Svalová dystrofia

Chronické ochorenie dedičnej genetiky, vyjadrené degeneráciou svalov podporujúcich skelet kostnej kostry, je svalová dystrofia.

Medicína klasifikuje deväť druhov tohto ochorenia, ktoré sa líšia v porušovaní lokalizácie, jeho vlastností, progresie agresivita, veku parametrov pacienta (ako starý bol pacient, keď sa prvé príznaky ochorenia začali objavovať).

[1], [2], [3], [4]

Príčiny svalovej dystrofie

Doteraz medicína nemôže pomenovať všetky mechanizmy, ktoré spúšťajú proces vedúci k svalovej dystrofii. Určite môžete len povedať, že všetky príčiny svalovej dystrofie sú založené na mutácie autozomálne dominantným génom, ktorý je zodpovedný v tele pre syntézu bielkovín a regeneráciu, ktorá sa podieľa na tvorbe svalového tkaniva.

V závislosti od toho, ktorý z chromozómov v ľudskom kóde prešiel mutáciou a závisí, patológia ktorej lokalizácie sa dostaneme k testu:

• Mutácia chromozómu pohlavia X vedie k najbežnejšiemu typu patológie svalovej dystrofie Duchenne. Ak je žena nositeľom daného chromozómu - ona ju často odovzdáva svojim potomkom. V takom prípade takéto porušenia nemôžu trpieť.
• Motonická svalová dystrofia sa prejavuje, ak sa genóm patriaci do devätnásteho chromozómu stane chybným.
• Nezáleží na patológii pohlavného chromozómu a takejto lokalizácii svalového nedostatočného rozvoja: spodná časť chrbta je končatiny a tiež rameno je tvár lopatky.

[5], [6], [7]

Symptómy svalovej dystrofie

Symptómy svalovej dystrofie majú komplex základných, základných prejavov, ale aj v závislosti od lokalizácie a charakteristík patológie, existujú aj vlastné charakteristické znaky. •

• V súvislosti s nedostatkom svalovej hmoty nôh dochádza k porušeniu chôdze človeka.
• Znížený svalový tonus.
• Atrofia kostrových svalov.
• Motorické schopnosti, ktoré získal pacient pred nástupom progresie ochorenia, sa stratia: pacient prestane držať hlavu, chodiť, sedieť a strácať ďalšie zručnosti.
• Nudné svaly sú vyčerpané, ale citlivosť nezmizne.
• Pokles všeobecnej vitality, pacient začne veľmi rýchlo unaviť.
• Svalové vlákna sa začínajú nahradiť spojivovým tkanivom, čo vedie k zvýšeniu objemu samotných svalov. To je zvlášť pozorné v gastrocnemia.
• V učení sú ťažkosti.
• Pády sú dosť časté.
• Pri behu a skákaní sa vyskytujú problémy.
• Pacientovi sa stáva ťažké vstať, buď z ležiacej polohy, alebo zo sediacej polohy.
• Chôdza takého pacienta sa stáva ohromujúcou.
• Znížená inteligencia.

Duchenne svalová dystrofia

V súčasnej dobe je svalová dystrofia dyushena najčastejšie prejavom tejto choroby. Vyskytuje sa defekt, v dôsledku ktorého sa vyvíja slabosť svalového tkaniva tohto druhu, a je to modifikovaný genóm chromozómu sexu X. Často žena, ktorá nie je chorá sama, odovzdá túto chybu svojim deťom. Prvé príznaky patológie u chlapcov (z nejakého dôvodu väčšinou trpia), ktorí dostali takýto gén, sú zistené už vo veku od dvoch do piatich rokov.

Prvé príznaky ochorenia sa začína prejavovať v oslabení tónu dolných končatín, ako aj v oblasti panvy. S ďalšou progresiou ochorenia sú spojené s atrofiou skupiny svalov hornej časti tela. Postupne, vzhľadom na regeneráciu svalových vlákien do spojiva, sa gastrocnemóny dolných končatín pacienta zväčšujú, veľkosť a mastné tkanivo sa zvyšuje. Rýchlosť vývinu tejto genetickej poruchy je pomerne vysoká a vo veku 12 rokov stráca dieťa schopnosť vôbec sa pohybovať. Často až do veku dvadsiatich takýchto pacientov to nevidí.

Oslabenie tónu svalov dolných končatín s rastom teľacieho objemu a vedie k skutočnosti, že dieťa začína prvýkrát zažívať ťažkosti pri chôdzi a behu a následne stráca túto schopnosť úplne. Postupne stúpa a uchopenie rastúci počet svalových skupín v terminálnom štádiu DMD, patológiu a začne štrajkujúci komplexné dýchacích svalov, hltana a tváre.

Pseudohypertrofia môže pokročiť nielen v gastrocnemia, je schopná zachytiť a zóny hýždia, brucha a jazyka. S takouto patológiou, často dosť, dochádza k poškodeniu srdcových svalov (zmeny sa riadia typom kardiomyopatie). Srdcový rytmus je rozbitý, tón sa stáva hluchým, srdce sa zväčšuje. Srdcovou svalovou dystrofiou je často príčinou smrti pacienta.

Charakteristická symptomatológia spočíva v tom, že pacient trpí mentálnou retardáciou. Je to spôsobené léziami, ktoré zachytia väčšie hemisféry mozgu. S progresiou svalovej dystrofie sa objavujú ďalšie komorbidné ochorenia. Napríklad: difúzna osteoporóza, choroby spojené s endokrinnou insuficienciou, deformácia hrudníka, chrbtice ...

Hlavným rozlišovacím znakom patológie typu Duchenne od iných druhov je vysoká hladina hyperfermenémie, ktorá sa prejavuje už v počiatočnej fáze vývoja patológie.

[8], [9], [10]

Pokračujúca svalová dystrofia

Najčastejšie sa v oblasti muskulo-neurologických ochorení vyskytuje primárna progresívna svalová dystrofia, ktorá je reprezentovaná pomerne rozsiahlou klasifikáciou. Na rozdiel od jednej z ďalších foriem sú v závislosti od umiestnenia génovej mutácie, rýchlosti progresie, veku charakteristiky pacienta (vek, v ktorom sa začali objavovať patológiu), či symptomatická psevdogipertrofiya a ďalšie funkcie prítomná. Väčšina týchto myodystrofií (ich symptómov), takmer po celé storočie histórie, bola pomerne dobre študovaná, doposiaľ však nie je známa patogenéza a na tomto základe vznikajú problémy s vysokou spoľahlivosťou diagnózy. Nepoznáme príčiny vzniku patologických zmien, je veľmi ťažké a vykonať pomerne racionálnu klasifikáciu progresívnej svalovej dystrofie.

Vo väčšine prípadov sa rozdelenie uskutočňuje buď dedením alebo klinickými charakteristikami.

Primárna forma - poškodenie svalového tkaniva, v ktorom periférne nervy zostávajú aktívne. Sekundárna forma - keď lézia začína od nervových zakončení, spočiatku neovplyvňuje svalové vrstvy hmoty.

• Ťažký typ pseudohypertrofie Duchesne.
• Menej bežný, menej agresívny typ Becker.
• Typ Landusi - Dejerine. Ovplyvňuje oblasť ramien a ramien.
• Typ Erba - Rota. Dospievajúca forma ochorenia.

Jedná sa o hlavné typy svalovej dystrofie, ktoré sú diagnostikované najčastejšie. Zvyšné druhy sú menej časté a sú atypické. Napríklad:

• Lupy Landwood Deregina.
• Dystrofia Emery Dreyfus.
• Končatiny - svalová dystrofia v pase.
• Oculofaryngeálna svalová dystrofia.
• A tiež niektoré ďalšie.

Beckerova svalová dystrofia

Táto patológia je pomerne zriedkavá a na rozdiel od ťažkej malígnej formy Duchenne je benígna a postupuje pomaly dosť. Jednou z charakteristických vlastností môže byť skutočnosť, že táto forma, spravidla ľudia s malým rastom sú chorí. Po dlhú dobu sa choroba necíti a človek žije bežným životom. Podnet na rozvoj ochorenia môže byť buď bežným poškodením domácnosti alebo sprievodným ochorením.

Beckerova svalová dystrofia sa týka ľahších foriem ochorenia a závažnosti klinických symptómov a úplnosti molekulárnych prejavov. Symptómy v prípade diagnostiky svalovej dystrofie vo forme Beckera sú zle identifikované. Pacient s takouto patológiou je schopný žiť dostatočne dlhšie ako dvanásť rokov. Pri takej miernej symptomatológii môže byť nízky kvalifikovaný lekár zamieňaný s Beckerovou dystrofiou s bedrovou a bedrovou dystrofiou. Prvé známky tejto patológie sa zvyčajne začínajú prejavovať vo veku dvanásť rokov. Teenager začne cítiť bolesť v dolných končatinách (v oblasti holennej kosti), najmä počas cvičenia. Analýza moču ukazuje vysoký obsah myoglobínu, čo je ukazovateľ, že telo rozkladá svalové proteíny. Zvyšuje sa kreatínkináza v tele pacienta (enzým produkovaný z ATP a kreatínu). Aktivne ho využíva s rastúcou fyzickou námahou.

Symptomatológia Beckerovej svalovej dystrofie sa veľmi podobá znakom, ktoré charakterizujú Duchenovu patológiu. Avšak prejavy tejto formy ochorenia sa začnú významne v neskoršom období (o 10 až 15 rokov), zatiaľ čo progresia ochorenia nie je taká agresívna. Do veku tridsiatich rokov takýto pacient nemusí ešte stratiť pracovnú kapacitu a chodiť dosť normálne. Časté sú prípady, keď táto patológia "ide podľa rodu", sú časté: starý trpiaci touto chorobou prenáša svojim vnukovým genómom svoj dcérsky mutovaný genóm.

Táto forma svalovej dystrofie bola opísaná lekári a vedci Becker a Kiener v roku 1955, a preto nesie jeho meno (to je známe ako Beckerovho svalová dystrofia alebo Becker-Keener).

Symptomatológia patológie, ako v prípade Duchenneovej choroby, začína abnormalitami v panvovej oblasti a tiež v dolných končatinách. To sa prejavuje zmenou chôdze, sú problémy s lezením po schodoch, je veľmi ťažké, aby sa takýto pacient dostal zo sediacej polohy na nízkych plochách. Postupne zvyšujte veľkosť svalov gastrocnemia. Zmeny v oblasti Achilových šľachí, ktoré sú patrné v Duchennovom patológii, nie sú v tomto prípade výrazne vizualizované. Nedochádza k zníženiu intelektuálnych schopností človeka, čo je nevyhnutné pri malígnej svalovej dystrofii (Duchene). Nie je to tak významné a zmeny v svalovom tkanive srdca, takže pri danom ochorení neexistuje prakticky žiadna kardiomyopatia alebo sa vyskytuje v miernom stave.

Rovnako ako u iných foriem svalovej dystrofie, klinický krvný test ukazuje zvýšenie hladiny určitých sérových enzýmov, hoci nie sú také významné ako v prípade zmien Duchenne. V metabolických procesoch dochádza k poruchám

[11], [12], [13], [14], [15], [16]

Svalová dystrofia Erba Rota

Táto patológia sa nazýva aj dospievanie. Príznaky ochorenia sa začínajú objavovať v období od desať do dvadsať rokov. Podstatný rozdiel medzi touto formou príznakov ochorenia je, že primárna miesto zmeny lokalizačných je ramenný pás a má ďalšie svalová atrofia začne zachytávať všetky časti tela nového pacienta: horné končatiny, potom oblasť pása, panvy a nôh.

Prípady ochorenia sa vyskytujú v pomere 15 pacientov na milión obyvateľov. Vadný genóm je dedičný, pozdĺž autozomálnej recesívnej dráhy. Tiež trpíte touto chorobou, s rovnakou pravdepodobnosťou, tak u žien, ako aj u mužov.

Svalová dystrofia Erb spoločnosť výrazne deformuje hrudník pacienta (ako by sa jej nedarí späť), žalúdok začína vystupovať smerom dopredu, chôdza sa stáva neisté, kolísať. Prvé príznaky sa objavujú asi za 14 až 16 rokov, ale rozsah je oveľa širší: existujú prípady, a ďalší nedávny vývoj - za tretiu desiatku, alebo naopak - za desať rokov (čoskoro symptomatické ochorenie je závažné príznaky). Intenzita a vývoj priebehu ochorenia sa líšia od prípadu k prípadu. Avšak priemerná dĺžka cyklu od začiatku prvých symptómov po úplné postihnutie je 15 až 20 rokov.

Najčastejšie sa svalová dystrofia erbasa začína prejavovať zmenami v oblasti panvy a bedier, ako aj s edémom a slabosťou v nohách. Ďalšia rozširujúca sa patológia postupne zachytáva zvyšok svalových skupín tela pacienta. Primárne lézie neovplyvňuje svaly tváre, srdcový sval zostáva nedotknutý, úroveň inteligencie sa zvyčajne udržuje na rovnakej úrovni. Kvantitatívny index enzýmov v sére je mierne zvýšený, ale nie na takej úrovni ako v predchádzajúcich prípadoch.

Svalová dystrofia tejto formy je jednou z najviac amorfných patológií.

Primárna svalová dystrofia

Uvažovaná choroba je dedičná a sexuálne spojená (defekt genómu X chromozómov). Trasa prenosu je recesívna.

Klinický prejav je pomerne skorý - do troch rokov detí. Dokonca aj u dojčiat vidíte oneskorenie v rozvoji motorických zručností u dieťaťa, neskôr ako zdravé deti, začínajú sedieť a chodiť. Už vo veku troch rokov má dieťa slabosť svalov, rýchlo sa unaví, netrpí ani malými záťažami. Postupne atrofia zachytáva panvový pás a proximálne svaly dolných končatín.

Klasicou symptómov je pseudohypertrofia (svalové tkanivo je nahradené tukom, čím sa zvyšuje veľkosť tejto oblasti). Gastrocnemius je často postihnutý, ale existujú prípady defektnosti a deltoidných svalov. Takzvaný "kaviár gnome". V priebehu času sa stáva ťažkým pre batoľa bežať a skákať, vyliezť po schodoch. Po chvíli atrofia utiahne aj ramenný pás.

Neuromuskulárna dystrofia

Medicína má niekoľko dedičných (genetických) ochorení, ktoré ovplyvňujú svalové a nervové tkanivá. Jednou z nich je neuropsychiatrická dystrofia, ktorá sa vyznačuje porušením motorických a statických prejavov na pozadí svalovej atrofie. Sú ovplyvnené neuróny zodpovedné za motorické funkcie (bunky prednej rohy), čo vedie k zmenám v skupine tkanív miechy. Poškodenie neurónov jadra kraniálnych nervových buniek ovplyvňuje výrazy tváre, bulbárne a očné svalstvo. Len pre motorické procesy zodpovedajú rovnakému typu buniek, ktorých porážka ovplyvňuje nervové zakončenia periférie a neuromuskulárne spojenie.

Základnými znakmi tejto patológie sú:

• Atrofia svalových spojivových tkanív.
• Svalové bolesti.
• Rýchla únava pacienta.
• Znížená citlivosť na receptor.
• Alebo naopak zvýšená citlivosť až na bolestivé syndrómy.
• Vznik náhlych záchvatov.
• Závraty.
• Patológia srdca.
• Zhoršenie videnia.
• Zlyhanie v systéme potenia.

Svalová dystrofia Landusi Dejerine

Najčastejšie sa patológie tejto formy sa začína objavovať u adolescentov 10 - 15 rokov, aj keď v skutočnosti existujú prípady, kedy svalová dystrofia, Dejerine landuzi sa začala rozvíjať v deťoch šesť rokov alebo päťdesiat rokov človeka. Primárnou oblasťou patológie je najčastejšie svalová skupina zóny tváre. Postupne sa rozširuje aureol lézie, skupiny ramenného opasku, trupu a ďalej smerom nadol začínajú atrofovať. Keď je výraz tváre ovplyvnený v počiatočnom období ochorenia, očné viečka sú voľne uzavreté. Pysky sú tiež mierne otvorené, čo vedie k poruchám reči. Priebeh choroby je pomalý - počas tohto obdobia človek je absolútne schopný pracovať, len 15-20 rokov staré svaly pásu a pánev sa postupne začínajú atrofovať - to vedie k pasivite motora. A až 40 - 60 rokov, porážka úplne zachytáva dolné končatiny.

To znamená, že svalová dystrofia deauzínu môže byť nazývaná priaznivo aktuálnym prejavom poškodenia svalov.

Svalová dystrofia Emery Dreyfus

Rovnako ako všetky predchádzajúce, svalová dystrofia Emery Dreyfus je dedičné ochorenie. Hlavnou postihnutou oblasťou je atrofia ramenného a členkového svalstva. Táto choroba sa vyznačuje dlhým obdobím vývoja. V prevažnej väčšine prípadov je srdce vystavené léziám: bradyarytmii, poklesu prietoku krvi, blokády a iným. Poruchy v práci srdca môžu spôsobiť mdlobu a niekedy aj smrť.

Skorá diagnóza nielen samotnej choroby, ale aj diferenciácie jej formy pomôže zachrániť životy nie pre jedného pacienta.

[17], [18], [19], [20], [21], [22]

Svalová dystrofia na končatinách

Samozrejme, svalová dystrofia v páse sa týka dedičnej patológie, ktorej dráhy dedičnosti sú autosomálne recesívne a autozomálne dominantné ochorenia. Základnou oblasťou lézie je oblasť pásu, trupu a horných končatín. V tomto prípade svaly tvárového svalstva netrpia.

Podľa prieskumu bolo možné vytvoriť aspoň dve lokusy genómu chromozómov, ktorých mutácia vytvára tlak na vytvorenie svalovej dystrofie limbického pása. Progresia tejto lézie je dostatočne pomalá, čo pacientovi umožňuje plne užívať si život.

Oculofaryngeálna svalová dystrofia

Autozomálne dominantné ochorenie, ktoré sa prejavuje už v dospelom veku, je ostrofaryngeálna svalová dystrofia. Ako znie to zvláštne, ale táto patológia postihuje ľudí patriacich k určitým etnickým skupinám.

Najčastejšie sa symptomatológia začína prejavovať na 25 až 30 rokov. Klasickými príznakmi tejto svalovej dystrofie je atrofia svalov na tvári: póza očných viečok, problémy s prehĺtaním (dysfágia). Choroba, postupne postupujúca, vedie k nehybnosti očnej gule, zatiaľ čo vnútorné svaly oka nie sú ovplyvnené. V tejto fáze sa zmeny môžu zastaviť, ale niekedy sú postihnuté iné svaly tváre. Zriedkavo, ale podieľajú sa na deštruktívnom procese a svalových skupinách ramenného pletenca, krku, podnebia a hltana. V tomto prípade, okrem oftalmoplegie a dysfágie, prebieha aj dysfónia (problém rečového aparátu).

Svalová dystrofia u detí

Detstvo. Mnoho ľudí si ho pamätá s úsmevom. Skryť a hľadať, hojdačky, bicykle ... Áno, koľko rôznych hier deti prídu s. Ale sú tu deti, ktoré si nemôžu dovoliť taký luxus. Svalová dystrofia u detí neposkytuje takúto príležitosť.

Takmer všetci, až na vzácne výnimky, forma sa môže prejaviť u detí príznaky: malígny patológie a tvar Dyushonu (vyvíjať iba pre chlapcov) a benígne svalovej dystrofie Becker a ďalšie. Obzvlášť nebezpečná patológia, rýchlo sa rozvíjajúca, agresívna (forma Duchona). A pre dieťa je aj samotná symptomatológia (atrofia takmer všetkých svalových skupín) nebezpečná ako sekundárne komplikácie, ktoré vedú k dvadsaťročnej smrti. Najčastejšie dochádza k úmrtiu v dôsledku infekcie dýchacích ciest alebo zlyhaním srdca. Táto symptomatológia sa však stáva zreteľnejšou len vtedy, keď dieťa začne robiť prvé kroky.

• Oneskorenie vo vývoji: tieto deti neskôr začnú sedieť a chodiť.
• Pomalý rozvoj intelektu.
• Najprv postihne svaly chrbtice.
• Je ťažké, aby tieto deti bežali a šplhali po schodoch.
• Choď vpervochalku.
• Deformácia chrbtice.
• Chôdza po prstoch.
• Je ťažké, aby si dieťa udržalo svoju váhu a je rýchlo unavený.
• V dôsledku tukového tkaniva sa veľkosť svalov zvyšuje.
• Porážka končatín je symetrická.
• Patologické rozšírenie čeľuste a medzery medzi zubami.
• Približne od 13 rokov dieťa prestane chodiť vôbec.
• Patológia srdcového svalu.

Pri iných formách lézie je symptomatológia celkom podobná, len závažnosť lézie je oveľa nižšia.

Diagnóza svalovej dystrofie

Diagnóza svalovej dystrofie je jednoznačná:

• Zhromažďovanie rodinnej anamnézy. Lekár musí zistiť, či v pacientovi boli prípady tejto choroby, akú formu prejavu sa pozoroval, povahu jeho priebehu.
• Elektromyografia. Spôsob, ktorý umožňuje určiť elektrickú aktivitu svalového tkaniva.
• Mikroskopické vyšetrenie. Biopsia, ktorá umožňuje rozlíšiť triedu mutovaných zmien.
• Genetické testovanie. Vykonávanie molekulárno-biologických a imunologických štúdií tehotnej ženy. Tieto metódy nám umožňujú predpovedať možnosť vývoja patológie svalovej dystrofie u budúceho dieťaťa.
• Konzultácia s terapeutom, gynekológom, ortopétom.
• Krvný test na hladinu enzýmu. Bez prítomnosti traumy zvýšenie obsahu enzýmu kreatínkinázy naznačuje prítomnosť patológie.
• Analýza moču ukazuje zvýšenú hladinu kreatínu, aminokyselín a zníženie hladiny kreatinínu.

Lekár môže povedať len jednu vec, neskôr sa objavia príznaky svalovej dystrofie, tým menej sa toky. Skoré prejavy majú vážne dôsledky: postihnutie a v niektorých prípadoch aj smrť.

[23], [24], [25], [26], [27]

Liečba svalovej dystrofie

Úplne a neodvolateľne svalová dystrofia nie je liečená, ale liek sa snaží čo najefektívnejšie vykonávať činnosti, ktoré by čo najviac uľahčili symptomatológiu ochorenia a zabránili vzniku komplikácií.

Liečba svalovej dystrofie sa obmedzuje na komplexný prístup k problému. Ak chcete trochu stimulovať svalovú aktivitu, ošetrujúci lekár predpíše kortikosteroidy pre pacienta. Napríklad prednizón.

• prednizón

Ak je ochorenie akútne, pacient začne užívať toto liečivo v troch až štyroch dávkach pri dennej dávke 0,02-0,08 g. Pri odstránení ťažkých symptómov sa spotrebovaná dávka zníži na 0,005-0,010 g denne.

Existuje obmedzenie používania tejto drogy. Jedenkrát je potrebné piť nie viac ako 0,015 g, denná dávka je 0,1 g.

Doba trvania liečby závisí od charakteristík vývoja ochorenia a účinnosti klinického účinku lieku. Počas obdobia užívania tohto lieku je žiaduce, aby pacient dodržal stravu bohatú na draselné soli a proteíny. Táto strava zabráni alebo aspoň zmierni vedľajšie účinky spotreby prednizónu. Napríklad ako opuch, zvýšený krvný tlak, nespavosť, záchvaty, zvýšená únava a iné.

Tento liek je absolútne kontraindikovaný u pacientov trpiacich týmito chorobami, a dokonca aj ako tromboflebitídy a trombózy, ulcerózna prejavy žalúdočné a pažerákové vredy, osteoporóza, hypertenzia, tehotenstvo, a niektoré ďalšie.

Ak sa príjem lieku dlhodobo predlžuje, zatiaľ čo dávky pacienta sú pôsobivé, odporúča sa paralelné užívanie anabolických hormónov (napríklad metylandrostenediol).

• Metilandrostendiol

Tableta lieku je umiestnená pod jazykom a držaná tam, kým nie je úplne resorbovaná.

Pre dospelých (prevencia porúch metabolizmu proteínov) je dávkovanie predpísané v rozmedzí 0,025-0,050 g denne. Pre deti sa dávka vypočíta z pomerov 1,0 až 1,5 mg na 1 kg telesnej hmotnosti dieťaťa, ale denná dávka by mala spadať pod limity 0,010 až 0,025 g.

Trvanie jedného kurzu je tri až štyri týždne, potom prerušenie dvoch až troch týždňov a môžete začať prijímať ďalší cyklus.

Maximálna povolená denná dávka je 0,10 g (dospelá osoba) a 0,050 g (deti). Jedna dávka - 0,025 g.

Neodporúča sa menovať metylandrostenediol pacientom s funkčným zlyhaním pečene, individuálnou intoleranciou k zložkám lieku, rakovinou prostaty, cukrovkou a niektorými ďalšími ochoreniami.

Pacienti so svalovou dystrofiou sú tiež predpísané lieky, ktoré zmierňujú kŕče svalového tkaniva: difenín, karbamazepín.

• barbiphen

Liečivo je dostupné v oboch tabletách a kapsulách. Liek sa užíva trikrát až štyrikrát denne počas jedla alebo po jedle. Denná dávka je 0,02-0,08 g (s akútnym priebehom ochorenia), potom je množstvo lieku znížené na hodnoty 0,005-0,010 g denne. Ak je účinnosť príjmu naopak nízka, dávka sa môže zvýšiť na 0,4 g.

Dávkovanie detí je trochu iné:

Dieťa do piatich rokov je pripísané dvomi jednorazovými vstupmi na 0,025 g.

Deti vo veku od piatich do ôsmich rokov zvyšujú počet dávok až tri až štyri denne v dávkach 0,025 g.

Pre dospievajúcich starších ako 8 rokov sa postupuje v dvoch častiach: 0,1 g.

Navrhovaný liek je kontraindikovaný u ľudí, ktorí trpia precitlivenosťou na zložky prípravku, vredy tráviaceho traktu, trombóza, duševné poruchy, akútne ochorenie srdca a endokrinného systému, niektoré iné choroby.

• karbamazepín

Liečivo sa používa počas dňa, nie je viazané na jedlo. Pilulka nápoje s malým množstvom tekutiny. Počiatočná dávka lieku je 100 až 200 mg a užíva sa raz alebo dvakrát denne. Postupne sa dávka zvyšuje, aby sa dosiahol požadovaný účinok až do 400 mg. Súčasne sa zvyšuje aj počet recepcií, čím sa zvyšujú na dve až tri dni denne. Maximálna povolená denná dávka by nemala presiahnuť 2000 mg.

Počiatočná dávka pre deti vo veku piatich rokov je 20-60 mg denne. Potom sa každé dva dni dávka zvyšuje o rovnaké 20-60 mg denne.

Počiatočná denná dávka pre deti staršie ako päť rokov začína so 100 mg. Ďalej sa každý ďalší týždeň dávka zvýši o 100 mg.

Celkové podporné množstvo liečiva pre dojčatá je vypočítané na základe pomerov: desať až dvadsať mg na kilogram hmotnosti dieťaťa za deň a rozdelené na dve až tri dávky.

Liečivo musí obmedziť pacientov trpiacich epileptickými záchvatmi, akútne formy kardiovaskulárnych ochorení, cukrovky, zvýšenej citlivosti na tricyklické antidepresíva, obličiek a zlyhanie pečene, a ďalších chorôb.

Po konzultácii so svojím lekárom je možné použiť takzvané doplnky stravy (biologicky aktívne prísady).

• kreatín

Je to prírodný prípravok, ktorý podporuje tvorbu svalových objemov, aktivuje ich na primeranú reakciu na záťaž. Dávkovanie predpisuje lekár, individuálne pre každý jednotlivý prípad.

Tento výživový doplnok sa neodporúča na vstup pacientom trpiacim astmou, cukrovkou. Taktiež nie je žiadúce užívať kreatín počas tehotenstva.

• koenzýmy Q10

Zvyšuje celkovú svalovú vytrvalosť. Odporúčaná denná dávka je tri kapsuly, avšak v prípade potreby ich upraví lekár. Konečný termín je jeden mesiac, potom musíte urobiť prestávku a cyklus môže byť obnovený.

Tento liek je kontraindikovaný pre tehotné ženy a ženy počas laktácie, deti do 12 rokov, s individuálnou intoleranciou všetkých zložiek lieku, s ochorením peptických vredov, hypertenziou a inými.

Praktizovaný v svalovej dystrofie jednoduché, ale dostatočne účinné naťahovacie cvičenia svalov dolných a horných končatín, aby sa zabránilo kontraktúry (pokračuje po dlhú dobu, často nezvratné kontrakcie svalových vlákien).

Fyzioterapeutická liečba svalovej dystrofie zahŕňa terapeutické masáže, ktoré zvyšujú svalový tonus. Prax jednoduché, ale účinné dychové cvičenia.

Ak kontrakcie alebo skolióza je už silne vyjadrená po konzultácii s odborníkmi z iných, konkrétnejších smeroch (napríklad ortopéd, pôrodník-gynekológ, neurológ), ošetrujúci lekár môže rozhodnúť o chirurgickom zákroku.

Počas tehotenstva žena podstúpi hormonálnu prestavbu, ktorá môže byť spúšťačom pri aktivácii procesu svalovej dystrofie. V tomto prípade, aby sa zachránil život ženy, sa odporúča, aby zastavila tehotenstvo.

Liečba svalovej dystrofie

Veľkým prelomom v oblasti medicíny je už skutočnosť, že vedci dokázali konkretizovať genóm zodpovedný za nástup progresie ochorenia, ktorý je známy lekárom ako svalová dystrofia. Napriek tomu zatiaľ nebolo možné získať liek a určiť protokol opatrení, ktoré by umožnili účinnú liečbu svalovej dystrofie. To znamená, že dnes túto chorobu nemožno vyliečiť.

Existuje len príležitosť na zníženie agresivity príznakov, aspoň mierne zvýšiť kvalitu a zvýšiť očakávanú dĺžku života pacienta. Tieto okolnosti poskytli silný impulz na stimuláciu experimentálneho výskumu v tejto oblasti.

Pacienti dostávajú potrebnú komplexnú liečbu. Ale okrem štandardných metód sa často ponúkajú experimentálne, len rozvinuté metódy. S úsilím lekárov sa prognóza na zlepšenie skóre života a očakávanej dĺžky života týchto pacientov mierne zmenila, no napriek tomu nie je možné úplne poraziť svalovú dystrofiu Dyushenu.

Prevencia svalovej dystrofie

V tomto štádiu vývoja medicíny nie je možné úplne zabrániť svalovej dystrofii. Ale urobiť určité opatrenia, aby ste to rozpoznali v počiatočných štádiách a rýchlejšie začali liečbu alebo udržiavaciu terapiu (v závislosti od formy ochorenia), je to možné.

Profylaxia svalovej dystrofie:

• Patologická forma Duchesne, moderná medicína môže diagnostikovať dokonca aj vo fáze vnútromaternicového vývoja. Preto sa tehotné ženy podrobia laboratórnym testom na identifikáciu mutovaných génov, najmä v prípadoch, keď rod budúcej osoby už má príznaky svalovej dystrofie.
• Len Budúca mamička by mala pravidelne navštíviť pôrodník-gynekológ: v prvom trimestri raz mesačne (aspoň) v druhom trimestri - raz za dva - tri týždne, v poslednom trimestri - každých sedem - desať dní. Je povinná sa zaregistrovať u gynekológa najneskôr do 12. Týždňa tehotenstva.
• Aktívny spôsob života vrátane cvičení na rozťahovanie svalov dolného a horného konca. Tieto jednoduché cvičenia pomôžu v budúcnosti zachovať mobilitu a pružnosť kĺbov.
• Použitie špeciálnych podperiek, ktoré prispievajú k udržaniu atrofovaných svalových skupín, umožňujú spomaliť vývoj kontrakcie a udržiavať pružnosť kĺbov dlhšie.
• Ďalšie vybavenie (invalidné vozíky, chodítka a vychádzkové palice) dáva pacientovi individuálnu mobilitu.
• Porážka je často vystavená dýchaciemu svalu. Použitie špeciálneho dýchacieho prístroja umožní pacientovi v normálnych dávkach dostávať kyslík v noci. Niektorí pacienti sú zobrazovaní nepretržite.
• Infekčné vírusy sa môžu stať vážnym problémom pre osoby so svalovou dystrofiou. Preto by mal byť pacient ochránený čo najviac z možnosti infekcie: zdravé epidemiologické prostredie, pravidelné chrípkové výstrely a iné aktivity.
• Dôležitá podpora pre takého pacienta a členov rodiny: emocionálne, fyzické a finančné.

Prognóza svalovej dystrofie

Najnepriaznivejšia prognóza svalovej dystrofie sa týka formy Duchenne (najzávažnejšej malígnej formy ochorenia). Výhľad je sklamaním. Pacienti s touto patológiou zriedka prežívajú až do veku dvadsiatich rokov. Moderná liečba môže len krátkodobo predĺžiť život týchto pacientov, ale môže výrazne zlepšiť kvalitu ich života.

V iných prípadoch prognóza svalovej dystrofie vo veľkej miere závisí od formy patológie a faktora, ktorý určuje, ako skoro bola choroba diagnostikovaná. Ak je patológia rozpoznaná v počiatočnom štádiu vzniku, rovnako ako ochorenie možno pripísať miernym formám manifestácie, potom existuje reálna príležitosť takmer úplne poraziť chorobu.

Moderná medicína nie je všemocná. Ale nezúfajte. Najdôležitejšie je byť viac pozorné voči zdraviu a zdraviu blízkych. Ak je stanovená diagnóza svalovej dystrofie, je potrebné urobiť všetko pre to, aby vytiahol pôvodnú osobu z tejto priepasti. V prípade, že forma patológie je, že úplné uzdravenie nie je možné - je potrebné urobiť všetko, čo je vo vašich silách, aby zmierniť príznaky ochorenia, obklopiť ho so starostlivosťou a pozornosťou, pokúsiť sa naplniť život pacienta s pozitívnymi emóciami. Hlavnou vecou nie je vzdanie sa za žiadnych okolností.