^

Zdravie

A
A
A

Syndróm (ochorenie) Gardnera

 
, Lekársky editor
Posledná kontrola: 23.04.2024
 
Fact-checked
х

Všetok obsah iLive je lekársky kontrolovaný alebo kontrolovaný, aby sa zabezpečila čo najväčšia presnosť faktov.

Máme prísne smernice týkajúce sa získavania zdrojov a len odkaz na seriózne mediálne stránky, akademické výskumné inštitúcie a vždy, keď je to možné, na lekársky partnerské štúdie. Všimnite si, že čísla v zátvorkách ([1], [2] atď.) Sú odkazmi na kliknutia na tieto štúdie.

Ak máte pocit, že niektorý z našich obsahov je nepresný, neaktuálny alebo inak sporný, vyberte ho a stlačte kláves Ctrl + Enter.

Prvýkrát v roku 1951, E. J. Gardner, a po 2 rokoch E. J. Gardner a R. S. Richards popísaný druh ochorenia charakterizované viac kožné a podkožné lézií vyskytujúcich súčasne s nádorových lézií kostí a nádorov mäkkých tkanív. V súčasnej dobe je táto choroba, kombinujúci polypózy gastrointestinálneho traktu, roztrúsená osteóm a osteofibroma, mäkkých tkanív nádorov, tzv Gardner syndróm.

Bolo zistené, že Gardner syndróm - pleiotropické dominantné dedičná choroba penetrance s rôznym stupňom, založený na mezenchýme dysplázia. Klinické a morfologický obraz - násobok polypóza hrubého čreva (tiež niekedy dvanástnika a žalúdka) so sklonom k malígny degenerácie, roztrúsená osteómu a osteofibroma kostí lebky a iných častí skeletu, viac mazových cýst, dermoid cýst, podkožné fibróm, leiomyóm, predčasnej strate zubov. Prvé prejavy choroby je obvykle detekovaná u ľudí starších ako 10 rokov, často po 20 rokoch. Po popise Tento príznak Gardner sa objavil v literatúre, objasnenie jeho klinické prejavy, najmä v tomto syndrómu v niektorých prípadoch opísané ako prítomnosť polypov v dvanástniku a žalúdku. J. Suzanne a kol. (1977) zdôrazňujú nebezpečenstvo malignity hrubého čreva polypov, ktorého frekvencia je 95%, a rozvoj adenokarcinómu dvanástnika polypov (ak existuje), v literatúre veľa takýchto pozorovaní. Zatiaľ nie je úplne jasné, "namiesto" Gardner syndróm, okrem iného varianty prenáša geneticky formy polypózou zažívacieho traktu, najmä zásadný rozdiel medzi tvaru opísaného G A. Fuchs (1975), v ktorom je pozorovaná súčasne s polypózou žalúdka a hrubého čreva, roztrúsenej chrupavkovité exostóza, a tvar a H. Hartung R. Korcher (1976), v ktorom dochádza polypóza zažívacieho traktu, osteomas a fibrolipoma kombinácii s bronchiektázie. Je možné, že jeden z Gardner syndróm ( "monosemeiotic forma") je izolovaná lézie (polypóza) zažívacieho traktu. Treba rozlišovať túto chorobu od iných druhov polypy a polypóza zažívacieho traktu.

Symptómy Gardnerovho syndrómu

Rovnako ako u iných foriem roztrúsenej polypov, čo je ochorenie dlhú dobu nemusí vykazovať žiadne príznaky - až do doby vzniku komplikácií - masívne krvácanie do zažívacieho traktu, obštrukčná ileus, zhubného nádoru. Predpokladá sa, že kolorektálna rakovina pri Gardnerovom syndróme (ochorenie) sa vyskytuje veľmi často - takmer v 95% prípadov.

Hlavnou diagnostickou metódou je röntgenová snímka (na detekciu polypov hrubého čreva - irrigoskopia na detekciu kostných lézií - rádiografia alebo scintigrafia kostry). Horné a dolné čeľuste sú častejšie postihnuté kosťami.

Diferenciálna diagnostika

Po prvé by mal byť rozdiel medzi normálnymi diagnóza, najbežnejšie polypov - .. Adenomatóznej, granulomatózna atď., Na jednej strane, a rôzne formy roztrúsenej dedičné polypózy, poškodenie alebo všetkých častí tráviaceho traktu, alebo len v hrubom čreve. Po druhé, je potrebné vziať do úvahy "obľúbenou" na mieste polypov a nejakou formou dedičné polypózy, s sprievodnými zmien na koži, mäkkých tkanív, kostí, charakteristické pre niektoré zo svojich foriem. Po tretie, je potrebné vziať v údajoch histórie účtu rodinných (prítomnosť forma rakoviny hrubého čreva dedičné polypov u jedného alebo viacerých členov rodiny).

trusted-source[1], [2], [3]

Komu sa chcete obrátiť?

Liečba Gardnerovho syndrómu

Liečba Gardnerovho syndrómu je chirurgická vzhľadom na mimoriadne vysoké riziko vzniku kolorektálneho karcinómu. JQ Stauffer (1970) et al., Odporučiť profylakticky niesť celkovú kolektómiu (odstránenie hrubého čreva) s ileostómiou alebo uložiť ileorektalny anastomózy (v prípade, že bola zistená vopred proctoscope v konečníku polypov). Vzhľadom k tomu, že zhubnosť polypov vo väčšine prípadov je tu o niečo neskôr ako v rodine dedičné juvenilná polypy, preventívne operácia môže byť vykonaná potom, čo pacienti 20-25 rokov. V prípade odmietnutia operácie je potrebné povinné dispenzarizované pozorovanie pacienta s kolonoskopiou aspoň raz za 6-8 mesiacov. Na základe rozhodnutia rodičov v rodine, ktorá sa v minulosti konali aspoň jeden prípad dedičné polypózy, majú deti potrebujú genetické poradenstvo. Keď komplikácie polypóza črevné krvácanie, vchlípenie alebo obštrukcia čreva obštrukčnej (polyp) - naliehavú hospitalizáciu na chirurgickom oddelení a zvyčajne chirurgia (pokiaľ existujú závažné kontraindikácie).

You are reporting a typo in the following text:
Simply click the "Send typo report" button to complete the report. You can also include a comment.