Aplázia (agenéza) obličky

Agenéza alebo aplázia obličiek je anatomická kvantitatívna anomália, pri ktorej je agenéza obličiek úplnou absenciou orgánu a pojem „aplázia“ naznačuje, že orgán je reprezentovaný nevyvinutým rudimentom, zbaveným normálnej štruktúry obličiek. V prípade renálnej aplázie jej funkciu vykonáva druhý párový orgán, ktorý hypertrofuje v dôsledku vykonávania dodatočnej kompenzačnej práce.

[ 1 ]

Epidemiológia

Ultrazvukové vyšetrenie 280 000 detí školského veku zistilo, že renálna aplázia sa vyskytuje s frekvenciou 1 z 1 200 ľudí (0,083 %).

[ 2 ], [ 3 ]

Príčiny aplázia (agenéza) obličky

Agenéza alebo renálna aplázia nastáva, keď metanefrický vývod nedosiahne metanefrogénny blastém. Močovod môže byť normálny, skrátený alebo úplne chýba. Úplná absencia močovodu u mužov je kombinovaná s absenciou semenovodu, cystickými zmenami semenného vačku, hypopláziou alebo absenciou semenníka na tej istej strane, hypospádiou, spojenou so zvláštnosťami embryonálnej morfogenézy.

Agenéza obličiek aj aplázia obličiek sa považujú za anomálie močového systému, vrodené malformácie. Závažné anatomické anomálie môžu spôsobiť úmrtie plodu v maternici, kompenzovanejšie prípady sa neprejavujú klinickými príznakmi a zistia sa počas bežných vyšetrení alebo náhodne. Niektoré anatomické abnormality môžu postupne progredovať počas celého života a diagnostikovať sa v starobe. Agenéza alebo aplázia môže tiež vyvolať nefrolitiázu, arteriálnu hypertenziu alebo pyelonefritídu.

Anomálie močového systému sú rôznorodé a delia sa do kategórií – kvantitatívne, polohové anomálie, anomálie vzťahov a patológie štruktúry obličiek. Bilaterálna agenéza obličiek je úplná absencia párového orgánu, ktorá je našťastie zriedkavá a diagnostikovaná. Takáto patológia je nezlučiteľná so životom. Častejšie sa pozoruje jednostranná absencia alebo nedostatočný vývoj obličiek.

Agenéza obličiek je známa už od staroveku, Aristoteles v jednom zo svojich diel opísal prípady, keď živý tvor mohol existovať bez sleziny alebo jednej obličky. V stredoveku sa lekári zaujímali aj o anatomickú patológiu obličiek a dokonca sa pokúsili podrobne opísať apláziu (nedostatočný vývoj) obličiek u dieťaťa. Lekári však nevykonávali rozsiahle plnohodnotné štúdie a až začiatkom minulého storočia profesor N. N. Sokolov stanovil frekvenciu anomálií obličiek. Moderná medicína špecifikovala štatistiky a prezentuje údaje o takomto ukazovateli - agenéza a aplázia medzi všetkými patológiami močového systému je 0,05 %. Zistilo sa tiež, že muži najčastejšie trpia nedostatočným vývojom obličiek.

[ 4 ], [ 5 ]

Rizikové faktory

Nasledujúce provokujúce faktory sa považujú za klinicky preukázané a štatisticky potvrdené:

• Genetická predispozícia.
• Infekčné choroby u žien v prvom trimestri tehotenstva – rubeola, chrípka.
• Ionizujúce žiarenie tehotnej ženy.
• Nekontrolované užívanie hormonálnej antikoncepcie.
• Diabetes mellitus u tehotnej ženy.
• Chronický alkoholizmus.
• Pohlavné choroby, syfilis.

[ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ]

Príznaky aplázia (agenéza) obličky

U žien môže byť malformácia kombinovaná s jednorohou alebo dvojrohou maternicou, hypopláziou maternice a nedostatočným vývojom vagíny (Rokitansky-Küster-Haserov syndróm). Absencia ipsilaterálnej nadobličky sprevádza agenézu obličiek v 8 – 10 % prípadov. Pri tejto anomálii sa takmer vždy pozoruje kompenzačná hypertrofia kontralaterálnej obličky. Bilaterálna aplázia obličiek je nezlučiteľná so životom.

[ 11 ]

Formuláre

• Bilaterálna anomália (úplná absencia obličiek) – bilaterálna agenéza alebo arénia. Spravidla plod zomiera in utero alebo novorodenec zomiera v prvých hodinách alebo dňoch života v dôsledku zlyhania obličiek. Moderné metódy nám umožňujú bojovať proti tejto patológii pomocou transplantácie orgánov a pravidelnej hemodialýzy.
• Agenéza pravej obličky je jednostranná agenéza. Ide o anatomickú chybu, ktorá je tiež vrodená. Zdravá oblička preberá funkčnú záťaž a kompenzuje nedostatočnosť, pokiaľ to jej štruktúra a veľkosť dovoľujú.
• Agenéza ľavej obličky je identický prípad ako agenéza pravej obličky.
• Aplázia pravej obličky je prakticky nerozoznateľná od agenézy, ale oblička je rudimentárne fibrózne tkanivo bez renálnych glomerúl, močovodu a panvičky.
• Aplázia ľavej obličky je anomália identická s nedostatočným vývojom pravej obličky.

Možné sú aj varianty agenézy, pri ktorých je močovod zachovaný a funguje celkom normálne; pri absencii močovodu sú klinické prejavy patológie výraznejšie.

V klinickej praxi sa spravidla vyskytuje jednostranná anomália z celkom pochopiteľných dôvodov - bilaterálna agenéza je nezlučiteľná so životom.

[ 12 ], [ 13 ], [ 14 ]

Agenéza pravej obličky

Z hľadiska klinických prejavov sa agenéza pravej obličky málo líši od anomálie ľavej obličky, existuje však názor autoritatívnych urológov a nefrológov, že absencia pravej obličky je oveľa častejšia ako agenéza ľavej obličky a u žien. Možno je to spôsobené anatomickými špecifikami, pretože pravá oblička je o niečo menšia, kratšia a pohyblivejšia ako ľavá, za normálnych okolností by mala byť umiestnená nižšie, čo ju robí zraniteľnejšou. Agenéza pravej obličky sa môže prejaviť už od prvých dní po narodení dieťaťa, ak ľavá oblička nie je schopná kompenzačnej funkcie. Príznakmi agenézy sú polyúria (nadmerné močenie), neustále regurgitácia, ktorú možno klasifikovať ako vracanie, celková dehydratácia, hypertenzia, celková intoxikácia a zlyhanie obličiek.

Ak ľavá oblička preberá funkciu chýbajúcej pravej obličky, agenéza pravej obličky sa prakticky neprejavuje symptomaticky a zistí sa náhodne. Diagnózu možno potvrdiť pomocou počítačovej tomografie, ultrazvukového vyšetrenia a urografie. Pediatra, ako aj rodičov, by mal upozorniť aj nadmerný opuch tváre dieťaťa, sploštený široký nos (plochý koreň nosa a široký koreň nosa), silne vyčnievajúce čelové laloky, nadmerne nízko nasadené uši, prípadne deformované. Očný hypertelorizmus nie je špecifickým príznakom, ktorý by naznačoval agenézu obličiek, ale často ho sprevádza zväčšené brucho a deformované dolné končatiny.

Ak agenéza pravej obličky nepredstavuje hrozbu pre zdravie a neprejavuje sa zjavnými patologickými príznakmi, spravidla si táto patológia nevyžaduje špeciálnu liečbu, pacient je pod neustálym dohľadom urológa a podstupuje pravidelné skríningové vyšetrenia. Bolo by užitočné dodržiavať primeranú diétu a preventívne opatrenia na zníženie rizika vzniku ochorení obličiek. Ak je agenéza pravej obličky sprevádzaná pretrvávajúcou renálnou hypertenziou alebo spätným tokom moču z močovodov do obličky, predpisuje sa celoživotná hypotenzná liečba a môže byť indikovaná transplantácia orgánov.

[ 15 ], [ 16 ]

Agenéza ľavej obličky

Táto anomália je prakticky identická s agenézou pravej obličky, až na to, že za normálnych okolností by ľavá oblička mala byť o niečo viac vpredu ako pravá. Agenéza ľavej obličky je zložitejší prípad, pretože jej funkciu by mala vykonávať pravá oblička, ktorá je svojou povahou mobilnejšia a menej funkčná. Okrem toho existujú informácie, ktoré však nie sú potvrdené svetovými urologickými štatistikami, že agenéza ľavej obličky je často sprevádzaná absenciou močovodového ústia, čo sa týka predovšetkým mužských pacientov. Takáto patológia je kombinovaná s agenézou semenovodu, nedostatočným vývojom močového mechúra a anomáliou semenných vačkov.

Vizuálne vyjadrenú agenézu ľavej obličky možno určiť rovnakými parametrami ako agenézu pravej obličky, ktoré vznikajú v dôsledku vrodených vnútromaternicových chýb - oligohydramniónu a kompresie plodu: široký koreň nosa, nadmerne široko posadené oči (hypertelorizmus), typická tvár s Potterovým syndrómom - opuchnutá tvár s nedostatočne vyvinutou bradou, nízko posadené uši, s vyčnievajúcimi epikantickými záhybmi.

Agenéza ľavej obličky u mužov je výraznejšia z hľadiska symptómov, prejavuje sa neustálou bolesťou v oblasti slabín, bolesťou v krížovej kosti, ťažkosťami s ejakuláciou, často vedie k porušeniu sexuálnych funkcií, impotencii a neplodnosti. Liečba, ktorá si vyžaduje agenézu ľavej obličky, závisí od stupňa aktivity zdravej pravej obličky. Ak sa pravá oblička kompenzačne zväčší a funguje normálne, je možná iba symptomatická liečba vrátane preventívnych antibakteriálnych opatrení na zníženie rizika vzniku pyelonefritídy alebo uropatológie močového systému. Vyžaduje sa aj dispenzárne sledovanie nefrológom a pravidelné vyšetrenia moču, krvi, ultrazvukové vyšetrenie. Zložitejšie prípady agenézy sa považujú za indikáciu k transplantácii obličky.

[ 17 ], [ 18 ]

Aplázia pravej obličky

Nedostatočný vývoj jednej z obličiek sa spravidla považuje za relatívne priaznivú anomáliu v porovnaní s agenézou. Aplázia pravej obličky pri normálnej funkcii zdravej ľavej obličky sa nemusí počas celého života prejavovať klinickými príznakmi. Aplázia pravej obličky je často diagnostikovaná náhodne počas komplexného vyšetrenia na úplne iné ochorenie. Menej často sa určí ako možná príčina pretrvávajúcej hypertenzie alebo nefropatológie. Iba tretina všetkých pacientov s nedostatočne vyvinutou alebo „zmenšenou“ obličkou, ako sa tiež nazýva, je počas svojho života registrovaná u nefrológa na apláziu. Klinické príznaky sú nešpecifické a možno to vysvetľuje taký zriedkavý výskyt tejto anomálie.

Medzi príznaky, ktoré môžu nepriamo naznačovať, že osoba môže mať nedostatočne vyvinuté obličky, patria pravidelné sťažnosti na nutkavú bolesť v podbrušku, v bedrovej oblasti. Bolestivé pocity sú spojené s rastom rudimentárneho vláknitého tkaniva a zovretím nervových zakončení. Jedným z príznakov môže byť aj pretrvávajúca hypertenzia, ktorú nemožno kontrolovať adekvátnou terapiou. Aplázia pravej obličky spravidla nevyžaduje liečbu. Je potrebná šetrná diéta, ktorá znižuje riziko záťaže hypertrofovanej obličky, ktorá plní dvojitú funkciu. Pri pretrvávajúcej hypertenzii sa tiež predpisuje vhodná liečba pomocou šetrných diuretík. Aplázia pravej obličky má priaznivú prognózu; ľudia s jednou obličkou zvyčajne žijú plnohodnotný a kvalitný život.

Aplázia ľavej obličky

Aplázia ľavej obličky, rovnako ako aplázia pravej obličky, je pomerne zriedkavá, nie viac ako 5-7% všetkých pacientov s anomáliami močového systému. Aplázia je často kombinovaná s nedostatočným vývojom okolitých orgánov, napríklad s anomáliou močového mechúra. Predpokladá sa, že aplázia ľavej obličky je najčastejšie diagnostikovaná u mužov a je sprevádzaná nedostatočným vývojom pľúc a pohlavných orgánov. U mužov je aplázia ľavej obličky diagnostikovaná spolu s apláziou prostaty, semenníka a semenovodu. U žien - nedostatočný vývoj maternicových príveskov, močovodu, aplázia samotnej maternice (dvojrohá maternica), aplázia vnútromaternicových sept, zdvojenie vagíny atď.

Nevyvinutá oblička nemá stopku, panvičku a nie je schopná fungovať a vylučovať moč. Aplázia ľavej obličky, rovnako ako aplázia pravej obličky, sa v urologickej praxi nazýva solitárna oblička, teda jediná. Tým sa myslí iba oblička, ktorá je nútená fungovať, vykonávať dvojitú prácu ako kompenzáciu.

Aplázia ľavej obličky sa zistí náhodne, pretože sa neprejavuje klinicky výraznými príznakmi. Iba funkčné zmeny a bolesť v kolaterálnej obličke môžu byť dôvodom na urologické vyšetrenie.

Pravá oblička, ktorá je nútená vykonávať prácu aplastickej ľavej obličky, je zvyčajne hypertrofovaná a môže mať cysty, ale najčastejšie má úplne normálnu štruktúru a úplne kontroluje homeostázu.

Aplázia ľavej obličky u detí aj dospelých nevyžaduje špecifickú liečbu, s výnimkou preventívnych opatrení na zníženie rizika bakteriálnej infekcie v jedinej solitárnej obličke. Šetrná diéta, udržiavanie imunitného systému a maximálne vyhýbanie sa vírusom a infekciám zabezpečujú pacientovi s jednou funkčnou obličkou úplne zdravý a plnohodnotný život.

[ 19 ], [ 20 ]

Diagnostika aplázia (agenéza) obličky

Ochorenie sa diagnostikuje pomocou röntgenovej renálnej angiografie, ako aj špirálovej CT alebo MSCT a magnetickej rezonančnej angiografie. Agenéza, aplázia obličiek sa inými diagnostickými metódami nediagnostikuje.

[ 21 ], [ 22 ]