Hypoplázia zrakového nervu, jednostranná alebo obojstranná, sa vyznačuje zníženým počtom nervových vlákien. Hypoplázia zrakového nervu môže byť izolovanou anomáliou spojenou s inými malformáciami oka alebo heterogénnou skupinou ochorení, ktoré najčastejšie postihujú štruktúry mozgu v stredovej čiare.