Nediabetizácia u detí

Diabetes mellitus - ochorenie spôsobené absolútnym alebo relatívnym nedostatkom antiduyretického hormónu sa vyznačuje polyúriou a polydipsiou.

Antidiuretický hormón stimuluje reabsorpciu vody v zberných tubuloch obličiek a reguluje metabolizmus vody v tele.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7], [8]

Príčiny diabetes insipidus

Diabetes mellitus u detí sa vzťahuje na tzv. Idiopatickú formu, ktorá môže začať v akomkoľvek veku, a to u mužov i u žien. Iné klinické prejavy hypotalamu a hypofýzy dysfunkcie alebo neskoršie spojenie porúch hypotalamus-hypofýza sú dôkazom, že je závislá na dysfunkciou hypotalamus-hypofýza osi idiopatickej forme antidiuretického nedostatku hormónu. S najväčšou pravdepodobnosťou existuje vrodená biochemická chyba tejto oblasti, ktorá sa prejavuje klinicky pod vplyvom rôznych nepriaznivých vonkajších faktorov.

Posttraumatickej diabetes insipidus u detí sa môže vyvinúť v dôsledku poškodenia, lokalizované nad hypofýzy stonku v traumu so zlomeninou lebky prestávky lebky základne a hypofýzy stonku alebo po neurochirurgické intervencii.

Niekedy sa môže vyskytnúť trvalá polyúria dokonca 1-2 roky po poranení. V takýchto prípadoch môže byť potrebné prehodnotiť stav pacientov v uplynulom období so snahou objasniť krátke obdobia klinického prejavu. Druhá diagnostika post-traumatického pôvodu bude spoľahlivá.

Treba zdôrazniť, že diabetes insipidus v dôsledku náhodných poranení lebky je mimoriadne zriedkavé ochorenie.

Príčina absolútneho nedostatku antiduyretického hormónu (zníženie sekrécie hormónov) môže byť léziou neurohypofýzy akejkoľvek genetiky:

• Nádory lokalizované nad tureckým sedlom a v oblasti prieniku optického nervu;
• histiocytóza (kvôli infiltrácii hypotalamu a hypofýzy s histiocytmi);
• infekcia (encefalitída, tuberkulóza);
• trauma (zlomenina bázy lebky, chirurgická intervencia);
• dedičná forma (autozomálna dominantná a recesívna, spojená s chromozómom X);
• Tungstenový syndróm (kombinácia s cukrovkou, atrofia optických nervov a senno-neurálna hluchota).

Nie je možné zistiť, v mnohých prípadoch presná príčina tohto hormónu antiduireticheskogo absolútnu zlyhanie a diabetes insipidus u detí identifikovaných ako idiopatickej. Avšak pred tým, než sa týkajú idiopatickej formy, musí sa opakovať preskúšavanie dieťaťa od polovice pacientov sú morfologicky viditeľné zmeny v hypotalame alebo hypofýzy v dôsledku vývoja objemu procesu dochádza len jeden rok po začiatku ochorenia, a 25% pacientov, tieto zmeny môžu byť detekované po 4 ročne.

Osobitnou formou je diabetes insipidus u detí, v ktorých je pozorovaná rezistencia na antiduyretický hormón (relatívna nedostatočnosť hormónu). Toto ochorenie nie je spojené s nedostatočnou sekréciou vazopresínu alebo jeho zvýšenou deštrukciou, ale vzniká v dôsledku vrodenej necitlivosti renálnych receptorov na vazopresín.

[9], [10], [11], [12], [13], [14], [15], [16]

Patogenézy

Diabetes insipidus u detí je spojený s nedostatočnou sekréciou vazopresínu (ADH). Vo väčšine prípadov je to dôsledok nedostatku neurosekrečných buniek v superoptických a v menšej miere paraventrikulárnych jadrách hypotalamu. Výsledný nedostatok úbytku antidiuretického hormónu v tele spôsobuje, že voda zvyšuje plazmatickú osmolaritu, čo následne stimuluje mechanizmy žíznenia a spôsobuje polydipsiu. Tým sa obnoví rovnováha medzi uvoľňovaním a spotrebou vody a osmolárny tlak kvapalného média tela sa stabilizuje na novej, trochu zvýšenej úrovni. Polydipsia je však nielen sekundárnym kompenzačným prejavom prebytku polyúrie. Spolu s tým dochádza k dysfunkcii centrálnych mechanizmov smädu. Takže podľa niektorých autorov je debut choroby charakterizovaný kompulzívnym zvýšením smädu, ku ktorému je potom pripojená polyúria s nízkou relatívnou hustotou moču.

Diabetes mellitus u detí neurogénneho pôvodu je ochorenie s patológiou osi hypotalamo-neurohypofýzy.

Nedostatok antiduyretického hormónu vedie k polyúrii s nízkou relatívnou hustotou moču, zvýšenou plazmovou osmolalitou, polydipsiou. Ďalšie ťažkosti a symptómy sú determinované povahou primárneho patologického procesu.

[17], [18], [19], [20], [21], [22]

Príznaky diabetes insipidus

Jedným z hlavných príznakov ochorenia je významné zvýšenie uvoľňovania zriedeného moču. Časté a hlboké močenie sa pozoruje ako v noci, tak v noci. Diuréza v niektorých prípadoch dosahuje 40 litrov / deň, častejšie je rovnaké množstvo denného moču v rozmedzí od 3 do 10 litrov. Relatívna hustota moču je výrazne znížená - v priemere až 1005, v ňom chýbajú patologické zložky a cukor. Neschopnosť tvoriť koncentrovaný moč a polyúria je spravidla sprevádzaná silným smädom ako v noci, tak v noci. Pacienti deprivácia vedie k zvýšenému hypovolémiu tekutín a plazmové hyperosmolaritu, čím sa vyvíja závažné klinické prejavy - vzrušenie, horúčka, hyperpnea, strnulosť, kómu a dokonca aj smrť, je možné (dehydratácia príznaky).

Je dosť zriedkavé mať diabetes insipidus u detí bez ťažkej smädu. Súčasne, ak je polyúria závažná a smäd, ktorá kompenzuje stratu tekutiny tkanivami, chýba, možno očakávať spontánny vývoj dehydratačných symptómov opísaných vyššie.

Diabetes insipidus sa často vyskytuje bez klinických prejavov a nachádza sa v laboratórnych testoch (nadmerná diuréza, nízka relatívna hustota moču). Klinický obraz sa zvyčajne kombinuje s neuroendokrinnými poruchami ako sú menštruačné poruchy u žien, impotencia a sexuálny infantilizmus u mužov. Často dochádza k zníženiu chuti do jedla a telesnej hmotnosti, najmä pri miernom žíznení. Symptómy cukrovky insipidus môžu byť zistené v rámci pankhypopituitarizmu, mozgových foriem obezity, akromegálie. S takouto kombináciou prejavov je často opotrebovaný charakter.

Psychopatologické prejavy sú pomerne časté a sú pozorované vo forme astenických a úzkostných depresívnych syndrómov.

Diabetes mellitus u detí má mierne exprimovanú autonómnu poruchu. Často sú trvalé, aj keď sa môžu vyskytnúť aj vegetatívne paroxyzmy prevažne sympatomadrenálnej orientácie. Trvalé vegetatívne poruchy sa prejavujú hlavne absenciou potenia, suchou pokožkou a sliznicami a zvyčajne sprevádzajú symptómy diabetes insipidus. Okrem nich sa často odhaľuje labilita arteriálneho tlaku s určitou tendenciou k jeho zvýšeniu a tendencii k tachykardii. Neurologické vyšetrenie odhaľuje iba rozptýlené príznaky diabetes insipidus. Na kraniogramoch je často vidieť sploštený tvar dna lebky s malými rozmermi tureckého sedla, ktoré sa s najväčšou pravdepodobnosťou týkajú znakov dystrofického stavu. Poruchy EEG sú podobné poruchám iných neuro-metabolických endokrinných ochorení.

[23], [24], [25], [26], [27], [28], [29]

Diagnostika diabetes insipidus

• Polyúria a polydipsia s relatívnou hustotou moču 1001-1005.
• Vzorka s vylúčením kvapaliny počas 3 hodín: relatívna hustota moču zostáva nízka, zvyšuje sa osmolalita plazmy. Zvýšenie relatívnej hustoty moču s normálnou osmolalitou plazmy naznačuje psychogénnu polydipsiu, ktorá sa často vyskytuje v ranom detstve.
• Test s vazopresínu (5 IU S.C.) sa absolútneho nedostatku antiduireticheskogo hormónu (diabetes insipidus hypotalamus-hypofýza pôvodu) relatívna hustota sa zvyšuje v moči, keď je odpor antiduireticheskomu hormónu (diabetes insipidus), relatívna hustota moču zostáva na nízkej úrovni.

Inštrumentálny výskum

Vizualizácia oblasti hypotalamu a hypofýzy - CT, MRI, RTG štúdia lebky.

[30], [31], [32], [33],

Odlišná diagnóza

Diabetes mellitus u detí sa odlišuje od nadmerného príjmu vody alebo primárnej polydipsie, ktorá je psychogénna. Malo by sa pamätať na polydipsiu, ktorá sa pozoruje v mnohých prípadoch u pacientov so schizofréniou.

Keď psychogénne polydipsia testu s suhoedeniem znižuje vylučovanie moču, zvýšenou hustotu moču vzhľadom k pozorovaným u zdravých ľudí (do 1020), bez zhoršenia príznakov a dehydratácia pacienta. Ďalšou etapou diferenciálnej diagnózy by malo byť odstránenie nefrogénnej formy ochorenia, ktorá je charakterizovaná necitlivosťou renálnych tubulov na vazopresín. Treba mať na pamäti nasledujúce formy nefrogenického diabetes insipidus: získanú formu v dôsledku somatických, infekčných ochorení a intoxikácií; rodinnú formu s dedičnou poruchou vo vývoji renálnych tubulov citlivých na antidiuretický hormón.

Pred diagnostikovaním diabetes insipidus u detí s inými patologickými stavmi, dôkladným vyšetrením močového mechúra, funkciou obličiek a krvného systému je potrebné vykonať vyššie uvedené vzorky.

Liečba diabetes insipidus

Eliminácia príčiny, ktorá spôsobila diabetes insipidus u detí, je prvým krokom v liečbe symptomatických foriem. V tomto prípade sa používa chirurgická liečba nádoru alebo rádioterapie.

Substitučná terapia sa uskutočňuje vazopresínom. Desmopresín sa podáva trikrát denne. Dávka je jednotlivo vybraná od 100 do 600 ug za deň pod kontrolou relatívnej hustoty moču. Pacienti by sa mali vyhýbať situáciám, v ktorých je ťažké dodávať vodu, pretože obmedzenie príjmu tekutiny môže viesť k hyperosmolalite a dehydratácii tela.

Predpoveď

V prípade bezplatného pitného režimu, diabetes insipidus u detí nepredstavuje hrozbu pre život. Hormonálna substitučná liečba s antiduretickým hormonálnym liekom určuje priaznivú prognózu pre život a pracovnú kapacitu. Pri objemovom vzdelávaní v hypotalamicko-hypofyzárnej oblasti prognóza závisí od jej polohy a možnosti liečby.

[34], [35], [36],