Crumpy: príčiny, príznaky, diagnóza

V literatúre možno nájsť údaje o tom, že približne jedna tretina populácie zažíva spontánne kŕče aspoň raz ročne - náhle, mimovoľné a bolestivé tonické stiahnutie svalu, ktoré sa vyskytuje spontánne alebo je vyvolané pohybom a prejavuje sa ako viditeľný svalový hrebeň (šnúra, „uzol“), ktorý je pri palpácii hustý. Kŕče zvyčajne postihujú jeden sval alebo jeho časť.

I. Zdraví ľudia.

1. Nadmerná fyzická námaha.
2. Strata tekutín silným potením alebo hnačkou.
3. Idiopatické.

II. Neurologické ochorenia.

1. Rodinné lievance.
2. Amyotrofická laterálna skleróza (kŕče ako prejav pyramídovej insuficiencie a poškodenia buniek predných rohov miechy).
3. Iné ochorenia predného rohu (progresívne spinálne svalové atrofie).
4. Podráždenie koreňa alebo nervu (periférna neuropatia: malígne nádory; trauma; kompresné lézie; polyneuropatie; multifokálna motorická neuropatia; neskoré účinky detskej obrny;).
5. Generalizovaná hyperaktivita motorických jednotiek (s periférnou neuropatiou alebo bez nej): Isaacov syndróm; paraneoplastický syndróm; dedičné formy pretrvávajúcej hyperaktivity motorických jednotiek).
6. Hlavne myogénne kŕče (poruchy metabolizmu glykogénu; poruchy metabolizmu lipidov; lokálna alebo difúzna myozitída; endokrinné myopatie; Beckerova svalová dystrofia).
7. Myotonické poruchy.
8. Syndróm rigidnej osoby.
9. Satoyoshiho syndróm.

III. Metabolické príčiny.

1. Tehotenstvo.
2. Tetánia.
3. Iné poruchy elektrolytov.
4. Hypotyreóza (myxedém).
5. Hyperparatyreóza.
6. Urémia.
7. Cirhóza.
8. Gastrektómia.
9. Alkohol.

IV. Iatrogénne príčiny.

1. Diuretická terapia.
2. Hemodialýza.
3. Vinkristín.
4. Lítium.
5. Salbutamol.
6. Nifedipín.
7. Iné lieky (penicilamín, kyselina aminokaprónová atď.).

V. Iné dôvody.

1. Prerušovaná klaudikácia.
2. Pri prehriatí chrumkavé.
3. Syndróm eozinofílie a myalgie.
4. Toxíny (insekticídy, strychnín atď.).
5. Tetanus.

I. Zdraví ľudia

Nadmerná fyzická aktivita u zdravého človeka (najmä u osoby s dekondíciou) môže spôsobiť epizódu (epizódy) kŕčov. Dlhodobé a intenzívne potenie alebo hnačka, bez ohľadu na ich príčinu, môžu tiež vyvolať kŕče. Občas sa vyskytujú kŕče, ktorých príčina zostáva nejasná (idiopatické). Najčastejšie sa takéto kŕče pozorujú v lýtkových svaloch a môžu krátkodobo fixovať nohu v zmenenej polohe.

II. Neurologické ochorenia

Familiárne kŕče majú rovnaké prejavy, ale sú pretrvávajúce, často sa vyvíjajú spontánne a ľahšie sa vyvolávajú (fyzická aktivita, užívanie diuretík alebo laxatív). Priebeh ochorenia je vlnitý; počas exacerbácií je možná generalizácia kŕčov s ich periodickým a striedavým výskytom nielen v lýtkových svaloch, ale aj v stehenných svaloch (zadná svalová skupina, krajčírsky sval), prednej brušnej stene. Môžu byť postihnuté medzirebrové, prsné svaly a svaly chrbta. V oblasti tváre je postihnutý mylohyoidný sval: po intenzívnom zívaní sa zvyčajne vyvinie jednostranný kŕč tohto svalu s charakteristickým bolestivým zhutnením, hmatateľným zo strany bránice úst. U niektorých jedincov sa kŕče vyvíjajú na pozadí neustálych viac či menej generalizovaných fascikulácií (syndróm benígnych fascikulácií a kŕčov); niekedy sa fascikulácie pozorujú pred nástupom a na konci kŕčových spazmov. Pasívne natiahnutie svalu alebo jeho aktívna práca (chôdza atď.), ako aj masáž svalov, vedie k ukončeniu kŕča.

Nočné kŕče sú veľmi časté, najmä pri zmene polohy tela alebo končatín, a sú rozšírené u staršej populácie. K ich výskytu prispievajú ochorenia periférnych nervov, svalov, žíl a tepien.

Kŕče v pokoji môžu byť najskorším prejavom amyotrofickej laterálnej sklerózy; klinické príznaky progresívneho postihnutia horných a dolných motorických neurónov sa objavujú neskôr. Kŕče pri ALS sa môžu prejaviť vo svaloch dolných končatín, stehien, brucha, chrbta, rúk, krku, dolnej čeľuste a dokonca aj jazyka. Samotné fascikulácie a kŕče bez EMG znakov denervácie nemôžu slúžiť ako základ pre diagnostiku amyotrofickej laterálnej sklerózy. Progresívne spinálne amyotrofie môžu byť sprevádzané fascikuláciami a kŕčmi, ale hlavným prejavom tejto skupiny ochorení sú symetrické amyotrofie s benígnym priebehom. Progresívne spinálne amyotrofie spravidla nemajú ani klinické, ani elektromyografické príznaky postihnutia horných motorických neurónov.

Kŕče sa môžu vyskytnúť pri radikulopatiách a polyneuropatiách (ako aj plexopatiách) rôzneho pôvodu. Pacienti, ktorí v minulosti prekonali detskú obrnu, niekedy zaznamenávajú výskyt kŕčov a fascikulácií.

Množstvo ochorení nervového systému, ktoré majú spoločný neurofyziologický základ v podobe tzv. hyperaktivity motorických jednotiek, sa prejavuje okrem iných klinických prejavov aj ako kŕčový syndróm: idiopatický (autoimunitný) syndróm konštantnej aktivity svalových vlákien (Isaacsov syndróm); paraneoplastický syndróm (klinicky podobný idiopatickému Isaacsovmu syndrómu) možno pozorovať pri bronchogénnom karcinóme, lymfóme a iných malígnych novotvaroch s periférnou neuropatiou alebo bez nej; kŕčovo-fascikulačný syndróm (syndróm bolesti svalov a fascikulácie); niektoré dedičné ochorenia: dedičná myokýmia s kŕčmi, myokýmia pri paroxyzmálnych dyskinézach. Pri väčšine uvedených foriem neurologických ochorení nie sú kŕče hlavným klinickým syndrómom a pozorujú sa najčastejšie v kontexte progresívnej svalovej stuhnutosti a elektromyografia odhaľuje konštantnú spontánnu aktivitu v postihnutých svaloch.

Kŕče sa vyskytujú pri niektorých myotonických poruchách. Lambertov-Brodieho syndróm (Lambert-Strongerdyho syndróm) sa vyvíja v prvej alebo druhej dekáde života a prejavuje sa progresívnou bolesťou svalov vyvolanou fyzickou aktivitou; svalovou stuhnutosťou a kŕčmi. Ďalším zriedkavým ochorením je vrodená myotónia s bolestivými kŕčmi. Niektorí výskumníci považujú tento variant myotónie za variant Thomsenovej myotónie. Kŕče sa pozorujú v obraze chondrodystrofickej myotónie (Schwartzov-Jampelov syndróm). Druhý menovaný sa vyznačuje autozomálne dominantným typom dedičnosti a začína sa prejavovať u dojčiat s myotóniou, osteochondroplaziou, rastovou retardáciou, hypertrofickými svalmi a charakteristickou tvárou s blefarofimózou, mikrognátiou a nízko nasadenými ušami. Svalová stuhnutosť a osteochondrodysplázia často obmedzujú pohyblivosť kĺbov a vedú k rigidnej chôdzi.

Stiff-Personov syndróm sa vyznačuje postupným nástupom symetrického napätia proximálnych a najmä axiálnych svalov trupu (charakterizovaného fixnou bedrovou hyperlordózou, ktorá nezmizne v polohe na chrbte) s kamenivou hustotou svalov a bolestivými kŕčmi, ktoré sú vyvolané mnohými faktormi a niekedy sú sprevádzané vegetatívnymi reakciami. Niekedy sa tento obraz prekrýva so spontánnym alebo reflexným („stimul-senzitívnym“) myoklonom, vyvolaným rôznymi senzorickými podnetmi. EMG ukazuje konštantnú zvýšenú aktivitu v pokoji. S progresiou sa vyvíja dysbázia. Hypertonicita mizne alebo sa znižuje počas spánku (najmä v REM fáze), počas sedatívneho účinku diazepamu, celkovej anestézie, koreňovej alebo nervovej blokády a pri zavedení kurare.

Satoyoshiho syndróm začína v detstve alebo dospievaní opakujúcimi sa, bolestivými svalovými kŕčmi, ktoré často spôsobujú, že končatiny a trup zaujímajú abnormálne polohy (myospazmus gravis). Kŕče sú vyvolané vôľovými pohybmi a zvyčajne sa nepozorujú v pokoji ani počas spánku. U mnohých pacientov sa následne vyvinie alopécia, hnačka s malabsorpciou, endokrinopatia s amenoreou a viacnásobné sekundárne deformity kostry. Patogenéza tohto syndrómu nie je úplne objasnená; predpokladajú sa autoimunitné mechanizmy.

Pre dedičné ochorenia, ako sú glykogenózy (glykogenózy typu V, VII, VIII, IX, X a XI), sú typické najmä myogénne kŕče; deficit karnitín palmitoyltransferázy I (autozomálne recesívny typ dedičnosti; skorý nástup, často neonatálny; epizódy neketonemickej hypoglykemickej kómy; hepatomegália; hypertriglyceridémia a stredne ťažká hyperamonémia; znížená aktivita karnitín palmitoyltransferázy I vo fibroblastoch a pečeňových bunkách) a deficit karnitín palmitoyltransferázy II (vek prejavov ochorenia je variabilný; najčastejšou sťažnosťou sú bolesti svalov (myalgia) a spontánne kŕče; charakteristická je myoglobulinúria; deficit vyššie uvedeného enzýmu sa zistí pri biopsii kostrového svalstva). Lokálna alebo difúzna myozitída môže byť sprevádzaná kŕčmi, ako aj endokrinnými myopatiami; výskyt kŕčov bol opísaný pri Beckerovej svalovej dystrofii (líši sa od Duchennovej svalovej dystrofie neskorším nástupom a benígnym priebehom). Ťažká myalgia v nohách, často v kombinácii s kŕčmi, je najskoršími príznakmi tohto ochorenia u približne tretiny pacientov.

III. Metabolické príčiny

Kŕče počas tehotenstva sú zvyčajne spojené s hypokalcemickým stavom. Kŕče sú charakteristické pre tetániu, ktorá môže byť endokrinopatická (nedostatočnosť prištítnych teliesok) a neurogénna (v obraze hyperventilačného syndrómu). Mierne formy tetánie bez hyperventilačných porúch sú pomerne časté. Latentná tetánia u detí sa niekedy nazýva spazmofília.

Tetánia sa prejavuje distálnou parestéziou, karpopedálnymi kŕčmi, typickými kŕčmi a záchvatmi laryngeálneho stridoru. Tetanický syndróm v obraze psychovegetatívnych porúch zvyčajne slúži ako indikátor prítomnosti hyperventilačných porúch, ktoré sú často sprevádzané príznakmi zvýšenej neuromuskulárnej dráždivosti (symptóm Chvosteka, Trousseaua atď.).

Kŕče môžu byť spôsobené aj inými elektrolytovými poruchami. Patria sem: hypokaliémia (najčastejšie príčiny: diuretiká, hnačka, hyperaldosteronizmus, metabolická acidóza), akútna hyponatrémia (sprevádzaná fascikuláciami a kŕčmi), znížená hladina horčíka v krvi (slabosť, kŕče, fascikulácie a tetánia). Testy elektrolytov v krvi dokážu tieto poruchy ľahko odhaliť.

Hypotyreóza u dojčiat a detí často vedie k hypotyreoidnej myopatii so generalizovanou svalovou stuhnutosťou, hypertrofiou lýtkových svalov (Kocher-Debre-Semelaigneov syndróm). U dospelých je hypotyreoidná myopatia sprevádzaná miernou slabosťou svalov ramenného a panvového pletenca; 75 % pacientov sa sťažuje na bolesti svalov, kŕče alebo stuhnutosť svalov. Ak sa k týmto príznakom pripojí svalová hypertrofia, celý komplex symptómov u dospelých sa nazýva Hoffmanov syndróm. Všetky formy hypotyreoidnej myopatie sa vyznačujú pomalou svalovou kontrakciou a relaxáciou. Hladiny kreatínkinázy v sére môžu byť zvýšené.

Bolesť svalov a kŕče sa často pozorujú pri hyperparatyreóze; vyskytujú sa aj v obraze rôznych prejavov urémie. Metabolické príčiny sú základom kŕčov pri ochoreniach, ako je cirhóza pečene, stav po gastrektómii, nutričné poruchy pri alkoholizme.

IV. Iatrogénne príčiny

Medzi typické príčiny iatrogénnych kŕčov patria: diuretická liečba, hemodialýza, liečba vinkristínom, lítiom, salbutamolom, nifedipínom a niektorými ďalšími liekmi (penicilamín, kyselina aminokaprónová, izoniazid, lieky znižujúce hladinu cholesterolu v krvi, hypervitaminóza E, azatiaprín, vysadenie kortikosteroidov, interferónu a iných).

V. Iné dôvody

Z ďalších príčin kŕčov stojí za zmienku prerušovaná klaudikácia (claudicatio intermittens), pri ktorej sa ischémia mäkkých tkanív nohy môže prejaviť okrem typických príznakov prerušovanej klaudikácie aj ako charakteristické periodické kŕčovité kŕče.

Vysoké teploty okolia, najmä počas dlhodobej fyzickej práce, môžu vyvolať kŕče.

Syndróm eozinofílie a myalgie bol v Spojených štátoch opísaný ako epidemické prepuknutie u jedincov užívajúcich L-tryptofán (eozinofília, pneumónia, edém, alopécia, kožné prejavy, myopatia, artralgia a neuropatia; pre neskoré štádiá tohto syndrómu sú charakteristické silné, bolestivé kŕče, najmä v axiálnych svaloch).

Niektoré toxíny (jedy zo škorpióna, čiernej vdovy a niektorých rýb; insekticídy atď.) spôsobujú intoxikáciu, v klinických prejavoch ktorej zohrávajú dôležitú úlohu kŕče.

Tetanus je infekčné ochorenie, ktorého hlavnými prejavmi sú progresívny trizmus, dysfágia, rigidita svalov chrbta, brucha a celého tela (generalizovaná forma). V prvých troch dňoch sa vyvíjajú silné bolestivé svalové kŕče, vyvolané senzorickými a emocionálnymi podnetmi, ako aj pohybmi. Pacienti si takmer vždy zachovávajú vedomie.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]