Bartterov syndróm
Posledná kontrola: 23.04.2024
Všetok obsah iLive je lekársky kontrolovaný alebo kontrolovaný, aby sa zabezpečila čo najväčšia presnosť faktov.
Máme prísne smernice týkajúce sa získavania zdrojov a len odkaz na seriózne mediálne stránky, akademické výskumné inštitúcie a vždy, keď je to možné, na lekársky partnerské štúdie. Všimnite si, že čísla v zátvorkách ([1], [2] atď.) Sú odkazmi na kliknutia na tieto štúdie.
Ak máte pocit, že niektorý z našich obsahov je nepresný, neaktuálny alebo inak sporný, vyberte ho a stlačte kláves Ctrl + Enter.
[Príčiny bartterov syndróm
Bartterov syndróm je geneticky determinované ochorenie prejavujúce sa hypokalimiou, metabolickou alkalózou, hyperurikémiou a zvýšenou aktivitou renínu a aldosterónu.
Oddelene je vymenovaný variant Gitelman: Okrem týchto znakov je tiež zaznamenaná hypomagnezémia a hypokalcaúria.
V súčasnosti sa dešifrujú niektoré genetické mechanizmy Bartterovho syndrómu a Gitelmanovho variantu. Bartterov syndróm sa zdedí autozomálnym recesívnym syndrómom Liddele - autozomálnym dominantným typom. Identifikované mutácie zodpovedné za vývoj syndrómu Liddle (16p12.2-13.11 a 12p13.1).
Možnosti Bartterovho syndrómu
|
Voľba |
Lokalizácia mutácie |
Génový produkt |
|
Typ I (neonatálne) |
NKCC2 (15q) |
Furosemid, bumetanid-citlivý Na + -, K + -, transportný proteín 2C1 vzostupného kolena Henleho slučky |
|
Typ II |
Rómky (llq24) |
ATP-dependentný proteín draslíkového kanála |
|
Typ III |
CLKNKB (1р36) |
Proteínový transportér C1 |
|
Verzia Gitelmana |
NCCT (16ql3) |
Transporter citlivý na tiazid Na + a C1 |
Príznaky bartterov syndróm
Pre Bartterova syndrómu, ktorý sa prejavuje v ranom detskom veku (neonatálnej variant), vyznačujúci sa tým, ťažkú samozrejme s polyúria, dehydratácia, hypertermia, hyperkalciúria a obličkové kamene vápnik ranom vývoji.
Bartterov syndróm, ktorý sa neskôr prejavil (klasická verzia), pokračuje blahodárnejšie. Väčšina pacientov začne sťažovať pred dosiahnutím veku 25 rokov. Typické príznaky Bartterovho syndrómu sú príznaky hypokaliémie : svalová slabosť, parestézia, svalové kŕče až po typické záchvaty.
Pri ťažkej hypokaliémii je možná rabdomyolýza komplikovaná akútnym renálnym zlyhaním, takéto pozorovania sú zriedkavé. Pri Bartterovom syndróme zostáva krvný tlak normálny, často sa pozoruje polyúria.
Variant Gitelman je často najskôr objavený u dospelého. Hypomagnezémia spôsobuje kalcifikáciu kĺbovej chrupavky, čo má za následok trvalú artralgiu. Taktiež sa pozoruje ukladanie vápnika v žalúdku a očnej dúhovke. Niekedy sa objaví terminálne zlyhanie obličiek. U pacientov s variantom Gitelman by sa mala uprednostniť trvalá ambulantná peritoneálna dialýza, ktorá je spojená s nižším rizikom ďalšieho narušenia metabolizmu elektrolytov.
Pre syndróm Liddle charakterizovaný ťažkou arteriálnou hypertenziou.
Diagnostika bartterov syndróm
Laboratórna diagnostika Bartterova syndrómu
Podobne ako v prípade "klasického" Bartterovho syndrómu a variantu Gitelman sa zaznamená významné zvýšenie koncentrácie draslíka a chloridu v moči.
Pri Lidlovom syndróme sa pozoruje výrazné zvýšenie vylučovania draslíka pri súčasnej retencii sodíka. Koncentrácia aldosterónu v krvi sa nezmenila ani nezmenšila.
Inštrumentálna diagnostika Bartterovho syndrómu
Na rozdiel od Bartterova syndrómu Gitelmanov variant v bioptických vzorkách obličkových tkanív nevykazuje hyperpláziu juxtaglomerulárneho aparátu.
Čo je potrebné preskúmať?
Ako preskúmať?
Aké testy sú potrebné?
Komu sa chcete obrátiť?
Liečba bartterov syndróm
V súvislosti so zvýšením aktivity prostaglandínu je liečba Bartterova syndrómu spočíva v podávaní NSAID. Pri ich vymenovaní je potrebné zvážiť, že riziko vzniku nefrotoxického účinku je vyššie ako u bežnej populácie.
Pacientom s pseudohypaldosteronizmom je pridelený triamteren alebo amilorid. Spironolaktón je neúčinný; slučka a tiazidové diuretiká sú kontraindikované z dôvodu zhoršenia hypokaliémie. S rozvojom terminálneho zlyhania obličiek sa vykonáva transplantácia obličky.