Renálna tubulárna acidóza

Renálna tubulárna acidóza je metabolická, SCF zostáva zvyčajne nezmenený.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]

Príčiny renálna tubulárna acidóza.

Proximálna renálna tubulárna acidóza sa vyvíja, keď sa zníži schopnosť epitelových buniek reabsorbovať bikarbonáty. Izolovaná proximálna renálna tubulárna acidóza alebo proximálna renálna tubulárna acidóza sa pozoruje v rámci Fanconiho syndrómu (primárneho a sekundárneho).

Izolovaná proximálna renálna tubulárna acidóza je spôsobená geneticky podmieneným znížením aktivity karboanhydrázy alebo je spojená s dlhodobým užívaním acetazolamidu.

Distálna tubulárna acidóza renálnej tkáne sa vyvíja pri absencii sekrécie vodíkových iónov do lúmenu distálneho tubulu alebo pri zvýšení ich absorpcie epitelovými bunkami tohto segmentu nefrónu.

Ďalším mechanizmom tvorby je zníženie dostupnosti močových pufrov, predovšetkým amónnych iónov, so znížením ich tvorby alebo nadmernou akumuláciou v intersticiu.

Distálna renálna tubulárna acidóza sa môže dediť autozomálne dominantným spôsobom (Albrightov-Butlerov syndróm).

Pri mnohých ochoreniach sa vyvíja sekundárna distálna renálna tubulárna acidóza. Hyperkalciúria a hypokaliémia sa zvyčajne nevyskytujú.

Sekundárna distálna renálna tubulárna acidóza sa pozoruje u:

• hypergamaglobulinémia;
• kryoglobulinémia;
• Sjögrenova choroba a syndróm;
• tyreoiditída;
• idiopatická fibrotická alveolitída;
• primárna biliárna cirhóza;
• systémový lupus erythematosus;
• chronická aktívna hepatitída;
• primárna hyperparatyreóza;
• intoxikácia vitamínom D;
• Wilsonova-Konovalovova choroba;
• Fabryho choroba;
• idiopatická hyperkalciúria;
• hypertyreóza;
• užívanie liekov (amfotericín B);
• tubulointersticiálna nefropatia (endemická balkánska nefropatia, obštrukčná uropatia);
• nefropatia po transplantácii obličiek;
• cystické ochorenia obličiek (medulárna hubovitá oblička, medulárna cystická choroba obličiek);
• dedičné choroby (Ehlersov-Danlosov syndróm, kosáčikovitá anémia).

Môže sa vyvinúť distálna renálna tubulárna acidóza s hyperkaliémiou. Väčšina jej variantov je spojená s absolútnym alebo relatívnym deficitom aldosterónu.

[ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ]

Príznaky renálna tubulárna acidóza.

Príznaky renálnej tubulárnej acidózy (proximálna forma) často chýbajú.

Príznaky renálnej tubulárnej acidózy (distálna forma) sú spôsobené stratou vápnika močom, často sprevádzané krivicovitými zmenami v kostiach, osteomaláciou, možnými sú patologické zlomeniny. Alkalická reakcia moču so zvýšenou koncentráciou vápnika v ňom predisponuje k kalciovej nefrolitiáze.

Príznaky Albrightovho-Butlerovho syndrómu sú spomalenie rastu, ťažká svalová slabosť, polyúria, krivica (osteomalácia u dospelých), nefrokalcinóza a nefrolitiáza. Prvé príznaky ochorenia sa zvyčajne objavujú v ranom detstve, ale boli opísané aj prípady jeho debutu u dospelých.

Formuláre

Existujú proximálne a distálne varianty renálnej tubulárnej acidózy.

Varianty distálnej renálnej tubulárnej acidózy s hyperkaliémiou

Príčina acidózy	Choroba
Nedostatok mineralokortikoidov	Kombinovaný deficit mineralov a glukokortikosteroidov Addisonova choroba Bilaterálna adrenalektómia Zničenie tkaniva nadobličiek (krvácanie, nádor) Vrodené poruchy nadobličkových enzýmov Deficit 21-hydroxylázy Deficit 3b-hydroxydihydrogenázy Deficit cholesterolmonooxygenázy Izolovaný deficit aldosterónu Familiárny deficit metyloxidázy Chronický idiopatický hypoaldosteronizmus Prechodný hypoaldosteronizmus v detstve Lieky (heparín sodný, ACE inhibítory)
Hyporeninemický hypoaldosteronizmus	Diabetická nefropatia Tubulointersticiálna nefropatia Obštrukčná uropatia Kosáčikovitá anémia Nesteroidné protizápalové lieky
Pseudohypoaldosteronizmus	Primárny pseudohypoaldosteronizmus Užívanie spironolaktónu

[ 12 ], [ 13 ], [ 14 ]

Diagnostika renálna tubulárna acidóza.

Laboratórna diagnostika renálnej tubulárnej acidózy

Pri proximálnej renálnej tubulárnej acidóze sa zisťuje významná bikarbonátúria, hyperchloremická acidóza a zvýšenie pH moču.

V dôsledku zvýšeného vylučovania sodíka (ako súčasti hydrogenuhličitanu sodného) sa často vyvíja sekundárny hyperaldosteronizmus s hypokaliémiou.

Pri distálnej renálnej tubulárnej acidóze sa okrem ťažkej systémovej acidózy pozoruje významné zvýšenie pH moču, hypokaliémia a hyperkalciúria.

Diagnóza renálnej tubulárnej acidózy (distálna forma) zahŕňa použitie testu s chloridom amónnym alebo chloridom vápenatým - pH moču nie je nižšie ako 6,0. Pri hodnotách pH <5,5 by sa mala vylúčiť distálna renálna tubulárna acidóza.

[ 15 ], [ 16 ], [ 17 ], [ 18 ], [ 19 ], [ 20 ]

Liečba renálna tubulárna acidóza.

Liečba renálnej tubulárnej acidózy (proximálna forma) spočíva v použití veľkých dávok hydrogenuhličitanu sodného. Je tiež možné použiť citrátové zmesi. Je vhodné kombinovať hydrogenuhličitan sodný s tiazidovými diuretikami, tie však niekedy zhoršujú hypokaliémiu – v týchto prípadoch je potrebné súčasné podávanie prípravkov draslíka.

Liečba renálnej tubulárnej acidózy (distálna forma) spočíva v podávaní bikarbonátov. Renálna tubulárna acidóza s hyperkaliemickými variantmi vyžaduje podávanie mineralokortikoidov a slučkových diuretík.