Choroby detí (pediatria)

Malformácie mozgu

Anencefalie je absencia mozgových hemisfér. Chýbajúci mozog je niekedy nahradený nesprávne vytvorenou cystickou nervovou tkanivou, ktorá môže byť nahá alebo zakrytá. Časti mozgového kmeňa alebo miechy môžu chýbať alebo sa môžu vytvoriť nesprávne. Dieťa sa narodí mŕtve alebo umrie v priebehu niekoľkých dní alebo týždňov. Liečba je podporná.

Hartnupova choroba

Hartnupova choroba je zriedkavé ochorenie spojené s abnormálnou reabsorpciou a vylučovaním tryptofánu a iných aminokyselín. Medzi symptómy patrí vyrážka, poruchy centrálneho nervového systému, nízky rast, bolesti hlavy a mdloby a kolaps. Diagnóza je založená na stanovení vysokého obsahu močoviny tryptofánu a iných aminokyselín. Preventívna liečba zahŕňa niacín alebo niacínamid av predstihu je predpísaný nikotínamid.

Vrodená viacnásobná artritída

Vrodená viacnásobná artrogrióza sa vyznačuje viacerými kontrakciami kĺbov (najmä horných končatín a krku) a amyoplázou, obvykle bez iných závažných vrodených anomálií. Inteligencia je pomerne normálna.

Hydrocefalus

Hydrocefalus je nárast komôr mozgu s nadmerným množstvom cerebrospinálnej tekutiny. Medzi manifestácie patrí rozšírenie hlavy a atrofia mozgu. Zvýšený intrakraniálny tlak spôsobuje úzkosť a vypuknutie fontanelu. Diagnóza je založená na ultrazvuku u novorodencov a CT alebo MRI u starších detí. Liečba zvyčajne zahŕňa operáciu posunutiu komôr mozgu.

Cystinurie

Cystinurie - dedičná porucha renálnych tubuloch, v ktorej je cystín resorpcia aminokyselina narušených, zvýšenie jeho vylučovanie v moči v močovom ústrojenstve forma cystínových kameňov. Symptómy zahŕňajú vývoj renálnej koliky v súvislosti s tvorbou kameňov a pravdepodobne infekciou močového systému alebo prejavmi zlyhania obličiek. Diagnóza je založená na definícii vylučovania cystínu močom. Liečba zahŕňa zvýšenie denného objemu opojnej tekutiny a alkalizáciu moču.

Febrilné kŕče u detí

Febrilné kŕče sa vyskytujú u detí mladších ako 6 rokov so zvýšenou telesnou teplotou nad 38 ° C, absenciou afebrilových záchvatov v anamnéze a inými možnými príčinami. Diagnóza je klinická, je uvedená po vylúčení iných možných príčin. Liečba záchvatov záchvatov trvajúcich menej ako 15 minút je podporná.

OMPHALOCOELE

Omphalocele je výčnelok brušných orgánov prostredníctvom defektu stredovej čiary na dne pupka. Keď omfalokéla výstupok telesa a je pokrytá tenkou škrupiny môžu byť malé (iba niekoľko črevnej slučky), alebo môže obsahovať väčšinu brušných orgánov (črevá, žalúdok, pečeň).

Vrodená amputácia

Vrodené amputácie sú priečne alebo pozdĺžne defekty končatiny spojené s poškodením primárneho rastu alebo sekundárnou intrauterinnou deštrukciou normálnych embryonálnych tkanív.

Spoločný arteriálny kmeň

Truncus arteriosus je vytvorená, ak v priebehu fetálneho vývoja primitívne kmeňové nie je rozdelená priečkou do pľúcnej tepny a aortou, ktorá vedie k vytvoreniu jedinej veľkej arteriálnej kufra, ktorý je umiestnený nad veľký, perimembranoznym infundibulyarnym komorového septa.

Atrezium trikuspidálny ventil

Atreziový trikuspidálny ventil - ide o neprítomnosť trikuspidálnej chlopne kombinovanej s hypopláziou pravej komory. Zvyčajne dochádza k kombinovaným anomáliám, vrátane defektu predsieňového septa, defektu medzikomorovej septa, otvoreného arteriálneho kanála a transpozície hlavných ciev.

Zdravie