Vrodená epidermolysis bullosa (dedičný pemfigus): príčiny, symptómy, diagnostika, liečba

Epidermolysis bullosa (dedičná pemfigus) - veľká skupina non-zápalových kožných chorôb, ktoré sa vyznačujú tendenciou kožu a sliznice k vývoju bubliniek, s výhodou v miernom mechanickom traume (oderu, tlak, príjem pevných potravín). Toto ochorenie prvýkrát opísal Hutchinson v roku 1875. Hallopean v roku 1896 identifikoval dve formy ochorenia: jednoduché a dystrofické. V súčasnej dobe klinicky existujú tri formy ochorenia: jednoduchý epidermolysis bullosa (autozomálne dominantné), hranice epidermolysis bullosa (retsissivny) a dystrofických epidermolysis bullosa (autozomálne recesívny).

Príčiny a patogenéza vrodenej bulóznej epidermolýzy (dedičný pemfigus). Pri jednoduchej bulóznej epidermolýze sa tvoria bubliny na úrovni keratinocytov bazálnej vrstvy, pretože lýza keratinocytov nastáva v dôsledku aktivácie cytolytických enzýmov pod vplyvom traumy. Bola stanovená mutácia génov kódujúcich expresiu keratínu 5 (12 q 11-13) a 14 (17q 12-q21).

Pri pohraničných formách ochorenia dochádza k tvorbe pľuzgierov v oblasti svetelnej doštičky bazálnej membrány v dôsledku hypoplázie alebo nedostatku hemidesmu. Možné mutácie v jednej z troch génov (LAMC 2, lq51; LAMB 3, lq32, lama 3, 18a 11, 2), kódujúci proteín, ktorý dopĺňa zabezpečenie fibríl lalimina 5.

V dystrofických formách sa tvoria pľuzgiere medzi bazálnou membránou a dermis v dôsledku nedostatku alebo slabého vývoja vlákien a pravdepodobne v dôsledku lýzy hlavnej látky a vlákien dermis. S týmito formami sa určili mutácie v géne kolagénu typu VII (chromozóm 3 r21).

V patogenéze bulóznej epidermolýzy spočíva inherentný nedostatok synergizmu tkanivových enzýmov a inhibítorov.

Symptómy vrodenej bulóznej epidermolýzy (dedičné pemfigus). Jednoduchá alebo benígna, bulózna epidermolýza začína narodením alebo v prvých dňoch života. Ochorenie je charakterizované výskytom pľuzgierov na miestach mechanického traumy - lakte, kolená, kefy, nohy, pás. Ale vyrážky sa môžu objaviť aj na iných miestach kože. Bubliny majú rozdielne veľkosti, priehľadné, zriedkavo - hemoragické. Erozie tvorené po otvorení pľuzgierov rýchlo epitelizujú a nezanechávajú stopy. Sliznice sú veľmi zriedkavo postihnuté. V patologickom procese sa obvykle nezahŕňajú nechty. Niektorí dermatológovia odlišujú herpetiformné a letné (dospelé) typy jednoduchej bulóznej epidermolýzy. V herpetiformnom type sú pľuzgiere usporiadané v skupinách, dystrofie nechtov, palmar-plantárna keratoderma možno pozorovať. Letný typ sa vyskytuje u dospelých, pľuzgiere sa objavujú v lete, hlavne na nohách. Keratodermia podrážok a hyperhidróza dlaní a chodidiel sú pozorované. Celkový stav pacientov netrpí.

Dystrofická bulózna epidermolýza existuje od narodenia alebo začína v detstve, ochorenie trvá mnoho rokov. Dystrofické formy je bežnejšie než jednoduché, Postupuje sa rovnako ako epidermolysis bullosa Cockayne-Touraine, belopapuloidnogo prevedenie Pasini et al. Tieto bubliny sa objaví na končatinách, trupe, ale častejšie v oblastiach vystavených tlaku, sliznice, výhodne orálny. Pre túto formu bubliniek s typickým hojenie jaziev, atrofické hyperpigmentované oblasti miliumpodobnyh epidermálne cysty. Nikolský príznak je pozitívny, ale je ťažké ho zavolať. Niekedy sa vyskytuje ulcerózny rozpad, vegetácia, bradavicová hyperkeratóza. Je opísaný vývoj mutácie. Často proces zahŕňal sliznice úst, hrtanu, pažeráka, čo vedie k prehĺtaní, chrapot. Leukoplakiy môžu zostať na mieste liečených pľuzgierov. Existuje onychodystrofia až po aponciu, dystrofiu zubov, vlasov, oneskorenie vo fyzickom vývoji.

Medzi hranicu tvorí epidermolysis bullosa letálna vrodená epidermolysis bullosa (epidermolysis bullosa hereditaria Letalis Herlitz) je najzávažnejší forma charakterizovaná vrodenú tendencia k tvorbe bublín. Bubliny s seróznym alebo hemoragickým obsahom sa objavujú v prvých dňoch života. Tam sú rozsiahle erózie, a niekedy hlbšie kožné defekty. Po liečbe erózie, atrofie alebo jazvy zostávajú. Hypo- alebo hyperpigmentačné škvrny a cysty miliary. Pri tvorbe bublín na sliznice úst, hltanu, hrtanu označený bolesť, ťažkosti pri prehĺtaní, chrapot. Hojenie v stehne vedie k rozvoju mikrostómie, ktorá obmedzuje pohyblivosť jazyka, striktúry a obštrukciu pažeráka. Príznak Nikolského je zvyčajne pozitívny. Recidíva ochorenia s tvorbou pľuzgierov na koži rúk, nôh, v kolene, lakeť, zápästie kĺby vedie k vzniku kontraktúr, fúzie prstov. Dosky na nechty môžu byť zahustené, riedené, vystavené onycholýze alebo roztrhané. Zubný kaz, oneskorenie fyzického vývoja, anémia atď.

Choroba sa vyskytuje buď počas pôrodu, alebo v ranom detstve s erupciou bublín, eróziou na distálnych častiach končatín. Charakteristická prítomnosť papulov a fialových uzlín, ktoré sa nachádzajú lineárne hlavne na dolných končatinách, predlaktiach, niekedy na kmeňovom trupu. U dospelých sú lézie reprezentované lichenickými plakmi.

Prognóza závisí od formy dermatózy. S jednoduchou bulóznou epidermolýzou existuje priaznivý výsledok as dystrofickými a hraničnými formami - nepriaznivými až smrteľnými výsledkami. Pri dystrofických a hraničných formách umierajú pacienti z rôznych chorôb (septické procesy, pneumónia, tuberkulóza, karcinóm, nefritída, kachexia, amyloidóza atď.). Na povrchu dlhodobo existujúcich ohniská sa môže vyvinúť rakovina kože.

Histopatológie. S jednoduchou epidermolýzou sa nájdu intraepidermálne pľuzgiere, ale zároveň nie je narušená elasticita. V dystrofických a hraničných formách epidermolýzy má močový mechúr subepidermalium, elastika je zničená. V koži sa môžu pozorovať jednotlivé eozinofily, vláknité zmeny a miliárdové cysty, zväzky vlákien spojivového tkaniva, v oblasti ktorých vymiznú elastické vlákna.

Diferenciálna diagnóza by mala byť s cystická choroba boli pozorované v novorodeneckom období: Pemphigus novorodenca syfilitický pemfigus, hydroa vacciniformia, s počiatočnej fáze inkontinencie pigmentu, dermálnej gyurfiriey, toxický exantém.

Liečba vrodenej bulóznej epidermolýzy (dedičný pemfigus). Je potrebné vyhnúť sa zraneniam, prehrievaniu, pretože môžu mať provokatívny účinok. Priraďte posilňujúcu liečbu (vitamíny, prípravky železa, vápnik, apilac, karnitínchlorid, anabolické hormóny, soloseryl atď.), Odporúčajú stravu bohatú na bielkoviny.

V dystrofickom variante sa vysoké dávky glukokortikosteroidov podávajú vnútorne v kombinácii s antibiotikami a externými antibakteriálnymi látkami. Ukázalo sa, že fenytoín alebo difenín majú retardačný účinok na kolagéno- vu, Aevit, oxid zinočnatý, retinol-palmitát alebo neotigazón (0,3-0,5 mg / kg). Vonkajšie dezinfekčné prostriedky, antibakteriálne látky, kortikosteroidy atď.