Hypoplázia optického nervu, jednostranná alebo obojstranná, sa vyznačuje zníženým množstvom nervových vlákien. Optický nerv hypoplázia sa môže izolovať anomálie, v kombinácii s inými malformáciami očami alebo heterogénne skupiny chorôb, najčastejšie majú vplyv na mediálnu štruktúry mozgu.