Niemann-Pickova choroba

Neemann-Pickova choroba je zriedkavé rodinné ochorenie zdedené autozomálnym recesívnym typom a nachádza sa najmä v Židoch. Choroba je spôsobená deficitom enzýmu sfingomyelinázy v lyzozómoch bunkami retikuloendoteliálneho systému, čo vedie k akumulácii sfingomyelín v lyzozómoch. Najčastejšie sú ovplyvnené pečeň a slezina.

Druh dedičnosti Niemann-Pickovej choroby je autozomálny recesívny, najčastejšie sa tento typ sfingolipidózy javí medzi aškenázskymi Židmi; existujú dva typy A a B. Typ C Niemann-Pickovej choroby nie je spojený s defektom enzýmov, pri ktorých dochádza k abnormálnej akumulácii cholesterolu.

Bunka má charakteristický vzhľad: svetlý, oválny alebo okrúhly, s priemerom 20-40 mikrónov. V nefixovanom stave sú v ňom viditeľné granule; keď sa fixujú s mastnými rozpúšťadlami, granule sa rozpúšťajú, čo dáva bunke vakuolizovaný a penivý vzhľad. Zvyčajne je len jedno alebo dve jadrá. Pri elektrónovom mikroskopickom vyšetrení sú lysozómy viditeľné ako formácie lamelárneho myelínu. Obsahujú abnormálne lipidy.

[1], [2], [3], [4], [5], [6]

Symptómy ochorenia Nyman-Pick

Niman-Pickova choroba typu A (akútna neuronopatická forma) sa vyskytuje u detí, ktoré zomreli pred dosiahnutím veku 2 rokov. Choroba začína v prvých troch mesiacoch života a prejavuje sa jej anorexia, strata hmotnosti a retardácia rastu. Pečeň a slezina sú zväčšené, koža sa stáva voskovou a získava žltohnedé sfarbenie na exponovaných častiach tela. Povrchové lymfatické uzliny sú zväčšené. V pľúcach sú infiltráty. Zaznamenajú sa slepoty, hluchota a duševné poruchy.

Na hlave sa objavujú čerešňovo-červené škvrny v dôsledku makulárnej degenerácie v makule.

Analýza periférnej krvi odhaľuje mikrocytárnu anémiu a v neskorších štádiách je možné detegovať penové bunky Niemann-Peak.

Toto ochorenie sa môže najprv objaviť pri prerušovanej cholestatickej žltačke novorodencov. Pri vývoji dieťaťa dochádza k neurologickým poruchám.

Neemann-Pickova choroba typu B (chronická forma, ktorá prebieha bez ovplyvnenia nervového systému) sa prejavuje cholestázou novorodencov, ktorá sa spontánne vyrieši. Cirhóza sa postupne rozvíja a môže viesť k rozvoju portálnej hypertenzie, ascitu a zlyhania pečene. Boli opísané prípady úspešnej transplantácie pečene vykonanej v súvislosti s poškodením pečene. Hoci počas 10-mesačného sledovania nebol zistený žiadny dôkaz ukladania lipidov v pečeni, na posúdenie výsledkov metabolických porúch je potrebný dlhší čas.

Syndróm námorných histiocytov

Tento chorobný stav, Niemann-Pickova choroba, prejavuje tým, že sa kostnej dreni a retikuloendotelových bunkami pečene histiocytov získajú vyfarbenie Wright Giemsa alebo farby aqua. Bunky obsahujú usadeniny fosfosfingolipidov a glukosphingolipidov. Zvyšuje sa veľkosť pečene a sleziny. Prognóza ochorenia je zvyčajne priaznivá, hoci u týchto pacientov sú opísané prípady vývoja trombocytopénie a cirhózy pečene. Možno je táto podmienka jednou z variant ochorenia Niemann-Pick u dospelých.

Demencia u chorých vrcholov

[7]

Kód ICD-10

F02.0. Demencia s Pickovou chorobou (G31.0 +).

Od stredného veku (zvyčajne medzi 50 a 60 rokov), progresívna demencia, neurodegeneratívne typ, ktorý je založený na selektívnom atrofiu frontálnych a spánkových lalokoch so špecifickým klinickým obrazom: prevládajúci čelné príznaky s eufória, hrubé zmene správania sociálne stereotypné (strata pocitu meranie vzdialenosti, morálne zásady, identifikačné spodného disinhibition inštinktov), čoskoro kritici hrubé porušovanie v spojení s progresívnou demencie. Charakterizované ako poruchy reči (stereotypia vyčerpania reči, hlasové aktivity znížiť reči aspontannost, Amnestické afázia a senzorické).

Na diagnostiku významného klinického obrazu demencie frontálny typu - (. Memory, orientácia, atď) proaktívna identifikácia prevládajúcich čelných príznaky s eufóriou, hrubá zmena spoločenského stereotypu správania v kombinácii s pokročilou demenciou, ďalej len "pomocný" spravodajské funkcie, automatická forma mentálnej aktivity porušená menej ,

Ako demencie postupuje v obraze choroby stále viac a viac dôležitejšie je fokálna kortikálnej poruchy, predovšetkým reč: rečové stereotypy ( "stand-up rýchlosť"), echolalia, postupné slovník, sémantický, gramatická ochudobnenie reči, zníženie hlasovej aktivity ku kompletnému reči aspontannost, amnézia a hmat afázia. Rastúce nečinnosť, aspontannost; u niektorých pacientov (s primárnou lézií bazálnej kôry) - eufória, disinhibition nižšiu inštinkty, strata kritiky, hrubé porušovanie konceptuálneho myslenia (psevdoparalitichesky syndróm).

Psychózy pre pacientov s demenciou vrcholu nie sú charakteristické.

Neurologické poruchy u pacientov s Parkinsonovou-ako syndróm dôjsť, paroxyzmálna svalové atónia bez straty vedomia. Pre rozpoznanie demencie Peak hmotu neyropsihoticheskogo štúdie: príznaky afázia (senzorické, amnestické reči stereotypia, zmení hlasové aktivity, špecifické znaky naruscheniya (rovnaký stereotypia ochudobnenie atď) aspontannost výsledky neuropsychologické skorá štádia ochorenia ochorenia skúmaných nie je špecifická .. . Rovnako tak nie je špecifický pre diagnózu demencie výsledky Pickova neurofyziologických štúdií I: môžu byť identifikované ako všeobecné poklesu bioelektrická efektivita mozgu.

Špičková demencia by mala byť diferencovaná s inými variantami demencie - tento problém je relevantný v počiatočných štádiách ochorenia.

Pacienti potrebujú starostlivosť a dohľad v najskorších štádiách demencie kvôli hrubému porušovaniu správania a poruchám emocionálneho voličstva na začiatku ochorenia. Liečba produktívnych psychopatologických porúch sa vykonáva podľa štandardov liečby zodpovedajúcich syndrómov u starších pacientov. Preukázali veľmi opatrný použitie neuroleptík je potrebné pracovať s rodinnými príslušníkmi pacienta, psychologická podpora pre ľudí, ktorí sa starajú o chorých, v súvislosti s charakteristikou pacientov so závažným porušovaním správanie vyžaduje väčšie úsilie od vnútorného kruhu.

Prognóza ochorenia je nepriaznivá.

Diagnóza ochorenia Niman-Pick

Diagnóza je stanovená na základe ašpirácie kostnej drene, ktorý identifikuje konkrétne bunky, Niemann-Pickova choroba, alebo na základe zníženej úrovni sfingomyelinázy v leukocytoch. Oba typy sú zvyčajne podozrivé na základe anamnézy a výsledkov vyšetrenia, najvýznamnejšou je hepatosplenomegália. Diagnózu možno potvrdiť štúdiou sfingomyelinázy v leukocytoch a prenatálne podávané s použitím amniocentézy alebo chorionovej biopsie.

[8], [9], [10], [11], [12]

Liečba choroby Niman-Pick

Liečba demencie je neúčinná. Transplantácia kostnej drene sa uskutočnila u pacientov so skorým prejavom ťažkého poškodenia pečene; predbežné výsledky boli sľubné. Zaznamenal sa pokles obsahu sfingomyelínu v pečeni, slezine a kostnej dreni.