Lekársky expert článku

Pediatrický genetik, pediater

Nové publikácie

Schwachmanov-Daimondov syndróm.

Alexey Kryvenko , Lekársky editor
Posledná kontrola: 07.07.2025

Všetok obsah iLive je lekársky kontrolovaný alebo kontrolovaný, aby sa zabezpečila čo najväčšia presnosť faktov.

Máme prísne smernice týkajúce sa získavania zdrojov a len odkaz na seriózne mediálne stránky, akademické výskumné inštitúcie a vždy, keď je to možné, na lekársky partnerské štúdie. Všimnite si, že čísla v zátvorkách ([1], [2] atď.) Sú odkazmi na kliknutia na tieto štúdie.

Ak máte pocit, že niektorý z našich obsahov je nepresný, neaktuálny alebo inak sporný, vyberte ho a stlačte kláves Ctrl + Enter.

Shwachmanov-Diamondov syndróm je autozomálne recesívne ochorenie charakterizované pankreatickou insuficienciou, neutropéniou, zhoršenou chemotaxiou neutrofilov, aplastickou anémiou, trombocytopéniou, metafyzeálnou dysostózou a oneskoreným fyzickým vývojom. Prevalencia je 1:50 000. Gén SBDS (gén Shwachmanovho-Bodianovho-Diamondovho syndrómu) bol identifikovaný na chromozóme 7 v zóne 7qll, ktorého mutácie vedú k rozvoju tohto ochorenia.

Kód MKCH-10

K86. Iné choroby pankreasu.

Príznaky Shwachmanovho-Diamondovho syndrómu

Prejavuje sa zvyčajne vo veku 3-5 mesiacov po zavedení príkrmov, zriedkavo skôr. Hnačka sa vyskytuje až 4-10-krát denne, často prerušovane, bohatá, zapáchajúca mastná stolica. Chuť do jedla je prudko znížená, dystrofia sa rýchlo rozvíja, dochádza k oneskoreniu fyzického a neuropsychického vývoja. Často sa zisťujú deformácie kostry, príznaky osteopénie sprevádzané spontánnymi zlomeninami. V periférnej krvi sa pozoruje neutropénia, normochrómna a normosideremická anémia, trombocytopénia v kombinácii s hemoragickým syndrómom. Pečeň je hustá, s ostrým okrajom. Deti so Schwachmanovým-Diamondovým syndrómom sú náchylné na bakteriálne infekcie dýchacích ciest a kože (bronchitída, pneumónia, abscesy, pseudofurunkulóza, pyodermia).

Niektoré klinické príznaky (hypoplázia pankreasu, steatorea, patológia pľúc a pečene) vyžadujú vylúčenie cystickej fibrózy. Pri Shwachmanovom-Diamondovom syndróme je potný test a ďalšie testy na cystickú fibrózu negatívne.

Liečba Shwachmanovho-Diamondovho syndrómu

Indikovaná je vysokokalorická, nízkotučná a na bielkoviny bohatá diéta so stredne dlhým reťazcom triglyceridov, substitučná liečba liekmi na pankreas a včasná antibakteriálna liečba infekcií.