Atrofia gyrátu (girátu)
Posledná kontrola: 23.04.2024
Všetok obsah iLive je lekársky kontrolovaný alebo kontrolovaný, aby sa zabezpečila čo najväčšia presnosť faktov.
Máme prísne smernice týkajúce sa získavania zdrojov a len odkaz na seriózne mediálne stránky, akademické výskumné inštitúcie a vždy, keď je to možné, na lekársky partnerské štúdie. Všimnite si, že čísla v zátvorkách ([1], [2] atď.) Sú odkazmi na kliknutia na tieto štúdie.
Ak máte pocit, že niektorý z našich obsahov je nepresný, neaktuálny alebo inak sporný, vyberte ho a stlačte kláves Ctrl + Enter.
Lalokovitý cievovky atrofia (atrofia Gira) - ochorenie, ktoré sa dedia autozomálne recesívnym spôsobom, s typickým klinickým obrazom atrofiou cievovky a pigmentového epitelu. Už na začiatku ochorenia sa zorné pole zúžilo, nočné videnie a zraková ostrosť sa znížili, ERG chýba. Závažnosť degeneratívnych zmien na podklade koreluje so zrakovou ostrosťou. Atrofia gyrátu (atrofia choroidu a sietnice v dôsledku mutácie v géne ornitínketoakidaminotransferázy) je enzým, ktorý katalyzuje degradáciu ornitínu. Nedostatok enzýmu vedie k zvýšeniu hladiny ornitínu v plazme, moči, cerebrospinálnej tekutine a vnútroočnej tekutine.
Druh dedenia je autozomálny recesívny. Vyskytuje sa v 2. Dekáde života, sprevádzaný axiálnou krátkozrakosťou a niktalopiou.
Patognomický znak tejto choroby je zvýšenie obsahu kyseliny aminooritínovej v krvnej plazme 10 až 20 krát.
[1]
Symptómy (podľa poradia)
- Periférne oblasti chorioretínovej atrofie a degeneratívne zmeny v sklovcovom tele.
- Tendencia zlúčiť zmeny s vytvorením okrajovej hrany obrátenej k ora serrata.
- Postupne sa šíri do periférie a do stredu so zachovaním intaktnej fovey do posledných fáz.
V porovnaní s choroidémémiou dochádza k výraznému zriedeniu retinálnych ciev.
- Elektroretinogram patologický, neskôr vyhynutý.
- Elektro-okulogram je v neskorších štádiách ochorenia podrodný.
- PHAG odhaľuje jasnú hranicu medzi normálnymi a atrofickými zónami.
Charakteristickým oftalmoskopickým znakom je demarkačná čiara, ktorá oddeľuje zónu od normálnej chorio-kapilárnej vrstvy. Prítomnosť zmien potvrdzuje výsledky PHAG. Proces začína na strednom okraji a presahuje obvod aj stred stredu.
Čo je potrebné preskúmať?
Ako preskúmať?
Liečba atrofia gyrát (girát)
Existujú dva klinicky odlišné podtypy krúženie atrofia sa do závislosti na odpovede na pyridoxín (vitamín B6, ktorý je schopný normalizovať ornitínu koncentrácie v sére a v moči. Citlivosť na B6 foriem vitamínov sa zvyčajne vyskytujú menej tvrdá a pokrok pomaly. Strava so zníženým obsahom olova ornitínu na zníženie koncentrácie ornitínu a spomaľuje postup.
Použitie vitamínu B 6 pri liečbe tejto choroby je patogeneticky odôvodnené, pretože znižuje hladinu ornitínu v plazme. Avšak väčšina pacientov nereaguje na zavedenie vitamínu B 6, takže hlavnou metódou liečby je diéta so zníženým obsahom bielkovín (najmä arginín). Nedávno boli pokusy vykonať génovú terapiu v experimente
Prognóza je nepriaznivá, príčinou slepoty v 4-6 desaťročiach života je "geografická" atrofia. Znížené videnie sa môže vyskytnúť skôr v dôsledku katarakty, cystického makulárneho edému alebo tvorby epiretinálnej membrány.