Primárna hemochromatóza je vrodené ochorenie, charakterizované výraznou akumuláciou železa, čo spôsobuje poškodenie tkaniva. Choroba sa klinicky neprejavuje až do vývoja poškodenia orgánov, často nezvratného. Symptómy ochorenia zahŕňajú slabosť, hepatomegáliu, bronzovú pigmentáciu kože, stratu libida, artralgiu, manifestáciu cirhózy, diabetes, kardiomyopatiu.