Choroby detí (pediatria)

Poruchy metabolizmu fruktózy

Nedostatok enzýmov, ktoré sa podieľajú na metabolizme fruktózy, môže byť asymptomatický alebo spôsobiť hypoglykémiu. Fruktóza je monosacharid, ktorý je prítomný vo vysokých koncentráciách v ovocí a mede a je tiež súčasťou sacharózy a sorbitolu.

Vady ornitínových cyklických enzýmov

Poruchy enzýmov ornitínového cyklu sa vyznačujú hyperamonémiou za podmienok katabolizmu alebo zaťaženia proteínmi. Primárne poruchy ornitín cyklu patria poruchy karbamoilfosfatsintetazy (CFS), deficit ornitintranskarbamilazy (OTC) nedostatok argininsuktsinatsintetazy (tsitrullinemiya) nedostatok argininosuktsinatliazy (argininyantarnaya acidúria) a nedostatok arginázu (argininemiya).

Poruchy metabolického metabolizmu

Homocystinúria - choroba je dôsledkom tsistationinbetasintetazy deficitu, ktorý katalyzuje tvorbu tsistationa od homocysteínu a serínu, sa dedí autozomálne recesívnym spôsobom. Homocystinúria - choroba je dôsledkom tsistationinbetasintetazy deficitu, ktorý katalyzuje tvorbu tsistationa od homocysteínu a serínu, sa dedí autozomálne recesívnym spôsobom.

Prerušenie metabolizmu aminokyselín s rozvetveným reťazcom

Valín, leucín a izoleucín sú aminokyseliny s rozvetveným reťazcom; nedostatok enzýmov zapojených do ich metabolizmu vedie k akumulácii organických kyselín s ťažkou metabolickou acidózou.

Rodinná paralýza

Periodická paralýza rodiny je zriedkavý autozomálny stav charakterizovaný epizódami ochabnutých ochrnutí so stratou hlbokých šľachových reflexov a nedostatočnou svalovou odpoveďou na elektrickú stimuláciu. Existujú tri formy: hyperkalemická, hypokalamická a normokaliemická.

Syndróm chromozomálnych delécií

Syndróm chromozomálnych delécií je dôsledkom straty časti chromozómu. Súčasne existuje tendencia vývoja závažných vrodených malformácií a výrazného oneskorenia v duševnom a fyzickom vývoji.

Bakteriálna tracheitída (pseudomembranózne obilniny)

Bakteriálna tracheitída (pseudomembranózna obilnina) je bakteriálna infekčná choroba s lokalizáciou v priedušnici. Bakteriálna tracheitída je zriedkavé ochorenie, ktoré sa vyskytuje u detí každého veku. Najčastejšie je to spôsobené Staphylococcus aureus, pre-moly Streptococcus skupina A a Haemophilus influenzae typu b.

Syndróm dýchacích ťažkostí novorodencov

Syndróm respiračnej tiesne je spôsobený nedostatočnosťou povrchovo aktívnej látky v pľúcach detí narodených menej ako 37 týždňov tehotenstva. Riziko stúpa so stupňom nedonosenia. Symptómy syndrómu respiračnej tiesne zahŕňajú dýchavičnosť, postihnutie ďalších svalov pri dýchaní a opuchnutí krídel nosa, ku ktorému dochádza krátko po pôrode. Diagnóza je založená na klinických údajoch; Prenatálne riziko sa môže posúdiť pomocou testov zrelosti pľúc.

Syndróny úniku vzduchu z pľúc

Syndróny úniku vzduchu z pľúc znamenajú šírenie vzduchu mimo jeho normálnej polohy vo vzdušnom priestore pľúc.

Pretrvávajúca pľúcna hypertenzia novorodencov

Perzistentné pľúcnej hypertenzie novorodencov - je vytrvalosť alebo sa vrátiť k zúženiu arteriol v pľúcach, čo spôsobuje výrazné zníženie prietoku krvi do pľúc a sprava doľava skratom. Symptómy a príznaky zahŕňajú tachypnoe, strhnutie tvárnych oblastí hrudníka a výraznú cyanózu alebo zníženie nasýtenia kyslíkom, ktoré nereagujú na kyslíkovú terapiu. Diagnóza je založená na anamnéze, vyšetrení, rádiografii na hrudi a odpoveď na dotáciu na kyslík.

Zdravie