V spojení s X-viazanou lymfoproliferatívne syndróm je dôsledkom poruchy T lymfocytov a NK buniek a je charakterizovaná abnormálne reakcie na infekcie spôsobené vírusom Epstein-Barrovej, čo vedie k poškodeniu pečene, imunodeficienciou, lymfóm, lymfoproliferatívne ochorenie alebo fatálne aplázia kostnej drene.