Renálna tubulárna acidóza

Renálna tubulárna acidóza - metabolická, GFR sa spravidla nezmení.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7]

Príčiny renálna tubulárna acidóza

Približná renálna tubulárna acidóza vzniká so znížením schopnosti epitelových buniek reabsorbovať hydrogénuhličitany. Pozorované izolované alebo v rámci Fanconiho syndrómu (primárna a sekundárna) proximálna renálna tubulárna acidóza.

Izolovaná proximálna renálna tubulárna acidóza je spôsobená geneticky determinovaným znížením aktivity karboanhydrázy alebo je spojená s predĺženým príjmom acetazolamidu.

Distálna renálna tubulárna acidóza sa vyvíja v neprítomnosti sekrécie vodíkových iónov v lúmeni distálneho tubulu alebo zvýšenie ich zachytenia epiteliálnymi bunkami tohto nefronového segmentu.

Ďalším mechanizmom tvorby je zníženie dostupnosti močových tlmivých roztokov, predovšetkým amóniových iónov, s poklesom ich tvorby alebo nadmernou akumuláciou v intersticií.

Možno je dedičnosťou distálnej renálnej tubulárnej acidózy v autozomálnom dominantnom type (syndróm Albright-Butlerov syndróm).

Pri mnohých ochoreniach dochádza k rozvoju sekundárnej distálnej tubulárnej acidózy. Zvyčajne sa nevyskytujú hyperkalciúria a hypokalémia.

Sekundárna distálna tubulárna acidóza sa pozoruje pri:

• gipyergammaglobulinyemii;
• krioglobulinemii;
• ochorenia a Sjögrenov syndróm;
• tyroiditída;
• idiopatiçeskom fibroziruyusçem alveolite;
• primárna biliárna cirhóza;
• systémový lupus erythematosus;
• chronická aktívna hepatitída;
• primárna hyperparatyreóza;
• intoxikácia s vitamínom D;
• Wilson-Konovalovova choroba;
• Fabryho choroba;
• idiopatichnoy hyperkalcinúria;
• hypertyreóza;
• užívanie liekov (amfotericín B);
• tubulointerstitsialynыh nefropatiyah (эndemicheskoy balkanskoy nefropatia, obstruktivnoy uropatie);
• nefropatia transplantácie obličky;
• cystické ochorenia obličiek (medulárna hubovitá oblička, ochorenie obličiek);
• dedičné choroby (Ehlers-Danlosov syndróm, kosáčikovitá anémia).

Možný rozvoj distálnej renálnej tubulárnej acidózy s hyperkalémiou. Väčšina jeho variantov je spojená s absolútnym alebo relatívnym nedostatkom aldosterónu.

[8], [9], [10], [11],

Príznaky renálna tubulárna acidóza

Symptómy renálnej tubulárnej acidózy (proximálna forma) často chýbajú.

Symptómy renálnej tubulárnej acidózy (distálna forma) sú spôsobené stratou vápnika v moči, často sprevádzané kosticami podobnými kostnými zmenami, osteomaláciou, patologickými zlomeninami. Alkalická reakcia moču so zvýšenou koncentráciou vápnika predisponuje k nefrolitiázám vápnika.

Príznaky syndrómu Albright-Butler - obmedzenie rastu, ťažkou svalovou slabosťou,  polyúria, krivica (u dospelých - osteomalácia), nefrokalcinózu a nefrolitiáza. Prvé príznaky choroby sa spravidla rozvíjajú v ranom detstve, ale sú popísané prípady jej debutu u dospelých.

Formuláre

Izolujte proximálne a distálne varianty renálnej tubulárnej acidózy.

Varianty distálnej renálnej tubulárnej acidózy s hyperkalémiou

Príčina acidózy	Choroba
Nedostatok mineralokortikoidov	Kombinovaná minerálna a glukokortikosteroidná nedostatočnosť Addisonova choroba Dvojstranná adrenalektómia Zničenie adrenálneho tkaniva (krvácanie, opuch) Vrodené chyby nadobličkových enzýmov Nedostatok 21-hydroxylázy Nedostatok 3b-hydroxydihydrogenázy Nedostatok cholesterolu-monooxygenáz Izolovaná nedostatočnosť aldosterónu Rodinný nedostatok metyloxidázy Chronický idiopatický hypoaldosteronizmus Prechodný hypoaldosteronizmus detstva Lieky (sodná soľ heparínu, ACE inhibítory)
Giporeninemický hypoalldosteronizmus	Diabetická nefropatia Tubulointersticiálna nefropatia Obštrukčná uropatia Kievovitá anémia Nesteroidné protizápalové lieky
Pseudohypoaldosteronism	Primárny pseudohyperdosteronizmus Prijíma spironolaktón

[12], [13], [14]

Diagnostika renálna tubulárna acidóza

Laboratórna diagnostika renálnej tubulárnej acidózy

Pri proximálnej renálnej tubulárnej acidóze sa zistí významná bicarbonatúra, hyperchloremická acidóza a zvýšenie pH moču.

V súvislosti so zvýšením vylučovania sodíka (v bikarbonáte sodnom) sa často vyvíja sekundárny hyperaldosteronizmus s hypokaliémiou.

Pri distálnej renálnej tubulárnej acidóze sa okrem závažnej systémovej acidózy pozoruje aj významné zvýšenie pH moču, hypokalémie, hyperkalciúrie.

Diagnóza renálnej tubulárnej acidózy (distálna forma) spočíva v použití testu s chloridom amónnym alebo chloridom vápenatým - pH v moči nie je nižšie ako 6,0. Pri hodnotách pH <5,5 by sa mala vylúčiť distálna tubulárna acidóza.

[15], [16], [17], [18], [19], [20]

Liečba renálna tubulárna acidóza

Liečba renálnej tubulárnej acidózy (proximálna forma) je použitie veľkých dávok hydrogénuhličitanu sodného. Je tiež možné použiť citrátové zmesi. Odporúča sa kombinovať hydrogénuhličitan sodný s tiazidovými diuretikami, ktoré však niekedy zhoršujú hypokalémiu - v týchto prípadoch je potrebné súčasné podávanie prípravkov draslíka.

Liečba renálnej tubulárnej acidózy (distálna forma) spočíva v určení bikarbonátov. Renálna tubulárna acidóza s hyperkalemickými variantami si vyžaduje podávanie prípravkov z minerálnych kortikoidov a diuretík v slučkách.