Choroby detí (pediatria)

Syndaktýlia: príčiny, symptómy, diagnostika, liečba

Syndaktylia - vrodené malformácie kefy, spočívajúce vo fúzii dvoch alebo viacerých prstov v rozpore kozmetického a funkčného stavu. Táto anomália je niekedy pozorovaná v izolovanej forme, v ktorej môže vývoj prípade defektu prevziať diagnózu. V týchto prípadoch sú prsty vyvíjané úplne, ale medzi nimi je mäkká tkanivová alebo kostná fúzia.

Vrodené chyby horných končatín

IV Shvedovchenko (1993) vyvinul klasifikáciu vrodených malformácií horných končatín, zatiaľ čo autor systematicky prezentoval vo forme tabuľky všetky formy nedostatočného rozvoja podľa teratologickej série. Uskutočňujú sa základné princípy, stratégia a taktika liečby vrodených malformácií horných končatín.

Vyšetrenie detí s metabolickým syndrómom

Zdravie Group u detí a dospievajúcich s metabolickým syndrómom, v závislosti od závažnosti klinických markerov ochorenia - III alebo IV, V. Pri výbere povolania ukazuje všetky druhy duševnej práce, rovnako ako prácu ako laborant, projektant, mechanik. Nemôžete pracovať s pracovnými nebezpečenstvami (hlukom a vibráciami), s predpísaným tempe práce (dopravník), práce v nútených polohách, nočné posuny sa nezobrazujú. Kontraindikované práce spojené so stresom a pracovnými cestami.

Metabolický syndróm u detí

Metabolický syndróm je symptomatický komplex metabolických, hormonálnych a psychosomatických porúch založených na abdominálnej viscerálnej (centrálnej) obezite s inzulínovou rezistenciou a kompenzačnou hyperinzulinémiou.

Mukopolysacharidóza, typ IX: príčiny, symptómy, diagnostika, liečba

Mukopolysacharidóza typu IX je mimoriadne zriedkavá forma mukopolysacharidózy. K dnešnému dňu existuje klinický popis jedného pacienta, dievčatka vo veku 14 rokov.

Mukopolysacharidóza, typ VII: príčiny, symptómy, diagnostika, liečba

Mukopolysacharidóza VII - progresívne autozomálne recesívne ochorenie, ktoré sa vyskytuje v dôsledku zníženia aktivity lysozomálního beta-D-glukuronidázy, ktoré sa zúčastňujú metabolizmu dermatan sulfát, heparan sulfát a chondroitín sulfátu.

Mukopolysacharidóza typu IV

Mukopolysacharidóza IV - autozomálne recesívny progresívne geneticky heterogénne ochorenie v dôsledku mutácií v génoch kódujúcich galaktózu-6-sulfatázy (N-acetylgalaktozamín 6-sulfatázy), ktorý sa podieľa na metabolizme keratansulfátu a chondroitín sulfátu, alebo v géne beta-galaktozidázy (táto forma je alelická variant GML gangliosidóza), čo vedie k manifestácii mukopolysacharidózy IVA a IVB, resp mukopolysacharidózy.

Mukopolysacharidóza, typ VI: príčiny, symptómy, diagnostika, liečba

Mukopolysacharidóza typu VI je autozomálne recesívne ochorenie charakterizované ťažkými alebo miernymi klinickými príznakmi; je podobný Hurlerovmu syndrómu, ale líši sa od neho s vyhradeným intelektom.

Mukopolysacharidóza typu 3

Mukopolysacharidóza, typ III - geneticky heterogénna skupina ochorení zdedených autozomálnym recesívnym typom. Existujú štyri nosologické formy, ktoré sa líšia v stupni prejavu klinických prejavov a primárnej biochemickej poruchy.

Mukopolysacharidóza, typ II: príčiny, symptómy, diagnostika, liečba

Typ mukopolysacharidóza II - zlúčia s X-viazanou recesívny porucha v dôsledku zníženej aktivity lysozomálnej iduronát-2-sulfatázy, ktorý sa podieľa na metabolizme glykozaminoglykánov. Mucopolysacharidóza II je charakterizovaná progresívnymi psychoneurologickými poruchami, hepatosplenomegáliou, kardiopulmonálnymi poruchami, kostnými deformitami. K dnešnému dňu boli opísané 2 prípady ochorení u dievčat spojených s inaktiváciou druhého normálneho X chromozómu.

Choroby detí (pediatria)

Pages