Atrofia gyrátu.

Lobulárna atrofia cievovky (gyrátna atrofia) je ochorenie dedičné autozomálne recesívnym spôsobom s charakteristickým klinickým obrazom atrofie cievovky a pigmentového epitelu. Už na začiatku ochorenia je zorné pole zúžené, nočné videnie a zraková ostrosť sú znížené, ERG chýba. Závažnosť degeneratívnych zmien na očnom pozadí nekoreluje so zrakovou ostrosťou. Gyrátna atrofia (atrofia cievovky a sietnice v dôsledku mutácie v géne ornitínketokyselinovej aminotransferázy) je enzým, ktorý katalyzuje proces degradácie ornitínu. Nedostatok enzýmu vedie k zvýšeniu hladiny ornitínu v plazme, moči, mozgovomiechovom moku a vnútroočnej tekutine.

Typ dedičnosti je autozomálne recesívny. Prejavuje sa v druhej dekáde života, sprevádzaný axiálnou myopiou a nyktalopiou.

Patognomickým znakom tohto ochorenia je zvýšenie obsahu kyseliny aminoornitínovej v krvnej plazme 10-20-krát.

[ 1 ]

Príznaky (v poradí výskytu)

• Periférne oblasti chorioretinálnej atrofie a degeneratívne zmeny v sklovci.
• Tendencia zmien k splynutiu s tvorbou vrúbkovaného okraja smerujúceho k ora serrata.
• Postupné šírenie na perifériu a do centra so zachovaním intaktnej fovey až do posledných štádií.

V porovnaní s choroidemiou dochádza k výraznému stenčeniu ciev sietnice.

• Elektroretinogram je patologický, neskôr - vyhynutý.
• Elektrookulogram je v neskorších štádiách ochorenia subnormálny.
• FAG odhaľuje jasnú hranicu medzi normálnymi a atrofickými zónami.

Charakteristickým oftalmoskopickým znakom je demarkačná čiara oddeľujúca zónu relatívne normálnej choriokapilárnej vrstvy. Prítomnosť zmien potvrdzujú výsledky FAG. Proces začína v strednej periférii a šíri sa na perifériu aj do stredu očného fundusu.

Liečba atrofie gyrátu

Existujú 2 klinicky odlišné podtypy gyrátovej atrofie v závislosti od odpovede na pyridoxín (vitamín B6), ktorý môže normalizovať koncentrácie ornitínu v sére a moči. Formy citlivé na vitamín B6 bývajú menej závažné a postupujú pomalšie. Strava so zníženým obsahom ornitínu vedie k zníženiu koncentrácií ornitínu a spomaľuje progresiu.

Použitie vitamínu B6 _pri liečbe tohto ochorenia je patogeneticky opodstatnené, pretože znižuje hladinu ornitínu v plazme. Väčšina pacientov však na podávanie vitamínu B6 nereaguje _, takže hlavnou metódou liečby je diéta so zníženým obsahom bielkovín (najmä arginínu). V poslednej dobe sa uskutočnili pokusy o experimentálnu génovú terapiu.

Prognóza je nepriaznivá, príčinou slepoty v 4-6 desaťročiach života je „geografická“ atrofia. Strata zraku môže nastať skôr v dôsledku katarakty, cystoidného makulárneho edému alebo tvorby epiretinálnej membrány.