Lekársky expert článku
Nové publikácie
Bartterov syndróm
Posledná kontrola: 04.07.2025
Všetok obsah iLive je lekársky kontrolovaný alebo kontrolovaný, aby sa zabezpečila čo najväčšia presnosť faktov.
Máme prísne smernice týkajúce sa získavania zdrojov a len odkaz na seriózne mediálne stránky, akademické výskumné inštitúcie a vždy, keď je to možné, na lekársky partnerské štúdie. Všimnite si, že čísla v zátvorkách ([1], [2] atď.) Sú odkazmi na kliknutia na tieto štúdie.
Ak máte pocit, že niektorý z našich obsahov je nepresný, neaktuálny alebo inak sporný, vyberte ho a stlačte kláves Ctrl + Enter.
[ Príčiny Bartterov syndróm
Bartterov syndróm je geneticky podmienené ochorenie charakterizované hypokaliémiou, metabolickou alkalózou, hyperurikémiou a zvýšenou aktivitou renínu a aldosterónu.
Samostatne sa vyberá Gitelmanov variant: okrem vyššie uvedených symptómov sa zaznamenáva aj hypomagneziémia a hypokalciúria.
V súčasnosti sú niektoré genetické mechanizmy Bartterovho syndrómu a Gitelmanovho variantu dešifrované. Bartterov syndróm sa dedí autozomálne recesívne, zatiaľ čo Liddleov syndróm sa dedí autozomálne dominantne. Boli identifikované mutácie zodpovedné za rozvoj Liddleovho syndrómu (16p12.2-13.11 a 12p13.1).
Varianty Bartterovho syndrómu
Možnosť |
Lokalizácia mutácie |
Génový produkt |
Typ I (novorodenecký) |
NKCC2(15q) |
Transportný proteín Na + -, K + -, 2C1- senzitívny na furosemid a bumetanid vo vzostupnom ramene Henleho slučky |
Typ II |
ROMK(llq24) |
ATP-dependentný draslíkový kanálový proteín |
Typ III |
CLKNKB (1p36) |
Transportný proteín C1 |
Gitelmanov variant |
NCCT (16ql3) |
Tiazid-senzitívny transportér Na + a C1 |
Príznaky Bartterov syndróm
Bartterov syndróm, ktorý sa prejavuje v ranom detstve (neonatálny variant), sa vyznačuje ťažkým priebehom s polyúriou, dehydratáciou, hypertermiou, hyperkalciúriou a skorým rozvojom kalciovej nefrolitiázy.
Bartterov syndróm, ktorý sa prejavuje neskôr (klasický variant), je benígnejší. Väčšina pacientov sa začína sťažovať pred dovŕšením 25. roku života. Typickými príznakmi Bartterovho syndrómu sú známky hypokaliémie: svalová slabosť, parestézia, svalové kŕče až typické kŕče.
Pri ťažkej hypokaliémii sa môže vyvinúť rabdomyolýza, komplikovaná akútnym zlyhaním obličiek, ale takéto pozorovania sú zriedkavé. Pri Bartterovom syndróme zostáva krvný tlak normálny a často sa pozoruje polyúria.
Gitelmanov variant sa často zistí prvýkrát u dospelých. Hypomagneziémia spôsobuje kalcifikáciu kĺbovej chrupavky, čo vedie k pretrvávajúcej artralgii. Pozorujú sa aj usadeniny vápnika v bielku a dúhovke. Niekedy sa vyvinie terminálne zlyhanie obličiek. U pacientov s Gitelmanovým variantom by sa mala uprednostniť kontinuálna ambulantná peritoneálna dialýza, pretože je spojená s nižším rizikom ďalších porúch metabolizmu elektrolytov.
Liddleov syndróm sa vyznačuje ťažkou arteriálnou hypertenziou.
Diagnostika Bartterov syndróm
Laboratórna diagnostika Bartterovho syndrómu
Pri „klasickom“ Bartterovom syndróme aj pri Gitelmanovom variante sa zaznamenáva významné zvýšenie koncentrácie draslíka a chloridov v moči.
Pri Liddleovom syndróme dochádza k výraznému zvýšeniu vylučovania draslíka so súčasnou retenciou sodíka. Koncentrácia aldosterónu v krvi zostáva nezmenená alebo znížená.
Inštrumentálna diagnostika Bartterovho syndrómu
Na rozdiel od Bartterovho syndrómu sa pri Gitelmanovom variante v biopsiách renálneho tkaniva nezistila hyperplázia juxtaglomerulárneho aparátu.
Čo je potrebné preskúmať?
Ako preskúmať?
Aké testy sú potrebné?
Komu sa chcete obrátiť?
Liečba Bartterov syndróm
Vzhľadom na zvýšenú aktivitu prostaglandínov zahŕňa liečba Bartterovho syndrómu podávanie NSAID. Pri ich predpisovaní treba vziať do úvahy, že riziko vzniku nefrotoxických účinkov je vyššie ako v bežnej populácii.
Pacientom s pseudohypoaldosteronizmom sa predpisuje triamterén alebo amilorid. Spironolaktón je neúčinný; slučkové a tiazidové diuretiká sú kontraindikované kvôli zhoršujúcej sa hypokaliémii. Ak sa vyvinie terminálne zlyhanie obličiek, vykoná sa transplantácia obličky.