Syndróm (ochorenie) Gardnera

Prvýkrát v roku 1951, E. J. Gardner, a po 2 rokoch E. J. Gardner a R. S. Richards popísaný druh ochorenia charakterizované viac kožné a podkožné lézií vyskytujúcich súčasne s nádorových lézií kostí a nádorov mäkkých tkanív. V súčasnej dobe je táto choroba, kombinujúci polypózy gastrointestinálneho traktu, roztrúsená osteóm a osteofibroma, mäkkých tkanív nádorov, tzv Gardner syndróm.

Bolo zistené, že Gardner syndróm - pleiotropické dominantné dedičná choroba penetrance s rôznym stupňom, založený na mezenchýme dysplázia. Klinické a morfologický obraz - násobok polypóza hrubého čreva (tiež niekedy dvanástnika a žalúdka) so sklonom k malígny degenerácie, roztrúsená osteómu a osteofibroma kostí lebky a iných častí skeletu, viac mazových cýst, dermoid cýst, podkožné fibróm, leiomyóm, predčasnej strate zubov. Prvé prejavy choroby je obvykle detekovaná u ľudí starších ako 10 rokov, často po 20 rokoch. Po popise Tento príznak Gardner sa objavil v literatúre, objasnenie jeho klinické prejavy, najmä v tomto syndrómu v niektorých prípadoch opísané ako prítomnosť polypov v dvanástniku a žalúdku. J. Suzanne a kol. (1977) zdôrazňujú nebezpečenstvo malignity hrubého čreva polypov, ktorého frekvencia je 95%, a rozvoj adenokarcinómu dvanástnika polypov (ak existuje), v literatúre veľa takýchto pozorovaní. Zatiaľ nie je úplne jasné, "namiesto" Gardner syndróm, okrem iného varianty prenáša geneticky formy polypózou zažívacieho traktu, najmä zásadný rozdiel medzi tvaru opísaného G A. Fuchs (1975), v ktorom je pozorovaná súčasne s polypózou žalúdka a hrubého čreva, roztrúsenej chrupavkovité exostóza, a tvar a H. Hartung R. Korcher (1976), v ktorom dochádza polypóza zažívacieho traktu, osteomas a fibrolipoma kombinácii s bronchiektázie. Je možné, že jeden z Gardner syndróm ( "monosemeiotic forma") je izolovaná lézie (polypóza) zažívacieho traktu. Treba rozlišovať túto chorobu od iných druhov polypy a polypóza zažívacieho traktu.

Symptómy Gardnerovho syndrómu

Rovnako ako u iných foriem roztrúsenej polypov, čo je ochorenie dlhú dobu nemusí vykazovať žiadne príznaky - až do doby vzniku komplikácií - masívne krvácanie do zažívacieho traktu, obštrukčná ileus, zhubného nádoru. Predpokladá sa, že kolorektálna rakovina pri Gardnerovom syndróme (ochorenie) sa vyskytuje veľmi často - takmer v 95% prípadov.

Hlavnou diagnostickou metódou je röntgenová snímka (na detekciu polypov hrubého čreva - irrigoskopia na detekciu kostných lézií - rádiografia alebo scintigrafia kostry). Horné a dolné čeľuste sú častejšie postihnuté kosťami.

Diferenciálna diagnostika

Po prvé by mal byť rozdiel medzi normálnymi diagnóza, najbežnejšie polypov - .. Adenomatóznej, granulomatózna atď., Na jednej strane, a rôzne formy roztrúsenej dedičné polypózy, poškodenie alebo všetkých častí tráviaceho traktu, alebo len v hrubom čreve. Po druhé, je potrebné vziať do úvahy "obľúbenou" na mieste polypov a nejakou formou dedičné polypózy, s sprievodnými zmien na koži, mäkkých tkanív, kostí, charakteristické pre niektoré zo svojich foriem. Po tretie, je potrebné vziať v údajoch histórie účtu rodinných (prítomnosť forma rakoviny hrubého čreva dedičné polypov u jedného alebo viacerých členov rodiny).

[1], [2], [3]

Liečba Gardnerovho syndrómu

Liečba Gardnerovho syndrómu je chirurgická vzhľadom na mimoriadne vysoké riziko vzniku kolorektálneho karcinómu. JQ Stauffer (1970) et al., Odporučiť profylakticky niesť celkovú kolektómiu (odstránenie hrubého čreva) s ileostómiou alebo uložiť ileorektalny anastomózy (v prípade, že bola zistená vopred proctoscope v konečníku polypov). Vzhľadom k tomu, že zhubnosť polypov vo väčšine prípadov je tu o niečo neskôr ako v rodine dedičné juvenilná polypy, preventívne operácia môže byť vykonaná potom, čo pacienti 20-25 rokov. V prípade odmietnutia operácie je potrebné povinné dispenzarizované pozorovanie pacienta s kolonoskopiou aspoň raz za 6-8 mesiacov. Na základe rozhodnutia rodičov v rodine, ktorá sa v minulosti konali aspoň jeden prípad dedičné polypózy, majú deti potrebujú genetické poradenstvo. Keď komplikácie polypóza črevné krvácanie, vchlípenie alebo obštrukcia čreva obštrukčnej (polyp) - naliehavú hospitalizáciu na chirurgickom oddelení a zvyčajne chirurgia (pokiaľ existujú závažné kontraindikácie).