Syndróm Schwamman-Diamond
Posledná kontrola: 20.11.2021
Všetok obsah iLive je lekársky kontrolovaný alebo kontrolovaný, aby sa zabezpečila čo najväčšia presnosť faktov.
Máme prísne smernice týkajúce sa získavania zdrojov a len odkaz na seriózne mediálne stránky, akademické výskumné inštitúcie a vždy, keď je to možné, na lekársky partnerské štúdie. Všimnite si, že čísla v zátvorkách ([1], [2] atď.) Sú odkazmi na kliknutia na tieto štúdie.
Ak máte pocit, že niektorý z našich obsahov je nepresný, neaktuálny alebo inak sporný, vyberte ho a stlačte kláves Ctrl + Enter.
Shvahmana-Diamond syndróm - je autozomálne recesívne ochorenie charakterizované pankreatickou nedostatočnosťou, neutropénia, porušenie neutrofilné chemotaxie, aplastickej anémie, trombocytopénia, metafyzální Dysostosis, oneskorený telesný rozvoj. Prevalencia je 1:50 000. Určená SBDS-gen (Shwachman-Bodian-Diamond syndróm-gén), na chromozóme 7, 7qll zóne, ktorá mutácie vedú k rozvoju ochorenia.
Kód ICD-10
K86. Ďalšie ochorenia pankreasu.
Symptómy Schwamman-Diamondovho syndrómu
Zjavenie sa vyskytuje zvyčajne vo veku 3-5 mesiacov od zavedenia doplnkových potravín, zriedka predtým. Hnačka sa vyskytuje až 4-10 krát denne, často s prerušovanou povahou, bohatou, obrovskou mastnou stoličkou. Chuť do jedla sa výrazne znižuje, rýchlo sa vyvíja dystrofia, dochádza k oneskoreniu fyzického a neuropsychického vývoja. Často sú zistené deformácie kostry, príznaky osteopénie sprevádzané spontánnymi zlomeninami. V periférnej krvi, neutropénii, normochromickej a normozideremickej anémii sa zaznamenáva trombocytopénia kombinovaná s hemoragickým syndrómom. Pečeň je hustá, s ostrým okrajom. Deti so syndrómom Shvahmana Diamond pripadajú do úvahy pre bakteriálne infekcie dýchacieho ústrojenstva a kože (zápal priedušiek, zápal pľúc, abscesy, psevdofurunkulozu, pyodermia).
Niektoré klinické príznaky (pankreatická hypoplázia, steatorea, patológia pľúc a pečene) si vyžadujú vylúčenie cystickej fibrózy. So syndrómom Schwamman-Diamond je test pre prehĺtanie a ďalšie testy na cystickú fibrózu negatívne.
Liečba Schwamman-Diamondovho syndrómu
Zobrazenie s vysokou kalorickou stravu so zníženým obsahom tuku, s vysokým obsahom bielkovín, s pridaním triglyceridov so stredne dlhým reťazcom, substitúcia cieľových pankreatických prípravkov, včasné liečenie antibakteriálnych infekcií.
Čo vás trápi?
Čo je potrebné preskúmať?
Ako preskúmať?
Использованная литература