Choroby detí (pediatria)

Mukopolysacharidóza I. Typu: príčiny, symptómy, diagnostika, liečba

Typ mukopolysacharidóza I - autozomálne recesívne ochorenie, ktoré sa vyskytuje v dôsledku zníženej aktivity lysozomálního AL-iduronidázy, ktorý sa podieľa na metabolizme glykozaminoglykánov. Ochorenie je charakterizované progresívnymi poruchami z vnútorných orgánov, kostným systémom, psychoneurologickými a kardiopulmonálnymi poruchami.

Mucopolysacharidóza u detí: príznaky, diagnóza, liečba

Mucopolysacharidóza (MPS) je dedičným metabolickým ochorením zo skupiny lyzozomálnych akumulujúcich ochorení. Vývoj dedičnej mukopolysacharidózy je spôsobený narušením funkcie lysozomálnych enzýmov, ktoré sa podieľajú na degradácii glykozaminoglykánov (GAG), dôležitých štrukturálnych zložiek intracelulárnej matrice.

Porucha metabolizmu fruktózy (fruktozúria) u detí: príznaky, diagnostika, liečba

Tri triedy dedičných porúch metabolizmu fruktózy sú známe u ľudí. Fructosuria (zlyhanie fruktokinázy) - asymptomatické stav súvisiaci s vysokým obsahom fruktózy v moči: hereditárna intolerancia fruktózy (nedostatok aldolázy B) a nedostatku fruktóza-1,6-bisfosfatázy, ktorý sa vzťahuje aj k poruchám v glukoneogenézu.

Porucha metabolizmu galaktózy (galaktozémie) u detí

Galaktozémia je dedičné ochorenie spôsobené abnormalitami v metabolizme galaktózy. Medzi príznaky galaktozémie patrí znížená funkcia pečene a obličiek, znížená kognitívna funkcia, katarakta a predčasné zlyhanie vaječníkov. Diagnóza je založená na štúdii enzýmov erytrocytov. Liečba pozostáva z diéty, ktorá neobsahuje galaktózu.

Porušenie výmeny sacharidov u detí

Poruchy metabolizmu uhľohydrátov sú skupinou bežných dedičných metabolických porúch. Sacharidy - jeden z hlavných zdrojov metabolickej energie v bunke, medzi ktorými je osobitné miesto obsadené monosukary - galaktóza, glukóza, fruktóza a polysacharid - glykogén. Kľúčovým podkladom energetického metabolizmu je glukóza.

Patogenéza glykogenéz

Glukóza-6-fosfatáza katalyzuje finálnu reakcie a glukoneogenézu a glykogénu hydrolýzu a vykonáva hydrolýza glukóza-6-fosfátu na glukózu a anorganického fosfátu. Glukóza-6-fosfatáza - medzi špeciálny enzým, podieľajúce sa na metabolizme glykogénu sú pečeň. Aktívne miesto na glukóza-6-fosfatázy sa nachádza v lumen endoplazmatického retikula, čo vyžaduje transport substrátov a produktov v reakčnej membrány.

Glykogenóza u detí

Glykogenózy sú spôsobené nedostatkom enzýmov, ktoré sa podieľajú na syntéze alebo štiepení glykogénu; nedostatok sa môže vyskytnúť v pečeni alebo svaloch a spôsobuje hypoglykémiu alebo depozíciu abnormálnych množstiev alebo typov glykogénu (alebo jeho medziproduktov) v tkanivách.

Hyperparatyroidizmus u detí

Hyperparatyroidizmus - nadmerná produkcia paratyroidného hormónu. Nadmerná produkcia paratyroidného hormónu môže byť spôsobená primárnou patológiou prištítnej žľazy - adenóm alebo idiopatická hyperplázia (primárna hyperparatyreóza).

Hypoparatyroidizmus u detí

Hypoparatyroidizmus - nedostatok funkcie prištítnych teliesok, charakterizovaný poklesom produkcie paratyroidného hormónu a porušením metabolizmu vápnika a fosforu.

Nediabetizácia u detí

Diabetes mellitus - ochorenie spôsobené absolútnym alebo relatívnym nedostatkom antiduyretického hormónu sa vyznačuje polyúriou a polydipsiou. Antidiuretický hormón stimuluje reabsorpciu vody v zberných tubuloch obličiek a reguluje metabolizmus vody v tele.

Zdravie