Hemofília je zvyčajne vrodená porucha spôsobená nedostatkom faktorov VIII alebo IX. Závažnosť nedostatku faktora určuje pravdepodobnosť a závažnosť krvácania. Krvácanie do mäkkých tkanív alebo kĺbov sa zvyčajne vyskytuje v priebehu niekoľkých hodín od poranenia.
Syndróm diseminovanej intravaskulárnej koagulácie (DIC, konzumná koagulopatia, defibrinačný syndróm) je ochorenie s výraznou tvorbou trombínu a fibrínu v cirkulujúcej krvi.
Cirkulujúce antikoagulanciá sú zvyčajne autoprotilátky, ktoré neutralizujú špecifické koagulačné faktory in vivo (napr. autoprotilátky proti faktorom VIII a V) alebo inhibujú fosfolipidy viazané na proteíny in vitro. Niekedy autoprotilátky neskorého typu spôsobujú krvácanie in vivo väzbou na protrombín.
Patologické krvácanie sa môže vyskytnúť v dôsledku ochorení systému zrážania krvi, krvných doštičiek alebo krvných ciev. Poruchy zrážanlivosti môžu byť získané alebo vrodené.
Hyperhomocysteinémia môže prispievať k rozvoju arteriálnej alebo venóznej tromboembólie, pravdepodobne v dôsledku poškodenia endotelových buniek cievnej steny. Hladiny homocysteínu v plazme sú u homozygotov s deficitom cystationínsyntázy zvýšené viac ako 10-násobne.
Antitrombín je proteín, ktorý inhibuje trombín a faktory Xa, IXa, Xla. Prevalencia deficitu plazmatického antitrombínu u heterozygotných jedincov je 0,2 až 0,4 %. U polovice heterozygotných jedincov sa vyvinie venózna trombóza.
Proteín Z je proteín závislý od vitamínu K, ktorý funguje ako kofaktor v procese inhibície zrážanlivosti krvi tvorbou komplexu s inhibítorom proteázy závislým od plazmatického proteínu Z.
Keďže aktivovaný proteín C spôsobuje rozklad faktorov Va a VIIIa, je teda prirodzeným plazmatickým antikoagulantom. Pokles proteínu C v dôsledku genetických alebo získaných príčin vyvoláva vznik venóznej trombózy.
Aktivovaný proteín C štiepi faktory Va a VIIIa, čím inhibuje proces zrážania krvi. Ktorákoľvek z niekoľkých mutácií faktora V spôsobuje jeho rezistenciu voči aktivovanému proteínu C, čím zvyšuje náchylnosť na trombózu. Najčastejšou mutáciou faktora V je Leidenská mutácia. Homozygotné mutácie zvyšujú riziko trombózy vo väčšej miere ako heterozygotné mutácie.
U zdravých jedincov je hemostatická rovnováha výsledkom interakcie prokoagulačných (podporujúcich tvorbu zrazeniny), antikoagulačných a fibrinolytických zložiek.
