Lipidóza: príčiny, symptómy, diagnostika, liečba

Lipidoses sa týkajú ukladania ochorenie (tezaurismozam), takmer vždy sa vyskytujú s anamnézou ochorenia CNS, tak sa nazývajú neyrolipidozami. Kožné prejavy sú jedným z hlavných príznakov iba v difúznej angiokeratoma Fabryho (glikosfingolipidoz), v iných formách, ktoré sa vyskytujú zriedka, snáď kvôli predčasnej smrti.

Glikotserebrozidoz (Gaucherova choroba) - ochorenie, ktoré je založené na zníženie aktivitu beta-glukozidázy glikotserebrozidy akumulovať v makrofágoch (Gaucherove bunky), sleziny, kostnej drene, lymfatických uzlín, pečene, pľúc, žliaz s vnútornou sekréciou, mozgových intramurální neurónov a autonómnych gangliách. Choroba sa zdedí autozomálnym recesívnym typom. Existujú tri klinické varianty: I - chronická, II - akútna neuropatickej (juvenilná). III - chronickej neuropatickej ktorá je pravdepodobne spôsobená rôznymi mutáciami. Hlavnými príznakmi sú hepatosplenomegália, mozgové dysfunkcie sa záchvaty, mentálna retardácia, ochorenie kostí. Koža môže byť pozorovaná difúzne alopécia alebo pigmentácie, výhodne otvorených častí tela, s splenomegália - petechie a ekchymózy. Histologicky vykazujú zvýšenie obsahu melanínu v pokožke, a niekedy aj v hornej dermis.

Niemann-Pickova choroba sa vyznačuje akumuláciou sfingomyelínového fosfolipidu v neurónoch a gliových bunkách mozgu a prvkov makrofágového histiocytárneho systému vnútorných orgánov. Ochorenie je spôsobené defektom v sfingomyelinázovej aktivite, zdedený autozomálnym recesívnym typom. Koža spôsobená nárastom obsahu melanínu žltkasto sfarbeného, možno pozorovať xantómy. Histologicky sa v niektorých prípadoch zvyšuje množstvo pigmentu v epidermis a určujú sa jednotlivé xantómové bunky v dermis.

Angiokeratóm telesnej difúzie (Anderson-Fabryho choroba) je spôsobený nedostatočnosťou alfa-galaktozidázy. W. Epinette a kol. (1973) ju spájajú so znížením aktivity a-L-fukozidázy. Boli opísané prípady Fabryho choroby s normálnou aktivitou enzýmu, čo naznačuje genetickú heterogenitu choroby. To je dedične recesívne, spojené s X chromozóm. Základom klinických prejavov leží ukladanie lipidov v endoteliálnych buniek a cievnych pericyty, bunky hladkého svalstva, gangliových buniek, nervov, epitelu rohovky, obličky, a kožu. Kožné lézie charakterizované výskytom v detstve alebo adolescencii početné malé (priemer 1-2 mm) tmavo červené angiokeratomů, výhodne na spodnej tulovisha, pohlavných orgánov, stehien, zadku, takmer výhradne muža. U heterozygotných žien môžu nastať zmeny obličiek a očí, veľmi zriedkavo koža. Prognóza je nepriaznivá, pretože v strednom veku (40 rokov) sa vyvíja zlyhanie obličiek, infarkt myokardu alebo mŕtvica.

Patológia. Existuje prudké rozšírenie kapilár papilárnej vrstvy kože, ktorej steny tvorí jedna vrstva endoteliocytov, obklopená voľnými prameňmi spojivového tkaniva. Epidermálne procesy a vlasové folikuly sú vystavené tlakovej atrofii. Zväčšené a krvné kapiláry sa niekedy navzájom tesne priliehajú a vytvárajú viackomorové dutiny, medzi ktorými sa stretávame s dlhými úzkymi epidermálnymi výrastkami.

Horná časť prechádza atrofiou, niekedy dochádza k miernemu vakuolizácii buniek bazálnej vrstvy epidermis. Hyperkeratóza je často veľmi silná, s javmi parakeratózy, najmä keď sú kapiláry postihnuté nielen papilárnymi, ale aj sieťovými vrstvami dermy. Lipidy sa zisťujú použitím špecifických metód farbenia.

Zvláštne biopsia kože fixácie vzoriek v 1% roztoku chloridu vápenatého s 10% formalínu alebo prípravky obsahujúce 10% formalínu po dobu 2 dní, potom 3% roztoku dvojchrómanu draselného do 1 týždňa. Po fixácii sa farbila podľa Tarnovského metódy. Lipidy sú dobre detegované čiernym tieňovaným Sudánom a šarlahou. Sú dvojfarebné, preto sú viditeľné v polarizačnom mikroskopu.

Lipidy sa nachádzajú nielen v angiomatologicky zmenených cievach, ale aj v klinicky nezmenenej koži, vo fibroblastoch, svaloch a pri zdvíhaní vlasov. Vylučovanie lipidov elektrónovým mikroskopom zistených v endotelových bunkách, pericyty, fibroblasty v rámci veľkých lyzozómov vo forme dvoch typov intracelulárnych inklúzií obklopený dual-membránu a majúci lamelárnu štruktúru. Lysozómy pozostávajú zo striedajúcich sa elektrón-hustých a ľahkých pásov. Vo väčšine z nich sa zisťuje aktivita fosfatáz a v rezíduách sú nájdené štruktúry myelínu.

[1]