Lekársky expert článku
Nové publikácie
Aplázia corpus callosum
Posledná kontrola: 04.07.2025
Všetok obsah iLive je lekársky kontrolovaný alebo kontrolovaný, aby sa zabezpečila čo najväčšia presnosť faktov.
Máme prísne smernice týkajúce sa získavania zdrojov a len odkaz na seriózne mediálne stránky, akademické výskumné inštitúcie a vždy, keď je to možné, na lekársky partnerské štúdie. Všimnite si, že čísla v zátvorkách ([1], [2] atď.) Sú odkazmi na kliknutia na tieto štúdie.
Ak máte pocit, že niektorý z našich obsahov je nepresný, neaktuálny alebo inak sporný, vyberte ho a stlačte kláves Ctrl + Enter.
Vývojová chyba vo forme úplnej alebo takmer úplnej absencie adhézie nervových vlákien spájajúcich hemisféry mozgu sa definuje ako aplázia corpus callosum, čo je synonymom jeho agenézy, teda nedostatku formácie v procese vývoja. [ 1 ]
Epidemiológia
Vrodené malformácie mozgu predstavujú najmenej 25 % všetkých anomálií embryonálneho obdobia ontogenézy.
Podľa niektorých údajov sa anomálie corpus callosum vrátane jeho agenézy (aplázie) zistia u 0,3 – 0,7 % pacientov, ktorí podstúpili MRI mozgu podľa indikácií.
Izolovaná aplázia corpus callosum u detí je zriedkavou vrodenou chybou, ale ako súčasť geneticky podmienených syndrómov sa považuje za pomerne častú vrodenú anomáliu, ktorej prevalencia sa odhaduje na 230 prípadov na 10 tisíc detí s vývojovými problémami.
V jednej tretine prípadov aplázie alebo čiastočnej agenézy corpus callosum sa pozorujú duševné poruchy.
Príčiny aplázia corpus callosum
Aplázia corpus callosum, ktorá zabezpečuje komunikáciu medzi hemisférami mozgu a ich koordinované fungovanie, je vrodená chyba a vo väčšine prípadov lekári nedokážu určiť jej presné príčiny. Najčastejšie však ide o chromozomálne abnormality, ktoré ovplyvňujú vnútromaternicovú tvorbu mozgových štruktúr plodu, alebo o dedičnú anomáliu, ktorá je súčasťou genetických syndrómov s malformáciami mozgu. [ 2 ]
V prípadoch extrachromozómových syndrómov (trizómií), medzi ktoré patria Warkanyho, Patauov a Edwardsov syndróm, sa teda corpus callosum u plodu netvorí.
Absencia corpus callosum sa vyskytuje pri geneticky podmienenom Mowat-Wilsonovom syndróme, Aicardiho syndróme, Marden-Walkerovom syndróme; Donn-Barrowovom, Andermanovom, Proudovom, Apertovom syndróme, X-viazanom hydrocefalickom syndróme. Čiastočná aplázia corpus callosum je charakteristická pre Pitt-Hopkinsov syndróm, Dandy-Walkerov syndróm a Sensenbrennerov syndróm.
Tvorba corpus callosum je narušená v prípadoch anomálií mozgových závitov, ako je schizencefália, alebo v prípadoch vrodenej encefalokély a cýst mozgových štruktúr (ako v prípade Chudleigh-McCulloughovho syndrómu), ako aj pri malformáciách alebo Arnold-Chiariho syndróme. [ 3 ]
Rizikové faktory
Medzi pravdepodobné rizikové faktory vzniku aplázie corpus callosum a iných vrodených mozgových chýb patria teratogénne účinky zvýšeného žiarenia a rôznych toxínov na embryo; alkohol a drogy konzumované počas tehotenstva; užívanie určitých liekov a vírusové infekcie matky.
Zvýšené riziko tejto chyby u dieťaťa existuje aj v prípade rodinnej anamnézy vývojových porúch a mozgovej dysgenézy.
Patogenézy
Corpus callosum sa začína tvoriť v šiestom až ôsmom týždni tehotenstva, ale k poruchám v tomto procese môže dôjsť medzi tretím a pätnástym týždňom tehotenstva. V embryológii sa patogenéza absencie corpus callosum spája s dvoma biologickými mechanizmami.
Po prvé, možno to vysvetliť poruchami génov, ktoré regulujú a koordinujú dorzolaterálnu migráciu – pohyb embryonálnych buniek z nervového hrebeňa (exodermálny bunkový pás na okrajoch nervovej trubice) alebo mezendodermu hlavy do miest tvorby mozgových štruktúr. Väčšina embryonálnych malformácií a vrodených chýb je výsledkom narušenia tohto procesu.
Ďalším mechanizmom agenézy corpus callosum môže byť to, že axóny neokortikálnych neurónov neprechádzajú stredovou čiarou medzi hemisférami embryonálneho mozgu a namiesto vytvorenia vláknitého traktu medzi pravou a ľavou hemisférou sa tvoria abnormálne zväzky nervových vlákien, ktoré sú umiestnené pozdĺžne – bez prepojenia hemisfér mozgu. [ 4 ]
Príznaky aplázia corpus callosum
Aké príznaky spôsobuje narušenie komunikácie medzi mozgovými hemisférami, keď medzi nimi neexistuje spojenie, ktoré by malo zabezpečovať corpus callosum?
U dojčiat môžu byť prvými príznakmi problémy s kŕmením a časté záchvaty. Avšak pri prítomnosti vrodených syndrómov klinický obraz zahŕňa ich symptómy, vrátane abnormalít lebky (mikrocefália), tvárovej kostry (mikrognatia) a tvárových čŕt; oligodaktýliu alebo absenciu prstov; spasticitu a kontraktúry kĺbov atď. [ 5 ]
Pri aplázii corpus callosum sa u dieťaťa môžu vyskytnúť zrakové a sluchové poruchy, znížený svalový tonus a slabá koordinácia pohybov – s výrazným oneskorením v nástupe chôdze a motorického vývoja. Vyskytujú sa aj kognitívne poruchy (s neschopnosťou vnímať informácie, deficitom pozornosti a problémami s osvojovaním si reči) a odchýlky v správaní (často podobné autizmu). [ 6 ]
Komplikácie a následky
Aplázia corpus callosum má následky a komplikácie, ktoré sa líšia v závislosti od súvisiacich abnormalít mozgu. Deti s najzávažnejšími malformáciami mozgu môžu mať záchvaty, spasticitu, hydrocefalus a fyzické a duševné vývojové postihnutia.
Diagnostika aplázia corpus callosum
Na stanovenie genetickej diagnózy sa vykonávajú molekulárne genetické štúdie, chromozomálne a subtelomérne analýzy. V prenatálnej pediatrii sa genetické testovanie praktizuje počas tehotenstva – pomocou amniocentézy (analýza plodovej vody). [ 7 ]
Patológiu dokáže odhaliť iba inštrumentálna diagnostika:
Vizualizácia nám umožňuje zistiť prítomnosť špecifických štrukturálnych znakov čiastočnej aplázie, ako je rudimentárny rostrum (predná časť corpus callosum) alebo aplázia zadných častí corpus callosum – radiatio corporis callosi a splenium. [ 8 ]
Odlišná diagnóza
Na identifikáciu a rozlíšenie iných patológií corpus callosum – dysgenéza (chybný vývoj), hypoplázia (čiastočný nedostatočný vývoj), atrofia alebo hypoplázia callosum, ako aj na potvrdenie prítomnosti genetického syndrómu – sa vykonáva diferenciálna diagnostika. [ 9 ]
Komu sa chcete obrátiť?
Liečba aplázia corpus callosum
Neexistujú metódy na obnovenie normálneho stavu corpus callosum. Preto môže liečba spočívať v zmiernení závažnosti príznakov tejto poruchy:
- užívanie antikonvulzív;
- fyzioterapia, elektrokonvulzívna terapia (na zvýšenie svalovej sily a zlepšenie koordinácie pohybov); [ 10 ]
- logopédia;
- rozvoj základných zručností prostredníctvom ergoterapie.
Prevencia
Ako preventívne opatrenie možno zvážiť iba prevenciu teratogénnych účinkov rôznych faktorov a prenatálnu diagnostiku vrodených ochorení.
Predpoveď
Vo všeobecnosti prognóza závisí od stupňa a závažnosti prejavov aplázie corpus callosum a od prítomnosti/neprítomnosti sprievodných vývojových chýb. [ 11 ]
U detí s miernymi prípadmi tejto vrodenej anomálie môžu byť jej negatívne neuropsychiatrické následky minimálne s takmer normálnym fungovaním. A v dospelosti majú niektorí ľudia bez corpus callosum priemernú inteligenciu a žijú normálnym životom.