigonocepháliou - v porovnaní so zdravými rovesníkmi - majú horšie celkové kognitívne schopnosti, reč, zraku, pozornosť a problémy so správaním.