Rodinná alebo vrodená cukrovka bez cukru

Familiárny alebo vrodený diabetes insipidus je extrémne zriedkavé ochorenie, ktoré sa vyskytuje v ranom detstve bez ohľadu na pohlavie. Pri pitve bol nedostatočný vývoj supraoptických neurónov hypotalamu menej častý ako paraventrikulárnych neurónov; zistila sa aj znížená neurohypofýza. Vo veľmi zriedkavých prípadoch možno diabetes insipidus pripísať genetickým ochoreniam s autozomálne dominantnou dedičnosťou alebo ochoreniam viazaným na JC; možno ho pozorovať v rámci takého zriedkavého ochorenia, ako je Lawrence-Moon-Bardet-Biedlov syndróm.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]

Príčiny vrodená nesacharidová cukrovka

Vývoj diabetes insipidus môže byť tiež spôsobený cievnymi ochoreniami. V prvom rade ide o aneuryzmy arteriálneho kruhu mozgu (Willisov kruh), najčastejšie - aneuryzmy prednej komunikujúcej tepny. Ruptúra aneuryzmy prednej časti arteriálneho kruhu mozgu môže viesť k poškodeniu supraoptických jadier hypotalamu a infundibulárnej oblasti. Takto sa môže klinický obraz diabetes insipidus prejaviť pri ischemickej popôrodnej nekróze hypofýzy v rámci Sheehanovho syndrómu, keď je kombinovaný s nedostatkom hormónov prednej hypofýzy.

[ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ], [ 13 ], [ 14 ], [ 15 ]

Liečba vrodená nesacharidová cukrovka

Liečba stredne závažného vrodeného diabetes insipidus by sa nemala začínať liekmi obsahujúcimi antidiuretický hormón. Počiatočná liečba by mala zahŕňať diuretiká chlorotiazidového radu (najlepšie hypotiazid v dávke 25 mg 4-krát denne) a hypoglykemický liek, derivát sulfonylmočoviny - chlórpropamid v dávke 100-200 mg denne.

Mechanizmus účinku týchto liekov pri diabetes insipidus nie je v súčasnosti úplne objasnený. Predpokladá sa, že hypotiazid zlepšuje koncentračnú kapacitu obličiek (inhibuje reabsorpciu sodíka vo vzostupnom ramene Henleho slučky, čím zabraňuje maximálnemu zriedeniu moču). Miernym znížením obsahu sodíka v tele hypotiazid znižuje extracelulárny objem tekutiny a zvyšuje reabsorpciu solí a vody v proximálnych tubuloch, čo vedie k zvýšeniu relatívnej hustoty moču a proporcionálnemu zníženiu jeho objemu. Okrem toho má hypotiazid tlmivý účinok na centrálne mechanizmy smädu.

Hypoglykemické lieky zvyšujú účinok antidiuretického hormónu na renálne tubuly a do istej miery stimulujú sekréciu antidiuretického hormónu. Existujú správy o účinnosti malých dávok finlepsínu - 0,2 g 1-2 krát denne. Finlepsín môže spôsobiť hyponatrémiu, čím reguluje rovnováhu solí a zlepšuje priebeh ochorenia. Pozitívny účinok sa zaznamenal aj pri užívaní klofibreitu (miscleron) 2 kapsuly (0,25 g) 3-krát denne.

Mechanizmus účinku tohto lieku pri diabetes insipidus nie je úplne objasnený. Predpokladá sa, že je schopný uvoľňovať endogénny antidiuretický hormón.

Pri liečbe diabetes insipidus je potrebné ovplyvniť psychopatologický syndróm predpisovaním psychotropných liekov. Existujú náznaky zmiernenia symptómov diabetes insipidus pod vplyvom amitriptylínu a mellerilu. Tieto lieky sú schopné znížiť hyperosmolaritu kvapalných médií a spôsobiť hyponatrémiu. Je možné, že pôsobením prostredníctvom zmeny hladiny katecholamínov tieto lieky zlepšujú sekréciu antidiuretického hormónu.

V závažných prípadoch diabetes insipidus je potrebné použiť lieky obsahujúce antidiuretický hormón: adiurecrinový prášok, ktorý sa inhaluje nosom v dávke 0,03-0,05 g 3-krát denne (účinok sa dostaví do 15-20 minút a trvá približne 6-8 hodín) alebo pituitrín vo forme subkutánnych alebo intramuskulárnych injekcií 1 ml (5 U) 2-krát denne. Liečba liekmi obsahujúcimi antidiuretický hormón by mala byť dlhodobá. Všetky tieto lieky sú neúčinné pri liečbe pacientov s nefrogénnym diabetes insipidus. Spolu s farmakoterapiou by sa malo pamätať aj na takúto pomocnú metódu liečby, ako je obmedzenie príjmu soli.