Choroby detí (pediatria)

Syndróm hypoplastického ľavého srdca sa skladá z hypopláziu ľavej komory a vzostupnej aorty, hypoplázia aorty a mitrálnej ventily, defektu predsieňového septa a ductus arteriosus široký. Ak fyziologickému uzatvoreniu arteriálneho kanála nie je zabránené infúziou prostaglandínu, vznikne kardiogénny šok a zomrie dieťa. Často je počuť hlasitý tón II a nešpecifický systolický šum.

Apnoe nedonosených definovaná ako dýchanie sa zastaví dlhšie ako 20 sekúnd alebo prerušenia prúdu vzduchu a dýchacie pauzy menšie ako 20, v kombinácii s bradykardiou (menej ako 80 tepov / min), centrálna cyanóza alebo saturácie O2 menej ako 85% u detí narodených v období tehotenstva menej ako 37 týždňov a pri absencii príčin, ktoré spôsobujú apnoe. Dôvodom môže byť nezrelosť centrálneho nervového systému (CNS) alebo obštrukcia dýchacích ciest.

Cholestáza je porušením vylučovania bilirubínu, čo vedie k zvýšeniu hladiny priameho bilirubínu a žltačky. Existuje mnoho príčin cholestázy, ktoré sa objavujú v laboratórnych štúdiách, pri skenovaní pečene a žlčových ciest a niekedy aj pri biopsii pečene a pri chirurgických zákrokoch. Liečba závisí od príčiny.

Tyrozín je prekurzor niektorých neurotransmiterov (napr. Dopamín, norepinefrín, adrenalín), hormóny (napr. Tyroxín) a melanín; nedostatok enzýmov, ktoré sa podieľajú na ich metabolizme, vedie k množstvu syndrómov. Tyrozinemie typu I - toto ochorenie sa dedí autozomálne recesívnym spôsobom, príčinou je nedostatok jeho fumaryl-atsetoatsetatgidroksilazy, čo je enzým podieľajúci sa na metabolizme tyrozínu.