Primárna hemochromatóza je vrodená porucha charakterizovaná závažnou akumuláciou železa, ktorá spôsobuje poškodenie tkaniva. Ochorenie sa klinicky prejaví až po vzniku poškodenia orgánov, často nezvratného charakteru. Medzi príznaky patrí slabosť, hepatomegália, bronzová pigmentácia kože, strata libida, artralgia, prejavy cirhózy, cukrovka, kardiomyopatia.