Ektodermálna dysplázia je skupina dedičných ochorení spôsobených abnormálnym vývojom ektodermu a je kombinovaná s rôznymi zmenami v epiderme a prídavkoch kože.
Epidermolysis bullosa (dedičná pemfigus) - veľká skupina non-zápalových kožných chorôb, ktoré sa vyznačujú tendenciou kožu a sliznice k vývoju bubliniek, s výhodou v miernom mechanickom traume (oderu, tlak, príjem pevných potravín).
Neurofibromatóza (Recklinghausen choroba) - dedičné ochorenie charakterizované malformácie ekto- a mesodermálních štruktúry, najmä kože, nervové a kostnej systém so zvýšeným rizikom zhubných nádorov.
Prvýkrát kombinácia ichtyózy - ihtiozformnoy kongenitálna erytrodermiu (lamelárnej ichtyózy) vlasy lézie tvárnej typu trihoreksisa v kombinácii s atopiou popísané EV Nethertonov (1958).
Ichtióza je skupina dedičných kožných ochorení charakterizovaných poruchou keratinizácie. Príčiny a patogenéza nie sú úplne pochopené. Mnohé formy ichtyózy sú založené na mutáciách alebo poruchách expresie génov kódujúcich rôzne formy keratínu. Pri nedostatku lamelárnej ihtyózy transglutaminázových keratinocytov a proliferatívnej hyperkeratózy sú zaznamenané.
Táto choroba bola prvýkrát opísaná v roku 1956 anglickými dermatológmi Sneddonom a Wilkinsonom. Až do nedávnej doby v literatúre diskutované, či je choroba je nezávislý nozologické forma dermatózy alebo pod jeho maskou skrýva lupienky, impetigo herpetiformis Hebra, pustulózne formu dermatitída Duhringovi a rad ďalších kožných ochorení.
